与生殖性状和子宫平滑肌瘤相关的遗传学

与生殖性状和子宫平滑肌瘤相关的遗传学| 图片来源:© Aliaksandr Marko – © Aliaksandr Marko – stock.adobe.com。 根据最近发表在《自然》杂志上的一项研究,存在显着的遗传因素和假定的偶然联系影响生殖特征和子宫平滑肌瘤(UL) 美国妇产科杂志。 要点 该研究强调了初潮年龄、初产年龄和自然绝经年龄等生殖特征与子宫平滑肌瘤 (UL) 之间存在显着的负遗传相关性,为潜在的遗传倾向提供了见解。 UL 和生殖性状之间共享遗传位点的鉴定表明了这种关联的潜在遗传基础,强调了 UL 发展中涉及的复杂的遗传相互作用。 虽然该研究确定了 UL 和生殖性状之间共有的候选因果单核苷酸多态性 (SNP),但由于潜在的混杂因素和偏差,在推断因果关系时需要谨慎。 全转录组关联研究揭示了 UL 和生殖性状之间的组织特异性遗传重叠,暗示了它们关联背后的潜在机制途径。 研究结果强调需要继续研究以阐明遗传因素、生殖特征和 UL 之间的联系机制,为有针对性的干预和预防策略提供机会。 大约 70% 的育龄女性经历过 UL。 虽然大多数病例没有症状,但 UL 可能导致不孕、盆腔疼痛和严重月经过多。 数据已将女性生殖特征(例如初潮年龄 (AAM) 和初产年龄 (AFB))与 UL 联系起来。 然而,偏见和潜在共同创始人的风险阻碍了关于因果关系的结论的确定。 评估性状之间的遗传联系可能会增加对它们之间关系的理解。 最近,由于全基因组关联研究(GWAS),遗传学研究领域经历了范式转变。 因此,应该进行一项研究来评估 UL 和生殖性状之间的共享遗传结构。 研究人员进行了一项研究,以确定 UL 和 AAM、自然绝经年龄 (ANM) 和 […]