他们首次治疗子宫中的罕见遗传疾病

该女孩被诊断出患有脊柱肌肉萎缩，这会影响控制运动的运动神经元，并在怀孕期间导致肌肉的逐渐减弱。

大约有10,000分之一的出生有某种形式的这种疾病，这使其成为婴儿和儿童死亡的主要遗传原因之一。

以最严重的形式，就像这个女孩一样，受影响的人都缺少SMN1基因的两个副本，并且只有一个或两个相邻基因SMN2的副本，该基因部分弥补了这种缺陷。这会导致人体不产生足够的蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。该蛋白在第二和第三季度以及生命的头几个月更为重要。患有严重疾病的婴儿通常无法生存第三年。

在西班牙，有800至1,000人患有这种病理，这会导致肌肉力量的丧失，并影响步行，说话或呼吸等基本活动。它是由SMN1基因中的突变引起的，SMN1基因会导致基本SMN蛋白的缺乏，用于控制肌肉的神经。

在这种情况下，研究人员使用的口服药物 裘德儿童研究医院 （美国）是由Roche制造的Risdiplam。它是通过修饰SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白的表达来起作用的分子。自2023年以来，该药物在西班牙批准了西班牙。

到目前为止，出生后进行了脊柱肌肉萎缩的治疗。但是，缺少SMN1基因且只有两个SMN2基因的两份副本的新生儿中有一些症状。领导这项研究的临床神经科学家理查德·芬克尔（Richard Finkel）说：“仍然有要提高的利润。”

芬克尔说，在子宫中管理药物的想法来自女孩自己的父母。他说：“由于这种可怕的疾病，他们已经遭受了损失。”

FDA批准了这项独特案例的研究。

怀孕32周的母亲每天服药六个星期。婴儿大约一周开始服用药物，并可能会在她的余生中继续服用。

分娩时的羊水测试和脐带的血液表明该药物已达到胎儿。与其他患有相同疾病的婴儿相比，该女孩在血液中的SMN蛋白水平较高，并且神经损伤水平较低。

婴儿天生显然是正常的，但是由于心室隔膜的缺陷而发现了心脏呼吸，该缺陷得到了治疗。基因检测没有鉴定出其他疾病，例如与隔型发育不良相关的基因变异。尚未观察到萎缩的特征，周期性运动功能研究，肌肉和电生理超声显示外周神经和肌肉的正常发育。

到目前为止，尚未显示出肌肉无力的迹象，并且具有正常的肌肉发育。 «显然很放心»，Finkel说，他建议对女孩的生活进行监控。

尽管这是一个人，但研究人员强调了“早期治疗的重要性。我们指出的治疗窗口非常狭窄»。

阳性结果为大型研究打开了大门，以查看是否可以复制发现。

并且还增加了在出生后治疗时对子宫中其他遗传病理的可能性。