两个不同人的基因组有多大差异？ | 科学家回应 | 科学
所有人类都共享基因组的很大一部分，即 99.6%。 这意味着我们仅在剩下的 0.4% 上有所不同。 我们如此平等，因为基因组将我们定义为人类，但由于 0.4% 的变异性，不存在两个相同的基因组。 这些差异造成了我们的身体差异，这是最明显的，但也造成了其他特征，我稍后会对此进行评论。 由于我们从父母那里继承了基因组，因此它会与他们的基因组更加相似，但即便如此，它也会有一小部分不同。 只有在同卵双胞胎的情况下，他们的基因组实际上是相同的，但即使他们也有一些细微的差异。 事实上，据说我们的基因组在识别我们个人方面比我们的指纹更重要，我们都知道指纹是独一无二的。 我们每个人也都有自己独特的基因组。 因此，您一定会熟悉亲子鉴定或使用 DNA 来识别与犯罪有关的人。 这是可能的，因为每个人的基因组都与其他人不同。 另一个有趣的事实是，这 0.4% 的差异并非在所有个体中都相同。 是的，我们知道有些区域在人与人之间变化更大，差异更大，并且可能与不同的特征（身体、激素生成、免疫系统……）有关，而且基因组中也有一些区域变化很大同一类型的人之间。 我们仍然不知道它们的用途。 但它们的存在非常重要，因为它们使人类作为一个物种得以生存和健康。 事实上，大家一定都知道，当同一家庭的成员有后代时，经常会出现疾病。 这些疾病的根源在于两个非常相似的基因组混合在一起。 更多信息 关于基因组的不同部分，我们可以非常广泛地说，它们决定了身体和心理特征，以及患某些疾病的风险，例如遗传性癌症。 基因组中的这些差异本身不会导致癌症，但它们确实使人一生中患这种疾病的风险更大。 通过将基因组传递给儿童，他们也可能面临更大的风险。 也就是说，我们基因组的差异不仅与最明显的身体部分有关，而且还可以影响我们的健康。 为了让您完全理解这一点，我将向您简单解释一下基因组是什么。 它就像有机体的使用手册。 所有生物都是由细胞组成的。 如果没有指导书告诉它们该做什么以及何时做，这些细胞将不知道如何发挥作用。 该说明书就是由 DNA 组成的基因组。 如果我们把基因组想象成一本书，那么 DNA 就是编写说明书的语言。 本手册必须写得好、组织得好，这一点很重要。 例如，如果我们有一台机器的用户手册，第一个指令是打开它，第二个指令是按某个按钮，等等。基因组也发生同样的事情，它是一本组织了指令的手册细胞需要知道它们必须做什么以及何时做什么，而每条指令就是我们所说的基因。 根据它们是什么细胞，它们会收到一些指令或其他指令。 例如，肝细胞的功能与眼细胞不同，因此基因组为它们提供了各自所需的精确指令。 我们的基因组编码的用于调节细胞功能的指令数量非常大。 这就是为什么我们的基因组（这本指导手册）如此庞大。 然而，它存在于我们微小的细胞内。 因此，这种 DNA 必须非常紧凑，才能将大量指令集中在像细胞一样小的空间中。 莱娅·邦乔赫 她拥有生物医学博士学位，是巴塞罗那 August Pi i […]
研究检查血压的遗传基础和高血压风险
新德里，一项新的研究发现，人类基因组上有 2000 多个区域会影响个体的血压，进而影响患高血压的风险。 HT 图片 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 基因组学是对个体整个基因组成的研究，包括基因之间的相互关系，基因是形成人类细胞内 DNA 的片段。 HT 推出 Crick-it，这是一个随时随地观看板球比赛的一站式目的地。 立即探索！ 对超过一百万人的数据进行了分析，以发现基因组上与血压相关的区域，其中包括 100 多个新区域。 这项国际研究由英国伦敦玛丽女王大学领导，发表在《自然遗传学》杂志上。 “我们的研究发现了额外的基因组位置，这些位置共同解释了人们血压遗传差异的很大一部分。了解一个人患高血压的风险可能会导致量身定制的治疗方法，这更有可能有效，”第一作者雅各布·基顿（Jacob Keaton）说，美国国家人类基因组研究所的科学家说。 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 几个新发现的基因组位置被发现位于对铁代谢重要的基因内。 众所周知，高血压有家族遗传性，这表明它具有遗传性。 研究小组解释说，这意味着除了环境条件（例如高盐饮食、缺乏运动、吸烟和压力）之外，遗传因素也与该疾病的发生有关。 持续的高血压会损害心脏和血管，增加患心血管疾病、中风和其他疾病的风险。 作为分析的一部分，研究人员计算了多基因风险评分来预测个体的血压和高血压风险。 该分数是通过考虑该人所有导致高血压风险的基因组变异而得出的。 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 研究小组表示，这些分数揭示了人们血压之间具有临床意义的差异。 “我们正在公开我们的多基因风险评分数据。遗传风险评分有许多不同的潜在应用，因此看到我们的血压评分在未来如何用于解决更多临床相关问题将是令人兴奋的，”最后伦敦玛丽女王大学统计遗传学高级讲师海伦·沃伦 (Helen Warren) 表示。 伦敦玛丽女王大学分子医学教授 Patricia Munroe 表示：“我们的研究结果为理解生物机制提供了新的资源，重要的是，为早期识别和分层心血管疾病风险人群提供了新的多基因风险评分。” “这项大型研究建立在超过 18 年的血压 GWAS 研究基础上，”资深作者 Munroe 说。 GWAS 全基因组关联研究是一种利用统计数据来识别与疾病风险相关的基因组变异的研究方法。 {{^userSubscribed}} […]