ACMG 发布了关于胚胎选择多基因风险评分临床实用性的新考虑要点声明

我们应该使用多基因风险评分评估来选择胚胎吗? 美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的社会、伦理和法律问题委员会提供了深入的分析,发布了一份新的考虑要点声明,以帮助医疗保健专业人员和患者了解植入前基因检测的安全性和实用性多基因疾病 (PGT-P) 的临床服务。 “胚胎选择多基因风险评分的临床实用性:美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的考虑要点声明”发表在该学院的旗舰期刊上, 医学遗传学。 目前,一些商业实验室提供 PGT-P,作为准父母筛查常见疾病的方法,例如糖尿病、心血管疾病和一些癌症。 然而,之前发表的研究很少发现这种测试是有效的,也没有人对其临床效用进行强有力的评估。 主要作者、FACMG 医学博士 Theresa A. Grebe 表示:“虽然 PGT-P 的推广导致需求增加,但这种方法仍未得到证实。” “为我们的患者提供有关安全和 功效 本次测试,我们对PGT-P进行了深入分析。 我们研究了测试的各个方面,包括结果的前瞻性研究,并考虑了可以实施该测试的各种临床环境。 我们确定目前没有足够的证据证明 PGT-P 的临床实用性。 在完成进一步的研究(包括伦理审查)之前,我们不建议将其作为临床服务提供。” 新的 ACMG 考虑要点声明概述了有关多基因风险评分 (PRS) 的研究现状、PRS 测试的优点和局限性、影响胚胎选择中植入前基因测试 (PGT) 的体外受精方面以及将成人 PRS 数据应用于胚胎选择的挑战。 最后,声明分析了PGT-P在各种临床场景中的效用。 作者建议,在负责任地提供用于胚胎筛查的 PRS 分析之前,应进行进一步的研究和纵向研究。 目前,对未来的父母或未来的孩子造成伤害的风险超过了好处。 作者还建议,跨部门的利益相关者最终需要解决 PGT-P 更广泛的社会、道德和监管问题。 过去二十年,产前筛查和检测呈指数增长。 任何新的检测方式都必须具有临床实用性、不会对患者造成伤害并遵循伦理原则,这一点至关重要。 这种新工具是针对多基因疾病风险的植入前基因检测,需要体外受精,并被提议作为胚胎选择的辅助手段。 该 ACMG 声明基于对当前数据的审查,指出了使用 PGT-P 的许多担忧。 […]

世界上第一台用于实验室自动化的甲板读板机

从 拜奥尼2024 年 2 月 7 日评论人:Maria Osipova 为了通过集成微孔板读取彻底改变自动化实验室工作流程,Byonoy 自豪地推出了世界上第一台板载读板机 Absorbance 96 Automate。 这款开创性的仪器将时尚、紧凑的设计与轻量级结构和 z 轴可维护性融为一体,将其定位为与平台无关的终极解决方案,可轻松集成。 Absorbance 96 Automate 旨在无缝集成到传统平台和最先进的机器人系统中,它将重新定义自动化实验室工作流程的测量技术。 图片来源:Byonoy 突出特点 轻松集成:Absorbance 96 Automate 以其无与伦比的轻松集成到配备微孔板夹具的系统中而脱颖而出。 其超紧凑的尺寸,加上功能强大的设计和先进的技术特点,保证了无忧的集成过程。 用户可以通过直观的 Absorbance 96 应用程序与设备无缝通信,该应用程序可以通过使用 Sila2 的调度程序或专用驱动程序方便地进行控制。 紧凑的占地面积:凭借其极小的占地面积(尺寸:15.5 x 9.5 厘米),它可以轻松地安装在占据单个 SBS 位置的甲板上,从而节省宝贵的甲板空间并无需额外的第三方硬件。 无与伦比的性能和高读取时间能力:Absorbance 96 Automate 内的集成传感器保证了精确的微孔板检测,显着简化了自动化工作流程中基于吸光度的测定。 这款尖端设备拥有 6 个 LED 和 96 个检测单元,可实现令人印象深刻的 5 秒读取时间,凸显其在自动化工作流程中快速数据采集的卓越能力。 对于 Byonoy 来说,这是一个激动人心的时刻,因为我们正在扩展我们在实验室自动化领域的能力。 […]

火星项目预算削减导致喷气推进实验室裁员数百人

喷气推进实验室主任表示,由于预计下一个联邦预算将大幅削减资金,美国宇航局喷气推进实验室本周将解雇数百名员工 劳里·伍尔 周二告诉工作人员。 Leshin 表示,尽管加州立法者向 NASA 和白宫恳求保住 La Cañada Flintridge 研究机构的工作岗位,但该实验室还是解雇了 530 名员工(约占其员工总数的 8%)以及另外 40 名承包商。 给员工的备忘录。 莱辛写道:“尽管我们近几个月来一直在寻求减少支出,但这些削减是我们不得不做出的最具挑战性的削减之一。” “尽管我们希望不需要采取这一行动,但我们现在必须向前迈进,以防止以后如果我们等待的话,会出现更大幅度的削减。” 这是JPL今年以来的第二轮裁员。 1 月份,在 NASA 指导该实验室后,100 名现场承包商失去了工作 减少开支 预计将大幅削减预算 火星样本返回任务是由喷气推进实验室管理的一项雄心勃勃的计划,旨在将红色星球的碎片带回地球进行研究。 尽管国会尚未最终确定明年的拨款,但 NASA 已指示 JPL 准备一份联邦预算,该预算可能会将 2024 财年的火星样本返回支出限制在 3 亿美元,相当于上一年 8.22 亿美元预算拨款的 36%,甚至更少。不到拜登政府为该计划申请的 9.49 亿美元的三分之一。 美国宇航局局长比尔·尼尔森在一份声明中表示:“在没有最终立法的情况下,花费超过这个数额是不明智的,而且美国宇航局没有钱。” 喷气推进实验室的员工将于周三得知他们是否会失业。 莱辛写道,大多数喷气推进实验室员工都被要求远程工作,“这样每个人都可以在紧张的一天中处于安全、舒适的环境中”。 “在这个强制远程工作日期间,大多数人将无法进入实验室。” 加州立法者近几个月恳求 NASA 保留该机构的工作岗位,该机构目前拥有约 6,000 名全职员工。 本月早些时候,由加州国会代表团 20 多名成员组成的两党团体发送了一份 信 […]

Arvensis B-Frame BIOCOMPOSITE PCR 板获得 ACT 标签认证

Arvensis 自豪地宣布我们的 B 框架 BIOCOMPOSITE PCR 板已获得 My Green Lab 的 ACT 标签认证。 ACT 标签是世界上首屈一指的实验室产品生态标签。 通过强调制造、能源使用、用水、包装和报废方面的责任、一致性和透明度 (ACT),ACT 标签使实验室更容易选择更具可持续性的产品。 Arvensis 的 B 型框架 PCR 板采用可持续来源的植物生物质制成,直接减少了制造过程中石油衍生塑料的使用量高达 51%。 该板材的重量也比标准石油衍生塑料板材轻约 10%。 这意味着将印版从我们的生产基地运输到您的实验室所需的燃料更少,从而进一步减少我们的碳足迹。 通用型 PCR 板采用刚性半裙设计,反应孔由原始医用级低结合聚丙烯制成,可与多种仪器兼容。 “我们很高兴我们的 B 型框架生物复合板获得 ACT 标签认证,认可了这些 PCR 耗材的可持续性。” 保罗·戴 (Paul Day),Arvensis 联合创始人。 “从历史上看,可持续替代品的价格较高,因此我们特别自豪能够为客户提供一种环保的替代品,无需额外费用。” Arvensis 商务总监 Neal Holtzman 补充道。 Neal 补充道:“我们对可持续发展的承诺是 Arvensis 商业模式的基础。 通过与 My Green […]

CAR T 细胞靶向衰老细胞,改善小鼠的健康寿命

嵌合体 抗原 受体(CAR) T细胞 近年来改变了血癌的治疗方法。 并且有积极的迹象表明,“活体药物”可以用于治疗其他疾病,例如自身免疫性疾病。 现在,由纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSK) 和冷泉港实验室领导的实验室研究表明,这些工程免疫细胞也有望治疗一些与衰老相关的疾病。 具体来说,是由衰老细胞(由于年龄或损伤而停止分裂的细胞)积累引起的。 输注针对衰老细胞的 CAR T 细胞不仅能够改善老年小鼠和因高脂肪饮食而过早衰老的小鼠的代谢功能,而且给年轻、健康的小鼠单剂量注射也有助于防止随后的代谢下降。根据研究小组发表在《生命》杂志上的研究结果 自然老化。 当您听到“CAR T 细胞疗法”时,您会想到“癌症”——; 它是在 MSK 斯隆这样的地方首创的,这是有道理的。 但我们了解到,这种针对疾病设计免疫细胞的方法具有更广泛的可能性。” Scott Lowe 博士,高级研究作者,MSK 斯隆凯特琳研究所癌症生物学和遗传学项目主席 CAR T治疗改善小鼠代谢功能 在这项研究中,年轻的小鼠被喂食两个月的高脂肪饮食,这使它们变得肥胖并引起代谢压力。 输注实验性 CAR T 细胞后,尽管继续高脂肪饮食,小鼠的体重却降低了,空腹血糖水平提高了,葡萄糖和胰岛素耐受性也得到了改善。 与对照组小鼠相比,它们的胰腺、肝脏和脂肪组织中的衰老细胞也更少。 在老年小鼠中也发现了类似的结果,这些小鼠的代谢功能由于自然衰老而下降。 接受治疗的老年小鼠在运动时甚至需要更长的时间才变得疲惫。 而且这种方法似乎没有引起任何明显的副作用。 需要进一步的研究来看看这种方法除了改善老鼠的“健康寿命”之外是否还能延长它们的寿命; 科学家们指出,也就是说,他们保持健康且没有疾病的时间有多长。 “我们正在继续在生物学层面上了解有关衰老的新知识,”洛博士说。 “这需要时间,但我们有兴趣与行业合作伙伴合作,将实验室研究结果转化为临床试验。” Lowe 博士说,许多与衰老和慢性炎症相关的疾病可能会有所帮助,例如慢性阻塞性肺病 (COPD)、非酒精性脂肪性肝炎 (NASH)、骨关节炎、代谢综合征,甚至某些神经退行性疾病。 免疫学家 Michel Sadelain 医学博士、博士及其实验室成员与 Lowe 博士的实验室一起是这项研究的主要合作者。 Sadelain 博士是 CAR T […]

蛋白质基因组学揭示了克服急性髓系白血病耐药性的新靶点

医生有近十几种新的靶向药物来治疗急性髓系白血病(AML)患者,但四分之三的患者仍会在五年内死亡。 尽管使用了一系列药物来治疗血细胞无法正常发育的侵袭性血液疾病,但仍有一些患者在一两个月内死亡。 一项新的研究利用蛋白质基因组学领域来试图改善前景。 1 月 16 日发表在《 细胞报告医学,科学家报告了关于一些 AML 患者如何产生耐药性以及医生有朝一日如何阻止或减缓这一过程的新发现。 该研究来自能源部太平洋西北国家实验室和俄勒冈健康与科学大学的研究小组。 近十年来,OHSU 和 PNNL 研究人员共同努力,填补了我们在癌症和其他疾病如何发生方面的知识空白。 一方面,我们身体的基因可能会出错,产生有害或致命的突变。 而另一端则是一个真实的人,他的生活因此受到影响甚至结束。 基因和人的健康之间发生了什么? 答案是:科学家们正在努力理解数量令人眼花缭乱的复杂分子过程。 中心是人体的蛋白质和称为蛋白质基因组学的研究领域。 使用机器学习对数据进行排序 PNNL-OHSU 团队正在研究数千种可能在 AML 中发挥作用的蛋白质。 蛋白质是人体的分子主力,在细胞之间来回输送营养物质和其他物资,打开或关闭基因,并维持数十种基本的身体过程。 尽管基因获得了荣耀,但它们对维持我们身体的运转几乎没有直接作用。 这就是蛋白质的工作。 近 20 年来,该研究的作者、OHSU 的 Karin Rodland(曾就职于 PNNL)一直是探索蛋白质在健康和疾病中的作用的先驱,与 OHSU 和 PNNL 的同事一起建立了一个研究 AML 的项目。 在最新的研究中,由 PNNL 数据科学家和计算生物学家 Sara Gosline 领导的团队对 210 名 AML 患者的蛋白质活性进行了详尽的研究。 研究小组总共测量了患者血液样本中 9,000 多种蛋白质中近 50 […]

DiAL-Health 研究旨在确定限时饮食如何延缓衰老并延长“健康寿命”

一月是许多人寻找新饮食习惯的时期,间歇性禁食和传统的卡路里削减计划正在流行。 对动物模型进行的研究表明,间歇性禁食可以减缓衰老,并且这些动物的寿命更长。 彭宁顿生物医学研究中心和阿拉巴马大学伯明翰分校的研究人员正在进行 DiAL-Health 研究,看看每天进食 8 小时和禁食 16 小时是否会对人类产生类似的结果。 这些研究人员正在寻找 25-49 岁的健康成年人参与。 限时饮食与传统减肥饮食有许多相同的好处,而且可能更容易遵循。 在 DiAL-Health 研究中,我们获得了有关限时饮食或间歇性禁食的急需信息,因此我们可以真正了解它是否可以延缓衰老并延长“健康寿命”。 健康寿命是指您没有患糖尿病或高血压等疾病的寿命。” Corby Martin 博士,彭宁顿生物医学学院摄入行为、体重管理和健康促进实验室教授兼主任 除了马丁博士之外,彭宁顿生物医学公司生殖内分泌学和妇女健康实验室教授兼主任 Leanne Redman 博士以及阿拉巴马大学伯明翰分校的 Courtney Peterson 博士也在阿拉巴马州巴吞鲁日和伯明翰领导这项研究。 雷德曼博士说:“传统饮食或卡路里计算已经存在了数百年,但间歇性禁食作为一种选择近年来变得更受欢迎,因为它可能更容易遵循。” “除了影响健康和可能的长寿之外,这两种方法还可以促进减肥和整体代谢健康,这有助于解决国家的肥胖流行问题。” 这项临床试验于去年开始,并将在接下来的三到五个月内继续在巴吞鲁日和阿拉巴马州伯明翰招募患者。 为了获得参加该研究的资格,参与者的体重指数应在 22-30 之间; 当前或过去 6 个月内不吸烟、吸电子烟或使用烟草制品。 将健康体重或稍微超重的人纳入其中是独一无二的,为健康个体参与生物医学研究提供了难得的机会。 完成为期六个月的研究的参与者将获得高达 2,500 美元的补偿。 有兴趣参加巴吞鲁日试验的人应致电 225-763-3000、发送电子邮件 [email protected]或访问 www.pbrc.edu/DialHealth。 有兴趣参加伯明翰试验的人应该申请 这里。 “肥胖是全国最普遍和最致命的疾病之一,”彭宁顿生物医学研究中心执行主任约翰·科万博士说。 “这项研究对我们了解间歇性禁食如何帮助个人减肥或保持体重做出了重要贡献。” 这项研究得到了美国国立卫生研究院的资助。 来源: 彭宁顿生物医学研究中心 2024-01-30 21:22:00 1706650089 #DiALHealth […]

当实验室为厨房增添风味时

2024 年 1 月 29 日星期一 12:49 | 晚上 8:31 更新 评论 复制链接 WhatsApp Facebook X 领英 电报 David Chamorro 从西班牙来到马德里 Fusion Foods,准备将礼堂改造成实验室。 “肽、增味剂、科技糖、蛋白质水解物、富含欧米伽 6 的脂肪……有许多高级烹饪没有利用的元素”,…… 评论 报告错误 1706611168 #当实验室为厨房增添风味时 2024-01-29 19:31:28

该非营利组织与梅奥合作提高人工智能透明度

学术医院和技术公司是一家非营利组织的一部分,该非营利组织正着手在全国范围内建立一个实验室网络,以测试医疗保健人工智能工具。 这项事业由 健康人工智能联盟是一个由人工智能和数据科学领域的学术健康系统、组织和专家从业者组成的社区,将在明尼苏达州罗彻斯特的梅奥诊所、​​北卡罗来纳州达勒姆的杜克大学和其他组织等机构建立实验室,以确保平衡和适当的评估人工智能模型在被广泛采用之前的研究。 CHAI 联合创始人、医学博士 Brian Anderson 表示:“我们打算做的是支持开发一套由社区共识驱动的标准和测试框架。” 贝克尔的。 “然后,这些 CHAI 认可的保证实验室将使用该测试框架,以确保采用适当的框架来评估人工智能模型的公平性、性能、安全性和透明度。” 例如,模型将在这些保证实验室接受审查,提供全面的评估。 初始阶段涉及在销售或部署之前的开发和销售阶段测试模型。 安德森博士表示,这种早期评估可确保模型符合既定的标准和要求。 随着模型进入医疗保健系统内的部署阶段,将需要考虑更多因素。 安德森博士说,除了安全性、有效性、准确性和公平性等传统绩效指标之外,还迫切需要进行可用性评估。 这涉及评估模型如何集成到医疗保健系统的 EHR 中,包括按钮配置、警报时间以及患者与医生互动期间的上下文考虑等因素。 随着时间的推移,模​​型也会发生变化和漂移,影响其整体性能和准确性,因此保证实验室将在通过仪表板和评估定期监控这些模型方面发挥关键作用。 这种外部验证可确保人工智能工具在集成到医疗保健系统中时满足性能、公平性和透明度的最高标准。 这些保证实验室测试的结果(安德森博士称之为“报告卡”)将在国家登记处公开发布,以提供模型性能的完全透明度,使患者、医疗机构和社会能够了解这些模型的运行情况执行情况以及部署地点。 他说:“如果您是某个特定卫生系统的患者,并且您看到该卫生系统部署了该模型,那么您就可以与您的提供者进行知情对话,了解他们可能如何使用该模型。” 。 “了解是否应该使用它的适当性。因此,我们希望让患者能够进行这些对话。” 安德森博士表示,这些实验室目前已经在梅奥的带领下建立起来。 安德森博士表示,他预计到今年年底,至少会有六个(如果不是十几个)实验室建成。 CHAI 与梅奥诊所和微软等科技公司作为主要参与者的合作,代表了医疗保健组织对确保人工智能在医疗保健中负责任地开发和部署的巨大需求。 “像 FDA 这样的组织认识到这些实验室的需求,”梅奥诊所平台监管策略和合规经理 Brenton Hill 告诉我们 贝克尔的。 “我们认为这将有助于负责任的人工智能。” 1705727918 #该非营利组织与梅奥合作提高人工智能透明度 2024-01-19 19:10:15

实验室 – Hammerhead Karoo 2 – Hammerhead 的 Karoo 2 自行车码表正在进行测试

比竞争对手更快、更好、更简单——这就是 Hammerhead Karoo 2 的目标。 是否可以在不忽视主要标准——易用性和高可靠性的情况下做到这一点? 我们对 Karoo 2 进行了测试,让您了解 Calfornian 的表现如何。 锤头鲨 卡鲁2 | 测试员 克里斯托夫| 期间 4 周 | 价格 399 欧元 | 重量 133 克 | 有可能的使用 导航、跟踪、室内训练| 制造商的网站 许多伟大的东西都来自金州,包括电影、智能手机、Specialized 或 Santa Cruz 的自行车,以及现在的自行车电脑。 Hammerhead 的员工和我们一样相信骑自行车对每个热爱骑行的人都有积极的影响。 为了激励更多人参与这项运动,他们开发了自行车码表,旨在超越 Garmin 和 Wahoo 等公司的竞争对手。 在实验室中,我们将了解第二代产品是否兑现了这一承诺。 Hammerhead Karoo 2 提供全面的包装,其中包括有用的配件。 它具有适合 31.8 毫米车把的前安装座和用于直角回转安装座的适配器。 Wahoo 和 Garmin […]