他们利用实验室大脑治愈了一种罕见疾病
杂志'自然”发表了一项关于可能的基因校正治疗的研究 蒂莫西综合症，一种严重的神经发育疾病。 该技术已在大脑类器官（基于干细胞的模型）中进行了测试。 这些发现证明了基于干细胞模型的方法对于测试当前无法治疗的疾病的治疗策略的价值。 蒂莫西综合征由 12 号染色体上的缺陷基因引起，极为罕见， 确诊病例不超过70例。 患有这种疾病的儿童很少能活到青春期后期。 它是由编码一种钙通道的基因突变引起的，钙通道是一种蛋白质，含有一个选择性打开或关闭的孔，分别允许或阻止钙流过细胞膜。 虽然严重的心脏功能障碍这一突出特征可以通过起搏器来解决，但大多数蒂莫西综合征儿童最终都会患上终生的大脑疾病，包括自闭症、癫痫和精神分裂症。 CACNA1C 基因编码参与细胞钙信号传导的蛋白质（钙通道），之前已被证实与这种病理学有关，并且可能是一个治疗靶点。 2011 年，他与来自西班牙的 Sergiu Paşca 合作。 斯坦福大学医学院 （美国）开始开发三维方法来克服二维培养的局限性，从而产生了大脑类器官，它再现了人类大脑的部分结构。 这些类器官可以在几年内实时观察人类大脑的发育。 后来，帕斯卡和他的团队创造了组合体，融合类器官来模仿自然神经连接。 他们发现，在源自蒂莫西综合征的组合体中，迁移的中间神经元异常，影响大脑信号传导。 2022年，帕斯卡将人类皮质类器官移植到新生大鼠体内，观察到人类神经元成功整合到大鼠大脑中。这可能对神经精神疾病的研究和治疗产生影响。 帕斯卡说：“通过研究保存在培养皿中的类器官和组合体，我们对蒂莫西综合症有了很多了解。” “但只有通过移植，我们才能看到这些与神经元活动相关的差异。” 大多数患有蒂莫西综合征的儿童最终都会患有终生脑部疾病，包括自闭症、癫痫和精神分裂症。 现在，借助脑类器官（源自人类干细胞的三维脑组织），可以测试针对某些疾病中受影响的特定细胞类型的干预措施，因为它们擅长复制疾病并预测人类对治疗的反应，因此， ，它们可以开发有效的疗法。 有缺陷的基因 Sergiu Paşca 的团队设计了一种策略，以 CACNA1C 基因的部分为目标，以减少负功能突变通道的表达。 在这项新工作中，他们原则上证明了反义寡核苷酸（ASO）能够通过驱动钙通道向不携带导致蒂莫西综合征的突变的另一种形式的基因产生来纠正导致蒂莫西综合征的基本缺陷。条件。 疾病。 他们在工作中解释说，使用 ASO 来指导该通道的功能而非缺陷形式的生产 扭转了缺陷的不利影响：神经元间迁移的进行与健康大脑中的过程类似，钙通道改变的电特性恢复正常。 这种治疗校正已在实验室和大鼠移植实验中得到证实，表明这种治疗方法可能在活体中发挥作用。 应用可能会超出这种罕见的遗传性疾病，扩展到其他形式的自闭症、精神分裂症、双相情感障碍等。 Pasca 正在全球寻找遗传缺陷携带者，准备在斯坦福大学医学院进行临床试验，以测试 ASO 在减轻蒂莫西综合征病理特征方面的安全性和治疗潜力。 “我们还积极与该领域的其他科学家、临床医生和伦理学家进行对话，讨论如何最好地推进并将这种治疗方法安全地引入诊所，”他说。 此外，帕斯卡对蒂莫西综合症的研究的应用可能远远超出这种罕见的遗传性疾病，扩展到其他形式的自闭症、精神分裂症，甚至更多的疾病。 帕斯卡补充说，蒂莫西综合征中发生突变的钙通道实际上是几种神经精神疾病的“中心”，包括精神分裂症和双相情感障碍。 1714027948 #他们利用实验室大脑治愈了一种罕见疾病 2024-04-24 15:00:00
开创性的人工智能技术将改变器官移植
在一项突破性的发展中，得益于名为 OrQA（器官质量评估）的开创性人工智能 (AI) 项目，器官移植系统即将发生重大转变。 OrQA 获得英国国家健康与护理研究所 (NIHR) 超过 100 万英镑的巨额投资，将彻底改变器官移植，有望挽救生命并大幅降低医疗成本。 该项目是纽卡斯尔大学、布拉德福德大学、牛津大学和英国国家卫生服务血液与移植中心 (NHSBT) 之间的合作项目。 OrQA的核心原理类似于基于人工智能的面部识别技术，但它用于评估移植器官的质量。 这种创新方法有可能显着增加成功移植的数量。 据估计，在 OrQA 的帮助下，英国每年可进行多达 200 例肾脏移植手术和 100 例肝脏移植手术。 考虑到英国目前有近 7,000 名患者正在等待器官移植，自大流行以来肝移植等待名单显着增加，这是向前迈出的重要一步。 有关的： 迪拜卫生局发起器官捐献宣传活动 OrQA 的发展和影响 文章作者是这项变革性技术背后团队的技术负责人。 目前，当器官可用时，手术团队会通过视觉对其进行评估，这意味着有时器官会被认为不适合移植。 该团队正在开发一种深度机器学习算法，该算法将使用数千张人体器官图像进行训练，以比人眼所能看到的更有效地评估供体器官的图像。 这项技术使外科医生能够拍摄捐赠器官的照片，将其上传到 OrQA，并立即对其是否适合移植进行评估。 鉴于器官只能在体外存活有限的时间，这种快速而精确的评估至关重要。 做出快速、准确决策的能力对于确保器官移植的活力至关重要。 OrQA 背后的技术 OrQA 的深度机器学习算法是其基石。 这种先进的人工智能系统将接受数千张人体器官图像的训练，使其能够比人眼更准确地评估供体器官。 该过程涉及评估对成功移植至关重要的各种因素，例如器官的损伤、原有状况以及血液冲出器官的效率（器官灌注）。 加强移植手术的决策 OrQA 的推出标志着移植手术的重大进步。 传统上，器官评估是一个主观过程，很大程度上依赖于手术团队的经验和判断。 然而，这种主观性有时会导致存活的器官被认为不适合移植。 OrQA 旨在通过提供更客观、更精确的评估来消除这种不确定性。 泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托基金的移植外科医生兼该项目的联合负责人 Colin Wilson 强调了 […]
研究：“生与死的界限并不像我们曾经想象的那么清晰”
正如出生证明标志着我们来到这个世界的那一刻一样，死亡证明也标志着我们离开这个世界的那一刻。 然而，这种做法只反映了传统的生与死观念——一个二元概念。 我们一直在这里，直到开关被打开——就像一盏灯——然后我们就不再在那里了。 但即使这种想法无处不在，越来越多的迹象表明它是一种过时的社会结构。 死亡其实是一个没有明确界限、没有回头路的过程。 广告 科学家和相关医生已经接受了这种对死亡更细致的理解。 如果社会效仿，对人们的影响可能是深远的。 纽约大学兰格尼健康医院重症监护和复苏研究主任萨姆·帕尼亚说：“很多人都可以复苏。” 例如，神经科学家发现大脑可以在令人惊讶的缺氧情况下生存。 有一天，这可能会延长医生扭转死亡过程的时间窗口。 其他器官的恢复时间似乎也比当前医疗实践中通常的时间要长得多——什么 器官捐赠的提议 可以扩大。 死亡是暂时缺氧的过程 然而，为了实现这一目标，我们必须重新思考我们对生与死的看法。 帕尼亚说，我们不应将死亡视为一种无法恢复的事件，而应将其视为一种暂时缺氧的过程。 如果持续时间太长或医疗措施失败，这种情况可能会变得不可逆转。 如果我们采取这种心态，“突然每个人都会说，‘我们来治疗这个人吧。’” 死亡的法律和生物学定义通常是指心脏、肺和大脑维持生命过程的“不可逆转的停止”。 心脏是最常见的弱点。 对于人类历史的大部分时间来说，一旦停止跳动，就意味着没有回头路。 1960 年左右，随着心肺复苏 (CPR) 的发明，这种情况发生了变化。 在那之前，心脏再次跳动被认为是一个奇迹。 现在现代医学已经触手可及。 心肺复苏迫使人们首次重新思考死亡这一基本概念。 “心脏骤停”一词开始普遍使用，在心脏功能暂时丧失和生命永久终结之间建立了明确的语义分离。 大约在同一时间，出现了可以向肺部供气的机械正压呼吸机。 它们使患有严重脑损伤（头部中弹、严重中风或车祸）的人能够继续呼吸。 然而，在对此类患者进行尸检时，研究人员发现，在某些情况下，大脑受损严重，组织开始液化。 西雅图艾伦研究所的神经科学家克里斯托夫·科赫说，在这种情况下，呼吸机实际上创造了一个“心脏仍在跳动的尸体”。 深渊边缘的大脑 这些观察结果引发了脑死亡的概念，并引发了一场关于是否可以在此类患者心脏停止跳动之前宣布死亡的医学、伦理和法律辩论。 许多国家最终采用了这一新定义的某种形式。 无论它被称为脑死亡还是生物死亡，这些过程背后的科学复杂性还远不清楚。 比利时列日大学的神经科学家夏洛特·马夏尔说：“我们越能更好地描述垂死的大脑，我们就有越多的问题。” “这是一个非常非常复杂的现象。” 到目前为止，医学界认为，如果大脑与氧气隔绝几分钟，大脑就已经受损。 密歇根大学神经科学家 Jimo Borjigin 表示，这仍然是普遍观点，但我们必须问自己“为什么我们的大脑应该被设计得如此脆弱”。 最近的研究表明情况可能并非如此。 2019年，科学家在《自然》杂志上报道称，他们在32只猪的大脑中发现了一系列功能 能够恢复四小时前，他们的头在屠宰场被砍下。 研究人员通过提供富氧来重新启动大脑中的血液循环和细胞活动 昆斯特布鲁特 注入保护性药物混合物。 他们还使用药物来阻止神经元放电，从而阻止猪的大脑恢复意识。 在结束实验之前，他们让大脑保持存活长达 36 小时。 […]
风琴先生现已在 Netflix 上播出，是一部关于戳熊的必看纪录片
早在 2016 年，新西兰记者 David Farrier 将小小的痴迷变成了巨大的成功 他的纪录片 挠痒，对所谓的职业耐力挠痒痒运动的深刻令人惊讶的观察。 这篇文章一开始是一篇关于一些在线视频的古怪生活方式文章，内容是年轻的运动员被捆绑和挠痒痒，后来逐渐演变成个人的新闻探索，带领法瑞尔经历了剪纸和被盗的身份、诉讼、勒索和身体威胁，以及一系列“好吧” ，说真的，什么 地狱？” 启示。 这是一部令人着迷的电影，部分原因是赌注很小，但背后的阴影人物的愤怒却如此反复无常和巨大。 Farrier 在他的 2023 年纪录片中讲述了一个非常相似的故事 风琴先生，现已在 Netflix 上播放。 故事的开头大致相同，法里尔报道了一个引起轰动的小而离奇的故事：在这个案例中，新西兰一家古董店的停车服务员向任何在店内停车的不知情的侵入者勒索 700 美元或更多。 后 Farrier 2016 年商店报告 成为病毒式新闻——引起如此多的关注并激起如此多的愤慨，新西兰最终 通过了一项限制违规停车赔偿的法律 — 法里尔开始调查肇事者迈克尔·奥根 (Michael Organ)。 “记者花费数年时间与一个奇怪的人交谈”听起来像是一部电影的奇怪基础，但是 风琴先生 以同样的方式令人着迷和无尽的惊喜 挠痒 是的，并且出于同样的原因。 法里尔的调查引出了一个没人能预料到的兔子洞，从奥根作为一名罪犯的过去开始。 自称王子的游艇窃贼被定罪。 在电影的过程中，他发现了越来越多关于这个人的奇怪细节，他听到了法里尔的项目，并采取了一些明显令人震惊的步骤，这些步骤随着电影的展开而最好地被发现，一个又一个令人难以置信的启示。 但即使是这些揭露（以及他们提出的巨大问题）也不是原因 风琴先生 是一部无限讨论的电影，一部完美的电影 集体观看对话开始者。 这部电影之所以如此令人反胃，是因为法瑞尔与他的主题如此接近，以及这对他产生了怎样的影响。 新闻业的一个原则是，报道新闻的人不应该成为新闻业的一部分，他们应该保持距离和客观。 但法瑞尔成为了奥根的一个不情愿的朋友和参谋，因为奥根知道他正在拍摄一部纪录片，并对它忽冷忽热。 有时他参与其中，有时他试图阻止它，但他总是试图歪曲叙述。 “如果你不是这样一个混蛋的话，你可能会是一个非常有趣的人，”他有一次在镜头前告诉法里尔。 风琴先生 当法里尔采访迈克尔·器官的前朋友和室友时，这变成了一种令人震惊的不舒服的经历。 人们一遍又一遍地告诉他，这个人拥有某种邪恶的力量，可以侵入人们的生活并摧毁他们。 与此同时，奥根似乎也试图对法瑞尔做同样的事情。 有一次，法瑞尔在接到风琴打来的漫长而漫无目的的电话时将自己静音，对着镜头谈论这个男人是多么无聊。 […]