去势抵抗性前列腺癌的基因检测率较低
要点： 在美国，少数转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者接受同源重组修复 (HRR) 突变基因检测，尽管这些突变对于聚 (ADP-核糖) 聚合酶等疗法具有潜在的预后和预测价值(PARP) 抑制剂，研究表明。 方法： 大约 25%-30% 的 mCRPC 患者中发现 HRR 基因突变。 基因检测可以为治疗决策提供信息，例如 PARP 抑制剂的使用，并在 2018 年的国家指南中得到推荐。然而，缺乏检测率的数据。 研究人员利用 Flatiron Health 电子健康记录数据库确定了 2014 年至 2022 年间接受过 mCRPC 治疗的 9395 名男性。 作者评估了 HRR 突变基因测试的使用，包括下一代测序——特别是任何体细胞 HRR、组织或循环肿瘤 DNA 测试——或体细胞或种系 乳腺癌 测试。 然后，研究人员确定了与 mCRPC 诊断和一线治疗开始相关的 HRR 测试时间，并确定了与 HRR 测试相关的因素。 带走： 总体而言，37.7% 的患者（9395 名患者中的 3538 名）接受了 […]
南加州大学研究人员获得 310 万美元用于研究糖尿病母亲所生婴儿的早期大脑发育
人们早就知道，患有糖尿病的孕妇比怀孕期间没有患糖尿病的女性更有可能生出肥胖的孩子。 但科学家们尚未完全了解其原因或为什么患有糖尿病的母亲所生的婴儿在以后的生活中也更有可能患上肥胖症和相关的代谢紊乱。 为了帮助找到答案，南加州大学凯克医学院研究员 Shan Luo 博士获得了美国国立卫生研究院和国立糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 310 万美元的资助，用于研究出生婴儿的早期大脑发育妊娠期患有糖尿病的女性，包括1型、2型和妊娠期糖尿病。 罗的研究将重点关注这些婴儿在出生后 1000 天的大脑发育，以比较他们的发育与怀孕期间没有糖尿病的母亲所生的婴儿有何不同。 出生后的最初几年是大脑剧烈发育的时期。 我们知道母亲没有患有糖尿病的婴儿的大脑如何发育，但很少或根本没有研究过在糖尿病环境中发育的婴儿的大脑有何不同。” Shan Luo，博士，凯克医学院医学、心理学和儿科助理教授 新技术、新见解 在她的研究中，Luo 使用了一个大型跨国神经影像联盟收集的神经影像数据，该联盟名为“通过荟萃分析增强神经影像遗传学”（ENIGMA），该联盟由眼科、神经病学、精神病学和行为科学教授 Paul Thompson 博士领导。凯克医学院的放射学、精神病学和工程学。 针对该项目，ENIGMA-ORIGIN 工作组参与者从四个不同国家的 3,500 多名婴儿收集了神经影像数据，这些数据在出生后不久开始，并在生命的最初几年中多次收集。 ENIGMA 数据不仅庞大且多样化，而且比其他大脑发育成像研究更全面，因为研究人员采用了多种类型的神经成像技术，而不是依赖单一模式，例如传统的 MRI。 罗将利用 ENIGMA 数据来评估与肥胖发展有关的几个大脑关键部位的结构和功能发育情况。 罗说，他们希望发现中边缘系统（大脑中的奖励和动机回路）发育的差异。 前额皮质，参与执行功能和决策； 以及调节新陈代谢和能量平衡的代谢系统。 罗还计划将这些婴儿大脑中发现的神经影像异常与基因表达图进行比较，以确定可能与大脑结构和功能变化有关的遗传学。 该项目的这一部分将把研究结果与基础生物学联系起来，并有可能为药物开发提供新的目标。 越来越多的人认为肥胖根源于生物学 越来越多的研究表明肥胖是一种大脑疾病，这就是为什么罗说了解大脑早期发育阶段如何受到子宫内糖尿病环境的影响非常重要。 据世界卫生组织估计，2020年约有4000万5岁以下儿童超重或肥胖。3岁时肥胖的儿童中，近90%在青春期仍属于超重或肥胖。 肥胖还会增加患糖尿病和心血管疾病的风险。 罗补充说，一些三岁的婴儿表现出与日后心血管疾病相关的炎症标志物。 “由于肥胖率高达 20%（年轻人中为 20%，成人为 40% 以上），因此我们必须确定导致肥胖的主要风险因素，并了解发育早期可塑阶段肥胖的病因。对于扭转这一流行病至关重要，”罗说。 “只有这样，我们才能制定早期采取的预防策略，以减轻肥胖风险。” 来源： 南加州大学凯克医学院 2024-05-17 02:14:00 1715912739 #南加州大学研究人员获得 #万美元用于研究糖尿病母亲所生婴儿的早期大脑发育
一些美国年轻人的结直肠癌发病率急剧上升
尽管过去 20 年来结直肠癌总体发病率下降令人鼓舞，但有一个群体却是个例外：45 岁以下的美国人。 根据在 2024 年消化疾病周 (DDW) 上发表的新研究，从 1999 年到 2020 年，15 至 19 岁的结直肠癌病例增加了 333%，20 至 24 岁的结直肠癌病例增加了 185%。在华盛顿特区举行的大型医学会议。 耶鲁大学医学院消化疾病医学教授 Loren Laine 博士表示，尽管这些百分比看起来很高，但与 45 岁及以上的美国人相比，这些年龄段受影响的人数仍然很少。预览该研究的新闻发布会。 “趋势令人震惊 [but] 儿童和青少年结直肠癌病例的实际数量还不足以建议进行广泛的筛查，”首席研究员、密苏里大学堪萨斯城分校内科住院医师伊斯兰·穆罕默德医学博士表示同意。 例如，1999 年，每 333,000 名 15 至 19 岁青少年中就有 1 人患上结直肠癌。到 2020 年，结直肠癌变得更加常见，每 77,000 名青少年中就有 1 人患结直肠癌。 与此同时，20至24岁年轻人的病例数从每10万人中不到1例增加到2020年2例。 即使从绝对数字来看风险相对较低，专家们仍在关注利率上升的原因。 这也是为了提高意识。 如果 45 岁以下的人经历过 结直肠癌症状 莱恩说，比如便血、胃痛、排便习惯改变等，他们应该寻求医疗救助。 “如果你有直肠出血等症状，你不应该掉以轻心。他们患结肠癌的可能性仍然很小……但显然你仍然不应该完全忽视它，”莱恩说。 […]
青少年结肠癌发病率增加了两倍
本周，这一呼吁扩大到了青少年，有消息称，20 年来，10 至 14 岁儿童和 15 至 19 岁青少年的结直肠癌发病率分别上升了 500% 和 333%。 “结直肠癌不再被认为只是老年人的疾病，”首席研究员、密苏里州堪萨斯城大学内科住院医生伊斯拉姆·穆罕默德博士在一份报告中指出。 新闻稿 该研究使用了美国疾病控制与预防中心 22 年的数据。 这些数字是作为穆罕默德在 消化系统疾病周5 月 18 日开始的胃肠病学行业聚会。 除了有关儿童和青少年的调查结果外，数据还显示 20 至 24 岁的年轻人患结直肠癌的比例增加了 185%。 尽管百分比高得惊人，但值得注意的是，实际数字仍然非常低：2020 年，每 10 万人中只有 0.6 名 10 至 14 岁的儿童被诊断出来，而 1999 年每 10 万人中这一数字为 0.1 人。对于 15 岁至 19 岁的青少年，诊断率为 .每 10 万人中有 3 例增加到 1.3 例，而在年轻人组中，病例从每 […]
Alphafold：人工智能预测所有生命分子之间的相互作用 | 科学
德米斯·哈萨比斯 (Demis Hassabis) 是一名国际象棋神童，他的父亲是希族塞人和新加坡人，在伦敦长大。 他四岁开始打球，十三岁就已经是一位大师了。 他学习了计算机科学，获得了神经科学博士学位，并创立了 Deepmind，该公司目前是谷歌旗下公司人工智能（AI）的支柱。 几天前，47岁的哈萨比斯， 他记得在一次采访中 那天他充分意识到这项技术的不可阻挡的力量。 2018 年的一天早上，他一边喝咖啡，一边玩自己创建的国际象棋人工智能 AlphaZero。 他毫不费力就赢得了胜利。 几个小时后，他通过数十万次游戏自学的程序就濒临击败他。 到了晚上，他就成了“有史以来最好的国际象棋棋手”。 一切只用了九个小时。 “亲眼目睹它的现场真是太棒了。 人们不可避免地想知道这个系统在科学或任何其他复杂问题上能做什么，”他解释道。 游戏时间结束了。 自 2020 年以来，哈萨比斯设计的人工智能 Alphafold 在棘手的生物学问题上超越了任何人类，并确定了 2 亿种蛋白质的三维结构，几乎是所有已知的蛋白质。 解决单个蛋白质的形状可能需要博士生几年的奉献精神，因此人工智能可以立即节省大约十亿年的工作。 这位商人昨天举行了新闻发布会，展示了他的新发明：Alphafold 3。人工智能首次可以预测蛋白质与其他生命必需分子之间的相互作用：DNA 和 RNA、小分子（药物）和抗体。 ，免疫系统的微小蛋白质，专门对抗病毒、细菌，甚至肿瘤。 “生物学是一个动态系统，其特性正是由构成细胞的不同分子之间的相互作用产生的。 Alphafold 3 是我们理解它们的第一步。”Hassabis 解释道。 这个新人工智能系统的详细信息今天发布在 自然，世界最佳科学的参考。 谷歌公司还将开放一个免费服务器，以便科学家们可以使用这个新工具。 英国神经科学家 Demis Hassabis，DeepMind 创始人。深度思维 新系统最明显的衍生是它发现新药的潜力，从现在开始，这个领域将由哈萨比斯领导的 Alphabet（谷歌所有者）的子公司 Laboratorios Isomorphic 在私人领域进行探索。 在 Alphafold 3 和他自己的其他开发的帮助下，这位谷歌专家希望将在患者身上开始试验之前发现药物的时间减少一半，从目前的五年缩短到两年，正如他向我们解释的那样 金融时报。 […]
Coral Sanfeliu，衰老研究人员：“每天坐八小时会影响大脑的连接”| 健康与保健
珊瑚三菲柳 （萨巴德尔，69 岁）是 CSIC 巴塞罗那生物医学研究所神经退行性疾病和衰老小组的负责人。 在他的整个职业生涯中，他一直专注于研究大脑随着衰老而发生的变化，以及运动如何防止随着时间的推移而退化。 三飞流刚刚发布 大脑在运动 与何塞·路易斯·特雷霍 (José Luis Trejo) 一起，他是 卡哈尔研究所，在马德里。 在短短一百多页的篇幅中，两位研究人员提供了运动如何成为大脑层面健康衰老工具的主要关键。 问。 他们在书中提出的术语之一是好处 毒物兴奋效应运动对身体造成的轻微损害如何带来长期益处。 但损害也可能过大。 正确的运动量是多少？ 回答。 当然，如果损伤非常严重，这种毒物兴奋效应就不会发生。 这个术语也可以应用于其他问题，例如对不安或创伤的抵抗，然后你可以建立针对压力的防御措施。 但如果压力过大，带来的损害将远远大于可能带来的好处。 就运动及其对大脑的影响而言，有针对人类的研究，但主要是在小鼠身上进行的。 例如，我们已经看到表观遗传变化，就像贴在基因上的标签一样，激活基因来对抗炎症或氧化应激。 因此，由于这些原因，你可能会受伤，并且你已经准备好克服它，因为大脑中的某些网络得到了加强，或者产生了更多的网络。 并不是说伤害就能避免，而是当伤害发生时，可以更好地克服。 这就是弹性，在这种情况下是由毒物兴奋反应引起的。 更多信息 P。 许多人在多年不运动后开始锻炼，并且不是从轻松的运动开始，而是进行半程马拉松或做 运动量来找到。 这很好吗？ R。 依靠。 科学不是非黑即白的。 体育运动是好的，有很多好处，但它必须是进步的。 毒物兴奋效应水平日益提高，运动有害的阈值也在提高。 关于对大脑的影响，这并不意味着运动员比其他人更聪明。 如果你进行大量运动，你不会变得更聪明，尽管你的大脑反应会得到优化。 然而，如果你训练非常刻苦，如果你参加马拉松，你就必须监测你的心率、生命体征并进行测试。 但从大脑的角度来看，剧烈运动不会给你带来好处。 P。 无论您在任何年龄开始，好处都一样吗？还是有必要尽早开始？ R。 我们要考虑的不是运动可以改善我们的健康，而是如果我们不运动，我们的健康就会恶化。 孩子们必须活动，他们的大脑正在形成，他们必须与环境互动，在这种训练中，运动很重要。 如果他们不喜欢一个，他们就必须寻找另一个，或者去某个地方跳舞，但他们必须移动，这样他们的大脑才能成熟。 对于老年人来说，任何时间都是开始的好时机。 P。 如果您在很高的年龄开始运动，认知能力下降可以恢复吗？ R。 损坏了这么多年，是无法修复的。 如果神经元死亡或连接显着丧失，我们无法通过锻炼来治愈。 […]
CRIPSR 基因编辑可改善遗传性失明患者的视力
一项开创性的临床试验表明，CRISPR 基因编辑技术可以治疗一种遗传性失明。 这项对 14 名患者进行的研究表明，基因编辑是一种安全的技术，并且对大多数参与者的视力都有显着的改善。 莱伯先天性黑蒙（LCA）患者接受了单次注射基因编辑药物，这是一种由 CEP290 基因突变引起的疾病 CRISPR/Cas9 一只眼睛称为 EDIT-101。 携带这种突变的人患有一种罕见的疾病，称为莱伯先天性黑蒙（LCA，10 型），目前尚无治疗方法。 每 100,000 名新生儿中大约有 2 或 3 人患有不同类型的 ABI。 他 OHSU 凯西眼科研究所 2020年初治疗了第一批患者。这是第一次使用CRISPR来编辑人体内的基因，也称为体内基因编辑。 研究人员使用了四项具体措施来评估实验治疗的有效性：视力、全视野测试的表现、研究迷宫中的导航能力以及参与者报告的生活质量的改善。 结果发表于'新英格兰医学杂志”，揭示了 11 名参与者的视敏度、视觉功能和与视觉相关的生活质量的改善。 该治疗被证明是安全的，没有与治疗或手术相关的严重不良事件。 这些数据尤其重要，因为这是第一项将 CRISPR 治疗直接引入体内的研究。 «这些发现支持在未来的研究和临床试验中继续使用 CRISPR 基因疗法治疗遗传性视力丧失。。 初步结果令人鼓舞，听到它对参与者生活的积极影响令人欣慰，”该研究主任埃里克·皮尔斯强调说。 除了基因治疗方面的进步之外，这项工作还标志着遗传疾病治疗的一个里程碑，为那些患有类似疾病的人带来了希望，并凸显了基因治疗治疗不治之症的潜力。 在将其接种到患者体内之前进行注射 大众眼耳 “这表明 CRISPR 基因编辑在治疗遗传性视网膜变性方面具有令人感兴趣的潜力，”该公司的眼科医生兼科学家 Mark Pennesi 说。 俄勒冈健康与科学大学 以及该文章的共同作者。 “对于医生来说，没有什么比听到病人描述他在治疗后如何改善视力更令人欣慰的了。我们的一位测试参与者分享了几个例子，包括在手机放错地方后能够找到它，以及知道他的咖啡机正在通过看到上面的小灯来工作。 虽然这些类型的任务对于视力正常的人来说似乎微不足道，但这种改进可以对视力低下的人的生活质量产生重大影响。»。 研究人员继续探索提高该疗法有效性和安全性的新途径，希望扩大这种革命性疗法的覆盖范围并提高遗传性视网膜疾病患者的生活质量。 1715061208 #CRIPSR #基因编辑可改善遗传性失明患者的视力 2024-05-06 […]
西班牙研究人员发现了阿尔茨海默病的一种新基因形式
西班牙研究人员在杂志上发表的一篇文章中提出“自然医学“阿尔茨海默病的一种新的遗传形式。 专家们 圣保罗研究所由同一家医院神经内科记忆科主任 Juan Fortea 领导的一项研究已经证实，超过 95% 的 65 岁以上的人拥有两个 APOE4 基因拷贝——APOE4同型合子– 显示大脑中阿尔茨海默病病理学的生物学特征或脑脊液和 PET 扫描中该疾病的生物标志物。 在分析了三千多名捐献大脑的数据和一万名多名患者的临床数据后，他们发现几乎所有携带两份该变异基因的人 ApoE 基因中的 ApoE4以前只被认为是一个危险因素，但最终也会导致这种疾病。 阿尔茨海默氏症的遗传形式被认为是随着时间的推移，基因的某些变异不可避免地会导致这种疾病。 到目前为止，只有三个基因的一些罕见改变被认为是这样的。 «这些数据代表了对该疾病或 APOE4 基因纯合子意味着什么的重新概念化。 该基因已为人所知 30 多年，并已知与罹患阿尔茨海默病的风险增加有关。 但现在我们知道“几乎所有带有这种重复基因的个体都会患上阿尔茨海默病。这一点很重要，因为他们占人口的 2% 到 3%，”这位研究人员解释道。 已知 APP、PSEN1 和 PSEN2 三个基因的突变与早发性常染色体显性阿尔茨海默氏病的发生有关，这种病被认为是明显的遗传性疾病，可从 40 岁开始出现，而其他基因的变异也与之相关发展为散发性或迟发性形式的风险增加。 此外，APOE 已被认为是迟发性阿尔茨海默病最强遗传风险因素的基因之一。 在这项工作中，研究人员评估了 APOE4 纯合子的临床、病理和生物标志物变化，以确定他们患阿尔茨海默病的风险。 他们使用了来自 3,297 名大脑捐赠者的数据，包括来自国家阿尔茨海默病协调中心（美国）的 273 个 APOE4 纯合子样本，以及来自 10,000 多名个体的临床和生物标志物数据，其中包括来自五个大型多中心队列（来自欧洲和美国）的 519 个 APOE4 […]
美国正在打击合成DNA
白宫发布了针对制造合成 DNA 的公司的新规定 年 警告 用邮购遗传物质制成的病原体可能会无意或有意引发下一次大流行。 规则， 4月29日发布，是行政命令的结果 去年秋天，乔·拜登总统签署 建立人工智能安全的新标准，包括应用于生物技术的人工智能。 人工生成的 DNA 使研究人员能够做各种各样的事情——开发诊断测试、制造有益的酶来吞噬塑料，或者设计有效的抗体来治疗疾病——而无需从生物体中提取自然序列。 需要研究一种罕见的细菌？ 无需到现场采集样本，只需从 DNA 合成公司订购其基因序列即可。 几十年来，DNA 的合成已经成为可能，但近年来，由于可以“打印”定制基因序列的新技术，合成 DNA 变得越来越容易、更便宜和更快。 现在，世界各地有数十家公司批量生产和运输合成核酸。 借助人工智能，创造自然界中不存在的全新序列成为可能，包括那些可能对人类或其他生物构成威胁的序列。 “一段时间以来，人们一直担心，随着基因合成变得更好、更便宜，随着更多公司的出现和更多技术简化核酸合成，有可能 再次 约翰霍普金斯大学健康安全中心主任、流行病学家汤姆·英格尔斯比（Tom Inglesby）说：“创造有机体，特别是病毒。” 可以想象，一个坏人可以通过排序其基因构件并将它们组装成一个完整的病原体，从头开始制造一种危险的病毒。 2017 年，加拿大研究人员透露，他们已经 重建了已灭绝的马痘病毒 使用邮购 DNA 仅需 10 万美元，这增加了对天花（一种 1980 年已被根除的致命疾病）采取同样方法的可能性。 新规则旨在防止类似情况发生。 它要求 DNA 制造商筛选采购订单，以标记所谓的关注序列并评估客户的合法性。 值得关注的序列是那些导致生物体毒性或引起疾病的能力的序列。 目前，这些规则仅适用于接受联邦资助的科学家或公司：他们必须从实施这些做法的提供商处订购合成核酸。 Inglesby 表示，这仍然是“向前迈出的一大步”，因为美国大约四分之三的合成 DNA 客户群都是联邦政府资助的实体。 但这意味着拥有私人资金来源的科学家或组织不必依赖于使用具有这些筛选程序的公司。 许多 DNA 提供商已遵循美国卫生与公众服务部 2010 年发布的筛查指南。该行业约 80% […]
遗传学并不是一切。 良好的生活方式可让您多活 5 年
尽管有些人天生就具有较大的过早死亡遗传倾向，但这并不意味着他们的命运是注定的。 通过采取健康的生活方式，即使是那些遗传风险较高的人也可以延长至少 5 年的寿命。 这是由中国杭州浙江大学和爱丁堡大学协调进行的一项研究的结果。 据估计，16%的预期寿命与遗传因素有关。 同时，众所周知，生活方式，如饮酒和吸烟、饮食和身体活动会影响寿命。 然而，到目前为止，尚不清楚健康习惯是否以及在多大程度上可以弥补遗传的作用。 一项有超过 35 万人参与的新研究试图回答这个问题，该研究根据基因谱和生活方式进行分类。 研究人员的第一个发现是，习惯对预期寿命的影响比遗传更难以承受：生活方式不健康的人过早死亡的风险比生活方式健康的人高78%。 另一方面，人们发现遗传的权重只有21%。 当这两个因素结合在一起时，过早死亡的风险就会飙升，甚至翻倍。 然而，如果那些具有负面基因特征的人决定遵循健康的生活方式，情况就会发生变化。 在这种情况下，风险降低了 54%，换算成年数，相当于延长了 5.2 年的寿命。 ANSA 援引《BMJ 循证医学》研究人员的话说，这项研究证实，“采取健康的生活方式可以显着弥补寿命较短的遗传风险”。 1714934126 #遗传学并不是一切 #良好的生活方式可让您多活 #年 2024-05-05 18:11:39