去势抵抗性前列腺癌的基因检测率较低
要点： 在美国，少数转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者接受同源重组修复 (HRR) 突变基因检测，尽管这些突变对于聚 (ADP-核糖) 聚合酶等疗法具有潜在的预后和预测价值(PARP) 抑制剂，研究表明。 方法： 大约 25%-30% 的 mCRPC 患者中发现 HRR 基因突变。 基因检测可以为治疗决策提供信息，例如 PARP 抑制剂的使用，并在 2018 年的国家指南中得到推荐。然而，缺乏检测率的数据。 研究人员利用 Flatiron Health 电子健康记录数据库确定了 2014 年至 2022 年间接受过 mCRPC 治疗的 9395 名男性。 作者评估了 HRR 突变基因测试的使用，包括下一代测序——特别是任何体细胞 HRR、组织或循环肿瘤 DNA 测试——或体细胞或种系 乳腺癌 测试。 然后，研究人员确定了与 mCRPC 诊断和一线治疗开始相关的 HRR 测试时间，并确定了与 HRR 测试相关的因素。 带走： 总体而言，37.7% 的患者（9395 名患者中的 3538 名）接受了 […]
产后抑郁症血液测试
由人工智能驱动的基因测试可以在怀孕之前告知有产后抑郁症风险的女性，产后抑郁症是孕产妇死亡的主要原因。 初创公司 Dionysus Digital Health 的研究人员开发了一种价值 250 美元的血液测试，该测试基于一种被发现与情绪与荷尔蒙变化密切相关的基因。 该测试被视为对标准产后抑郁症筛查的改进，在标准产后抑郁症筛查中，医生会询问患者一系列有关其情绪和想法的问题，“使用机器学习来比较血液样本中的表观遗传学（基因如何表达）与对患有和未患产后抑郁症的孕妇进行了十年的研究，制定了基准，” 华盛顿邮报 报告。 这家启动临床试验的初创公司旨在让女性可以随时使用该测试，尽管医疗服务提供者可能会在怀孕中期和晚期之间进行测试。 邮政。 希望更好的诊断能够帮助女性在病情导致住院或更严重之前获得预防性护理。 Dionysus 联合创始人兼首席执行官 Andrea Cubitt 表示：“它实际上可以在疾病发生之前进行预测，或者在这种情况下预测某人患产后抑郁症的风险是否增加。” 圣地亚哥商业杂志 去年。 然而，人们对人工智能模型的训练数据感到担忧，这些数据来自巴尔的摩约翰·霍普金斯医院的一群大部分是白人的患者。 人工智能模型往往会复制数据中的偏差。 然而，Dionysus 表示，由于国防部提供了 600 万美元的资助，它将能够在更多样化的患者群体中验证其模型。 该测试可能需要数年时间才能获得 FDA 的批准。 Dionysus 希望保险公司和雇主最终同意承担 250 美元的费用。 如果他们不这样做，专家担心这项测试可能只会被那些有能力承担的人使用。 人工智能还被用于其他干预措施，包括德克萨斯大学研究人员开发的产后抑郁症聊天机器人。 福克斯新闻。 （更多产后抑郁症故事。） 1714519193 #产后抑郁症血液测试 2024-04-30 19:10:08
建议对一些早发性房颤患者进行基因检测
早发型患者可考虑进行基因检测 心房颤动 加拿大心血管学会的一份新白皮书指出，尤其是那些有阳性家族史且缺乏传统临床危险因素的人，因为特定的基因变异可能是 AF 以及“潜在更危险的心脏疾病”的基础。 “考虑到基因检测可能带来的资源和后勤挑战（即大多数心脏病和心律失常诊所目前不具备提供基因检测的能力），我们目前不建议对早发性房颤患者进行常规基因检测，”主要作者、加拿大安大略省汉密尔顿麦克马斯特大学医学副教授杰森·D·罗伯茨博士告诉我们 Medscape 医学新闻。 贾森·D·罗伯茨，医学博士 “然而，我们确实建议早发性房颤患者通过仔细的病史（包括家族史和体检）以及标准的临床测试（包括 心电图, 超声心动图和动态心电图监测，”他说。 白皮书 已发表 3月27日上线 加拿大心脏病学杂志。 常规测试没有根据 加拿大心血管协会于 2022 年审查了 AF 研究，并得出结论认为尚无必要更新指南。 AF 遗传学的临床应用是一个值得考虑但缺乏正式指南的足够证据的领域。 因此，该学会成立了一个写作小组来评估遗传因素与房颤相关的证据，讨论对早发房颤患者使用基因检测的方法，并考虑基因检测在可预见的未来的潜在价值。 由此产生的白皮书回顾了 AF 的遗传因素的家族和流行病学证据。 作为一个例子，作者指出，弗雷明汉心脏研究的工作显示，房颤患者的一级亲属患房颤的风险具有统计显着性。 一级亲属中房颤的总体比值比 (OR) 为 1.85。 但对于年龄小于 75 岁的 AF 患者的一级亲属，OR 增加至 3.23。 其他证据包括鉴定出两种罕见的遗传变异： KCNQ1 在一个中国家庭和 NPPA 出生于一个具有北欧血统的家庭。 在病例对照研究中，单个基因，titin（TTN），与对照组相比，AF 患者的功能丧失变异负担增加有关。 该变异与 AF 风险增加 2.2 倍相关。 候选基因方法中鉴定出的两类主要 AF 变异与离子通道和室性心肌病有关。 […]
皮肤测试准确检测神经退行性疾病
一个简单的 皮肤活检 该测试能够在患有神经退行性疾病的个体中高精度检测异常形式的α-突触核蛋白，例如 帕金森病 （PD）。 研究人员希望，这项测试（在盲法多中心试验中以 95.5% 的准确率识别出磷酸化 α-突触核蛋白 (P-SYN)）不仅会加速突触核蛋白病的早期识别，还会加速药物开发。 突触核蛋白病包括 PD、路易体痴呆 (DLB)、 多系统萎缩 （MSA）和纯自主神经衰竭（PAF）。 研究调查员、马萨诸塞州波士顿哈佛医学院神经病学教授克里斯托弗·吉本斯医学博士说：“美国每年有近 20 万人被诊断出患有帕金森病、路易体痴呆和相关疾病。”在一个 新闻稿。 他解释说，由于突触核蛋白病的复杂性，患者经常会出现诊断延误或误诊的情况。 “通过简单的微创皮肤活检测试，这项盲法多中心研究证明了我们如何能够更客观地识别突触核蛋白病的潜在病理学，并为患者提供更好的诊断答案和护理。” 研究结果是 在线发布 于 3 月 20 日在 美国医学会杂志。 当务之急 研究人员指出，突触核蛋白病是一种进行性神经退行性疾病，影响着美国约 250 万人，其预后各异，因此确定可靠的诊断生物标志物是“迫切需要解决的首要任务”。 这些疾病有一些共同的症状，例如震颤和认知改变，并且所有疾病的特征都是 P-SYN（一种在皮肤神经纤维中发现的异常蛋白质）。 该研究纳入了从美国 30 个学术和社区神经病学诊所招募的 428 名 40-99 岁成年人（平均年龄 70 岁），其中 277 人被诊断患有 PD、DLB、MSA 或 PAF。 它还包括由 120 名参与者组成的对照组，这些参与者没有提示突触核蛋白病的症状。 研究人员使用 CND Life […]
关于遗传数据伦理问题的 5 个问题
我治疗了一位患有转移性卵巢癌的 42 岁女性。 她选择不向任何人透露这件事，包括她的家人。 如果她 26 岁的妹妹被告知的话，因为她可能有更高的患病风险并且可以执行 基因筛查？ 她想知道吗？ 应该如何告诉她？ 距离人类基因组计划第一稿的提出已经过去了二十多年。 发表，迎来个性化医疗时代，而这才刚刚开始。 然而，随着科学家在基因组研究方面取得重大进展，生物伦理和心理社会方面却滞后了，关于如何传递遗传信息以及在什么年龄传递遗传信息还没有明确的国际指南。 基因分析已经在某些医学领域得到日常应用（例如肿瘤学，通常对某些癌症的易感性进行基因检测），并且其快速发展将使其在更多医学领域发挥重要作用。 定制诊断和基因组特异性治疗将成为新规范或金标准。 随着检测技术的发展和成本的下降，在 23andMe 等直接面向消费者的公司中，基因检测正在突破诊所的界限。 2022 年 YouGov 调查 表明超过五分之一的美国人已经接受了基因测试，并且 50% 的人愿意接受免费的基因测试。 除了其巨大的前景之外，遗传数据获取的增加也带来了复杂性，这种复杂性不能被忽视，仅限于生物伦理论文和会议。 这个不断发展的问题应该以整体的方式进行广泛讨论，尊重伦理、精神、法律和医学观点的多样性。 对于这样的讨论来说，一套全面且易于理解的指标可能是什么？ 让我提出一个包含五个 W 问题的指南。 《每日》#2，2008 年，带框染料转印印刷，93 x 74.7 厘米。 © Thomas Demand，波恩 VG Bild-Kunst。 / 为了 … [+] 对我来说，每一个烟蒂不仅仅是一丝，更是一个我想认识的人。 我的每个故事都包含原创艺术品。 单击它们将带您访问他们的网站。 我感谢艺术家们分享他们的作品。 Thomas Demand，VG Bild-Kunst，波恩 哪些遗传信息应该公开？ 一方面，自由主义方法支持授予个人未经过滤、未经筛选的全部基因发现。 这种方法的倡导者声称，例如，医生应该告知患者可操作基因（从中得出预防或治疗措施的具体医疗建议的遗传信息）、不可操作基因（例如某种疾病的高风险，该疾病的风险很高）。没有治疗或治愈）以及意义未知或不确定的变异，这意味着尚不清楚它们是否与现在或将来的健康状况有关。 […]
阿拉巴马州胚胎裁决引发了有关体外受精和致命遗传疾病检测的问题
盖蒂创意 盖蒂 马特·戈德斯坦和他的妻子迈拉·萨克因致命的遗传病失去了他们的第一个孩子哈维， 泰·萨克斯，2021 年。他们使用 植入前基因检测 和 体外受精 降低他们现在 18 个月大的儿子 Ezra 患同样疾病的风险。 上周的 阿拉巴马州最高法院的裁决 胚胎应被视为儿童可能会阻止像他们这样的父母采取此类预防措施。 阿拉巴马州的裁决规定，胚胎是儿童，出生后享有与活体儿童相同的权利。 这可能意味着冷冻胚胎 无法丢弃，即使这些胚胎患有致命的遗传疾病，或者父母不想要或不能抚养更多的孩子。 这一裁决引起了一些 阿拉巴马州生育诊所暂时关闭 直到更好地了解对家庭、临床医生和生育中心的法律影响。 居住在波士顿的戈尔茨坦和萨克在 2018 年 9 月看到他们漂亮的第一个孩子出生时欣喜若狂，并为自己成为新父母而感到高兴。 当哈维大约 12 个月大时，她的父母注意到她的进步没有达到预期。 他们带她去看神经科医生，让她接受物理和职业治疗，但哈维开始失去运动技能——她曾经完美的姿势退化成无精打采的坐姿。 他们最终见到了一位神经遗传学家，他注意到哈维有夸张的惊吓反射。 这一发现导致 15 个月大的 Havi 接受检测和诊断 泰萨克斯病是一种致命的遗传病，无法治疗，无法治愈，病情会消退，直至 3 至 5 岁时死亡。 泰·萨克斯病是遗传性的，是由于遗传了泰·萨克斯病基因中的两个突变副本（父母各一份）而引起的。 戈德斯坦和萨克未来每次怀孕都有 25% 的机会患上泰·萨克斯病。 当他们收到哈维的诊断时，萨克已经怀有第二个孩子了 11 周。 漫长的三周后，在经历了 绒毛膜绒毛取样 通过测试，他们得知第二次怀孕时仅携带一份泰·萨克斯突变拷贝，因此将成为泰·萨克斯的携带者，但不会发展为泰·萨克斯。 与此同时，哈维的病情恶化了， 她去世时年仅 2 […]
APOE2 具有动脉粥样硬化保护作用，尤其是对年轻人
马德里 — 载脂蛋白 E4（载脂蛋白4）遗传变异与发生亚临床症状的较高风险相关 动脉粥样硬化 在中年时期，同一基因的 ε2 等位基因可提供血管保护，条件是良好控制低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇和 甘油三酯。 西班牙国家心血管研究中心 (CNIC) 的研究人员确定，其中一个基因被认为是晚发性心脏病最有力的危险因素。 阿尔茨海默氏病这 载脂蛋白4 基因，也与中年发生亚临床动脉粥样硬化的较高风险有关。 该研究还显示了运营商的积极一面 载脂蛋白2 变体，他们受到早期保护 动脉粥样硬化性心血管疾病最初是在炎症环境中。 该变体还被认为可以预防阿尔茨海默病。 发表在的一项研究 流通研究 反映了由 CNIC 神经科学家 Marta Cortés Canteli 博士和 Jiménez Díaz 基金会健康研究所研究员 Miguel Servet 以及 CNIC 总经理 Valentín Fuster 医学博士、博士协调的研究。 其结果可能对心血管健康，特别是年轻人，具有重要的预防和治疗意义。 条件性遗传优势 科尔特斯告诉 医学景观西班牙语 版，“所有 ε2 等位基因携带者都具有巨大的遗传优势，患动脉粥样硬化的风险较低。然而，我们发现这种保护取决于 低密度脂蛋白胆固醇 在我们的研究中，女性和年轻人的水平 [between 40 and 44 […]
新的、更新的癫痫综合护理指南
十年来首次更新的专门癫痫中心指南反映了向解决患者整体健康问题的转变，包括基因检测和咨询、心理健康筛查的建议以及对特殊需要人群的更多关注。 该指南是全国癫痫中心协会 (NAEC) 十年来的第一份指南，描述了专业癫痫中心应提供的综合服务和资源，以提高癫痫患者的护理质量。 NAEC 主席兼指南小组联合主席 Fred Lado 医学博士、哲学博士在一份新闻稿中表示：“除了医学方面的进步之外，人们还转向解决癫痫管理之外的整体健康问题。” “这包括对焦虑症等共病的护理 沮丧，加强患者和护理团队之间的沟通，并解决癫痫社区的健康差异。 该指南由多学科专家小组制定，这是 NAEC 首次超越神经病学领域，寻求其他医学专家和专职医疗人员的意见。 纽约亨普斯特德霍夫斯特拉/诺斯韦尔扎克医学院癫痫区域主任兼神经学教授拉多说：“还迫切需要扩大指导方针，以帮助中心和医院获得资源来提供这种水平的综合护理。” 该指南的执行摘要是 在线发布 于 2 月 2 日在 神经病学。 多学科方法 癫痫是全世界最常见的慢性神经系统疾病之一，仅在美国就影响了约 340 万人。 反复发作的癫痫发作可能会使人衰弱，在某些情况下甚至危及生命。 为了更新癫痫护理指南，由 41 位具有不同专业知识的利益相关者组成的专家小组评估了最新证据，并就 52 项建议达成了共识，这些建议涉及构成高质量癫痫护理的一系列服务。 “这表现在更加重视多学科护理会议、癫痫合并症筛查，以及除了门诊护理、诊断程序和癫痫中心的核心组成部分之外，还提供其他专业服务。 癫痫手术，“ 他们写。 该指南首次建议专门的癫痫中心提供基因检测和咨询，为患者提供更多的教育和沟通，更多地关注特殊需要人群，聘请护理协调员来组织和促进多学科护理，提供心理健康筛查，并解决健康差距和不平等问题。 苏珊·阿诺德 (Susan Arnold) 表示：“尽管利益相关者小组如此多元化，但所有建议都很快达成了共识，这强调这些建议反映了癫痫中心应具备的医疗保健服务的重要要素，以提供最高质量的护理。”康涅狄格州纽黑文耶鲁大学医学院医学博士、指南小组联合主席和儿科癫痫病学家。 “但是癫痫中心需要资源来提供这种全面的护理水平。我们希望这些指南将有助于增加健康保险公司和机构对这些建议的支持和认可，”阿诺德补充道。 该指南由 NAEC 资助。 Lado没有相关披露。 阿诺德持有辉瑞公司的股票。 原始文章中提供了指南小组披露的完整列表。 1706971254 2024-02-02 21:00:44