血液标志物可检测罕见痴呆症以及神经系统疾病 ALS 和 PSP
图片来源：CC0 公共领域 在一项针对 991 名成年人的研究中，DZNE 的科学家发现，最常见的额颞叶痴呆 (FTD) 以及神经系统疾病肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和进行性核上性麻痹 (PSP) 可以通过血液检测来识别。他们的程序尚未准备好用于常规医疗，但从长远来看，它可以促进疾病诊断并推动新疗法的开发。 研究结果发表在期刊上 自然医学 这些研究基于对血液中某些蛋白质的测量，这些蛋白质可作为生物标记。这项研究还涉及波恩大学医院 (UKB) 以及德国和西班牙的其他研究机构。 FTD、ALS 和 PSP 是一系列神经退行性疾病，其症状相互重叠，以痴呆、行为症状、瘫痪和肌肉萎缩、运动障碍和其他严重损伤为特征。在德国，估计有多达 60,000 人患有其中一种疾病。虽然这些疾病相对罕见，但它们对健康的后果却十分严重。 “到目前为止，这些疾病都无法治愈。而且，使用目前的方法，不可能在患者的一生中对这些疾病的分子病理学做出确切的诊断，因为必须检查脑组织，”DZNE 研究小组负责人、UKB 老年精神病学和认知障碍系主任 Anja Schneider 教授解释说。 诊断标记 “然而，诊断潜在病理对于开发疗法和根据疾病对患者进行分层是必不可少的。只有这样的分层才能测试有针对性的、因此可能有效的疾病改良疗法，”同样隶属于波恩大学的施耐德继续说道。 “我们现在表明，PSP、FTD 的行为变异和绝大多数 ALS 病例（特定突变除外）都可以通过血液检测识别，这也适用于其潜在病理。我们的研究首次发现了病理特异性生物标志物。 “最初，这些生物标志物可能应用于研究和治疗开发。但从长远来看，我认为这些生物标志物也将用于常规医疗诊断，这是现实的。然而，这还需要进一步研究。事实上，确定这些生物标志物如何纵向发展（即在疾病过程中）以及它们在疾病过程中出现的时间尤为重要。” 蛋白质检测 这项新的血液检测基于对所谓的 tau 和 TDP-43 蛋白的测量，可以为诊断提供决定性证据。对这里研究的“FTD 行为变体”的需求特别强烈。这是因为这种最常见的 FTD 类型的症状可能是由大脑中的两种不同病理（即异常过程）引起的，通常只能通过分析死后的组织来区分。 只有在少数情况下，疾病是遗传性的，DNA 分析才能在患者一生中提供确定性。现在，即使没有突变，血液测试也能在患者一生中做出精确的诊断。这反过来又成为在临床试验中测试针对这些不同 FTD 病理的新疗法的先决条件。 异常聚集体 “众所周知，tau 和 TDP-43 蛋白在 FTD、ALS […]