N6AMT1 基因变异与妊娠期糖尿病的关联
介绍 妊娠糖尿病（GDM）是妊娠期间最常见的代谢并发症。 其特征是在怀孕期间出现或首次检测到的葡萄糖耐量异常。 全球GDM患病率为14.0%，中国为14.8%。1,2 研究表明，妊娠期糖尿病除了影响妊娠过程外，还可能对母亲及其后代产生长期不利影响。3 随着 GDM 患病率持续上升，迫切需要更具成本效益的策略来减轻母亲和儿童的负担。 GDM 的病因仍有待充分了解。 它是由遗传、表观遗传和环境因素引起的多因素代谢紊乱。4,5 这 N6AMT1 甲基转移酶在砷甲基化代谢中发挥重要作用，最近被确定负责 DNA N-6-甲基腺嘌呤 (6mA) 修饰。12–14 异常的表观遗传修饰，例如 DNA 或 RNA 的甲基化，与 GDM 有关。15,16 幸运的是，这些表观遗传修饰是可逆的，使其成为 GDM 预防和治疗的有希望的目标。 DNA 6mA 修饰是一种新发现的表观遗传标记，广泛存在于多个物种中。12,17 号 这种修饰是通过特定的甲基转移酶将 S-腺苷-L-甲硫氨酸 (SAM) 的甲基添加到腺嘌呤环的第六位来产生的，例如 N6AMT1。18 DNA 6mA 在调节基因表达和细胞防御方面发挥着至关重要的作用。 DNA 6mA 修饰的失调与胚胎发生、神经精神疾病、高血压、慢性肾病和肿瘤发生有关。19-23日 最近的一项研究报告称，6mA 富含哺乳动物线粒体 DNA (mtDNA)，可调节线粒体应激反应。24 虽然6mA的生物学功能最初被研究，但其在代谢性疾病中的作用，主要是 N6AMT1尚待探索。 OCM 是一种为甲基化反应提供 SAM 的生化途径，并受到叶酸和其他营养素（如维生素 B12、胆碱和甜菜碱）的影响。25 同型半胱氨酸 […]