基因疗法阻止了迈克尔罕见的神经退行性疾病
迈克尔·皮罗沃拉基斯 患有痉挛性截瘫 50 型 (SPG50)， 极为罕见的进行性神经退行性疾病 这种疾病会导致发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、四肢逐渐瘫痪，并且通常在成年后会致命。全球约有 80 名儿童患有这种遗传病。 为了减缓病情的进展，2022 年 3 月，加拿大儿童医院 (SickKids) 的一个临床研究小组对 Michael 进行了首次基因治疗。 初次诊断后不到三年。 当迈克尔接受这种个性化治疗后，他的病情发生了变化。现在，《自然医学》杂志刚刚发表了这项开创性的临床试验，记录了迈克尔在治疗后的 12 个月内的经历，以及这项试验对加拿大基因医学未来的新影响。 基因治疗包括 将健康的基因拷贝引入有一个或多个缺陷基因的人的细胞中对于迈克尔来说，SPG50 基因是由 AP4M1 基因中的两个致病变异引起的。 该临床研究团队由神经病学部医师兼 SickKids 遗传学和基因组生物学项目高级科学家 Jim Dowling 医学博士领导，他们将健康的 AP4M1 基因引入迈克尔的脊髓液中，然后由脊髓液将该基因直接传送至神经细胞。 道林说：“虽然这些极为罕见的疾病是独一无二的，但我们的工作流程为基因治疗提供了路线图，可以帮助加拿大数千名患有罕见遗传病的儿童。” 通过与美国和加拿大的医生和公司进行多中心合作，协调基因替代疗法的研究、开发和生产，该团队能够在诊断后的三年内对迈克尔进行基因治疗。 在治疗后的 12 个月内，Michael 没有出现严重的副作用 与 SPG50 等神经退行性疾病的特征相反，他的病情似乎没有进一步恶化。此外， 开始出现可能改善的迹象迈克尔第一次能够用脚跟着地站立，并且他的某些神经发育方面也取得了进步。 “当我们得知迈克尔被诊断出患有这种可怕的疾病时，我们的世界崩溃了。我们一家人都感到迷茫和沮丧。值得庆幸的是，我们在 SickKids 拥有一支出色的团队和一个支持我们的社区，这给了我们信心，让我们筹集了数百万美元并创造了一种治疗方法，不仅是为了迈克尔，也是为了未来几代受这种疾病影响的其他儿童，”他的父母特里和乔治亚说。 该试验为基因治疗在减缓或阻止 SPG50 进展方面的安全性和有效性提供了重要的初步证据，临床研究团队将继续监测迈克尔的进展。 研究结果还强调了 基因治疗可以快速、个性化地发展 为患有罕见遗传病的个体患者提供个性化治疗。作者希望这种方法将来可以在“精准儿童健康”的背景下用于其他疾病，这是 SickKids 发起的一项运动，旨在为每位患者提供个性化护理。 […]
GLP-1、SGLT2 抑制剂可减缓 CKD 进展
尽管关于肾小球滤过率 (GFR) 和尿白蛋白-肌酐比率 (uACR) 低于 30 的患者的预后数据有限，但研究人员报告称，胰高血糖素样肽-1 受体激动剂 (GLP-1s) 和钠-葡萄糖协同转运蛋白-2 (SGLT2) 抑制剂在治疗慢性肾病 (CKD) 和心血管 (CV) 并发症方面具有一致的益处。 肾脏疾病的诊断方法是使用 GFR 估计测试。根据医学博士 Matthew Weir 的说法，当患者的 GFR 低于 30 时，即可诊断为晚期 CKD。GFR 越低，患者的肾脏就越接近衰竭。1,2 “现有数据的主要问题是缺乏明确的数据，因为这些人中的许多人很大程度上要么是因为 GFR 低而被纳入，要么是因为没有微量白蛋白尿而被排除在外，而找到同时患有这两种疾病的人是有问题的，”韦尔在 2024 年糖尿病心脏会议上的一次演讲中说道。2 关键要点 在 2024 年糖尿病心脏会议上发表的一项研究中，医学博士 Matthew Weir 研究了一组 GFR 和 uACR 评分较低的患者，并检查了他们在接受 GLP-1 和 SGLT2 抑制剂治疗后的 CKD 结果。 研究人员报告称，GLP-1 和 SGLT2 抑制剂对治疗 CKD […]
研究表明感染引起的炎症可能导致 MS 进展
由南安普顿大学研究人员领导的一项研究表明，感冒和病毒等感染引起的炎症可能导致多发性硬化症 (MS) 的进展。 两年多来，由多发性硬化症协会资助的多发性硬化症全身感染 (SIMS) 研究调查了 50 名患有原发性或继发性进行性多发性硬化症的人。 根据多发性硬化症协会的数据，英国估计有超过 130,000 人患有多发性硬化症，这种疾病是一种渐进性的神经退行性疾病，当人体的免疫系统攻击覆盖大脑和脊髓神经纤维的保护性髓鞘时就会发生。 研究人员每周都会从招募的患者身上采集并测试尿液样本，以确定他们的身体是否对感染做出反应，如果有，他们是如何做出反应的。 通过使用日记记录感染或炎症事件并开发新技术，研究人员能够从尿液样本中测量炎症。 此外，研究小组通过在研究开始和结束时进行 MRI 扫描来测量患者的 MS 进展，同时还通过扩展残疾状况量表、MS 功能综合和用于测量人体运动的加速度计来评估每六个月的门诊就诊期间的临床残疾情况。 通过 MRI 扫描，研究人员可以客观地测量患者的大脑萎缩和组织完整性。 在研究过程中，研究人员发现感染引起的炎症与脊髓神经细胞的损失有关。 该研究强调了多发性硬化症患者及早治疗感染（如膀胱感染，这种感染在多发性硬化症患者中很常见）和接种疫苗的重要性。 此外，该研究结果可能有助于制定新的治疗策略来预防或减缓多发性硬化症的进展。 今年 2 月，伦敦国王学院和埃克塞特大学的研究人员开发了一种新的遗传风险工具，可以挽救视力并帮助更早地诊断年轻人的多发性硬化症。 该研究发表于 自然通讯 研究显示，多发性硬化症的遗传风险与人口统计因素相结合，可以改善患有视神经炎（一种影响眼睛和视力的炎症性疾病）的个体的多发性硬化症风险预测。 2024-05-28 11:19:17 1716896840 #研究表明感染引起的炎症可能导致 #进展
基因疗法减缓 ALS 进展
概括： 研究人员利用一种新的基因疗法在 ALS 治疗方面取得了重大突破，标志着侵袭性 ALS 患者的疾病进展速度明显减慢。 该患者自 2020 年初以来接受治疗，大部分身体和社交能力均保持不变，超出了其病情的典型预期寿命和功能预测。 该疗法针对 SOD1 基因突变，降低有害蛋白质的水平并稳定患者的病情。 这些发现为 ALS 治疗的未来进步和基因治疗的更广泛应用带来了希望。 主要事实： 有效的基因治疗：该疗法显着降低与 ALS 相关的 SOD1 蛋白水平，从而减缓疾病进展。 显着的患者治疗效果：诊断四年后，患者继续独立进行日常活动，这对于患有侵袭性 ALS 的患者来说是一项罕见的成就。 FDA 和 EMA 批准：该药物已获得 FDA 批准，并被 EMA 推荐用于 SOD1 基因突变患者，表明其疗效和潜力。 肌萎缩侧索硬化症（ALS）疾病的研究取得突破。 于默奥大学的科学家报告称，使用一种新的基因疗法，患有特别侵袭性 ALS 疾病的患者的疾病进展已大大减慢。 经过四年的药物治疗后，患者仍然可以爬楼梯、从椅子上站起来、正常饮食和说话，并过着积极和社交充实的生活。 “我认为这是我们在默奥大学和北瑞典大学医院进行了 30 多年研究的突破。 于默奥大学临床科学系神经学家兼教授彼得·安德森 (Peter Andersen) 说：“使用任何其他治疗方法，我们以前从未见过如此有效的治疗结果。” ALS 疾病有多种类型，只有 2% 至 6% 的 ALS 疾病是由 SOD1 […]
“表现依然低迷”：重返欧冠，巴黎圣日耳曼真的更强吗？
沟通争论或对自己工作不可动摇的信念， 路易斯·恩里克 他肯定怀疑这句话会像回旋镖一样回到他的脑海中。 在飘忽不定的八强决赛资格结束时 冠军联赛2023 年 12 月 13 日晚上，多特蒙德 (1-1) 战平，这位西班牙教练保证：“我执教最高水平已经 12 年了，我的所有球队都在随着时间的推移而进步。 二月我们会变得更加强大。 » 此广告后的其余部分 它正在变得更好，这是事实。 但如果出现这个问题，那是因为进展尚未完全明显，或者是因为进展仍然不完整。 两位前巴黎圣日耳曼教练的概述： 路易斯·费尔南德斯 和阿兰·吉雷斯。 1707766757 #表现依然低迷重返欧冠巴黎圣日耳曼真的更强吗 2024-02-12 19:39:15