美联社关于罕见病基因疗法可及性的报告要点
基因疗法对患有罕见遗传疾病的家庭来说前景光明。这种疗法提供了一次性治愈的可能性。 但家属和研究人员担心，这种疗法仍然遥不可及。 全世界共有约 3.5 亿人患有罕见病，其中大多数是遗传性疾病。但 7,000 种罕见病中的每一种可能只影响百万分之几的人，甚至更少。因此，几乎没有商业动机去开发或将这些一次性疗法推向市场，以修复缺陷基因或用健康基因替换它们。 美联社研究了这对家庭、科学家和新兴的基因治疗领域意味着什么。 以下是 美联社的报道。 卡姆登·阿尔德曼在婴儿时期被诊断出患有一种罕见的疾病，即威斯科特-奥尔德里奇综合征，这种疾病是由 X 染色体上的突变基因引起的。这种疾病主要影响男孩——每百万人中就有 10 人患有这种疾病——并可能导致频繁感染、湿疹和过度出血。 在他蹒跚学步时，医生因无法控制的出血而切除了他的脾脏。小时候，他多次住院，并被告知不能打棒球。 他的母亲罗宾·奥德曼 (Robin Alderman) 回忆起一位医生说过的话：“基本上，你儿子治愈的唯一机会就是基因疗法。” 他还告诉她，研究人员当时不接受美国居民参加这种疗法的临床试验，这“让我很伤心”，她说。他仍然没有临床试验可以参加，总部位于伦敦的 Orchard Therapeutics 公司于 2022 年停止投资这种疾病的实验性治疗。 莱西·亨德森的女儿，5 岁的埃斯特拉患有儿童交替性偏瘫，这是一种影响美国 300 人的神经系统疾病。亨德森说，埃斯特拉认知迟缓，双手使用受限，并会发作暂时性瘫痪部分或全部身体的发作。药物可以抑制症状，但无法治愈。 她家住在爱荷华州，通过 GoFundMe 和网站筹集资金来开发基因疗法。他们已经筹集了大约 20 万美元。 “我们与不同的研究人员合作开展了三个不同的项目，”亨德森说。“但问题是所有项目都资金不足。” 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学教授唐纳德·科恩博士说，从实验室到人体测试并通过药物审批过程所需的工作量“极其昂贵”。 他说，过去几年里，对基因治疗的投资已基本枯竭。 科恩说：“如果你必须花费 2000 万或 3000 万美元才能获得批准，而你每年只有 5 到 10 名患者，那么很难获得投资回报。因此，我们有成功、安全的疗法，但更多的是财务和经济因素限制了它们成为获批药物。” 西雅图生物技术公司 Shape Therapeutics 的首席执行官 Francois Vigneault 表示，“最终，大多数生物技术公司都会上市，并且必须关注股东利润。” “董事会才是阻碍因素；他们试图最大化收益，”维尼奥特说，他的公司是私人控股的。“这只是贪婪。这只是公司结构与我们应该为世界谋福利的行为之间的激励不一致。” […]