母亲因痴呆症去世后，一位医学研究人员正在寻找治疗方法
马萨诸塞州剑桥 — 索尼娅·瓦拉布眼睁睁地看着 51 岁的母亲迅速陷入痴呆并去世。瓦拉布很快就意识到自己也注定要经历同样罕见的遗传命运。 瓦拉巴和她的丈夫做了任何人在他们这种情况下都会做的事：他们决定战斗。 他们仅凭着惊人的智慧和决心，就踏上了征服她命运的征程。 十几年后，他们朝这个方向迈出了重要一步，找到了一种方法来关闭足够多的遗传信号以阻止这种疾病。 在试图营救瓦拉巴的过程中，他们也许还会拯救许多其他人。 在一个 周四发表在著名期刊《科学》上的论文瓦拉巴和她的丈夫埃里克·米尼克尔（Eric Minikel）以及他们的合著者提供了一种方法来治疗导致她母亲死亡的脑部疾病。 这种方法也应该能治疗亨廷顿氏病、帕金森氏病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症甚至阿尔茨海默氏症等疾病，这些疾病都是由毒性蛋白质的积累引起的。如果这种方法真的有效，那么它还可能对许多其他可以通过关闭基因来治疗的疾病有用。 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心脏病专家兼遗传学家 Kiran Musunuru 博士表示：“不一定非要是大脑，也可能是肌肉，也可能是肾脏，也可能是身体任何部位，而这些部位之前我们很难做到。”他没有参与这项研究，但写了一篇 论文观点。 到目前为止，他们仅在老鼠身上证明了这一点。 “就目前而言，数据还是不错的，”瓦拉巴本周在哈佛-麻省理工学院布罗德研究所的办公室里说道。自获得哈佛博士学位以来，她一直在那里工作。她已经从哈佛大学获得了法学学位，但她和当时的交通规划师米尼克尔在母亲去世后都攻读了生物学学位。现在，他们一起在布罗德研究所工作。 “我们离将其作为药物还差得很远，”瓦拉巴说。“总是有理由谨慎行事。遗憾的是，一切失败的可能性总是大于成功的可能性。 “但我们有理由保持乐观。” 一种可怕的疾病 夺去瓦拉巴母亲生命的疾病属于一种疾病，称为 朊病毒疾病其中包括主要影响牛的疯牛病、影响羊的痒病，以及 克雅氏病这种病毒每年导致大约 350 名美国人死亡，其中大多数在出现首个症状后的数月内死亡。 当所有正常大脑中发现的朊病毒蛋白由于某种目前尚不清楚的原因开始错误折叠时，就会引发这些疾病。 瓦拉巴表示，“朊病毒疾病可以侵袭任何人”，他指出，对于普通人群来说，患病风险为 1/6,000。 虽然朊病毒疾病在某些情况下具有传染性，但今年早些时候的一项联邦研究得出结论，在鹿、麋鹿和驼鹿身上发现的慢性消耗性疾病 不太可能传染给人 吃病畜肉的人。 就瓦拉巴的情况而言，病因是遗传的。瓦拉巴在母亲去世后才发现自己携带着导致母亲患病的同一种基因，这意味着她肯定会患上这种病。 唯一的问题是何时。 “发病年龄是极其难以预测的，”瓦拉巴说。“你父母的发病年龄实际上并不能预示任何事情。” 基因编辑工具的工作原理 Vallabh、Minikel 和他们的同事开发了一种基因编辑方法，他们称之为 CHARM（耦合组蛋白尾部自抑制甲基转移酶释放）。 该装置非常小，因此很容易装入运送它所需的病毒中。其他基因编辑工具，如 CRISPR，则更大，这意味着它们需要被分解成碎片，而将这些碎片运送到大脑需要更多的病毒，这有引发危险的免疫反应的风险。 穆苏努鲁表示，CHARM“更容易传递到大脑等难以传递的空间”。 穆苏努鲁说，至少在小鼠中，这种基因改变似乎已经到达整个大脑，产生了所需的基因改变，而没有产生其他不想要的基因改变。 最后，研究小组找到了一种在基因编辑器完成工作后将其关闭的方法。“如果它继续存在，就有可能造成基因破坏，”穆苏努鲁说。 一次射门 虽然包括瓦拉巴在内的研究人员仍在继续努力完善方法，但对于瓦拉巴和其他人来说，时间已经不多了。 目前还没有可行的治疗方法，如果开发治疗方案的时间太长，瓦拉巴就会错过机会。一旦疾病开始发展，就像一列失控的火车，要阻止它就比一开始就关闭基因要困难得多。 大脑中的朊病毒蛋白越多，它发生错误折叠的可能性就越大。疾病传播的可能性也越大，而这一过程会夺走这种蛋白质的天然形式，并将其转化为有毒形式。 这就是为什么尽可能地去除它是有意义的，这项研究的资深作者、布罗德研究所旁边的生物医学研究机构怀特黑德研究所实验室的负责人乔纳森·韦斯曼说。 “生物学原理非常明确。治愈的需要非常迫切，”韦斯曼说。 大脑中的每个细胞都有制造朊病毒蛋白的基因。韦斯曼认为，只要抑制 50% 的基因，他就能预防这种疾病。在小鼠中，CHARM […]
马萨诸塞州儿童几岁可以独自在家？这是法律规定
学校放假了，除非你为他们报名参加夏令营，否则孩子们接下来的几个月都会待在家里。这很好。但你要记住，并不是所有人都有暑假，日常生活不会在六月中旬停止，九月份再继续。 你仍然有工作、有差事，还有其他所有事情，而孩子们（尽管你爱他们）的存在让这一切变得复杂。 随着暑假的到来，接下来的两个半月里，家长们不断面临一个问题：谁来照看孩子？ 用一个问题来回答这个问题——有人必须这样做吗？ 以下是马萨诸塞州关于将孩子独自留在家中的法律规定。 将孩子留在家里有最低年龄限制吗？ 从技术上讲，没有年龄限制——但不要在冰箱上留纸条。虽然州政府没有规定具体的年龄，但可能会出现遗弃和忽视的情况，将根据具体情况进行调查。 这是国家对忽视的定义。 忽视 指看护人因故意、疏忽或无力而未能采取必要措施为儿童提供最低限度的食物、衣服、住所、医疗、监督、情绪稳定和成长或其他基本护理；但前提是，这种无力并非完全是由于经济资源不足或仅仅由于存在残疾。此定义与地点无关（即，忽视可能发生在儿童在家庭外或家庭内的情况下）。 再次强调，这要视具体情况而定。但让一个 10 岁的孩子从早上 9 点到下午 5 点无人看管可能不太好。 那么您有什么选择？ 在夏令营和《小鬼当家》的情节之间有一个折衷点。主要目标是让每个人都有事可做，并受到监视。 把孩子送到朋友家通常是最简单的方法，但也有更系统的方法。当地体育俱乐部的日间夏令营目前正在接受报名，博物馆艺术课程和其他针对这种情况的家长的管理活动。 您怎么知道孩子几岁了可以将他独自留在家里？ 没有一个适合每个孩子的神奇年龄。但无论如何，非营利组织 全球儿童安全组织，建议从孩子12岁到13岁之间开始让他们独自在家。 但这确实取决于他们的成熟程度。 “父母在让孩子独自在家之前，应该在孩子和自己在一起时寻找他们是否有责任感的迹象。他们是否能够在没有反复提醒的情况下听从指示？他们是否只有在你在旁边看着的情况下才会听从指示？如果他们只在你看着的时候遵守规则，那么当他们独自在家时，他们不太可能遵守规则，”北卡罗来纳州立大学教育顾问罗兰达·米切尔 (Rolanda Mitchell) 在 2019 年告诉《今日美国》。“在校行为也是一个很好的指标，因为孩子们在学校度过的时间最多，没有父母的监督。如果他们行为不当或违反规则，他们独自在家时可能会做同样的事情。” 更多的：让他们独自在家 当孩子第一次独自在家时，她建议制定基本规则，包括解释违反或遵守规则的后果。她还说，制定安全规则也很重要，比如紧急情况下该给谁打电话，或者如何处理有人敲门。 1719170566 #马萨诸塞州儿童几岁可以独自在家这是法律规定 2024-06-23 17:27:47
波士顿热浪会缓解吗？
看起来本周席卷马萨诸塞州的热浪将会减弱 波士顿凯尔特人队总冠军 周五游行据国家气象局称。 本周出门的人都知道天气非常闷热。据美国国家气象局称，周三，波士顿气温达到 98 华氏度，打破了之前 96 华氏度的纪录。哈特福德气温达到 97 华氏度，打破了之前的纪录，普罗维登斯和伍斯特的气温都在 90 多华氏度，不过比创纪录的气温低了几度。 预计将有一百多万人前往波士顿参加流动集会，问题是庆祝活动期间的气温会有多热。 那么专家们对今年的预测有何看法？ 游行以及本周剩余时间的情况如何？以下是您需要了解的信息。 气象学家对凯尔特人游行的天气有何看法？ 明天看起来会“稍微凉快一点”， 气象学家 Hayden Frank 的 诺顿国家气象局 周四表示。 鸭子船出发啦！凯尔特人队 2024 年 NBA 总冠军游行详情 “温度 游行期间气温可能会在 70 华氏度左右，所以这会让人稍感宽慰。周五气温甚至可能不会超过 80 华氏度，因为风是从海洋吹来的，”他说。“但一些地区可能会有几阵阵阵雨或雷暴。该州西部的风险可能更大 但我们会密切关注此事。“ 这是否意味着热浪将会结束？ 弗兰克说 周六可能会比较凉爽，气温可能在 70 华氏度左右，但周日气温可能会达到 90 华氏度。 “下周大部分时间的气温看起来可能会在 80 华氏度左右，有时甚至会达到 90 华氏度，但现在说还为时过早，”弗兰克说。 天气预报 美国国务院在一份新闻稿中表示，“本周末移动的冷锋将结束影响东北部和中西部大部分地区超过 1.35 亿人的强烈热浪。” 预计凉爽的气温要到 6 月 24 […]
什么是爱国者节？ 这个假期不仅仅是波士顿马拉松
爱国者日是星期一，新英格兰及其他地区的人们将纪念美国革命的开始。 四月的第三个星期一纪念列克星敦和康科德的战斗以及“全世界都能听到枪声”的后果。 人们通过历史重演、体育赛事和游行来庆祝这一天。 这个节日的设立是为了化解各城市之间的竞争 列克星敦 和 和睦 他们举行决斗庆祝活动来纪念美国革命的开始。 该节日最初定于 4 月 19 日，即列克星敦和康科德战役纪念日，但在 1969 年移至第三个星期一。 虽然这个节日与马萨诸塞州关系最密切，但其他五个州也庆祝这个节日，包括新英格兰的邻居康涅狄格州和缅因州。 以下是有关爱国者节的信息。 爱国者节什么时候变成节日了？ 1894 年，马萨诸塞州首次庆祝爱国者日，并由当时的州长宣布 弗雷德里克·格林哈尔奇。 爱国者日波士顿马拉松 波士顿马拉松赛自 1897 年起就在爱国者日举办。目前由 波士顿田径协会。 这 比赛即将开始 男子轮椅组比赛将于东部时间上午 9:02 开始，职业男子轮椅组比赛于上午 9:37 开始，职业女子轮椅组比赛于上午 9:47 开始。 由于 COVID-19 大流行，该比赛唯一一次取消是在 2020 年。 2021年版本也因同样原因推迟至10月11日。 2013年，两名男子在比赛终点线引爆自制炸弹，造成三人死亡、数百人受伤。 波士顿红袜队在爱国者日比赛 波士顿红袜队已安排一场比赛 爱国者日 自1959年以来。 今年对阵克利夫兰卫队的第一场比赛定于美国东部时间上午 11 点 10 分进行。 该比赛历史上已因天气原因推迟了六次，并在 2020 年因 COVID-19 […]