基因疗法可改善罕见遗传性眼病的视力
头条新闻： 单剂量 EDIT-101 是一种基于 CRISPR 相关蛋白 9 (Cas9) 的基因编辑疗法，似乎安全，并能改善因基因突变导致的视网膜疾病患者的视力和对光的敏感度。 CEP290 基因。 方法： 这 BRILLIANCE 研究 评估了单次递增剂量 EDIT-101 对 CEP290相关遗传性视网膜变性，这是一种眼睛中的感光细胞（即视杆细胞和视锥细胞）混乱且视杆细胞过早死亡的疾病。 总体而言，12 名成人（平均年龄 37 岁）和 2 名儿童（年龄分别为 9 岁和 14 岁）口服泼尼松三天，并在视力较差的眼睛中接受了 EDIT-101 视网膜下注射。 成年患者接受低、中或高剂量（分别为 6 × 1011、1 × 1012 和 3 × 1012 载体基因组/毫升）的 EDIT-101，而儿童仅接受中等剂量。 带走： 总体而言，79% 的患者至少一种疗效结果有所改善，43% 的患者两种或两种以上疗效结果有所改善。 在实践中： 作者写道：“这些数据为体内视网膜基因编辑的治疗潜力提供了概念证明，并支持进一步研究 CRISPR-Cas9 介导的针对某些其他遗传性视网膜变性和遗传疾病的疗法。” 来源： 这项研究由马萨诸塞州眼耳医院和波士顿哈佛医学院眼科系眼基因组学研究所的医学博士 Eric A. […]
提高乳腺癌患者的生活质量
过去几十年来，乳腺癌检测和治疗方面的进步使得早期诊断并成功治疗的女性数量增加，开创了生存的新时代。 据美国癌症协会称，目前美国约有 400 万乳腺癌幸存者，包括仍在接受治疗的患者。自 1989 年以来，乳腺癌女性的死亡率一直在下降，到 2021 年总体下降了 42%。 随着乳腺癌幸存者人数不断增长，开发和提供全面的幸存者护理至关重要，Thelma Brown 在会议上告诉与会者 美国临床肿瘤学会 (ASCO) 2024 年年会。布朗的演讲是教育会议的一部分，重点是解决早期乳腺癌幸存者的问题、发展乳腺癌监测实践以及减轻复发风险。 布朗是一位患者权益倡导者，也是阿拉巴马大学伯明翰分校乳腺癌工作组成员，他表示，乳腺癌诊断和治疗后的挑战既有看得见的，也有看不见的。 高达 90% 的早期乳腺癌幸存者会受到治疗的长期影响，通常包括疲劳、行动不便、慢性疼痛、周围神经病变、淋巴水肿和不孕症。 幸存者面临较高的抑郁、焦虑和复发恐惧风险。“复发恐惧是一个大问题，几乎是普遍存在的，”她指出。 癌症治疗费用昂贵，导致许多患者出现经济负担，这也“影响了患者坚持治疗和整个家庭的幸福感”，布朗解释道。由于资格要求复杂，以及对可用资源缺乏了解，幸存者可能难以获得经济援助。 布朗说，需要全面、协调的幸存者护理，包括长期影响的管理和复发的监测，以帮助乳腺癌幸存者从仅仅生存过渡到茁壮成长。 监测和减轻复发 加拿大安大略省多伦多大学健康网络玛格丽特公主癌症中心的医学博士、哲学博士 David Cescon 在演讲中表示，乳腺癌患者治疗后的监测仍然是一个有争议的领域，特别是在检测远处复发方面。 他解释说，虽然乳房成像标准已经很完善，但对无症状患者通过成像和实验室测试进行系统监测缺乏共识和统一的指南。 这些研究为不鼓励对无症状幸存者进行监测的指导方针奠定了基础。Cescon 表示，目前，没有一个主要的指导方针组织（美国国家综合癌症网络、ASCO 和欧洲肿瘤内科学会）建议进行常规（非乳腺）放射学监测或实验室检查以检测无症状远处乳腺癌复发。 然而，他告诉与会者，未来几年这种情况可能会改变。 Cescon 表示，正在进行的前瞻性研究有望为现代监测技术的有效性提供高质量证据，特别是检测循环肿瘤 DNA (ctDNA) 及其对生存和生活质量的影响。 他解释说，这些液体活检检测在放射学复发前识别微小残留疾病方面显示出了良好的前景。回顾性研究表明，液体活检具有很高的预后价值，几乎所有在治疗后可检测到 ctDNA 的患者都会出现复发。 然而，他警告说，虽然敏感的 ctDNA 测试存在并且在识别微小残留疾病方面具有临床有效性，但“它们的临床效用尚未得到证实”，Cescon 说，并补充说任何监测策略都必须考虑频繁测试的心理影响以及出现假阳性或阴性的可能性。 纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心的医学博士 Neil Iyengar 在关于减轻复发风险的演讲中表示，最终目标是防止疾病复发。 他告诉与会者，改变生活方式是进入生存期的患者的重要针对性干预措施，有“强有力的证据”支持使用它们来减轻癌症治疗带来的不良影响并改善生活质量。最值得注意的是，戒烟、健康饮食模式、体育锻炼和减少饮酒与乳腺癌治疗效果的改善有关。 艾扬格表示，展望未来，重要的是“了解改变生活方式的抗肿瘤潜力，以及如何利用这种干预措施作为一种精准工具，潜在地增强癌症治疗和癌症生物学的效果”。 Brown 披露了与阿斯利康的关系。Cescon 披露了与阿斯利康、吉利德科学、第一三共欧洲有限公司、卫材、葛兰素史克和其他公司的关系。Iyengar 披露了与 […]
化疗能使老年胰腺癌患者受益吗？
头条新闻： 一些脆弱的老年患者未经治疗的转移性 胰腺癌 根据随机 2 期临床试验的结果，患者可以从化疗中获益，但前提是他们能够耐受足够多的治疗周期 GIANT 研究。 方法： 胰腺癌最常发生在 65 岁或以上的成年人身上。为这些年老且脆弱的人群提供癌症治疗面临巨大挑战，并且可能导致生存率下降。 为了检查未经治疗的转移性胰腺癌老年人的真实结果，研究人员招募了 70 岁或以上的患者，并进行了老年评估，以确定合并症、认知问题和其他老年异常。 那些被认为“健康”（即没有老年异常）的患者被分配接受研究外的标准护理治疗，而那些被归类为“虚弱”（即有严重异常）的患者则接受研究外的支持性护理。 其余 176 名患有轻度至中度老年异常的“脆弱”患者完成了老年和生活质量评估，然后被随机分配接受剂量降低的 5-氟尿嘧啶 （5-氟尿嘧啶）， 亚叶酸 加脂质体 伊立替康 （n = 88）或修改 吉西他滨 再加上拿-紫杉醇 (n = 88) 每 2 周进行一次。最终，79 名患者开始接受 5-FU 联合治疗，75 名患者接受吉西他滨加白蛋白紫杉醇治疗。每 8 周对患者进行一次评估，直至病情进展或不耐受。 总体而言，患者的平均年龄为 77 岁；61.9% 的患者年龄在 75 岁或以上。约一半为女性，81.5% 为白人。大多数 (87.5%) 患者的体能状态为 0 或 1。 带走： 吉西他滨加白蛋白紫杉醇组的中位总生存期为 […]