人工智能揭示隐藏在 DNA“垃圾”区域中的潜在癌症驱动因素
加文研究所的研究人员利用人工智能发现了隐藏在 DNA 所谓“垃圾”区域中的潜在癌症驱动因素，为新的诊断和治疗方法开辟了可能性。 这一发现可能有助于对多种癌症进行早期诊断和有效的新治疗方法。 非编码 DNA 曾因明显缺乏功能而被视为“垃圾 DNA”。我们的研究发现这些 DNA 区域的突变可能为癌症治疗开辟一种全新的通用方法。 Garvan 研究员、本研究共同通讯作者 Amanda Khoury 博士 研究癌症中被破坏的DNA“锚” Khoury 博士说：“我们已经确定了一组‘持久性’的 CTCF 结合位点，也就是说，它们就像基因组中的锚一样，存在于不同类型的细胞中。我们推测，如果这些锚出现故障，可能会破坏基因组的正常三维结构，并导致癌症。” 为了验证这一点，研究人员开发了一种名为 CTCF-INSITE 的新型复杂机器学习 (AI) 工具，该工具利用基因组和表观基因组特征来预测哪些 CTCF 位点可能成为总共 12 种癌症类型的持久锚点。然后，他们评估了国际基因组联盟数据库中 3000 多个被诊断患有这 12 种癌症类型的患者的肿瘤样本，发现持久锚点富含突变。 “利用我们的机器学习工具，我们在 12 种不同类型的癌症中发现了持久的 CTCF 结合位点，”该研究的第一作者 Wenhan Chen 博士说。“值得注意的是，我们发现每个癌症样本的持久 CTCF 结合位点至少有一个突变。” “这项研究证实，持续的 CTCF 结合位点是癌症中的‘突变热点’。我们认为这些突变为癌细胞提供了生存优势，使它们能够增殖和扩散，”Khoury 博士补充道。 迈向通用的癌症治疗方法 这一发现可能对理解和治疗多种类型的癌症具有广泛的意义。“大多数新的癌症治疗方法必须仔细针对特定突变，而这些突变并不总是在不同肿瘤类型中常见的，但由于这些 CTCF 锚点在多种不同类型的癌症中都会发生突变，我们有可能开发出对多种癌症都有效的方法，”加文癌症表观遗传学实验室负责人、这项研究的主要作者 Susan Clark 教授说。 研究人员目前正计划利用 […]