美联社关于罕见病基因疗法可及性的报告要点
基因疗法对患有罕见遗传疾病的家庭来说前景光明。这种疗法提供了一次性治愈的可能性。 但家属和研究人员担心，这种疗法仍然遥不可及。 全世界共有约 3.5 亿人患有罕见病，其中大多数是遗传性疾病。但 7,000 种罕见病中的每一种可能只影响百万分之几的人，甚至更少。因此，几乎没有商业动机去开发或将这些一次性疗法推向市场，以修复缺陷基因或用健康基因替换它们。 美联社研究了这对家庭、科学家和新兴的基因治疗领域意味着什么。 以下是 美联社的报道。 卡姆登·阿尔德曼在婴儿时期被诊断出患有一种罕见的疾病，即威斯科特-奥尔德里奇综合征，这种疾病是由 X 染色体上的突变基因引起的。这种疾病主要影响男孩——每百万人中就有 10 人患有这种疾病——并可能导致频繁感染、湿疹和过度出血。 在他蹒跚学步时，医生因无法控制的出血而切除了他的脾脏。小时候，他多次住院，并被告知不能打棒球。 他的母亲罗宾·奥德曼 (Robin Alderman) 回忆起一位医生说过的话：“基本上，你儿子治愈的唯一机会就是基因疗法。” 他还告诉她，研究人员当时不接受美国居民参加这种疗法的临床试验，这“让我很伤心”，她说。他仍然没有临床试验可以参加，总部位于伦敦的 Orchard Therapeutics 公司于 2022 年停止投资这种疾病的实验性治疗。 莱西·亨德森的女儿，5 岁的埃斯特拉患有儿童交替性偏瘫，这是一种影响美国 300 人的神经系统疾病。亨德森说，埃斯特拉认知迟缓，双手使用受限，并会发作暂时性瘫痪部分或全部身体的发作。药物可以抑制症状，但无法治愈。 她家住在爱荷华州，通过 GoFundMe 和网站筹集资金来开发基因疗法。他们已经筹集了大约 20 万美元。 “我们与不同的研究人员合作开展了三个不同的项目，”亨德森说。“但问题是所有项目都资金不足。” 加州大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学教授唐纳德·科恩博士说，从实验室到人体测试并通过药物审批过程所需的工作量“极其昂贵”。 他说，过去几年里，对基因治疗的投资已基本枯竭。 科恩说：“如果你必须花费 2000 万或 3000 万美元才能获得批准，而你每年只有 5 到 10 名患者，那么很难获得投资回报。因此，我们有成功、安全的疗法，但更多的是财务和经济因素限制了它们成为获批药物。” 西雅图生物技术公司 Shape Therapeutics 的首席执行官 Francois Vigneault 表示，“最终，大多数生物技术公司都会上市，并且必须关注股东利润。” “董事会才是阻碍因素；他们试图最大化收益，”维尼奥特说，他的公司是私人控股的。“这只是贪婪。这只是公司结构与我们应该为世界谋福利的行为之间的激励不一致。” […]
基因疗法可改善罕见遗传性眼病的视力
头条新闻： 单剂量 EDIT-101 是一种基于 CRISPR 相关蛋白 9 (Cas9) 的基因编辑疗法，似乎安全，并能改善因基因突变导致的视网膜疾病患者的视力和对光的敏感度。 CEP290 基因。 方法： 这 BRILLIANCE 研究 评估了单次递增剂量 EDIT-101 对 CEP290相关遗传性视网膜变性，这是一种眼睛中的感光细胞（即视杆细胞和视锥细胞）混乱且视杆细胞过早死亡的疾病。 总体而言，12 名成人（平均年龄 37 岁）和 2 名儿童（年龄分别为 9 岁和 14 岁）口服泼尼松三天，并在视力较差的眼睛中接受了 EDIT-101 视网膜下注射。 成年患者接受低、中或高剂量（分别为 6 × 1011、1 × 1012 和 3 × 1012 载体基因组/毫升）的 EDIT-101，而儿童仅接受中等剂量。 带走： 总体而言，79% 的患者至少一种疗效结果有所改善，43% 的患者两种或两种以上疗效结果有所改善。 在实践中： 作者写道：“这些数据为体内视网膜基因编辑的治疗潜力提供了概念证明，并支持进一步研究 CRISPR-Cas9 介导的针对某些其他遗传性视网膜变性和遗传疾病的疗法。” 来源： 这项研究由马萨诸塞州眼耳医院和波士顿哈佛医学院眼科系眼基因组学研究所的医学博士 Eric A. […]
基因治疗为听力损失患者带来希望
听力损失是最常见的疾病之一，据估计，全球有超过 10 亿人患有听力损失，每 1,000 名新生儿中约有 1-2 名患有先天性听力损失。因此，新生儿筛查是新生儿筛查计划的重要组成部分，这一点并不奇怪。 听力损失是一种复杂的疾病，可能由多种环境和遗传因素引起，包括耳部感染。通常，听力损失是一种症状，表明耳朵将声音转换成电信号发送到大脑的过程中存在缺陷或病变。据普遍估计，绝大多数（约 50-60%）先天性听力损失病例是由遗传原因引起的。在不同人群中，遗传变异起着重要作用。例如，GJB2 基因突变是白种人、亚洲人和西班牙裔人群中最常见的听力损失遗传原因。在非洲，MYO15A 和 ATP6V1B1 基因更常与此有关。总共有二十多个基因与听力损失的遗传原因有关。除了基因组突变外，线粒体遗传缺陷也会导致听力障碍。遗传变异也可能与其他因素（如药物）在复杂的相互作用中发挥作用。 例如，线粒体 MTRNR1 基因中普遍存在的遗传缺陷可能导致个体在服用广泛用于治疗结核病的氨基糖苷类抗生素时容易出现听力丧失。 纠正基因缺陷是听力损失的遗传原因，因此基因治疗和基因组编辑被吹捧为遗传性或基因性耳聋的可能新兴疗法之一。基因治疗通常涉及用正常或功能性基因替换或补充功能失调的基因。有许多分子方法已被广泛用于此类替换或补充。 在《自然医学》杂志最近发表的一份报告中，中国研究人员为使用基因疗法治疗至少一种遗传性听力损失提供了初步希望。复旦大学的研究人员与中国的一些研究和临床中心合作，提出基因疗法可以有效治疗一种与 OTOF 基因有关的遗传性耳聋，即遗传性耳聋 9。OTOF 基因突变约占所有遗传性听力损失病例的 2-8%。在这项临床试验中，研究人员采用腺相关病毒载体，旨在通过无害病毒将健康的 OTOF 基因插入患者耳朵。所有患者的双耳听力均得到改善。该研究最初只在一只耳朵上进行，后来扩大到在五名儿科患者中测试双侧（双耳）治疗。 报告中的研究人员表示，没有观察到严重的副作用，而在记录的 36 多种轻微副作用中，最常见的是淋巴细胞计数和胆固醇水平增加，以及乳酸脱氢酶水平增加，乳酸脱氢酶水平是体内组织损伤的标志。听力测试显示所有患者的听力都有显著改善，所有患者都恢复了理解语言和定位声源的能力。这些令人鼓舞的结果表明，AAV 基因疗法对于治疗遗传性耳聋是安全有效的。 虽然初步结果令人鼓舞，但腺相关病毒载体也有其自身的一些注意事项。最重要的是我们的免疫系统可以识别和消除病毒，从而降低其对免疫个体的疗效，同时也限制了基因治疗载体的再次给药，因为初次给药会产生针对病毒的抗体。先前的研究表明，大约五分之一到三分之一的患者具有针对 AAV 的中和抗体。 （Vinod Scaria 是 Vishwanath Cancer Care Foundation 的顾问，Rahul Bhoyar 是 Karkinos Healthcare 的高级科学家。观点仅代表个人。） 这是一篇仅供我们的订阅者阅读的高级文章。每月阅读 250 多篇此类高级文章 您已用尽免费文章限制。请支持优质新闻。 您已用尽免费文章限制。请支持优质新闻。 X 您已阅读 {{data.cm.views}} 篇免费文章（共 {{data.cm.maxViews}} […]
基因疗法为聋哑儿童带来“惊人”的效果
得益于科学家采用基因疗法帮助缓解遗传性听力问题，中国有少数儿童首次感受到了声音。 监护人 关于这项“令人震惊”的研究的报告于周三发表在 自然医学上海复旦大学的医生为五名因基因突变而先天性失聪的 1 至 11 岁儿童进行了治疗。这些突变会破坏人体产生一种名为耳聋蛋白的蛋白质的能力，这种蛋白质是听觉信号从耳朵有效传递到大脑所必需的。 参加此次试验的医生通过一种微创手术，利用灭活病毒将突变基因的正常副本植入儿童体内，对患有 DFNB9 疾病的两名女孩和三名男孩的双耳进行了治疗。 新科学家六个月内，孩子们的听力恢复到了正常水平的 50% 到 60%。他们能够分辨声音来自哪个方向，并能听到谈话音量。“当我们低声说话时，他们会感到困难，但正常谈话则没问题，”研究报告的共同作者陈正逸说。“我们非常高兴。” 在一组视频中，可以看到一个 2 岁的小男孩在接受基因治疗之前对自己的名字或音乐没有任何反应。然而，在接受基因治疗后，可以看到这个男孩在祖父母叫他的名字时会转过头，还会随着正在播放的音乐跳舞（查看视频） 这里）同一中美团队今年早些时候也进行了类似试验，但每位受试者只选择了一只耳朵。 故事继续 这项研究的扩展非常重要，因为研究显示，双耳听力是一项“对日常生活中很重要的能力，比如集体交谈和过马路时注意交通情况”。 监护人研究人员希望扩大他们的研究范围，探索更多使用基因疗法治疗其他类型耳聋的方法，他们还认为，随着时间的推移，参加此次试验的儿童的听力可能会继续改善。“我们现在看到的并不是听力改善的顶峰，”陈告诉 新科学家“我们期望它能进一步改善。”（英国一名小女孩经过基因治疗后，现在听力已近乎完美。） 1717607248 #基因疗法为聋哑儿童带来惊人的效果 2024-06-05 15:50:00
艾萨姆，通过基因治疗逃离寂静世界的男孩：“我听到了电话的声音！” | 健康与保健
一个绝对沉默的泡泡庇护着小男孩艾萨姆·达姆的一生。十一年来，他一直生活在沉默的阴影下。从出生起，这种罕见的先天性耳聋就一直困扰着他，他从未听到过任何声音、尖叫声或声音。在他的家乡摩洛哥，他从未学过写字或阅读，几乎没上过学，他通过手势和不受规范的手语与家人交流，只是为了让家人明白他的意思。他就是这样生活的，直到几段人生的曲折、一种新的基因疗法和几千公里的路程，将他从巴塞罗那的圣琼德杜医院带到了美国费城的一家儿童健康中心。在那里，科学第一次照亮了声音的世界。他的母亲奈玛·特比尔动情地回忆起七个月前的那一天：“手术后的第一天，父亲和他打了个视频电话，男孩告诉我 [con signos]：“我听到了电话的声音！” 艾萨姆成为西方世界（欧洲和美国）第一位接受基因治疗先天性耳聋的人。此外，她的治疗取得了成功：她恢复了听力并能辨别声音，尽管医生警告说，由于年龄原因，她学习语言已经晚了，可能永远无法流利地说话。 更多信息 艾萨姆低着头，拖着脚步走过圣琼德杜彩色走廊。他很生气。他不想拍照、问问题或做体检。当他的医生、医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格检查他的右耳时，他闷闷不乐，但他不太想听故事。“他生气是因为他想上学，他不想错过任何一刻的课堂时间，”他的母亲通过陪同她的翻译解释道。声音的世界向这个已经 12 岁的男孩敞开，给了他新的生活，甚至学校看起来也不同了：“艾萨姆生来就是聋子。我们知道这一点，因为我们有两个大孩子，他们也不会听也不会说。他在摩洛哥上学了一年，但他什么都不懂，”纳伊玛哀叹道。 这个男孩患上了一种非常罕见的疾病，耳聋是由听力关键基因 otof 突变引起的。“这是一种常染色体隐性遗传突变，这就是为什么有些家庭中有几个孩子受到影响。父母可以是健康的携带者，但如果他们的孩子从父母双方那里获得突变，他们就会患上这种疾病，”Haag 解释说。欧洲只有 20,000 人患有这种疾病：“otof 基因编码耳蜗蛋白，耳蜗细胞中的一种小蛋白质，可在耳蜗液中传输声音，”Haag 解释说。在健康的耳朵中，声音像空气波一样传播，直到到达蜗牛壳。在那里，波通过浸润耳蜗内部的液体传输到听觉神经：具体来说，在这个耳蜗海中，有带毛发的感觉细胞（纤毛细胞），它们充当由耳蜗引起的振动的传感器。声音并负责将声音刺激传输到大脑。 “Otoferlin 是其中一种蛋白质，如果不能正常发挥作用，就会阻止毛细胞正确传递刺激。神经刺激不起作用。链条被打断，信息无法正确到达大脑。但如果修复了那个基因，那个蛋白质，整个链条就会重新运转。” 2018 年，艾萨姆和家人搬到了巴塞罗那。他的父亲 19 年前移民到西班牙，他设法完成了家庭团聚程序，小男孩与他的母亲和兄弟姐妹一起来到了加泰罗尼亚首都。他回到学校，在那里，“多亏了学校工作人员和一位摩洛哥朋友的儿子也有类似的问题”，奈玛说，他们进入了 Sant Joan de Déu 护理中心治疗他的耳聋。 一项基因研究证实了 otof 基因的这种突变，当小男孩继续在医院就诊和检查时，哈格的团队开始了一项国际研究，以仔细研究这种疾病的自然病程。这项研究是后来开发的基因疗法的种子，而艾萨姆被证明是一个特别典型的案例，与当时正在发生的整个科学革命完美契合。 圣琼德德乌医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格 (Oliver Haag)。艾伯特加西亚 “艾萨姆的情况比较特殊，因为他有这种突变，他听力不好，而且没有人工耳蜗，”哈格解释道。这种病例在西方国家非常罕见，西方国家通常在儿童早期就通过人工耳蜗治疗这种病症，以恢复听力。“在我们这里，大多数患者都有人工耳蜗，这就排除了接受基因治疗的可能性。他必须有非常罕见的突变，并且耳蜗内仍有一些细胞在运作，才有可能成为基因治疗的候选人，”这位耳鼻喉科医生说。 他符合这些特征，并在家人支持和医生认可下，开始了临床试验，以验证一种旨在恢复小男孩听力的新型基因疗法。哈格举例说，该技术是通过一种无致病性病毒（无害）进入毛细胞，这种病毒就像一个“特洛伊木马”，哈格将正确的指令引入毛细胞，以解决男孩出生时的缺陷。“存在有缺陷的遗传信息，导致无法正确产生这种蛋白质。好吧，我们要做的是进行基因转移：将正确的遗传信息传输到细胞核，修复蛋白质产生过程中的缺陷，从而可以正确产生蛋白质。这样他就可以恢复听力了，”他的医生说。 艾萨姆和父亲以及哈格一起前往费城儿童医院接受新疗法。治疗只在右耳进行，持续了几个小时，不过男孩在费城待了三个月，接受详尽的随访。 据家人介绍，小男孩很早就开始感知声音。比如当父亲第一次给西班牙的家人打视频电话时，手机里传来的声音。他的母亲说，在感知声音的第一印象之一中，孩子“做出了感谢上帝的手势”，双手合十画了一个碗，并用手势表示：“现在我的听力比以前好多了！” 干预一个月后，在第一次听力检查和医学研究中，干预的成功显而易见。“这次试验首先是为了研究患者的安全性和所有应用设备的功能，这就是为什么我们从低剂量开始。目前还不知道这个剂量是否已经足够，或者是否需要增加。这有点实验性。令人惊讶的是，效果非常好，他在短短的时间内，不到一个月的时间里就恢复了 80% 的听力：在低频方面他有轻微的损失，但在高频方面他的听力正常，尽管有 20 分贝。他从重度耳聋变成了几乎正常的听力。这是一个非常大的变化。以前他什么都听不到，现在，当你叫他时，他会转过身，听到汽车的声音，或者当他们剪头发时，他说这些都是他以前从未有过的感觉，”哈格解释说。 语言困难 这个孩子已经能发出声音，甚至学会了说出自己的名字，但医生认为他不太可能发展语言。基因疗法让他默默地离开了这个世界，但恢复说话能力却为时已晚。“生命最初三年后，耳朵和大脑之间的联系被切断，结果会变得更糟，因为大脑忙于其他事情，听觉通路不再以同样的方式发展，”哈格感叹道。这也影响了一个人从小就工作和受到刺激的程度，因为有些聋哑儿科患者“可以表达和说话”，他补充道。但艾萨姆的情况并非如此。“如果不这样做，就没有语言或理解。现在他会有听觉输入，但如果耳蜗和大脑之间的联系没有得到处理，他的大脑皮层硬盘上没有专门用于听觉的空间，也没有整合在那里，他会改善听到或理解的内容，但这还不够。 尽管他会注意到有所改善，”医生解释道。 事实上，你已经注意到了。这个男孩和他周围的每个人。哈格本人坚持认为他是“一个非常听话、非常乖的孩子”，而且“尽管他没有接受过任何治疗，也没有接受过听力康复或教育”，但他会学习的。“现在他上学了，他有手语，也可以依靠他的听觉。当然，尽管神经可塑性在生命的最初几年很重要，但他一生都会继续学习和理解他所听到的东西。艾萨姆踢足球，去游泳池，喜欢学校，这是一所专门为圣科洛马德格拉梅内特有特殊教育需求的儿童开设的中心。母亲坚定地说：“他非常幸福。” Aissam 是治疗革命的开端，如果能巩固起来，可以改变这类患者或其他因更普遍的遗传错误而失聪的患者的护理模式。在他们的同一项研究中，还有一名儿童在台湾接受治疗，还有两名儿童将在美国接受治疗。 另一项研究来自中国研究人员的一项研究也展示了类似技术的结果。然而，科学家们的想法是将这种基因疗法应用于更年轻的人群，以免在生命最初几年失去机会和语言学习的机会，并尽可能减少影响。 Haag 对这些治疗的潜力充满热情，但他也脚踏实地，呼吁谨慎行事：“这只是从一只耳朵的基因开始。你必须调整期望，”他警告说。他还需要了解长期影响，或者何时以及如何最好地应用这种技术。最重要的是，医生要求不要放弃其他治疗方法，例如人工耳蜗，而要等待这种目前还处于实验阶段的基因疗法：“全球的期望很好，也很有趣，但它还没有到来”，他同意这一点。 您可以关注 国家报 健康与福祉 在 […]
乌干达农村社区是镰状细胞病的热点地区。 但一位患者带来了希望
乌干达贝尔—— 芭芭拉·纳布洛 (Barbara Nabulo) 是家里的三个女孩之一。 但当一位姐姐去世后，她的母亲在葬礼上痛哭不已，只留下一个半女儿。 一半是生病的纳布洛，她在 12 岁时领会了母亲的意思。 “我非常讨厌自己，”纳布洛最近说道，回忆起她因病住院并通过管子进食之前所说的话。 这一场景突显了乌干达农村地区一些镰状细胞病患者面临的终生挑战，因为人们对镰状细胞病仍知之甚少。 就连纳布洛，尽管她知道这种疾病如何削弱身体，但她还是反复提到“我与生俱来的细菌”。 镰状细胞病是一组遗传性疾病，其中红细胞（通常为圆形）变得坚硬、粘稠和新月形。 畸形细胞会阻塞血液流动，从而导致感染、剧痛、器官损伤和其他并发症。 这种疾病会阻碍身体生长，在疟疾高发地区更为常见，尤其是非洲和印度，因为携带镰状细胞特征有助于预防严重疟疾。 全球对有多少人患有这种疾病的估计各不相同，但一些研究人员认为这一数字在 600 万至 800 万人之间，其中超过 500 万人生活在撒哈拉以南非洲。 治疗镰状细胞病引起的疼痛的唯一方法是骨髓移植或基因疗法，例如美国食品和药物管理局去年 12 月批准的商业化疗法。 上周，一名 12 岁男孩成为第一个开始接受治疗的人。 在这个东非国家，大多数患者都无法接受这些选择，尽管镰状细胞病给社区带来了负担，但镰状细胞病并不是公共卫生的优先事项。 没有镰状细胞病患者的国家数据库。 治疗资金通常来自捐助组织。 在乌干达东部的山区，那里是镰状细胞病的热点地区，主要的转诊医院照顾着数百名从附近村庄前来领取药物的患者。 许多人服用羟基脲，这种药物可以减少剧烈疼痛和其他并发症的时间，那里的研究人员正在研究它对乌干达儿童的有效性。 现年 37 岁的纳布洛是该医院的患者之一。 但她也以照顾者的身份对待其他像她一样的人。 小学辍学后，她近年来成为其他患者的顾问，向他们讲述自己的生存情况。 在医院当局的鼓励下，她每周都会去病房探访，病房里有许多孩子，家长们看上去很疲惫。 纳布洛告诉他们，她在两周大时被诊断出患有镰状细胞病，但现在她是三个孩子的母亲，其中包括双胞胎。 姆巴莱地区转诊医院儿科主任朱利安·阿贝索博士说，这样的信息给那些感到沮丧或担心镰状细胞病等于死刑的人带来了希望。 众所周知，当一些男人得知自己的孩子患有镰状细胞病时，他们会与妻子离婚，或者为了寻找新伴侣而忽视她们。 社区因疾病并发症而频繁死亡，强化了人们对其作为祸害的认识。 纳布洛和卫生工作者敦促开放并尽早对儿童进行镰状细胞检测。 2015 年纳布洛在产后几小时失去了她的第一个孩子后，阿贝索和纳布洛的关系变得越来越亲密。阿贝索回忆道，她在医生办公室里哭着说她希望“有一个我可以称之为我的亲戚，一个可以帮助我的后裔”。 “当时，这里的人们对镰状细胞病患者生孩子持非常消极的态度，因为并发症会很多，”医生说。 纳布洛第二次尝试生孩子很困难，有一段时间需要接受重症监护。 但她的孩子现在已经7岁了，有时会陪她去医院。 这对双胞胎女孩是去年来的。 纳布洛在她与丈夫和孩子们共同居住的一室住宅外发表讲话时表示，尽管她面临无数的侮辱，但许多人都很欣赏她的工作，其中包括街上人们不情愿地注视着这位“大头”的女人。她说，她的兄弟们常常表现得好像为她感到羞耻。 有一次，她听说附近有一个女孩，她的祖母因孩子患有未确诊的疾病而经常去诊所。 当纳布洛第一次问她时，祖母犹豫是否要让女孩接受镰状细胞检测。 但后来检查发现了这种疾病，现在女孩正在接受治疗。 “我去纳布洛寻求帮助，因为我无法控制影响我孙子的疾病，”凯勒梅西亚·穆苏亚说。 […]
辉瑞报告 Duchenne 基因治疗研究中患者死亡
一名年轻患者在接受辉瑞的实验后因心脏骤停死亡 基因治疗 制药商告诉我们，该药物正在一项名为杜氏肌营养不良症 (DMD) 的肌肉萎缩症的中期试验中进行测试 路透社 5月7日。 公司发言人告诉记者：“第二阶段 DAYLIGHT 研究的一名参与者报告了致命的严重不良事件，即心脏骤停” 路透社 在电子邮件回复中。 该试验正在测试患有杜氏肌营养不良症（DMD）的两到三岁男孩，这是一种遗传性肌肉萎缩症，大多数患者缺乏保持肌肉完整的肌营养不良蛋白。 据估计，全球 3,500 名男性新生儿中就有 1 人受到这种疾病的影响。 “该患者于 2023 年初接受了研究性基因疗法 fordadistrogene movaparvovec”，这是一封来自该制药商 DMD 基因治疗团队、由非营利倡导组织发布的社区信件中的声明。 辉瑞没有立即回应 路透社 要求对归属于该公司的社区信函进行确认。 根据该公司在临床试验登记处更新的信息，该研究于 2022 年 8 月启动，预计于 2029 年初完成，所有参与者将在接受基因治疗后进行为期五年的跟踪。 该公司表示，正在与独立的外部数据监测委员会一起审查数据，以了解潜在原因。 根据该制药商网站上的产品线更新，该候选基因疗法还在另一项名为 CIFFREO 的后期 DMD 研究中对 4 至 8 岁以下男孩患者进行了测试。 该公司表示，这不会影响我们对后期结果的预期 路透社 在其电子邮件中。 “我们预计可能会在本月底开始对 fordadistrogene movaparvovec 的 3 期 CIFFREO […]
基因疗法减缓 ALS 进展
概括： 研究人员利用一种新的基因疗法在 ALS 治疗方面取得了重大突破，标志着侵袭性 ALS 患者的疾病进展速度明显减慢。 该患者自 2020 年初以来接受治疗，大部分身体和社交能力均保持不变，超出了其病情的典型预期寿命和功能预测。 该疗法针对 SOD1 基因突变，降低有害蛋白质的水平并稳定患者的病情。 这些发现为 ALS 治疗的未来进步和基因治疗的更广泛应用带来了希望。 主要事实： 有效的基因治疗：该疗法显着降低与 ALS 相关的 SOD1 蛋白水平，从而减缓疾病进展。 显着的患者治疗效果：诊断四年后，患者继续独立进行日常活动，这对于患有侵袭性 ALS 的患者来说是一项罕见的成就。 FDA 和 EMA 批准：该药物已获得 FDA 批准，并被 EMA 推荐用于 SOD1 基因突变患者，表明其疗效和潜力。 肌萎缩侧索硬化症（ALS）疾病的研究取得突破。 于默奥大学的科学家报告称，使用一种新的基因疗法，患有特别侵袭性 ALS 疾病的患者的疾病进展已大大减慢。 经过四年的药物治疗后，患者仍然可以爬楼梯、从椅子上站起来、正常饮食和说话，并过着积极和社交充实的生活。 “我认为这是我们在默奥大学和北瑞典大学医院进行了 30 多年研究的突破。 于默奥大学临床科学系神经学家兼教授彼得·安德森 (Peter Andersen) 说：“使用任何其他治疗方法，我们以前从未见过如此有效的治疗结果。” ALS 疾病有多种类型，只有 2% 至 6% 的 ALS 疾病是由 SOD1 […]
作者更正：重新设计腺嘌呤脱氨酶 TadA-8e，以实现高效且特异的基于 CRISPR 的胞嘧啶碱基编辑
These authors contributed equally: Liang Chen, Biyun Zhu, Gaomeng Ru, Haowei Meng, Yongchang Yan. 上海基因组编辑与细胞治疗前沿科学中心，上海市调节生物学重点实验室，生物医学科学研究所和生命科学学院，华东师范大学，上海，中国 Liang Chen, Biyun Zhu, Gaomeng Ru, Mengjia Hong, Dan Zhang, Changming Luan, Shun Zhang, Hongyi Gao, Sijia Bai, Changqing Li, Ruoyi Ding, Niannian Xue, Yuting Guan, Yiyun Cheng, Gaojie Song, Liren Wang, Mingyao Liu & Dali Li 北京大学生命科学学院，北京，中国 Haowei Meng, Yongchang Yan, Hao Wu, Zhixin Lei & Chengqi Yi 中国科学院定量工程生物学重点实验室，基因组工程与治疗中心，深圳合成生物学研究所，深圳先进技术研究院，中国深圳 Yuting Chen 生物科学与技术研究所，德克萨斯农工大学，休斯顿，德克萨斯州，美国 斯特凡·斯沃科 BRL Medicine, Inc.，上海，中国 Mingyao Liu 2024-04-24 00:00:00 1714116059
基因治疗、DNA 的过去、RNA 的未来：失去的岁月
1990 年 9 月 13 日。从左到右：医学博士 R. Michael Blaese、医学博士 W. French Anderson 和医学博士 Kenneth Culver 美国国家癌症研究所 这个故事是再生医学当前进展系列的一部分。 1999年，我将再生医学定义为将因疾病、外伤或时间磨损而受损的组织和器官恢复到正常功能的干预措施的集合。 我列出了实现这一目标的全系列化学、基因和蛋白质药物、细胞疗法和生物力学干预措施。 在这个子系列中，我们特别关注基因疗法。 我们探索当前的治疗方法并研究有望改变医疗保健的进步。 本集中的每篇文章都深入探讨了基因治疗在再生医学的更大叙述中的作用的不同方面。 基因疗法的诞生为医学的巨大转变奠定了基础。 它们标志着个性化医疗保健新时代的到来。 20 世纪 90 年代是基因治疗的严峻考验，在从根源（基因水平）治愈疾病的大胆愿景的推动下，全球各地都在努力突破界限。 这十年的临床试验首次提供了明确的证据，证明基因疗法不仅仅是科幻小说中的寓言。 里程碑和发现 1990 年，美国国立卫生研究院进行了首批基因治疗之一。 两名年轻女孩接受了这种治疗。 这两个女孩患有一种罕见且危及生命的疾病，称为严重联合免疫缺陷症（SCID），这是由基因突变引起的。 SCID 会导致免疫系统功能失调，使患者容易受到感染和其他健康问题。 美国国立卫生研究院的研究人员旨在通过基因疗法来解决女孩 SCID 的潜在遗传原因。 SCID 的治疗包括从患者体内提取血细胞，对其进行基因改造，然后将改造后的细胞重新引入患者体内。 尽管基因治疗并不能完全治愈，但它对女孩的健康和生活质量产生了显着的积极影响。 这种治疗有助于减轻与该疾病相关的一些使人衰弱的症状，增强他们的免疫系统，并降低他们对感染的脆弱性。 这一突破是基因治疗研究的转折点，证明了解决人类患者遗传性疾病的安全性和有效性。 其他 基因治疗取得里程碑 当 4 岁的 Ashanthi de Silva 成为 第一个被成功治疗的人 用这种技术。 […]