西班牙研究人员发现了阿尔茨海默病的一种新基因形式
西班牙研究人员在杂志上发表的一篇文章中提出“自然医学“阿尔茨海默病的一种新的遗传形式。 专家们 圣保罗研究所由同一家医院神经内科记忆科主任 Juan Fortea 领导的一项研究已经证实，超过 95% 的 65 岁以上的人拥有两个 APOE4 基因拷贝——APOE4同型合子– 显示大脑中阿尔茨海默病病理学的生物学特征或脑脊液和 PET 扫描中该疾病的生物标志物。 在分析了三千多名捐献大脑的数据和一万名多名患者的临床数据后，他们发现几乎所有携带两份该变异基因的人 ApoE 基因中的 ApoE4以前只被认为是一个危险因素，但最终也会导致这种疾病。 阿尔茨海默氏症的遗传形式被认为是随着时间的推移，基因的某些变异不可避免地会导致这种疾病。 到目前为止，只有三个基因的一些罕见改变被认为是这样的。 «这些数据代表了对该疾病或 APOE4 基因纯合子意味着什么的重新概念化。 该基因已为人所知 30 多年，并已知与罹患阿尔茨海默病的风险增加有关。 但现在我们知道“几乎所有带有这种重复基因的个体都会患上阿尔茨海默病。这一点很重要，因为他们占人口的 2% 到 3%，”这位研究人员解释道。 已知 APP、PSEN1 和 PSEN2 三个基因的突变与早发性常染色体显性阿尔茨海默氏病的发生有关，这种病被认为是明显的遗传性疾病，可从 40 岁开始出现，而其他基因的变异也与之相关发展为散发性或迟发性形式的风险增加。 此外，APOE 已被认为是迟发性阿尔茨海默病最强遗传风险因素的基因之一。 在这项工作中，研究人员评估了 APOE4 纯合子的临床、病理和生物标志物变化，以确定他们患阿尔茨海默病的风险。 他们使用了来自 3,297 名大脑捐赠者的数据，包括来自国家阿尔茨海默病协调中心（美国）的 273 个 APOE4 纯合子样本，以及来自 10,000 多名个体的临床和生物标志物数据，其中包括来自五个大型多中心队列（来自欧洲和美国）的 519 个 APOE4 […]