ALS 治疗：Zydus 获得 USFDA 孤儿药资格认定，用于治疗 ALS
制药商 Zydus Lifesciences 周三宣布，美国 FDA 已授予 Usnoflast 孤儿药资格 (ODD)，这是一种新型口服 NLRP3 抑制剂，用于治疗一种名为肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的罕见疾病。 美国食品和药物管理局的孤儿药产品办公室授予孤儿药地位，以支持治疗罕见疾病的药物开发，这些疾病影响了美国不到 200,000 人。 Zydus 董事长 Pankaj Patel 表示：“美国 FDA 授予的孤儿药资格强调了开发 Usnoflast 来解决肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的迫切需要，这是一种致命的神经退行性疾病。” ALS 患者确诊后平均生存期约为两到五年，大多数 ALS 患者死于呼吸衰竭。 ALS 患者会出现神经炎症和快速神经退行性变。 ALS 影响美国约 32,000 人，根据疾病控制与预防中心 (CDC) 的统计数据，美国每年平均有 5,000 名新患者被诊断患有该疾病。据估计，欧洲（欧盟和英国）有超过 30,000 人患有 ALS，而印度估计有 75,000 人患有 ALS。 Usnoflast (ZYIL1) 是一种新型口服小分子 NLRP3 抑制剂。 Usnoflast 已在神经炎症、帕金森病、炎症性肠病 (IBD) […]
《工作狂》明星 Waymond Lee 在 ALS 战斗后去世，享年 72 岁
韦蒙德·李因出演喜剧中心的《工作狂》而闻名的演员去世了……TMZ 获悉。 诺琳·李，韦蒙德的妹妹，韦蒙德的妻子， 黛安告诉 TMZ…这位演员于上周 12 月 18 日星期三因 ALS 并发症去世，ALS 是一种影响大脑和脊髓神经细胞的神经系统疾病。对于那些不熟悉的人来说，这种疾病通常也被称为卢伽雷氏病。 我们获悉 Waymond 在 10 月底首次被诊断出患有退行性脑部疾病，但本月早些时候的进一步测试显示 WL 实际上患有 ALS。 他的亲人告诉我们，韦蒙德已经回家一周多了，但由于呼吸和吞咽困难，最终需要住院治疗。 我们得知这位演员在去世前在医院住了不到一周……他的妻子就在他身边。 他们称赞韦蒙德是一个“心软”、“多愁善感的人”，热爱演员工作，而且从不抱怨加班。 《工作狂》的粉丝会记住韦蒙德，因为他饰演韦蒙德/老路路对面 布莱克·安德森, 亚当·迪瓦恩, 安德斯·霍尔姆， 和 吉莉安·贝尔 2011 年至 2017 年间播出的热门职场情景喜剧。 然而，韦蒙德的简历上还有许多其他作品……包括《一切同时发生》、《僵尸启示录》、《雷人》、《其他人》、《副总统》和《清洁女工》。 他已经72岁了。 安息吧 1734914798 2024-12-22 23:18:00 #工作狂明星 #Waymond #Lee #在 #ALS #战斗后去世享年 #岁
确定导致 ALS 早期神经退行性变的关键途径
图中是诱导多能干细胞 (iPSC) 来源的运动神经元的细胞核，经过染色以进行对比。左侧的细胞核已用 DMSO（对照）处理，大部分呈蓝色。右侧的细胞核经过 SMN 抑制剂处理，呈红色斑点，表明 CHMP7 蛋白已在细胞核中积累。比例尺 =10 µm。图片来源：加州大学圣地亚哥分校健康科学 美国每年约有 5,000 人患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。根据美国疾病控制与预防中心的数据，他们在被诊断后平均只能存活两到五年。 快速进展的神经退行性疾病会导致大脑和脊髓中的神经元死亡，导致肌肉无力、呼吸衰竭和痴呆。尽管这种疾病具有毁灭性，但人们对 ALS 发病时首先引发运动神经元恶化的原因知之甚少。 现在，加州大学圣地亚哥分校的研究人员及其同事报告说，他们已经确定了在疾病早期引发神经退行性变的关键途径。这些发现可能会导致开发出在造成重大损害之前尽早预防或减缓 ALS 进展的疗法。该研究是 发表 2024 年 10 月 31 日， 神经元。 一种名为 TDP-43 的蛋白质通常位于运动神经元的细胞核中，在那里它调节细胞发挥功能所需的基因表达。研究表明，当 TDP-43 积聚在细胞核外的细胞质中时，这是 ALS 的明显迹象。这种蛋白质如何最终出现在错误的位置，导致神经元变性，至今一直困扰着研究人员。 通讯作者 Gene Yeo 博士说：“当你看到 ALS 患者并看到 TDP-43 蛋白聚集在细胞质中时，就像事故现场所有汽车都已经坠毁，但这不是始发事件。” .D.，加州大学圣地亚哥分校医学院细胞和分子医学系教授，RNA 技术和治疗中心以及桑福德干细胞研究所创新中心主任。 追踪导致“事故”的事件，Yeo 解释说，另一种称为 CHMP7 的蛋白质（通常存在于细胞质中）却在细胞核中积聚，引发了一系列事件，最终导致运动神经元变性。但是，是什么导致 CHMP7 在细胞核中积累呢？ Yeo 和他的团队筛选了可能影响 CHMP7 在细胞核中形成的 […]
«ALS 法将于明天在英国央行公布。 “我们没有时间了”
第 14 届 ABC Salud 2024 颁奖典礼由 Asisa 赞助，Anefp 和 UCAV 作为学术合作伙伴合作，于本周三在该报总部举行，前足球运动员胡安·卡洛斯 (Juan Carlos) 发表了感人至深的演讲。 Unzúe 和活动人士 Jordi Sabaté 都是 ALS 患者，他们因争取 ALS 法律以改善这些患者的护理而奋斗而获奖。第一个要求明天在英国央行公布该法律，此前周三参议院全体会议一致批准了拟议的法律，以改善肌萎缩侧索硬化症和其他疾病或出院过程患者的生活质量。复杂性和不可逆转的过程。 Unzúe 与 Sabaté 一起获得了卫生部长 Fátima Matute 颁发的 ABC Salud 奖，她在致谢辞中保证，今天再次成为“对于 ALS 患者来说非常重要的一天”。 “我要感谢参议院像国会几天前一样批准了 ALS 法。我们只需要最重要的事情，那就是在 BOE 中发布它。对于那些有这份工作的人，请明天去做。 不要等到星期一。如果我们 ALS 患者没有多余的东西，那就是时候了。«，前足球运动员问道。它鼓励我们大家多互相帮助。 »我从很小的时候就意识到，你不会独自去任何地方。首先你需要家人。其次，当我担任守门员时，我需要队友。当我担任教练时，我需要我的球员。我确信我们需要彼此，”他总结道。 就 Jordi Sabaté 而言，他对获得“这一享有声望的奖项”感到非常兴奋。 «我要感谢西班牙最好的报纸 ABC，因为我与 ALS 的斗争而获得了这一认可。自从我开始为患者的生命权采取行动以来，ABC 一直帮助我让 ALS […]
研究员 Guadalupe Sabio 和 ALS 患者荣获 ABC Salud 2024 奖
研究员瓜达卢佩·萨比奥（Guadalupe Sabio，巴达霍斯，1977 年）原本打算成为一名兽医，直到她发现自己的职责就是寻找答案。他决定研究生物化学，并揭示肥胖导致糖尿病、心血管疾病和癌症等常见慢性疾病发展的分子机制。从 国家心血管研究中心 （CNIC），首先，现在在 国家癌症研究中心 （CNIO），他的工作正在彻底改变对代谢疾病的理解，这也是 ABC Salud 奖评审团昨天决定奖励他的工作的原因。萨比奥只是表彰烧伤治疗、眼科研究或家庭癌症护理等各种奖项和价值项目的七个轨迹和倡议之一。 评审团主席由前卫生部长安娜·帕斯托尔 (Ana Pastor) 和大学医学组织主席托马斯·科博 (Tomás Cobo) 担任；精神病学家和学者塞尔索·阿兰戈（Celso Arango）； 哈维尔·厄扎伊副总干事。来自Farmindustria； 罗萨里奥·佩罗纳负责卡洛斯三世卫生研究所综合管理支持单位； 巴勃罗·克雷斯波费宁秘书长和 ABC 协会主编努里亚·拉米雷斯·德卡斯特罗。 这些是第十四届 ABC Salud 奖的获奖者，该奖项由 Asisa 赞助，Anefp 和 UCAV 作为学术合作伙伴合作。该奖项将于今年 10 月 23 日在 ABC 总部颁发： 格拉纳达大学 UGRSKIN 开发的人造皮肤样品 ABC 药物 UGRSKIN，拯救生命的西班牙人造皮肤 UGRSKIN由格拉纳达大学开发，是西班牙开发的第一个用于治疗大面积烧伤的人类人造皮肤。经过多年的基础研究，西班牙药品管理局最近批准将其用作先进治疗药物。这种类型的移植适用于身体表面 60% 至 90% 烧伤且没有自己的皮肤用自己的移植物覆盖受损部位的患者。它是一种由患者本人采集的小样本制成的皮肤，可为患者提供稳定的覆盖，如果没有它，患者将没有其他生存选择。 UGRSKIN 正在拯救生命。 巴塞罗那 Sant Joan de […]
国际专家齐聚芝加哥参加 ALS 研讨会
2024 年莱斯特纳 ALS 研讨会将于 11 月 4 日星期一在芝加哥举行。该活动由 Les Turner ALS 基金会和西北医学 Les Turner ALS 中心主办，将聚集国际知名的 ALS 研究人员、临床医生、倡导者和 ALS 患者，讨论有关该疾病的最新研究和观点。 主题演讲《ALS 临床试验结果衡量进展》将由 Angela Genge（医学博士、FRCP(C)）发表。 Genge 博士因其在罕见神经系统疾病的临床试验设计和开发方面的工作而受到广泛认可。自 1998 年以来，她一直担任蒙特利尔神经研究所和医院 ALS 全球卓越中心和 ALS 诊所的主任。在她担任该研究所临床研究部门执行主任的二十年期间，进行了超过 100 项临床试验，从第一阶段到第四阶段，使其成为加拿大最活跃的神经科学部门。 Genge 博士是将 ALS 临床试验引入加拿大的先驱。在她漫长的职业生涯中，她在临床试验设计中发挥了重要作用，最近重点关注生物标志物在 ALS 治疗开发中的作用。除此之外，她是一位出色的临床医生，致力于为患者服务，也是对 ALS 临床研究感兴趣的初级教师的杰出导师。” Senda Ajroud-Driss，医学博士，西北医学 Les Turner ALS 中心 Lois Insolia ALS 诊所主任 来自伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所、弗朗西斯·克里克研究所、约翰·霍普金斯大学医学院和脑科学研究所以及西北大学范伯格医学院的研究人员将与她一起进行研究。他们将探索 ALS 关键主题的新研究，包括： […]
ProJenX 与 Unlearn 合作在 ALS 试验中使用数字双胞胎
数字孪生将作为接受前列腺素治疗的患者的虚拟安慰剂。图片来源：Iurii Motov/Shutterstock。 临床阶段生物技术公司 ProJenX 宣布与 Unlearn 合作，为 Prosetin 的 I 期 PRO-101 试验实施生成人工智能技术，Prosetin 是一种潜在的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 治疗方法。 Prosetin 是一种脑渗透性 MAP4 激酶 (MAP4K) 抑制剂。 该合作伙伴关系旨在通过采用 Unlearn 的 ALS 数字孪生生成器 (ALS-DTG) 为患有 ALS 的试验参与者创建数字孪生，来加强试验的评估流程。 数字孪生将作为接受前列腺素治疗的患者的虚拟安慰剂。 该方法预计将有助于评估 52 周开放标签延伸期间的临床结果，例如 ALSFRS-R、慢肺活量和血浆神经丝光。 ALS-DTG 是一种机器学习生成模型，已根据患者级别的数据进行训练。它能够对个人健康结果进行概率预测，用于预测纵向临床安慰剂结果、生物标志物和实验室结果，无论试验参与者的随机分配如何。 访问由 GlobalData 提供支持的市场上最全面的公司简介。节省研究时间。获得竞争优势。 查看商店中的个人资料 公司简介 – 免费样品 您的下载电子邮件很快就会到达 我们对公司简介的独特品质充满信心。但是，我们希望您做出对您的业务最有利的决定，因此我们提供免费样本，您可以通过提交以下表格来下载 由环球数据 国家 * 英国 美国 阿富汗 奥兰群岛 阿尔巴尼亚 […]
新闻：RNA 重复靶向作为 ALS 和额颞叶痴呆症的潜在新治疗策略
C9orf72 基因中的六核苷酸 GGGGCC 重复扩增是肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和额颞叶痴呆症 (FTD) 患者中最常见的突变。这种扩增导致产生重复 RNA 和二肽重复蛋白 (DPR)，这两者都与疾病有关，并被认为是重要的疾病标志物。 在最近的研究中，美国的一个研究小组证明，CRISPR-Cas13d 可以进行优化，专门针对 GGGGCC 重复 RNA，以最大限度地减少相关聚二肽的翻译。 体内 在 C9orf72 重复转基因小鼠中进行的实验表明，在脑室内注射包装在 AAV9 中的 CRISPR-Cas13d 后，DPR 水平显著降低。该团队报告称，他们的方法对扩增重复序列表现出特异性，对野生型 C9orf72 转录本和蛋白质水平的影响极小。 总之，这项研究表明，CRISPR-Cas13d 可以优化以靶向 GGGGCC 重复 RNA，并显著减少所研究的 ALS/FTD 模型中有毒 DPR 的产生。需要注意的是，ALS 和 FTD 的动物模型不能完全重现这些疾病在人类身上的神经退行性特征，需要进一步的实验，这种方法可能成为 ALS 和 FTD 的新治疗途径。 该研究结果发表在《临床研究杂志》（1）上。 参考 刘华，赵晓峰，陆燕妮， 等人。 CRISPR-Cas13d 靶向抑制 C9orf72 六核苷酸重复 RNA 的重复相关非 AUG 翻译. […]
血液检测可在病情恶化之前诊断出 ALS
血液检测能够高度准确地诊断 肌萎缩侧索硬化症 （ALS）是一种影响大脑和脊髓神经元的进行性神经退行性疾病。 ALS 是一种导致逐渐瘫痪的疾病，最终导致无法行走、说话或在后期无法移动。目前，诊断基于全面的临床检查，但有时可能需要长达 12 个月的时间才能确定最终诊断，导致许多国家在患者到达时疾病已处于晚期。此外，误诊率差异很大，高达 68% 的病例误诊，这进一步增加了及时和准确治疗的难度。 该研究发表在《大脑通讯“”。 实验室开发的新测试 杰克逊霍尔的脑化学实验室该技术仅需要简单抽血，是基于从大脑和神经系统释放的小囊泡中提取的小核酸序列（称为微小RNA）。 通过分析数百名患者样本的 microRNA 序列，研究人员开发出了一种“ALS 指纹» 独特的，由八个不同的 microRNA 序列组成。 这些序列可以敏感而具体地区分 ALS 患者与健康对照者以及病情类似于早期 ALS 的患者的血液样本，总体准确率高达 98%。 科学家希望该测试能够成为帮助神经科医生更快做出诊断的工具。 脑化学实验室的科学家兼论文主要作者桑德拉·巴纳克 (Sandra Banack) 表示：“快速诊断将使治疗能够更早开始，从而为 ALS 患者带来更好的治疗效果。” 报告错误 1726245817 #血液检测可在病情恶化之前诊断出 #ALS 2024-09-13 00:13:00
Dewpoint Therapeutics 获得 ALS 目标资助，用于
资助针对 ALS 中的 TDP-43 凝结物病的首创凝结物修饰药物 (c-mods) 的体内开发 波士顿，2024 年 8 月 26 日（GLOBE NEWSWIRE）——Dewpoint Therapeutics Inc. 是一家领先的生物技术公司，通过靶向生物分子凝聚物开发疗法，该公司今天宣布，它第二次获得了 Target ALS 基金会的资助，用于在慢进展性肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 小鼠模型中验证其领先的凝聚物修饰化合物 (c-mod)。这项实物资助是与 Biospective 合同研究组织的合作。 目前，美国约有 20,000 名 ALS 患者，但尚无任何改善病情的治疗方案。缺乏有效药物导致患者预期寿命较短（诊断后 2-5 年）。Dewpoint 正从新的角度研究 ALS 药物的发现和开发，利用 97% 以上患者共有的病理驱动异常——蛋白质 TDP-43 从细胞核错误定位到无膜细胞质体（称为生物分子凝聚体）。TDP-43 错误定位会导致 TDP-43 剪接功能丧失和毒性功能增强，这是由于其他蛋白质异常定位到 TDP-43 细胞质凝聚体中造成的。这些因素共同导致系统性缺陷和 ALS 复杂的病理生理学。 Dewpoint 的领先 c-mod 是通过高含量、高通量方法发现的，该方法选择了溶解异常 TDP-43 凝聚物的化合物。修复导致疾病的异常凝聚物（凝聚病），还可以修复系统性 TDP-43 功能丧失并恢复神经元健康，以及动物模型中临床相关的 ALS […]