新研究显示罕见基因变异显著增加房颤风险
在最近发表在期刊上的一项研究中 《美国医学会心脏病学杂志》， 一组研究人员发现了与心房颤动 (AF) 相关的罕见预测功能丧失变异，并阐明了它们与多基因风险评分 (PRS) 结合在 AF、心肌病和心力衰竭 (HF) 风险中的作用。 学习： 罕见和常见的心房颤动风险基因变异. 图片来源：hywards / Shutterstock 背景 AF 是最常见的心律失常，与中风、HF 和过早死亡风险增加有关。虽然全基因组关联研究 (GWAS) 已经确定了与 AF 相关的常见遗传变异，但准确找出特定的致病基因仍然是一项重大挑战。然而，罕见的编码变异通常对疾病风险和预后有很大的影响，这可能具有临床意义。最近的研究表明对某些 AF 亚群进行基因检测。需要进一步研究以更好地了解 AF 的遗传基础，特别是罕见变异的影响，以加强风险分层并开发有针对性的治疗方法。 关于研究 本研究在英国生物库进行，遵循了加强流行病学观察性研究报告 (STROBE) 指南。参与者提供了知情同意，并获得了伦理批准。英国生物库包含近 500,000 人的遗传和临床数据。使用基于基因的负担测试分析了罕见的编码变异，重点关注 17,979 个基因中的罕见预测功能丧失 (pLOF) 变异。还对罕见的错义变异进行了二次测试。 包括次要等位基因频率低于 1% 的变异，排除累计等位基因计数低于 10 的基因掩码。使用全基因组回归测试关联，调整年龄、性别和主成分，显着性设置为 P < 2.77 × 10−6。敏感性分析和外部数据集中的复制确保了稳健性。蛋白质和 核糖核酸 对具有显著 pLOF 变异的基因进行 (RNA) 表达评估。 研究结果 该研究对 […]
腰围与身高之比在预测心血管疾病风险方面优于传统指标
学习： 腰围身高比和体脂百分比是缺血性心血管疾病的危险因素：英国生物银行的一项前瞻性队列研究. 图片来源：水晶灯/Shutterstock 介绍 心血管疾病 (CVD) 是全球人类死亡的首要原因，每年约有 1790 万人因此丧命。肥胖通常定义为体重指数 (BMI，以 kg/m2 为单位)>30，是公认的 CVD 预测指标。令人担忧的是，肥胖的患病率在过去四十年中增长了三倍多，目前估计有 23 亿人患有肥胖症。与此相应，肥胖导致的过早死亡在过去 20 年中增加了一倍，使其成为需要紧急采取全民干预措施的公共卫生问题。 尽管 BMI 与 CVD 风险之间的关联已得到充分证实，但越来越多的文献对 BMI 的使用提出了批评，尤其是在进行与 CVD 风险有关的病因干预时，因为它是一种通用的肥胖测量方法，无法考虑身体脂肪分布或成分的差异。体脂百分比 (BF%) 被认为是一种优于 BMI 的方法，因为它可以相对准确地测量身体成分。 最近，肥胖的中心指标（如腰臀比 [WHR] 和腰围 [WC]) 因其额外的测量身体脂肪分布的好处而越来越多地被研究作为 CVD 风险预测指标。令人鼓舞的是，临床试验越来越多地报告中心肥胖指标比其一般肥胖指标更准确地预测 CVD 风险。腰围身高比 (WHtR) 就是这样一种指标，通过将腰围除以身高计算得出。最新的英国 (UK) 肥胖指南建议将其用作全民肥胖指标，因为大量研究报告了其与随后的 CVD 风险的关联。 不幸的是，这些研究几乎只比较了腰围或腰臀比与体质指数的组合，只有少数研究评估了体脂百分比或体脂比与缺血性心血管疾病的关系。少数比较体脂百分比或体脂比的研究是一致进行的，没有证据表明体脂百分比或体脂比的独立影响。值得注意的是，这些研究报告的结果令人困惑。 关于研究 本研究通过研究 WHtR 和 BF% 与缺血性 CVD 之间的独立关联来解决这一知识空白。研究样本队列来自英国生物库，这是一个大规模、长期前瞻性队列，包括来自威尔士、苏格兰和英格兰的 […]
饮食会影响多发性硬化症的发病吗？
最近 营养素 期刊研究确定饮食是否影响多发性硬化症 (MS) 的发病。 学习： 饮食在多发性硬化症发病中的作用：一项利用英国生物库的前瞻性研究。 图片来源：Josep Suria / Shutterstock.com 什么原因导致 MS？ 多发性硬化症是一种慢性自身免疫性炎症性疾病，通常影响 20 至 40 岁之间的人群。多发性硬化症的特征是中枢神经系统 (CNS) 病变，可能导致认知或身体障碍，例如缺乏协调性、瘫痪、感觉障碍和视力障碍。 根据不同的表现型，MS 被分为许多亚型。这些亚型包括临床孤立综合征、复发缓解型、原发进展型和继发进展型 MS。 在英国，每年每 100,000 人中就有 8 至 11 人新发 MS 病例。与男性相比，女性被诊断出患有 MS 的可能性是男性的两倍。 MS 是一种多因素疾病，可能由于遗传和环境因素（例如暴露于紫外线 B (UVB) 光、爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 感染、肥胖和吸烟）而引发。 饮食是肠道稳态的重要调节因素，可能通过肠脑轴影响中枢神经系统健康。多项研究表明，频繁食用食品添加剂可能会导致“肠漏”或肠道菌群失调，从而增加患阿尔茨海默病 (AD) 的风险。 据报道，促炎性肠道环境也会增加 MS 的风险。为此，英国生物库最近的一项队列研究显示，健康的生活方式（包括定期身体活动、健康的体重指数 (BMI) 值和健康的饮食）与 MS 患病率呈负相关。 与这些发现一致的是，另一项研究发现，蔬菜、鱼类、海鲜、坚果、乳制品和全谷物摄入量对 MS 症状改善有积极影响。尽管有几项研究报告了健康饮食对 MS […]