他们发现染色体基因和男性生育能力的作用

研究人员的 弗朗西斯·克里克研究所 已经确定了哪些染色体基因并调节发育 精子并影响男性生育能力 在老鼠身上。这一进展可能有助于理解为什么有些男性无法产生足够的精子而导致不育。

人类有 23 对染色体，其中包括性染色体（女性为 XX，男性为 xy）。其他染色体含有数千个基因，而染色体和染色体只有几十个。这项研究发表在《科学”，使用十三只具有不同染色体并消除基因的小鼠模型来分析其对生育力的影响。

研究人员通过观察后代的数量、产生的精子数量以及它们的外观和活动性来评估成年小鼠的生殖能力。他们确定了 几个繁殖所必需的基因：它的消除导致精子缺失或减少、精子干细胞产生失败或精子形状和活动性改变。

有趣的是，有些基因并不单独影响，但它们联合消除会导致精子异常。这是模拟人类和染色体 Azfa 区域的三个基因的情况，其缺失是严重男性不育的常见原因。

研究结果表明，许多染色体基因在生育能力方面具有互补作用，如果其中一个基因缺失，就会相互补偿。这 解释为什么会导致某些形式的不孕不育 用于同时消除多个基因。

此外，一些染色体基因在心脏和大脑等器官中也很活跃，这可能与阿尔茨海默氏症或癌症等疾病有关，特别是对于由于细胞分裂错误而丢失染色体和血液的老年男性。

杰里米·苏布里尼主要作者强调，研究表明更多的染色体基因对于生育能力是必需的。虽然有些至关重要，但另一些则具有累积效应。他说，从历史上看，“染色体一直被误解；现在我们知道这是至关重要的»。

就其本身而言， 詹姆斯·特纳资深作者补充说，“不孕症影响六分之一的夫妇，在许多情况下，遗传因素，特别是与染色体相关的因素，是原因。这项工作为对染色体进行测序以及在更多个体中识别男性不育的未知原因打开了大门。通过更多的研究，我们可以替换精子生成细胞中缺失的基因，以帮助夫妇通过体外受精»。