研究人员表示，消费者基因检测结果没有考虑家族史，因此女性对自己患乳腺癌的风险产生了不必要的担忧。
在临床环境之外发现自己携带 BRCA1 或 BRCA2 基因致病变异的女性可能会被告知，她们患乳腺癌的风险为 60-80%。 但对英国生物银行数据的分析表明，对于那些没有近亲患有这种疾病的人来说，这种风险可能低于 20%。
埃克塞特大学医学院的 Leigh Jackson 博士是该分析的主要作者 发表在《电子临床医学》杂志上说，在极端情况下，这可能会导致女性不必要地接受手术。
他说：“被告知您患有疾病的高遗传风险确实会影响您对某种特定疾病的恐惧程度以及您可能采取的行动。” “高达 80% 的乳腺癌风险与 20% 的风险有很大不同。”
NHS 临床遗传学家已经习惯性地将家族史纳入风险评分中，这使得女性不太可能在错误信息的基础上进行手术。 然而，医生表示，当一些女性到达诊所时，在得知自己携带 BRCA 突变后，她们已经强烈倾向于选择乳房切除术。
剑桥大学医学遗传学系主任马克·蒂施科维茨（Marc Tischkowitz）教授没有参与这项研究，他说：“从心理学的角度来看，如果你是一名女性，这是非常困难的，而且这种情况是出乎意料的。” 。 “无论专业人士怎么说，最初的震惊都会伴随着你，你可能会不太放心。 这绝对是我们必须处理的一个问题。”
作者分析了英国生物银行研究中招募的超过 454,000 名年龄在 40 岁至 69 岁之间的人，该研究收集 DNA 样本，并要求参与者报告自己以及父母和兄弟姐妹的疾病情况。
他们发现，携带致病的 BRCA 变异与 60 岁时患乳腺癌的风险分别为 18%（BRCA2）和 23%（BRCA1）。如果近亲患有该病，则该风险将升高至 24% （对于 BRCA2）和 45%（对于 BRCA1）。 研究人员表示，这些数字可能稍微低估了风险，因为死于乳腺癌的人没有被纳入队列中。
直到最近，获得 BRCA 结果的女性之所以这样做，是因为她们因症状或家族疾病史而去诊所就诊。 然而，越来越多的人在购买了家庭 DNA 检测套件或参加基因研究后，现在了解了自己的遗传风险，而与乳腺癌没有任何个人联系。 最新研究表明，BRCA 变异所带来的风险取决于次要遗传因素，这意味着家族史对于了解个人的风险至关重要。
埃克塞特大学医学院的卡罗琳·赖特教授表示：“我们的研究结果不仅适用于乳腺癌和结直肠癌。 迄今为止，所有遗传疾病的风险估计都主要基于到专科诊所就诊的相对高危人群，因此不一定适用于普通人群。 我们需要确保我们正在进行研究以找到真正的风险水平，并对我们如何沟通风险负责，以避免不必要的恐惧和痛苦，这可能会导致可避免的程序。”
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2023-09-14 23:01:44
