席琳·迪翁 (Celine Dion) 所患的极为罕见的疾病“硬汉综合症”是什么？

国际歌星席琳迪翁周五宣布，她取消了原定于 2024 年 4 月举行的所有音乐会。 有问题：她患有罕见的神经系统疾病，称为“僵硬的男人综合症”。 “我正在努力恢复体力，但巡演可能非常困难 (…) 我们最好现在取消一切，直到我真正准备好重返舞台”这位 55 岁的歌手表示，她正在继续接受治疗。

她在 12 月在社交网络上解释说，由于这种影响百万分之一到两个人的病症，这位加拿大歌手难以行走和使用她喜欢的声带。 这种病能治好吗？ 这是因为什么？ 关于该问题的当前医学知识概述。

僵人综合症也被称为 Moersch 和 Woltman 综合症，科学家们在 1956 年发现了它，它同样影响成年人、男性和女性。 这些症状，主要是某些肌肉的持续收缩，会随着时间的推移悄悄地、波动地发展，发病高峰在 45 岁左右。 由于缺乏对这种罕见疾病的了解，并且可能误导医生，患者经常在做出诊断之前经历医疗游荡。

“非常不寻常的僵硬”

名称中的僵硬起源于躯干和四肢根部某些肌肉的持续收缩，阻碍患者行走或移动。 « 在这些患者中观察到非常不寻常的僵硬， 作证的是 Carole Henry 博士，她是圣丹尼斯医院中心的神经学家和服务主管。 肌肉并没有变弱或真的受阻，而是不断受到神经的刺激». 这与由以下原因引起的刚度不同关节大脑或脊髓损伤，或 帕金森综合症. 即使患者试图放松，收缩仍会持续，导致残疾增加。 另一方面，它通常不影响面部和“远端”肌肉（腿、前臂），并在睡眠期间停止。

患者还患有由各种刺激（大声或突然的噪音、恐惧等情绪等）引发的肌肉痉挛。 这些痛苦的痉挛会导致严重的跌倒和骨折。 “经过几年的演变，这种疾病可能会非常致残。 在我的职业生涯中，我遇到的少数患者中有一位在被诊断时不能走超过 2-3 步，胸部肌肉痉挛使她呼吸困难，导致短暂缺氧。 “亨利博士说。 有时患者仅在身体的一侧或单肢受到影响。

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不完善的治疗

我们现在知道僵人综合症是一种自身免疫性疾病。 在大多数患者中，存在高水平的抗 GAD 自身抗体，这会降低 GABA 的水平，GABA 是一种参与控制运动神经元的神经递质。 僵人综合症通常与其他自身免疫性疾病相关（此类疾病通常就是这种情况），例如 1 型糖尿病。 该综合征也可导致 « 身体对癌症的反应导致的自身免疫 : 这叫做副肿瘤综合征 », Carole Henry 解释道。

治疗基于服用高剂量苯二氮卓类药物（如地西泮）或巴氯芬（一种肌肉松弛剂）。 « 但这并不总是完全有效。 我们的患者可以 仍然因僵硬或疼痛而受到不同程度的困扰”, 亨利博士强调。 对于旨在阻断抗体的药物（例如输液中的免疫球蛋白）或防止它们产生的药物也有同样的观察结果——针对 B 淋巴细胞的生物疗法。 « 进化是漫长的，如果可以停止恶化，那么改善往往是不完整的 », 2013 年在同一圣但尼医院中心的 Thomas De Broucker 博士的神经学实践中总结。 然而，亨利博士澄清说： “在医院，我们只接诊最严重的病例。 毫无疑问，还有许多病情较轻的患者从未被确诊。

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