他们发现了共济失调（一种罕见的神经系统疾病）的遗传原因
脊髓小脑性共济失调 4 (SCA4) 是一种严重的神经系统疾病，在儿童早期出现，表现为行走和震颤的延迟，有时可能致命。 如今，尚无治愈方法，其原因尚不清楚。。 到目前为止。 四分之一个世纪以来，患有这种罕见疾病的家庭一直面临着其无情的发展，却没有清楚地了解其根源。 这项研究由来自以下机构的研究人员领导 犹他大学 （美国），领导者 斯特凡·普尔斯特 (Stefan Pulst) 和 K.帕蒂·菲格罗亚 (K. Pattie Figueroa)揭示了这种疾病的遗传基础，为受影响的家庭带来了希望，并为可能的治疗铺平了道路。 脊髓小脑性共济失调 4 表现为运动功能进行性恶化，通常表现为行走和保持平衡困难。 它通常在40或50岁时发病，但有时也发生在青春期后期。 该研究发表在《自然遗传学”，标志着理解 SCA4 的一个重要里程碑。 先前的研究已经确定了与该疾病有关的特定染色体区域，但该区域的复杂性阻碍了查明致病基因畸变的努力。 然而，通过利用尖端测序技术并与国际合作伙伴合作，Pulst、Figueroa 和他们的团队发现了与 SCA4 相关的一个关键遗传异常。 其发现的关键是一个名为 ZFHX3 的基因，SCA4 患者体内存在一个延长的重复 DNA 片段。 这种扩张破坏了细胞有效回收蛋白质的能力，导致蛋白质聚集体的积累，这是神经退行性疾病的标志。 新疗法 Pulst 强调了这一发现的重要性，强调了它如何阐明细胞机制SCA4 的潜在发病机制 并为有针对性的治疗策略提供基础。 SCA4 与另一种形式的共济失调 SCA2 之间观察到的相似之处进一步强调了这项研究的潜在转化影响。 正在进行的针对 SCA2 中蛋白质回收的临床试验为 SCA4 患者带来了一线希望，这表明旨在解决共享分子途径的治疗干预措施可以为减轻疾病进展提供切实的好处。 除了对未来治疗的影响之外SCA4遗传基础的鉴定对于受影响的家庭具有深远的意义。 有了遗传倾向的知识，个人就可以就计划生育和医疗保健管理做出明智的决定。 对于 Figueroa […]