新型基因疗法为聋哑儿童带来希望
作者：Beiyi Seow 和 Issam Ahmed 朱洋洋像一个典型的三岁快乐小孩一样牙牙学语，会喊“妈妈”和“爸爸”，还能准确地说出颜色——考虑到几个月前他还完全失聪，这可谓是一项了不起的成就。 2024 年 4 月 17 日，舒逸来医生在复旦大学附属眼耳鼻喉医院为一名年轻患者检查。照片：复旦大学附属眼耳鼻喉医院/法新社。 在一项由中美研究人员领导的临床试验中，他是通过革命性新基因疗法恢复听力的五个孩子之一，这为那些天生患有罕见基因突变的孩子们带来了新的希望。 阳阳的妈妈常依依说，去年九月治疗大约三周后，当她意识到阳阳能听到她敲门的声音时，她感动得流下了眼泪。 “我躲在壁橱里呼唤他，他仍然回应了我！”她在上海接受法新社采访时说。 研究结果显示， 发布 周三，著名杂志《自然医学》刊登了一篇论文，首次在双耳上实施了该手术。与单耳治疗相比，该手术显著改善了患者的言语感知能力和声源定位能力。 照片：Karolina Kaboompics/Pexels.com。 这项研究的资深作者、麻省眼耳科医院伊顿皮博迪实验室的陈正毅告诉法新社：“这绝对是一个转折点。”他还表示，目前各公司正在进行临床试验，其中两项在波士顿进行，目的是获得监管部门的批准。 他补充道：“如果结果有效，并且没有任何并发症，我认为三到五年后，它可能会成为一种获得医学认可的产品。” 罕见突变 全球约有 2600 万人患有遗传性耳聋，这种特殊疗法专门针对出生时带有 OTOF 基因突变的人——大约占遗传性耳聋病例的 2% 至 8%。 这种缺陷意味着他们无法产生耳蜗蛋白，而内耳毛细胞需要这种蛋白质来将声音振动转换成可以发送到大脑的电信号。 手语翻译 Kimberly Wu，2020 年。照片：Jennifer Creery/HKFP。 治疗方法是将一种改良的病毒注射到内耳，偷运 OTOF 基因的功能版本，从而恢复听力。 上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院的主要研究作者舒以来说，当他们第一次意识到阳阳能听到声音时，“全家人都哭了”，包括阳阳的妈妈和奶奶。 26 岁的家庭主妇张女士表示，自从儿子开始掌握语言技能后，照顾他变得容易多了，家人希望很快就能将他从语言康复学校转到传统的幼儿园。 更多基因目标 舒教授领导的研究团队于 2022 年进行了首例 OTOF 基因治疗，开创了一种治疗方法，此后已在包括美国和英国在内的世界各地更多儿童身上应用。 他告诉法新社，治疗双耳带来了新的挑战。手术次数增加会增加副作用的风险。 2023 年 5 月，儿童在香港奔跑。资料照片：Kyle Lam/HKFP。 […]
中国科学家突破性发现可提高胰腺癌患者生存率
中国科学家首次鉴定出两种可预测胰腺癌化疗敏感性的蛋白质标记物 癌症这一发现有望提高这种最致命疾病之一的总体生存率。 胰腺癌很少在早期阶段被诊断出来，而此时治愈的机会最大。 其平均五年生存率低于 10%。 一项中国研究招募了 1,171 名胰腺导管腺癌 (PDAC) 患者（胰腺癌最常见的亚型，占所有病例的 95% 以上），并提供了广泛的随访。 02:51 由人体细胞制成的生物机器人有望用于医疗 由人体细胞制成的生物机器人有望用于医疗 PDAC 每年导致全球约 466,000 人死亡，预计到 2030 年将成为癌症相关死亡的第二大原因。 中国团队对 191 名患者进行了三年多的随访，对蛋白质组（生物体表达的完整蛋白质组）和转录组（描述给定细胞或组织类型中产生的 mRNA 转录组）进行了测序。 这使他们能够成功构建胰腺癌预后模型，然后报告了两个重要蛋白质生物标志物的鉴定：NDUFB8 和 CEMIP2。 该研究由上海交通大学医学院附属瑞金医院和上海长海医院等机构的科学家和医生共同领导。 该文章最初于 1 月 29 日在线发表在同行评审期刊《自然医学》上，但于 3 月 19 日在最新一期中作为封面文章正式发表。 中国将试验副作用更少的“优质”胰腺癌药物 为了证实这些生物标志物的有效性，研究小组在法国和中国的医疗中心进一步测试了他们的发现，涉及三组不同的患者，每组有 200 多名参与者。 作者说，这一过程“增强了我们研究结果的稳健性和普遍性”。 上海复旦大学附属中山医院高级医生范佳在中国社交媒体账户“BioArt”上发表的评论中表示，这项研究被认为是第一个由蛋白质组学驱动的“对与 PDAC 治疗相关的生物标志物的探索”。一月下旬。 未参与这项研究的范说，这些发现“标志着胰腺癌精准诊断和治疗的新时代”。 在同一篇文章中，另外两位同行专家李敏和刘明阳指出，约60%的胰腺癌患者在初次诊断时已发生转移，30%已处于局部晚期。 他们说：“这剥夺了他们通过手术治愈的机会，并让他们只能选择以化疗为基础的综合治疗。” 李是俄克拉荷马大学医学院研究员、美国胰腺协会主席，刘来自中国医学科学院肿瘤医院。 03:44 香港消费者监管机构发现，近 90% 的方便面测试中含有潜在致癌物 […]
研究：血液突变会增加急性肾损伤的风险 VUMC记者
由范德比尔特大学医学中心领导的一项美国-加拿大研究合作发现，常见的、与年龄相关的血液变化是急性肾损伤 (AKI) 的危险因素，全球超过五分之一的住院成人会发生这种情况。 插图显示以藤蔓为代表的异常血细胞的克隆扩张，“削碎”肾脏，使它们容易受伤。 （埃拉丸工作室绘制） 3 月 7 日的期刊报道了这一发现 自然医学可能为 AKI 的新的、更有效的治疗方法打开大门，并提供一种防止其进展为需要肾透析的终末期肾病的方法。 这项研究的重点是不确定潜力的克隆造血作用（芯片），血液干细胞中的体细胞（非遗传性）突变可以引发异常细胞的爆炸性克隆扩张。 CHIP 影响 10-20% 的 65 岁及以上人群，据估计，心血管、肺病、肝病和其他炎症性疾病导致的死亡风险增加 40%。 这个年龄段也特别容易出现 AKI。 “除了 AKI 的已知原因之外，确定与 CHIP 的关联还为了解老年人群中发生 AKI 的风险增加和潜在机制提供了新的见解，” 雷蒙德·哈里斯医学博士，该论文的共同通讯作者 亚历山大·比克医学博士、博士。 “我们通常认为 CHIP 引起的慢性炎症会导致慢性疾病，但我对 CHIP 对急性炎症的影响感到非常惊讶，”Bick 补充道。 Bick 是遗传医学部的医学助理教授，他开创了确定 CHIP 存在及其导致疾病的机制的方法。 哈里斯 (Harris) 是安和罗斯科·R·罗宾逊 (Ann and Roscoe R. Robinson) 医学教授，也是肾脏病学和高血压科的研究主任，因其对急性和慢性肾损伤的研究而闻名于国际。 来自加拿大和美国各地的研究人员对这项研究做出了贡献，该研究由比克、哈里斯和 卡西安·罗宾逊-科恩博士，VUMC 医学副教授。 该研究由第一作者 Caitlyn […]
哈希在医学中的使用说明| 石斧科学
巴尔巴特 (Barbate) 的拉布雷纳 (La Breña) 悬崖以其壮丽的海景而闻名，但也因此而闻名 因为这里是毒贩藏匿大量费用的地方。 这些天，由于加的斯海岸发生的事件，这个话题引起了很多讨论。 两名民警被一艘贩毒船杀害。 在愤怒和哀叹的声音中，拉利内阿德拉康塞普西翁市市长胡安·弗朗哥表示，避免此类事件的最佳解决方案是大麻消费合法化。 对于那些不知道的人来说，大麻是从大麻油或树脂中提取的大麻衍生物。 它的使用与世界一样古老。 希罗多德没有进一步说明，告诉我们，被称为“斯基泰人”的伊朗裔人接受精神药物蒸汽浴，因为水蒸气携带了精神药物。 大麻。 他们从浴室里出来时似乎“高兴极了，高兴得大喊大叫”。 无论我们喜欢与否，大麻的名字都会让人想起魔毯和美妙的灯，以及山鲁佐德为拯救他的生命而向苏丹讲述的故事，就像一个人因为大麻而陷入毁灭的故事，有一天他进入了土耳其监狱。洗澡后，吃了一团大麻，他梦见自己又发财了。 这些故事就像他讲的那样，充满了异国情调的氛围。 保罗·鲍尔斯 在majoun（一种大麻牛轧糖）的作用下。 更多信息 然而，多年来的禁令成功地将其消费定为犯罪，引起了一位法国医生的好奇心，并产生了第一个关于毒品的科学研究： 大麻和精神异化，由精神病学家雅克·约瑟夫·莫罗（Jacques-Joseph Moreau，1804-1884）签名，他在一次穿越东方土地的长途旅行中了解了大麻及其可能性，并用它来解释疯狂大门的铰链听起来如何。 。 因为，正如他所写，“在大麻所进行的智力修改中也发现了疯狂的基本或构成事实。” 安东尼奥·埃斯科塔多，在 药物一般史 （Espasa）告诉我们，莫罗博士“建议使用大麻来引起实验室精神病”。 莫罗以这种非常主观的方式了解自己内心的疯狂。 用他自己的话来说，“这是研究这些影响的唯一方法，因为对其他人进行的观察只能提供很少或根本解决不了问题的表象，甚至不会让我们陷入严重错误。” 雅克·约瑟夫·莫罗 (Jacques-Joseph Moreau) 是一位“奇闻趣事”科学家，他甚至创立了一个名为 Club des Haschischins 的团体； 一个艺术团体在皮莫丹酒店聚会，喝了一种大麻果酱“dawamesk”，正如埃斯科塔多（Escohotado）在他的著作中告诉我们的那样，俱乐部成员可以“深入想象力的根源”。 药物一般史。 必须考虑到，这个风景如画的俱乐部的成员都是巴黎波西米亚生活的人物，文学艺术家，如戈蒂埃、波德莱尔、兰波、巴尔扎克或维克多·雨果。 有人这样说 波德莱尔 他刮下一些碎片，稍后与他心爱的混血儿一起带走 珍妮·杜瓦尔。 由此，大麻成为聚会的工具，但不要忘记它是一种精神药物； 这些会议是醉酒与科学实验混合在一起的。 这就是为什么医生在欧洲引入的一种物质的治疗用途却很少得到认可，这是矛盾的。 石斧 这是一个部分 蒙特罗·格莱兹带着对散文的渴望，对科学现实进行了特殊的围攻，以证明科学和艺术是知识的互补形式。 您可以关注 材料 在 Facebook, […]
历史激素疗法：阿尔茨海默病会传染吗？
D这一消息引起轩然大波：阿兹海默症痴呆症显然已被传播。 有五个成年人生病了。 当你还是个孩子的时候，你接受过非常特殊的生长激素治疗，但显然受到了污染。 该新闻背后的研究是一项坚实而重要的科学贡献。 然而，对于绝大多数人来说，这并没有引起任何担忧。 在《自然医学》中 伦敦伦敦大学学院朊病毒疾病研究所的 Gargi Banerjee 和 John Collinge 领导的神经科学家描述了这种情况：生长激素曾经是从死者的脑组织中的垂体中获取的。 制备过程未能去除错误折叠的蛋白质。 这种治疗已经很长时间没有进行了。 到 1985 年，英国至少有 1,850 名患者接受了这种治疗。 后来人们知道脑组织可能被所谓的朊病毒污染，这会导致克雅氏病。 这是一种非常罕见的神经系统疾病，可能会导致记忆丧失，并且是致命的。 如今，激素制剂是在实验室生产的。 现在事实证明，有缺陷的蛋白质，统称为β-淀粉样蛋白，也通过生长激素转移。 在阿尔茨海默氏症患者中，这些物质以斑块形式沉积在神经细胞外的大脑中，被认为是导致这种痴呆症的可能原因。 阿斯特丽德·路德维希 发布/更新： 发布/更新： 建议： 18 乌尔夫·冯·劳豪普特 发布/更新： , 建议： 77 当前研究报告的 5 名成年人患有一种类似阿尔茨海默氏症的痴呆症，他们的年龄相对较年轻，年龄在 38 岁到 55 岁之间。 研究人员随后分析了过去捐赠的脑组织样本，发现了阿尔茨海默病的典型β-淀粉样蛋白。 在大多数情况下，阿尔茨海默氏痴呆症是零星发生的。 因此，原因尚不清楚。 尽管具有遗传成分的形式也是已知的，但大多数患者仅在老年时患病。 β-淀粉样蛋白沉积物的形成也是正常衰老过程的一部分。 罗伯特·科赫研究所朊病毒和类朊病毒研究组组长迈克尔·比克斯（Michael Beekes）在谈到这项研究时表示：“所描述的痴呆症符合诊断标准，例如用于确定可能或可能形式的阿尔茨海默型痴呆的各种既定建议中使用的诊断标准这并不是阿尔茨海默病的明确神经病理学证据。 他明确表示：“就这项研究而言，它对于疾病传播性的科学意义和它在日常生活中的实际意义必须分开。 与阿尔茨海默氏症患者的日常互动和接触不存在传播风险。” 1706685938 #历史激素疗法阿尔茨海默病会传染吗 2024-01-30 12:59:48