基因治疗使5名先天性耳聋儿童双耳恢复听力
一种旨在对抗遗传性耳聋的新基因疗法已经恢复了五名接受双耳治疗的儿童的听力功能。这些孩子还经历了 提高语音感知能力，获得定位和确定声音位置的能力。 该研究是世界上第一个对双耳（双侧）进行基因治疗的临床试验，它展示了今年早些时候发表的该试验第一阶段（当时对儿童的一只耳朵进行治疗）所见的新益处。 这项研究由来自 大众眼耳 （美国）和 上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院并发表于'自然医学“”。 «这些研究的结果令人震惊。» 该研究的合著者说， 陈正毅麻省眼耳医院伊顿皮博迪实验室的研究人员表示：“我们不断看到接受治疗的儿童的听力能力显著提高，新研究还表明，双耳接受基因治疗还能带来其他好处，包括定位声源的能力和在嘈杂环境中语音识别能力的提高。” 从一开始，我们的目标就是治疗儿童的双耳，使其获得听到三维声音的能力，这是沟通以及驾驶等日常常见任务的重要能力。 这项研究的主要作者说：“恢复天生失聪儿童双耳的听力可以最大限度地发挥听力恢复的好处。” 舒以来毕业于上海复旦大学。 全球有超过 4.3 亿人患有致残性听力损失，其中约 2600 万人是先天性耳聋。高达 60% 的儿童耳聋是由遗传因素引起的。患有这种类型耳聋的儿童出生时 OTOF 基因发生突变，导致无法产生功能性蛋白质耳聋蛋白，而耳聋蛋白是听觉和神经机制所必需的。 这项新研究对一项为期 13 至 26 周的单组试验进行了中期分析，该试验对 5 名儿童进行了观察。研究人员向儿童体内注射了 通过腺相关病毒进行人类 OTOF 转基因 通过专门的微创手术将腺样体植入（AAV）到患者内耳。 基因疗法只需一次剂量即可恢复听力。治疗在手术室进行，患者需接受麻醉，以达到不动的状态。最微妙的时刻是到达内耳的耳蜗，也称为耳蜗。该结构将声音转化为神经信息并将它们发送到大脑。 药物就是在那里以极其精细的方式注入的。珍贵的液体通过导管滴入体内。液体中流动着一种无害的腺病毒，它就像一种生物“出租车”或特洛伊木马，运送健康的耳聋基因。基因得到纠正后，人体会再次产生一种蛋白质，这种蛋白质是将声音信号从耳朵传输到大脑所必需的。 2023年首例 2023年7月实施第一例双侧治疗。 在随访期间观察到36起不良事件，但未发生剂量限制性毒性或严重事件。 五名儿童的双耳听力均有所恢复，言语感知和声音定位能力均有显著改善。其中两名儿童获得了欣赏音乐的能力，这是一种更复杂的听觉提示，在为研究拍摄的视频中，他们还可以看到自己随着音乐跳舞。 试验仍在进行中，参与者将继续受到监测。 2022年，该团队进行了世界上首次针对此类耳聋的基因治疗，作为中国六名患者单耳治疗试验的一部分。 已知第一例病例是艾萨姆·达姆 (Aissam Dam)，一名居住在西班牙的 11 岁摩洛哥男孩，前往美国接受治疗。 该试验的结果于 2024 年 1 月发表在《柳叶刀》上，结果显示，六名儿童中有五名的听力和言语能力有所改善。 首批患者参与了美国、欧洲和中国的实验项目。已知的第一个病例是 艾萨姆水坝住在西班牙的 11 岁摩洛哥男孩艾萨姆前往美国接受治疗。艾萨姆在 […]
阿曼达·霍顿“让 BGT 陷入混乱，因为在曼彻斯特拍摄试镜时连续第二年违反了一项主要规则”
阿曼达·霍顿 据报道已抛出 英国达人秀 陷入混乱，她追随法官的脚步 布鲁诺·托尼奥利 通过违反一项主要规则。 新剧的试镜本周在曼彻斯特继续进行，据报道，阿曼达尽管已经在伦敦使用了她的金色蜂鸣器，但仍要求演出一场。 据报道，Heart FM 的主持人被一位日本喜剧演员惊叹不已，他用头发做出了印象，并按下了蜂鸣器，让他直接进入半决赛。 在这个系列赛中，评委们在按下令人垂涎的金色蜂鸣器时表现得更加慷慨， 西蒙·考威尔、阿曼达和布鲁诺在试镜的前 20 幕中都按下了按钮。 有消息人士透露 太阳：布鲁诺在观看他的金色压哨舞蹈表演时几乎感动得热泪盈眶，他是第一个用力按下按钮的人，以至于按钮破裂了。 据报道，阿曼达·霍尔登（Amanda Holden）追随法官布鲁诺·托尼奥利（Bruno Tonioli）的脚步，违反了一项重大规则，使英国达人秀陷入混乱。 西蒙紧随其后，将日本舞蹈表演带到了现场表演中。 “最后，一位女戏剧歌手给阿曼达留下了深刻的印象，她热衷于在现场演出中尝试，并最后按下了蜂鸣器。” 西蒙 最近重返英国达人秀工作 后因病被迫退出拍摄。 这位音乐大亨被拍到周二在曼彻斯特进行另一轮试镜。 严重的头痛使他身体不适，无法工作。 走进洛瑞酒店时，西蒙穿着他标志性的全黑套装，竖起了大拇指。 虽然之前有人看到他穿着一双 有色“滤蓝光”眼镜据信这有助于预防偏头痛，这次他把它们换成了他的标志性飞行员眼镜。 西蒙的健康恐慌发生后，一位接近这位明星的消息人士告诉 人们 他的健康状况“非常好”，并补充道：“他比以往任何时候都更好，身体素质也很好，每天都骑自行车和散步，并开始练习普拉提来增强背部力量。” “他所有的朋友都告诉他现在就拿出一系列自己的滤光眼镜来帮助别人。” 新剧集的试镜本周在曼彻斯特继续进行，据报道，阿曼达在一次表演中按下了她的金色蜂鸣器，尽管她已经使用了她的金色蜂鸣器。在这个系列中，评委们在按下金色蜂鸣器时表现得更加慷慨，西蒙·考威尔、阿曼达和布鲁诺在前 20 幕中都按下了按钮 他们接着说，西蒙由于处于“明亮的工作室灯光”下而“容易偏头痛”，而他的滤光眼镜可以帮助缓解这种情况。 据周六报道，西蒙被迫退出 基因测试 出现严重头痛后进行拍摄。 一位消息人士告诉 每日星报：“西蒙本来应该照常拍摄，但他开始感觉不舒服。 经过一番考虑，他告诉大家他无法参加拍摄。 ‘说他感到沮丧是轻描淡写的。 西蒙喜欢制作英国达人秀，所以他很恼火 不得不错过拍摄.’ 西蒙因头痛而错过了几次晚上的试镜，他提前退出了试镜，然后按计划返回曼彻斯特进行下一次试镜。 西蒙和他的英国达人秀评委同事 阿莱莎·迪克森 (Alesha Dixon)、布鲁诺·托尼奥利 (Bruno Tonioli) 和阿曼达·霍顿 (Amanda […]
乌代亚-卡斯特拉在议会接受采访：“是你拒绝辞职”，应对社会主义者
经过几周的动荡后，新任国民教育部长的地位仍然脆弱。 这个星期一， Amélie Oudéa-Castéra 参加试镜 国会文化教育委员会代表向国会报告其行动。 社会党议员阿瑟·德拉波特(Arthur Delaporte)就私立学校融资问题向部长质询，并指责部长“助长了公立和私营部门之间的学校战争”。 “是你们拒绝辞职，”当选官员补充道，其他代表高呼“弗朗索瓦·贝鲁”。 前一天，波城市市长在《法国2》20H 节目中接受质询时，并未排除加入加布里埃尔·阿塔尔政府以取代阿梅莉·乌迪亚-卡斯特拉的可能性。 与此同时，部长不得不面对新一天的教师罢工。 >>> 更多信息请关注
导致耳鸣的大脑“bug”
帕 艾莉莎·多雷 已发表 于 2024 年 1 月 1 日 下午 6:33, 更新 于 02/01/2024 于 09:46 耳鸣是一种听力障碍，影响全球 10% 至 15% 的成年人。 尤拉·亚雷玛 – stock.adobe.com 解密- 标准测试无法检测到的机制可以解释听力正常患者的出现情况。 它们听起来像是嗡嗡声、嘶嘶声或噼啪声，零星或连续，有时会变得更大。 这些是耳鸣，是不存在的“幻影”声音，但存在于现实和许多人的感受中。 大约 10% 到 15% 的成年人患有这种听力障碍，对他们的日常生活产生了不同程度的影响。 从简单的不适到入睡困难，如果听觉错觉持续存在，就会成为真正的障碍。 绝大多数耳鸣是由听力损失引起的，与内耳功能障碍和 听觉神经， 耳蜗神经，负责将声音信号传输到大脑。 但耳鸣病例只占一小部分 与当前方法可识别的耳鼻喉科或神经系统病因有关P 解释道。r Hung Thai-Van，里昂大学医院听力学和耳神经学探索科主任兼协会主席……