“我要鱼子酱吗？” »：当 Corentin Moutet 坚持在比赛中喝咖啡时

杂志'自然”发表了一项关于可能的基因校正治疗的研究 蒂莫西综合症，一种严重的神经发育疾病。 该技术已在大脑类器官（基于干细胞的模型）中进行了测试。 这些发现证明了基于干细胞模型的方法对于测试当前无法治疗的疾病的治疗策略的价值。 蒂莫西综合征由 12 号染色体上的缺陷基因引起，极为罕见， 确诊病例不超过70例。 患有这种疾病的儿童很少能活到青春期后期。 它是由编码一种钙通道的基因突变引起的，钙通道是一种蛋白质，含有一个选择性打开或关闭的孔，分别允许或阻止钙流过细胞膜。 虽然严重的心脏功能障碍这一突出特征可以通过起搏器来解决，但大多数蒂莫西综合征儿童最终都会患上终生的大脑疾病，包括自闭症、癫痫和精神分裂症。 CACNA1C 基因编码参与细胞钙信号传导的蛋白质（钙通道），之前已被证实与这种病理学有关，并且可能是一个治疗靶点。 2011 年，他与来自西班牙的 Sergiu Paşca 合作。 斯坦福大学医学院 （美国）开始开发三维方法来克服二维培养的局限性，从而产生了大脑类器官，它再现了人类大脑的部分结构。 这些类器官可以在几年内实时观察人类大脑的发育。 后来，帕斯卡和他的团队创造了组合体，融合类器官来模仿自然神经连接。 他们发现，在源自蒂莫西综合征的组合体中，迁移的中间神经元异常，影响大脑信号传导。 2022年，帕斯卡将人类皮质类器官移植到新生大鼠体内，观察到人类神经元成功整合到大鼠大脑中。这可能对神经精神疾病的研究和治疗产生影响。 帕斯卡说：“通过研究保存在培养皿中的类器官和组合体，我们对蒂莫西综合症有了很多了解。”