斜视的遗传变异 – Boston Children’s Answers
两种类型的斜视可能具有共同的遗传风险因素。 （图片：Adobe Stock | 插图：Sebastian Stankiewicz，波士顿儿童医院） 确定遗传学如何影响常见形式 斜视 一直是研究人员面临的挑战。 小发现被认为是有意义的进步。 波士顿儿童医院的研究人员相信他们已经帮助推动了这一进程。 他们发现两种类型的斜视——内斜视和外斜视——可能具有共同的遗传风险因素。 内斜视患者中存在的第二、第四和第十染色体上的重复也出现在外斜视患者中。 “我们的长期目标是确定潜在的病理生理学，以便我们能够开发出治疗斜视的治疗方法，”说 玛丽·惠特曼，医学博士，哲学博士波士顿儿童医院的眼科医生和该研究的主要研究者。 “这一发现意味着，如果内斜视和外斜视有共同的根本原因，这些治疗方法可能对它们都有效。” 内斜视的染色体重复也存在于外斜视中 斜视影响着多达 4% 的人口。 一些环境风险因素——包括早产、低出生体重、怀孕期间吸烟——与常见的水平斜视有关：眼睛向内（内斜视）或向外（外斜视）。 惠特曼说，尽管如此，即使在考虑了这些环境因素之后，遗传学仍然发挥着重要作用。 为了更好地理解这一角色，惠特曼和波士顿儿童部门的研究人员 眼科 和 神经病学 霍华德休斯医学研究所之前的一项波士顿儿童研究发现了三种反复出现的基因重复，这些重复增加了白人患者内斜视的风险。 他们想看看这三个染色体中的变异是否与内斜视特别相关，或者它们是否与斜视有更广泛的联系。 他们研究了 234 名患者的基因样本，这些患者在 18 年的时间里被招募进行研究。 患者患有外斜视，而他们的家人要么患有斜视，要么不患有斜视。 此外，与之前的研究不同的是，参与者对各种种族和民族类别进行了自我认同。 研究人员提出了他们关于共享遗传风险因素可能性的发现 美国医学会眼科。 仍然有一些悬而未决的问题：内斜视或外斜视是否有可能是由其他共享的遗传变异或独立的遗传变异引起的？ 环境因素的作用是什么？ 但新的发现仍然让眼科医生希望他们正在朝着正确的方向前进。 “当我们开始研究这个问题时，我们想也许我们会发现一个特定的基因被删除，这将告诉我们该基因很重要，”惠特曼回忆道。 “但这不是我们发现的。 我们发现这些区域是重复的，我们认为它可能会影响基因调控。” 现在，工作开始了解斜视的影响 惠特曼和研究人员随后将染色体变异引入多能干细胞中。 他们将这些细胞分化为神经元，并寻找神经元结构和功能的变化，以及基因表达和染色质重排，以了解这些变异如何导致斜视。 惠特曼说，这项研究的结果还不足以帮助制定斜视的具体治疗方法，但它们让研究人员思考可能性。 “遗传学的好处是，有一天我们也许能够在人们出现斜视之前识别出他们。 如果我们知道目标对象并能够为他们提供治疗，我们甚至有可能预防这种情况。” 了解更多关于 眼科。 2024-03-27 09:00:00 1711531054 #斜视的遗传变异 […]
Cook Children’s 通过灾难恢复开始云迁移之旅
久经考验的合作伙伴关系有助于库克儿童的云迁移 “我们知道我们需要帮助。 我们认为与一家在以下方面拥有丰富经验的咨询公司合作对我们来说非常重要 云之旅，”埃克特说。 尤其如此，因为库克儿童团队对其在新园区建立的灾难恢复数据中心感到自豪，并且对是否采用云犹豫不决。 埃克特说，为了让每个人都参与其中，他的团队必须从技术和运营角度传达此举背后的原因。 CDW 帮助团队确定成本节约并阐明从资本支出到运营支出的转变。 管理过渡期间的期望也很重要。 埃克特表示，该组织的系统工程师需要知道他们的工作方式今后将会有所不同。 他们必须监控云中所需的计算和存储量，而不是专注于数据中心的机架和堆栈。 “你必须向你的团队解释原因，并让他们对自己未来的角色感到满意。 由于云迁移，角色确实会发生转变和变化，因此请花时间了解其中的人员组成部分，”埃克特说。 “人很重要，他们所做的工作也至关重要。 改变可能会令人恐惧，但如果你知道自己要去哪里并获得经验，改变就会变得不那么可怕。” 有关的： 健康系统可确保云中工作负载的安全。 他还建议感兴趣的组织 迁移到云端 与其他这样做过的人交谈。 他说，知道他的组织并不是唯一经历这一过程的组织，这很有帮助。 库克儿童医院对与 CDW 合作特别感兴趣，因为 其过去的移民经历，以便卫生系统能够吸取经验教训。 例如，埃克特指出，如果不受监控，访问云端信息的成本可能会很高。 卫生系统希望确保随着团队习惯从资本支出转向运营支出，不会出现意外成本。 “坦率地说，利用合作伙伴帮助我们解决了一些我们不知道的事情。 他们帮助教育我们并走上这条道路，”他说。 库克儿童医院与 CDW 合作，开发了一条多阶段迁移路径，包括建立基金会、 优化云基础设施， 和 为未来的增长做好准备 该组织的临床和研究基础设施。 库克儿童的云之旅从史诗般的灾难恢复开始 库克儿童医院决定开始云迁移的部分原因是对灵活性和可扩展性的渴望。 另一个是与其业务合作伙伴保持一致，包括 Epic、 微软 和工作日。 “所有这些解决方案正在或很快将通过 软件即服务计划，”埃克特说。 “我们想了解我们最大的合作伙伴的发展方向以及对他们来说重要的是什么，这样我们就可以反映这一点，并确保我们准备好在我们前进的过程中支持这些技术。” 该组织云路线图上的第一个项目是 灾难恢复，这是医疗保健领域常见的第一步。 埃克特解释说，它确定这一起点是基于弹性和业务连续性对库克儿童未来发展的重要性。 “我们希望确保在发生灾难或网络攻击时，我们仍然可以照顾孩子，并确保我们的临床医生拥有治疗患者所需的数据，”他补充道。 该医疗系统首先使用公共云环境 Microsoft Azure 将其 Epic 灾难恢复实例迁移到云。 […]
干杯! 布伦纳儿童医院 (Brenner Children’s Hospital) 活动为患者筹集了超过 427,000 美元
第19届年会加油！ 由 Simply Southern 主办的 Atrium Health 维克森林浸信会布伦纳儿童医院 (Atrium Health Wake Forest Baptist Brenner Children’s Hospital) 筹款活动筹集了超过 427,000 美元。 据组织者称，这一年度活动于 11 月 3 日星期五在温斯顿塞勒姆市中心的千禧中心举行，为一项伟大事业提供了一个庆祝和支持的夜晚，并取得了巨大成功。 布伦纳儿童医院是该地区唯一的儿童医院和一级小儿创伤中心。 “我们医院，… 1705375642 #干杯 #布伦纳儿童医院 #Brenner #Childrens #Hospital #活动为患者筹集了超过 #美元 2024-01-14 05:00:00