两个不同人的基因组有多大差异？ | 科学家回应 | 科学
所有人类都共享基因组的很大一部分，即 99.6%。 这意味着我们仅在剩下的 0.4% 上有所不同。 我们如此平等，因为基因组将我们定义为人类，但由于 0.4% 的变异性，不存在两个相同的基因组。 这些差异造成了我们的身体差异，这是最明显的，但也造成了其他特征，我稍后会对此进行评论。 由于我们从父母那里继承了基因组，因此它会与他们的基因组更加相似，但即便如此，它也会有一小部分不同。 只有在同卵双胞胎的情况下，他们的基因组实际上是相同的，但即使他们也有一些细微的差异。 事实上，据说我们的基因组在识别我们个人方面比我们的指纹更重要，我们都知道指纹是独一无二的。 我们每个人也都有自己独特的基因组。 因此，您一定会熟悉亲子鉴定或使用 DNA 来识别与犯罪有关的人。 这是可能的，因为每个人的基因组都与其他人不同。 另一个有趣的事实是，这 0.4% 的差异并非在所有个体中都相同。 是的，我们知道有些区域在人与人之间变化更大，差异更大，并且可能与不同的特征（身体、激素生成、免疫系统……）有关，而且基因组中也有一些区域变化很大同一类型的人之间。 我们仍然不知道它们的用途。 但它们的存在非常重要，因为它们使人类作为一个物种得以生存和健康。 事实上，大家一定都知道，当同一家庭的成员有后代时，经常会出现疾病。 这些疾病的根源在于两个非常相似的基因组混合在一起。 更多信息 关于基因组的不同部分，我们可以非常广泛地说，它们决定了身体和心理特征，以及患某些疾病的风险，例如遗传性癌症。 基因组中的这些差异本身不会导致癌症，但它们确实使人一生中患这种疾病的风险更大。 通过将基因组传递给儿童，他们也可能面临更大的风险。 也就是说，我们基因组的差异不仅与最明显的身体部分有关，而且还可以影响我们的健康。 为了让您完全理解这一点，我将向您简单解释一下基因组是什么。 它就像有机体的使用手册。 所有生物都是由细胞组成的。 如果没有指导书告诉它们该做什么以及何时做，这些细胞将不知道如何发挥作用。 该说明书就是由 DNA 组成的基因组。 如果我们把基因组想象成一本书，那么 DNA 就是编写说明书的语言。 本手册必须写得好、组织得好，这一点很重要。 例如，如果我们有一台机器的用户手册，第一个指令是打开它，第二个指令是按某个按钮，等等。基因组也发生同样的事情，它是一本组织了指令的手册细胞需要知道它们必须做什么以及何时做什么，而每条指令就是我们所说的基因。 根据它们是什么细胞，它们会收到一些指令或其他指令。 例如，肝细胞的功能与眼细胞不同，因此基因组为它们提供了各自所需的精确指令。 我们的基因组编码的用于调节细胞功能的指令数量非常大。 这就是为什么我们的基因组（这本指导手册）如此庞大。 然而，它存在于我们微小的细胞内。 因此，这种 DNA 必须非常紧凑，才能将大量指令集中在像细胞一样小的空间中。 莱娅·邦乔赫 她拥有生物医学博士学位，是巴塞罗那 August Pi i […]
六度分离理论：解释社交网络的数学 | 咖啡和定理| 科学
从历史上看，科学的成功一直基于将系统分解为其基本单元的想法。 然而，要理解复杂的结构，有必要采用另一种视角，这使我们能够理解构成它们的元素之间的相互联系。 这就是普及书的出发点 受网络摆布 （文学世界，2023 年），作者： 埃内斯托·埃斯特拉达跨学科物理与复杂系统研究所科学研究高级委员会（CSIC）研究教授。 以简化的方式描述元素之间关系的数学对象是网络，或者 数数：一组点（称为顶点）和它们之间的并集（称为边）。 它们用于从众多现实世界情况中捕获关键信息。 埃斯特拉达在他的书中列举了许多例子：社会关系、流行病、解剖结构、基因、代谢或神经元网络、社会冲突、交通网络。 提供最出色的数学分析的是第一个，即社交网络。 在这种情况下，点是人，顶点可以是相互认识、友谊或协作。 更多信息 埃斯特拉达谈论了模拟社交网络形成的不同数学模型，使我们能够以简化的方式研究真实网络的结构。 第一的， 由数学家 Paul Erdös 和 Alfred Rényi 开发数字的一部分 n 以前互不认识的个人 – 因此，一开始它就 n 有顶点且无边——且有多个 k 这表明环境有利于建立关系。 在每次模拟中，为每对节点赋予一个随机值； 如果这大于 k在这两个顶点之间创建一个顶点，如果它较小，则不会。 为了评估所获得的结果是否与现实世界社交网络中观察到的结果相似，可以检查是否保持了现实世界网络的主要特征。 这些特征使我们能够了解网络的动态，即信息如何在其中传输。 其中之一是 密度 网络的数量，对应于元素之间存在的连接数量。 它是现有连接数占网络上所有连接数的百分比。 如果所有元素都与其余元素相关，则网络是完整的。 另一个重要的属性是 连接性 图的特征：如果始终可以通过图的边从一个节点到达任何其他节点，则该图是连通的。 正如埃斯特拉达在书中解释的那样，世界上几乎所有社交网络实际上都是相互连接的。 例如，92.2% 的生物医学科学作者是 有关的 ——在这种情况下，这意味着他们在 Medline 文章数据库中相互发表了一篇联合出版物，而在数学方面，他们是 82%（使用数学评论数据库）。 这意味着信息几乎可以在网络的所有成员之间传输。 此外，它们非常稀疏：之前的网络都没有超过 0.02% […]
胡安·曼努埃尔·加西亚·鲁伊斯（Juan Manuel García Ruiz）：通过矿物质解释生命起源的科学家，没有任何神明 | 科学
一名22岁男孩，美国人 斯坦利·米勒1952年，他向老板提出了历史上最简单、最雄心勃勃的实验之一：在玻璃容器中模仿原始地球的条件，看看是否有类似生命的东西凭空出现。 在他的实验室里 来自芝加哥大学。 他们注入氨、甲烷、氢气和水蒸气来模拟大气，他们像风暴一样施加放电，“尤里卡！”：很快氨基酸就出现了，它们是生物的组成部分。 西班牙地质学家团队 胡安·曼努埃尔·加西亚·鲁伊斯 2021 年在特氟龙容器中重复了该实验，令世界惊讶：有 什么也没有出现。 “关键是玻璃里的二氧化硅！” 这位刚刚从欧盟获得 1000 万欧元资金用于研究二氧化硅（一种由硅和氧形成的矿物质）在地球生命起源中的作用的研究人员感叹道。 70 年前出生于塞维利亚的加西亚·鲁伊斯 (García Ruiz) 不断谈论这位格拉纳达诗人 费德里科·加西亚·洛尔卡，甚至解释他自己的研究。 这位地质学家在格拉纳达生活了 30 多年，担任安达卢西亚地球科学研究所的研究员。 科学家背诵诗句 诗人在纽约1929 年的诗集，洛尔卡在其中谴责了这座伟大工业城市的非人化：“被天空杀死，/在走向蛇的形式/和寻求水晶的形式之间，/我会让我的头发掉落。” 更多信息 加西亚·鲁伊斯向洛尔卡求助，解释了他自己关于生命起源的观点在大约四十年前遭到的拒绝。 1979年左右，当这位地质学家二十多岁的时候，他还是马德里康普顿斯大学的一名学生，他偶然发现了 一些令人惊奇的结构 微观矿物，具有奇怪的曲线和螺旋，就像洛尔卡在玻璃摩天大楼的雄伟笔直之前提到的蜿蜒的蛇（蛇）。 这些不寻常的形状看起来像生物，但它们只是实验室容器中二氧化硅和碳酸盐的自组织沉淀物。 从来没有见过这样的事。 这位地质学家记得，在1980年6月的一期《国家报》上，他看到了一条历史性的图片新闻：美国生物学家的团队 威廉·肖普夫 宣布发现 细菌化石 在澳大利亚沙漠地区，这将证明 35 亿年前地球上已经存在生命。 加西亚·鲁伊斯（García Ruiz）看到这张照片时惊呆了：所谓的第一批生物的遗骸就像在他的实验室中形成的矿物结构一样。 自组织矿物结构，称为生物形态，与生物无关。胡安·曼努埃尔·加西亚·鲁伊斯/CSIC 几年后，他参加了在布拉格举行的生命起源国际会议，展示了他的发现。 “我当时还很小，这是我第一次使用激光笔。 他把激光放在我嘴里说话，然后把麦克风指向我，”他笑着回忆道。 “最后，一个人告诉我：‘非常感谢你，但你所说的一切都是完全错误的。’” 加西亚·鲁伊斯最终打来电话 生物形态 那些曲线形的矿物微观结构，它们看起来像生物，但其实不是。 这位年轻的地质学家遭到了国际上的质疑。 “我说过，被认为是第一批化石的东西可能只是自组织结构。 我花了好几年才出版它。 他们告诉我，我做的实验是错误的，存在生物污染，无机物不可能具有这些形态，”他回忆道。 根据地质学家的说法，这种怀疑是由于对两个不同世界的根深蒂固的信念：晶体的直线几何形状和生命的旺盛曲率。 […]
在工业中长期接触银和二氧化硅纳米粒子的工人中可以检测到高炎症细胞因子基因表达
长期接触银和二氧化硅纳米颗粒会显着增加出现皮肤损伤的工人的 IL8、TNF-α、IL4 和 IL6 基因表达 以倍数变化 (FCH) 形式呈现的 PCR 结果表明，与健康人相比，在工作场所长期暴露于银和二氧化硅纳米粒子后出现皮肤损伤的参与者中，IL8、TNF-α、IL4 和 IL6 的 mRNA 水平显着上调对照组没有接触过纳米粒子。 暴露于银纳米粒子两次或三次后，IL8、TNF-α、IL4 和 IL6 的基因表达显着升高（IL8 P < 0.001，TNF-α P < 0.05，IL6 P < 0.0001，IL4 P < 0.05） （IL8 的 P < 0.0001，TNF-α 的 P < 0.0001，IL4 的 P < 0.01，IL6 的 P < 0.0001）数十年的暴露。 同样，暴露于二氧化硅纳米颗粒后，暴露几十年（P < 0.01）和三十（P < 0.0001）后，IL8 的基因表达显着升高。 仅在接触二氧化硅纳米粒子三十年后，TNF-α […]
没食子酸丙酯通过增加活性氧水平和消耗谷胱甘肽诱导人肺成纤维细胞死亡
Becker, L. 关于没食子酸丙酯安全评估修订版的最终报告。 国际。 J.Toxicol。 26（补编 3），89-118。 https://doi.org/10.1080/10915810701663176 （2007）。 文章 谷歌学术 Wu, TW, Fung, KP, Zeng, LH, Wu, J. & Nakamura, H. 没食子酸丙酯在体外和体内作为肝保护剂。 生物化学。 药理学。 48, 419–422 (1994)。 文章 考研 谷歌学术 陈，CH 等人。 单宁酸、没食子酸、鞣花酸和没食子酸丙酯对过氧化氢诱导的 IMR-90 细胞氧化应激和 DNA 损伤的保护作用的功效。 摩尔。 营养。 食品研究中心。 51、962–968。 https://doi.org/10.1002/mnfr.200600230 （2007）。 文章 考研 谷歌学术 Karthikeyan，K.，Sarala Bai，BR，Gauthaman，K. 和 Niranjali Devaraj，S。没食子酸丙酯对大鼠心肌氧化应激诱导损伤的保护作用。 J.Pharm。 药理学。 57, […]
发现了一种干预触觉的新蛋白质 | 科学
皮肤是人体最大的器官。 男性的睾丸囊面积可达两平方米，重达五公斤，厚达一厘米，位于脚底，薄至 0.5 毫米，位于睾丸囊中。 它是人类与环境联系的界面，通过打击和形状来感受从寒冷到烧伤的一切。 在其三个主要层中，尤其是表皮，有超过 11,000 种蛋白质，其中大多数的功能有待发现。 现在，一组研究人员发现了一种叫做 埃尔金1这对于触觉来说似乎是至关重要的， 最被遗忘的感官。 如果我们错过了，我们可能无法感受到所有的爱抚。 加里·勒温 (Gary Lewin) 马克斯德尔布吕克分子医学中心 （德国柏林）20 多年来一直致力于研究离子通道、细胞膜和包膜中存在的蛋白质。 它们能够打开并允许细胞内部和外部之间的离子交换。 它们根据细胞类型执行不同的功能。 就感觉神经元而言，这些通道将某种刺激（热、冷、压力）转化为离子电流（类似于电流），到达大脑最外周的神经末梢。 2020年，Lewin领导的体感分子生理学实验室的研究人员在研究黑色素瘤组织时发现 一种赋予这些癌细胞机械敏感性的蛋白质。 “我们发现它们的离子通道活性与触觉感受器中的离子通道活性非常相似。 我们确定 埃尔金1 作为负责这项活动的人。 下一步是显而易见的，看看它是否与触摸有关，”这项研究的资深作者说，他几年前发现了如何 剃毛的老鼠对某些类型的疼痛不敏感。 为了验证这一点，他们用小鼠和人体细胞进行了一系列实验，实验结果刚刚发表在 杂志 科学。 在啮齿类动物中，他们使用以下方法修改了 ELKIN1 基因： CRISPR技术 这样它们就不会表达功能性蛋白质。 然后他们用棉签挠后腿。 他们发现未经修改的病毒在 90% 的情况下都会将其删除。 然而，突变小鼠仅在 47.5% 的时间内移除它们，这表明它们丧失了对机械刺激的敏感性。 为了进行实验，他们必须设计一种能够压迫几微米神经元的新型玻璃移液器。菲利克斯·彼得曼，马克斯·德尔布吕克中心 “埃尔金1 “它在触摸中发挥着重要作用，”勒温实验室的奥斯卡·桑切斯（Óscar Sánchez）说，他也是该研究的合著者。 “但是还有其他离子通道，例如 PIEZO2。 在 ELKIN1 突变小鼠对机械刺激表现出反应的情况下，PIEZO2 很可能补偿了另一个通道的缺失，”他补充道。 2021 […]
生物学家 Bart de Strooper：“如果我们不能治疗阿尔茨海默病，这将是一场全球灾难” | 科学
生物学家 巴特·德斯特鲁珀世界领先的痴呆症专家之一做出了严峻的预测。 如果人类不能很快、很快地找到针对阿尔茨海默病的有效治疗方法，那么未来将是灾难性的。 一个国际财团估计，未来四分之一世纪，痴呆症患者数量将增加两倍，超过 1.5亿。 “谁来照顾他们？” 64 年前出生于比利时蒂尔特镇的德斯特鲁珀 (De Strooper) 问道。 德国精神病学家阿洛伊斯·阿兹海默描述 第一个案例 1906 年，他发现了一种以他的名字命名的疾病。一个多世纪后，科学界仍然不了解痴呆症的确切机制。 大约三十年前，德斯特鲁珀发现了一种分子剪刀， 产生淀粉样蛋白，一种在大脑中积累的蛋白质物质，历来被指控导致阿尔茨海默病。 这位来自鲁汶大脑及其疾病研究中心的比利时科学家辩称，淀粉样蛋白实际上是一种触发器，会引起脑细胞的炎症反应。 一旦开始，这种反应就无法阻止，这就是为什么消除淀粉样蛋白的新药 他们不明白 据生物学家称，预防痴呆症。 更多信息 德斯特鲁珀的实验室刚刚创建 拥有 100,000 个人类神经元的小鼠 植入他的大脑，以阐明这种疾病的谜团。 这位研究人员 64 岁，赛跑 15 公里，但他强调这项运动并不神奇：三分之二的阿尔茨海默病病例取决于基因抽签，他在访问马德里参加比赛时解释道。 一次会议 由 Ramón Areces 基金会和 Springer Nature 出版社组织。 问。 显然，拥有 100,000 个人类神经元的老鼠不会有人类的目光。 回答。 一点也不。 人们幻想，但这些老鼠看起来基本上很正常。 人的大脑大约有 1000亿个神经元所以 100,000 个细胞根本无法形成任何接近的东西。 P。 但老鼠的大脑中只有 7000 万个神经元。 […]
心脏病专家 Begoña Benito：“现在正在从性别角度进行研究” | 健康与保健
研究员、化学家玛格丽塔·萨拉斯的无限目光 罗莎琳德·富兰克林 免疫疗法倡导者、药理学家 Gertrude Belle Elion 则守护着巴塞罗那 Vall d’Hebron 研究所 (VHIR) 周围的围墙。 她的脸被画成 宏伟的壁画 它们距医院仅一箭之遥，纪念科学先驱，并为每天踏入科学校园的数百名女继承人铺平道路。 “他们对我来说似乎都很令人钦佩，但我最喜欢的可能是 玛格丽塔·萨拉斯心脏病专家贝戈尼亚说：“她的科学生涯更多地是以才华和个人努力为标志，而不是以认可（后来才出现）为标志，她是一位慷慨的科学家，创建了一所学校并为年轻科学家提供了机会。” 贝尼托（巴塞罗那，48岁）。 她是另一位先驱：VHIR 30 年来的第一位董事。 她的职业生涯“横跨医院和研究所”，将心脏病专家的角色与在实验室的研究相结合。 遗传性疾病 导致心律失常和猝死的 VHIR 主任非常了解科学活动的来龙去脉、好处和坏处。 “我们拥有人才，我们必须保护它，但研究领域 这是非常困难的。 如果我们关注临床医生，即想要进行研究的医生或卫生专业人员，通常的情况是研究不包含在他们的日常工作中：他们必须在下班后自愿进行。 然后，在实验室研究人员群体中，环境也很复杂：获得稳定职位的可能性很小， 工资低 而且这些职位竞争非常激烈，很难获得。”这位已经担任该职位一年的科学家反映道。 这位心脏病专家将于今年年底为新研究大楼落成，将 VHIR 三十周年的辉煌推向高潮，他强调需要增加科学资助。 “这里的机构是为了谋生，寻找外部融资。 尽管资金有限，但我们拥有人才，而且我们所做的科学也很好，”她解释道。 更多信息 问。 她是该机构的第一位女性领导者。 外观有变化吗？ 回答。 我贡献了一种观点的改变，但由于我作为一名医院医生的专业地位，这种观点使我与医院更加接近，了解促进中心研究的必要性，并使两个机构更加接近。 因为她是一名女性，所以她有可能对组织文化进行了变革，但我认为这种情况会发生在任何领导者身上，将她的做事方式传递给整个工人社区。 P。 是否从性别角度进行调查？ R。 是的。 它已被逐步引入并日益得到实施。 现在从性别角度进行调查。 近年来发生了非常重要的变化。 P。 您是一名心脏病专家，准确地说，在心血管领域，性别偏见仍然存在： 女性面临的风险更大 如果他们心脏病发作就会死亡，他们会被较晚地发现，症状会被低估，他们也会接受更少的侵入性手术…… […]
足月和早产的昼夜节律特征
在此，我们提出了第一项关于斯洛文尼亚超过 50 万单胎出生的大型回顾性数据集的研究，重点关注昼夜节律以及昼夜节律随临产时间和分娩胎龄而变化的方式。 在第一组分析中，我们观察了不同胎龄组的分娩开始的昼夜节律模式，与分娩类型无关。 接下来，我们将引产的发作与自发分娩分开观察，以减少潜在混杂因素的影响。 引产可以简单地排除在外。 然而，我们也进行了彻底的分析，以验证我们方法的适当性，因为我们知道何时会出现引产数量的峰值，即在白天开始和夜班开始时。 我们还观察了不同类型的自然分娩（即，自发收缩引发的分娩和自发胎膜破裂引发的分娩），因为这两种分娩类型是由不同的机制引发的，并且可能反映不同的模式，正如所获得的结果所证明的那样。 此前有报道称，初产妇和经产妇的产程持续时间存在显着差异25,26。 为了减少特定混杂因素（例如妇女已经生育的孩子数量）的影响，我们关注的是临产开始时间而不是临产时间。 对于自然临产，如果胎膜破裂就开始临产，则观察到临产开始的时间；如果宫缩开始临产，则观察宫缩开始的时间。 当所有分娩类型结合起来时，所有胎龄组的节律模型都很重要。 我们观察到所有孕龄的病例数在上午 10 点左右出现峰值。 对于早产，即早产、极早产和极早产，该峰值的显着性较小（图 1）。 2光盘）。 还观察到晚上 8 点到凌晨 1 点之间的另一个峰值，但其确切位置取决于分娩时的胎龄。 这组数据还包括引产，其中昼夜行为很可能是由于医院工作人员的工作时间表而不是内在的昼夜节律性质。 因此，引产组被认为是宫缩或自然破膜自然分娩的对照组。 当仅观察自然临产时，无论自然临产的类型如何，昼夜节律紊乱都会发生在非常早产的胎龄中（图 1 和 2）。 3 和 4）。 在非常早产和极度早产组中，以自发宫缩开始的分娩显示出昼夜节律趋势的紊乱或缺失（图1）。 3）。 此后，我们还一起分析了两组（极早产和极早产合并），并另外将早产每周的数据分开。 分析显示，昼夜节律趋势在第 35 周被打乱，其中昼夜节律行为的 p 值失去了统计显着性 (p = 0.066)。 从第 38 周开始，产程的主要高峰出现在上午 6 点至 7 点之间，而最低点出现在下午 5 点至 7 点之间（补充图 2）。 […]
研究人员引入了准确评估胰腺细胞组成的新方法
研究引入了基于 DNA 甲基化的新方法，用于准确评估人类胰腺中的细胞组成，弥补了糖尿病研究中的一个关键空白。 通过克服传统的基于蛋白质标记的方法的局限性，该研究提供了一种更精确的方法来识别特定的细胞类型。 这些发现提供了对各种糖尿病类型的β细胞功能障碍的见解，并具有直接的临床意义，增强了我们对糖尿病发展的理解，并可能指导更有针对性的治疗策略。 这种免疫检测方法的创新分子替代方法有望在分子生物学和诊断领域得到更广泛的应用。 在《糖尿病》杂志上发表的一项研究中，希伯来大学的 Yuval Dor 教授和他的研究团队介绍了一种准确评估人类胰腺和胰岛细胞组成的新方法。 该研究满足了了解糖尿病起源的迫切需求，并为传统的基于蛋白质标记的方法提供了替代方案。 目前的方法依赖于蛋白质标记物（例如胰岛素）的检测来识别胰腺中的特定细胞类型。 然而，不同生理和病理条件下蛋白质含量的变异性造成了显着的限制，使细胞数量的准确测定变得复杂。 该研究展示了细胞类型特异性 DNA 甲基化标记的创新使用来克服这些限制。 通过识别特定胰腺细胞类型中独特去甲基化的基因组位点，研究小组应用靶向PCR来评估人类胰岛和胰腺标本中这些位点的甲基化状态。 这使得能够精确推断细胞类型组成，为传统免疫检测方法提供了分子替代方案。 研究人员观察了胰腺中称为胰岛的细胞群。 他们发现，在患有不同类型糖尿病（T1D前期、T1D和T2D）的人中，一种称为β细胞的特定类型细胞的功能相似，但与非糖尿病人相比较低。 当他们观察最近发病的 T1D 患者的胰腺组织时，他们发现 β 细胞功能在正常范围内，表明这些细胞存在问题。 在患有 T2D 的人中，存在更多另一种类型的细胞，称为 α 细胞，但 β 细胞功能正常。 这有助于我们了解这些细胞在糖尿病中的作用。 基于 DNA 甲基化的分析的使用不仅可以更准确地评估人类胰腺中的细胞类型，而且在解释胰岛素分泌测定方面也被证明具有无价的价值。 这种方法为了解健康和疾病中的胰腺细胞组成开辟了新途径。” Yuval Dor 教授，首席研究员 这项研究由希伯来大学研究生 Zeina Drawshy、Agnes Klochendler 博士和 Yuval Dor 教授领导，与哈达萨医学中心、佛罗里达大学、宾夕法尼亚大学和埃德蒙顿李嘉诚研究中心的科学家合作。 来源： 耶路撒冷希伯来大学 期刊参考： 泽娜·德拉希，Z.， 等人。 （2024）。 基于 […]