基因疗法可改善罕见遗传性眼病的视力
头条新闻： 单剂量 EDIT-101 是一种基于 CRISPR 相关蛋白 9 (Cas9) 的基因编辑疗法，似乎安全，并能改善因基因突变导致的视网膜疾病患者的视力和对光的敏感度。 CEP290 基因。 方法： 这 BRILLIANCE 研究 评估了单次递增剂量 EDIT-101 对 CEP290相关遗传性视网膜变性，这是一种眼睛中的感光细胞（即视杆细胞和视锥细胞）混乱且视杆细胞过早死亡的疾病。 总体而言，12 名成人（平均年龄 37 岁）和 2 名儿童（年龄分别为 9 岁和 14 岁）口服泼尼松三天，并在视力较差的眼睛中接受了 EDIT-101 视网膜下注射。 成年患者接受低、中或高剂量（分别为 6 × 1011、1 × 1012 和 3 × 1012 载体基因组/毫升）的 EDIT-101，而儿童仅接受中等剂量。 带走： 总体而言，79% 的患者至少一种疗效结果有所改善，43% 的患者两种或两种以上疗效结果有所改善。 在实践中： 作者写道：“这些数据为体内视网膜基因编辑的治疗潜力提供了概念证明，并支持进一步研究 CRISPR-Cas9 介导的针对某些其他遗传性视网膜变性和遗传疾病的疗法。” 来源： 这项研究由马萨诸塞州眼耳医院和波士顿哈佛医学院眼科系眼基因组学研究所的医学博士 Eric A. […]
迄今为止最大规模的基因研究或能提供帮助
为了 几十年科学家们一直在努力解开 不安腿综合征 （RLS）是一种知之甚少且诊断不足的神经系统疾病，会导致四肢出现瘙痒、爬行和疼痛的感觉，只有通过运动才能缓解。 一项由 70 名国际团队共同撰写的全面新基因研究（其中包括世界顶尖的 RLS 专家）标志着这一研究取得了重大进展。 6月5日发布 在 自然遗传学这是迄今为止对该疾病最大规模的基因研究。 “这对患者和科学界来说都是一大进步，”主要作者、德国慕尼黑工业大学神经病学家和遗传学家 Juliane Winkelmann 医学博士说道，她已经研究和治疗 RLS 患者 30 年。“我们相信，这将使我们能够更好地预测罹患 RLS 的可能性，并研究预防和改变 RLS 的新方法。” 这种常见疾病影响着大约十分之一的成年人，几个世纪前首次被描述——由英国医生托马斯·威利斯在 17 世纪末。虽然我们今天对此有了更多的了解——但它大约 一半 所有患者，并已 链接到 缺铁等情况——其确切病因仍然未知。 长期以来用于缓解症状的标准药物近年来实际上却会使病情随着时间的推移而恶化，医生和患者迫切需要寻找替代方法来治疗或预防这种破坏睡眠的疾病。 “大家继续使用的主要治疗方法实际上使人们的病情恶化，”密歇根州神经病学家、RLS 专家 Andrew Berkowski 医学博士（未参与这项研究）说。这些药物 — 多巴胺激动剂 例如 左旋多巴 和 普拉克索 ——也可能会导致药物依赖，伯考斯基说。 这将如何带来新的治疗方法 在这项新研究中，研究小组分析了三项全基因组关联研究，总共包括 116,647 名 RLS 患者和 150 多万名非 RLS 患者的基因信息。 他们确定了 […]
新型疗法针对不同的黄褐斑成分
芝加哥—— 黄褐斑 皮肤色素沉着症是一个复杂的问题，遗传、激素和其他因素都可能对治疗的选择产生影响，南加州大学洛杉矶分校皮肤病学系的医学博士、理学硕士 Nada Elbuluk 在色素沉着症交流研讨会上说道。 “我们知道，引起黄褐斑发作的不仅仅是紫外线，还有可见光。但我们也知道，黄褐斑患者的皮肤屏障异常，” 我们消失了，他也是 南加州大学有色皮肤和色素障碍项目“有光损伤的迹象需要解决。还有血管成分，有时我们在深色皮肤的患者身上看不到，”她指出。 对苯二酚、维甲酸、类固醇和三重组合霜仍然是治疗黄褐斑的黄金标准，但其他治疗方法在解决一些潜在因素方面被证明是有效的。她在会议上回顾的治疗方法包括： 壬二酸： Elbuluk 表示，这是非对苯二酚治疗期间最常用的药物。它有 15% 的凝胶或 20% 的乳霜配方，可抑制酪氨酸酶，还具有抗炎和抗氧化作用。“它与对苯二酚（2% 和 4%）进行了正面对比，效果良好，耐受性也很好，”她说。 “我也倾向于使用 壬二酸 与天然成分曲酸相结合。它具有抗衰老和抗菌特性，”她补充道。 氨甲环酸： 艾尔布卢克说，抗纤维蛋白溶解药物“已成为近几年治疗黄褐斑的热门新药”。它最初用于治疗女性月经量过多，通过多种途径发挥作用。 氨甲环酸不仅影响黑色素生成，还影响黄褐斑的血管生成和黄褐斑的激素成分。“这就是为什么这真的令人兴奋，”她说。 它与 2% 和 4% 的对苯二酚进行了比较，“许多研究发现，它不仅可以降低 [Melasma Area and Severity Index] “它可以提高 MASI 评分，还可以改善红斑，这是我们长期以来在有效治疗黄褐斑方面所忽略的，”她说。“患者在使用该药物后，往往对整体改善、皮肤质地和光泽度感到非常满意。” 她说，外用制剂的效果往往不如口服制剂。但在使用口服氨甲环酸治疗之前，必须对患者进行风险因素筛查 血栓栓塞、心血管和月经状况。 半胱胺： 它能降低酪氨酸酶和过氧化物酶的活性，并抑制黑色素生成。两项随机对照试验评估了 半胱胺 治疗黄褐斑的乳霜发现它是有效的。 其中一项研究治疗降低了 MASI 评分，并且在 其他研究研究表明，半胱胺乳膏可以降低 MASI 评分和黑色素含量。“它的耐受性非常好，有助于均匀整体皮肤纹理，”Elbuluk 说道，“所以我让患者在整个面部使用它，而不仅仅是在有黄褐斑的地方。” 一项为期 16 周的安慰剂对照研究对 80 […]
结直肠癌筛查：如何提高筛查率
当患者来诊所进行健康检查时，为他们提供结直肠癌 (CRC) 筛查可能是标准的治疗方法，但仅仅依靠这种策略会错过许多不定期接受医疗保健的患者。 尽管 CRC 是 癌症死亡的第二大原因 在美国，筛查率尚未达到公共卫生目标。 美国癌症协会和其他组织在 2012 年呼吁达到 80% 到 2018 年，每个社区都能覆盖，但这一门槛仍未达到。只有 50 至 75 岁之间的成年人中，72% 的人已及时获得医疗服务 到 2021 年实现 CRC 筛查。 原因之一是结肠镜检查的严格性，它是一种侵入性检查，需要在检查前进行令人不快的肠道准备，并且需要休息一天才能恢复。粪便检测对许多患者来说可能是一种更可行的选择，但美国疾病控制与预防中心 (CDC) 和其他组织发现，提高筛查率还需要转变方向，积极识别和接触未及时了解情况的患者。 系统方法 患者确实似乎对选择反应良好。 在最近的一项研究中，宾夕法尼亚大学的团队 费城的一家医疗中心为未能及时进行筛查的患者提供了结肠镜检查或粪便筛查的选择，患者在初次通过邮件联系时可以使用粪便免疫化学测试 (FIT) 进行筛查。 其中包括描述结肠镜检查和 FIT 的信息材料，患者会收到短信，指导他们获取更多资源以获取更多信息。 完成粪便检测的患者数量几乎是仅接受内镜检查的患者数量的两倍。首次邮寄后六个月，仅接受结肠镜检查的患者中有 5.6% 接受了筛查，而仅接受 FIT 的患者中有 11.3% 接受了筛查，可选择其他检查方式的患者中有 12.8% 接受了筛查。 宾夕法尼亚大学医学院副首席创新官、医学博士、工商管理硕士 Shivan Mehta 一直担心为患者提供选择会让患者不知所措。“作为一名医生，如果我与患者交谈，我可以向他们解释不同检测的利弊，”Mehta 说。“但当你给人们寄信时，谈论这两种不同的方法可能就不那么容易了。” 希万·梅塔，医学博士，工商管理硕士 对于梅塔来说，成功的关键在于简单：“让患者真正轻松地参与，无论是通过向他们发送提醒，还是邮寄适合的工具包，或者使完成结肠镜检查的安排过程更容易。” 在跟进那些没有回复邮件的患者时，梅塔了解到沟通方式也很重要。 “短信对我们来说非常有效，”梅塔说。“即使在社区卫生中心，他们可能没有保险，但大多数人都有带短信功能的手机。” […]
发现早发性结直肠癌的危险信号
头条新闻： 一项新分析显示，早发性结直肠癌 (EOCRC) 患者常常表现为便血或腹痛，这些症状在年轻群体中经常被忽视，导致诊断延迟 4-6 个月。 方法： 随着 EOCRC（即 50 岁前诊断出的结肠直肠癌）病例数不断增加，早期发现变得越来越重要。更好地识别与 EOCRC 相关的体征和症状可以更及时地诊断并取得更好的临床结果。 在对 81 项研究（涉及 2490 万例 EOCRC 病例）进行系统回顾和荟萃分析后，研究人员试图确定最常见的表现体征和症状、它们与 EOCRC 风险的关联以及从出现症状到诊断的时间。 使用 PRISMA 指南独立重复进行数据提取和质量评估，并使用 Joanna Briggs Institute 批判性评价工具来衡量偏见风险。 带走： 便血是最常见的体征/症状，总患病率为 45%，其次是腹痛，总患病率为 40%。 排便习惯改变，包括便秘、腹泻和排便习惯交替，是第三常见的体征/症状（总体患病率为 27%），其次是不明原因的体重减轻（总体患病率为 17%）。 估计有便血时发生 EOCRC 的可能性要高 5 倍至 54 倍，有腹痛时发生 EOCRC 的可能性要高 1.3 倍至 6 倍。 从出现体征或症状到 EOCRC 诊断的平均时间为 6.4 个月（范围为 1.8-13.7 […]
健康睡眠可降低消化系统疾病的患病几率
头条新闻： 新研究表明，无论遗传易感性如何，健康的睡眠都会降低罹患多种胃肠道疾病的几率。 方法： 由于睡眠问题在全球范围内普遍存在且消化系统疾病负担不断加重，研究人员在英国生物银行对 410,586 人进行了一项前瞻性队列研究，调查了睡眠质量与消化系统疾病之间的关联。 评估了五种个人睡眠行为：睡眠时间、 失眠打鼾、白天嗜睡和睡眠类型。 健康的睡眠被定义为早晨的睡眠类型，睡眠时间为 7-8 小时，没有自我报告的打鼾，从不或很少失眠，白天嗜睡频率低，评分为 5/5。 研究人员在平均 13.2 年的时间内追踪了 16 种消化系统疾病的发展。 除了健康睡眠评分外，研究人员还考虑了胃肠道疾病的遗传易感性。 带走： 睡眠质量良好的参与者患消化系统疾病的几率降低了 28%（风险比 [HR]0.72；95% CI，0.69-0.75)，而睡眠评分为 0/1 的人则没有。 在研究的 16 种消化系统疾病中，风险降低程度最高的是 肠易激综合症 为 50%（HR，0.50；95% CI，0.45-0.57）。 健康的睡眠评分还可使代谢功能障碍相关脂肪肝（以前称为非酒精性 脂肪肝 疾病；HR，0.63；95% CI，0.55-0.71），发生 消化性溃疡 (HR, 0.65; 95% CI, 0.058-0.74)，消化不良的可能性降低 34% (HR, 0.66; 95% CI, 0.58-0.75)，憩室病的风险降低 25% (HR, 0.75; 95% CI, 0.71-0.80)。 较高的遗传风险和较差的睡眠质量也会增加罹患消化系统疾病的几率（53% […]