一份新报告揭示了一些骨髓增生异常综合征 (MDS) 患者的一个不常见但可能有意义的特征：Janus 激酶 2 (JAK2) 突变。
综述文章和病例报告，发表于 血液学报告确认 JAK2 突变在 MDS 中很少见，但也发现在 MDS 患者中发现的特定突变是多种多样的。 作者说，他们发现的变异可能与骨髓增生异常表型有关。
稀有性的一个后果 JAK2 研究作者解释说，目前尚不清楚突变对患者预后有何影响（如果有的话）。 他们指出，迄今为止对突变的重要研究发现了相互矛盾的结果。
在试图弄清楚如何 JAK2 突变会特别影响 MDS 的结果，一项研究发现，突变患者的生存率更高，进展为急性髓性白血病 (AML) 的速度更低。 然而，对接受同种异体造血干细胞移植的患者进行的更大规模研究表明， JAK2 突变与较短的生存期相关。
为了更好的理解角色 JAK2 MDS 的突变，研究人员进行了一项机构审查，以确定 2020 年 1 月至 2022 年 4 月之间的 MDS 病例。他们排除了骨髓增生异常/骨髓增生重叠综合征的病例，包括那些伴有环形铁粒幼细胞和血小板增多症的病例。
通过下一代测序分析了分子数据可用的案例，以确定 JAK2 突变。 研究人员还对涉及的研究进行了文献回顾 JAK2 MDS 中的突变。
调查人员发现了 107 例 MDS 病例是可审查的。 那些， JAK2 只有 3 个病例存在突变，其中只有 1 个涉及 JAK2 V617F突变。 该突变通常与骨髓增生性肿瘤 (MPN) 相关。
“此外，我们还发现 JAK2 R564L 和JAK2 I670V 点突变变异与骨髓增生异常表型有关，”他们说。
作者还介绍了 3 个案例，强调了为 MDS 患者提供正确诊断的挑战，以及 JAK2 突变。 他们将他们的发现总结为 3 个关键要点。
“第一的， JAK2 V617F 突变在 MDS 中极为罕见，如果存在，则必须排除 MPN，”他们写道。 “第二， JAK2 突变是多种多样的 JAK2 变异突变可能导致骨髓增生异常综合征表型。” 最后，他们说虽然变体如 JAK2 R564L 和 JAK2 I670V 可能与骨髓增生异常表型有关，但尚不清楚它们在患者预后中可能发挥什么作用。
“虽然 JAK2 I670V 突变在欧洲人群中的报道频率很低，其对 MDS 发病机制的确切影响可能存在争议，建议进一步研究以调查两者之间的关系 JAK2 突变变异及其临床形态学表型，”他们写道。
作者表示，无法得出关于预后相关性的明确结论 JAK2 突变，因为他们的研究只涉及 3 个病例，其中只有 1 个转化为 AML。 他们说，需要进一步研究，不仅要更好地了解突变的普遍性，还要更好地了解它们对患者的影响。
参考
Delio M、Bryke C、Mendez L、Joseph L、Jassim S. JAK2 突变在骨髓增生异常综合征中罕见且多样：病例系列和文献综述。 血液学代表. 2023；15(1)：73-87。 doi:10.3390/hematolrep15010008
