那些迫不及待地给孩子服用囊性纤维化药物的母亲
怀孕六个月的索尼娅·李·芬尼根 (Sonja Lee Finnegan) 从瑞士飞往法国，从一个她从未见过的人那里购买了价值 20,000 美元的毒品。 她想要的药物 Trikafta 在瑞士是合法的，并被批准用于治疗囊性纤维化，这是一种罕见的遗传性疾病，肺部充满粘液。 芬尼根无法从医生那里得到它，因为她自己没有患有囊性纤维化。 但她肚子里的孩子确实如此，她想尽早让他开始在 Trikafta 上——甚至在他出生之前。 她的感受如此强烈，因为毫不夸张地说，Trikafta 是一种神奇的药物。 正如我 写在最新一期 在这本杂志中，在过去的五年里，每日服用的药物已经将囊性纤维化从一种致命的疾病转变为一种大多数患者可以过上基本正常生活的疾病。 Trikafta 是三种药物的组合，它不是一种治愈方法，也不能完全逆转 CF 已经造成的器官损伤，但那些从小就相信自己会英年早逝的患者正在为退休储蓄。 如今出生的 CF 儿童只要尽早开始服用药物，就有望活到高龄。 多早最好？ 该药物已正式批准用于 CF患者年仅2岁，但美国少数有进取心的母亲已经在适应症外使用了这种药物，以治疗子宫内诊断出的孩子。 虽然医生更加谨慎，但母亲们仍在挑战何时开始用药的限制。 加拿大的一位妈妈派她的丈夫越过边境从美国的某人那里获取 Trikafta。 芬尼根飞往法国会见一位愿意出售多余供应的患者。 事实上，掌握 Trikafta 是最困难的部分。 父母告诉我，保险计划和产科医生都对从未在孕妇身上进行过测试的强效新药持怀疑态度，这并非没有理由。 Trikafta 有副作用，而且它很新，尚未完全了解其所有后果。 但芬尼根仔细研究了她能找到的所有研究，并认为 Trikafta 是值得的。 她花了 20,000 美元购买了五个月的用量——与 Trikafta 的标价相比，这个价格相对便宜。 每年30万美元以上 在美国。 对她来说，她的儿子值得花 20,000 美元来避免出生时可能需要进行大手术的囊性纤维化并发症。 为了防止他的器官在子宫内就开始受到永久性损伤，它价值 20,000 美元。 […]
研究发现基因测序对诊断生长障碍的重要性健康
巴西研究人员描述了一名入院的九岁男孩的病例，该男孩因多种症状和重叠的情况而导致诊断困难，包括身材矮小、牙釉质薄（牙釉质发育不全）、中度智力缺陷、言语迟缓、哮喘、血糖轻度改变，以及婴儿期反复感染史。 这篇文章发表在《儿科杂志》上。 这些病例涉及同一患者的两种或多种罕见的单基因疾病。 此类病例很难诊断，尤其是仅通过临床评估。 （免费图） 科学家们使用外显子组测序来寻找 GCK 和 BCL11B 的遗传改变，该测序仅分析基因组的蛋白质编码区域。 他们发现了他们。 结果，单基因糖尿病和 T 细胞异常综合征被确定为罕见疾病。 识别问题的实际原因，以及检测问题 血糖变化对他们的治疗决定产生了重大影响。 HT 独家提供前所未有的板球刺激体验。 立即探索！ 这是本文中描述的涉及具有多种遗传诊断（同一患者有两种或多种不同遗传状况）的综合征性生长障碍的六例病例之一，该病例涉及 学习 由圣保罗大学医学院 (FM-USP) 的研究人员进行。 “外显子组测序是一项非常有用的技术，可以减少我们所说的诊断过程——患有罕见或复杂病症的患者必须经历长途旅行，直到得到正确的诊断。十年前，私人实验室收费 10,000 雷亚尔。现在这个价格已经跌至 4,000 雷亚尔 [about USD 800]。 对于测试来说这仍然是一大笔钱，但事实证明它对于准确测试至关重要 诊断和治疗 在这种情况下，”该文章的最后一位作者亚历山大·奥古斯托·德利马·豪尔赫（Alexander Augusto de Lima Jorge）说道。 研究小组对 115 名患有迄今未知原因的综合征性生长障碍患者的外显子组进行了测序，根据基因分析诊断出 63 名患者； 其中 9.5% 的人有多重诊断，远远高于之前的研究。 “这些病例涉及同一患者的两种或多种罕见的单基因疾病。此类病例很难诊断，尤其是仅通过临床评估。该研究强调需要对这些患者使用广泛的基因测试，例如全外显子组或全基因组测序利马·豪尔赫说：“这是识别罕见疾病并解释此类疾病的唯一方法。” 他补充说，包括生长障碍在内的罕见疾病有很多，因此其中许多疾病自然很难识别。 据信世界上 5% 至 10% 的人口患有罕见疾病。 身材矮小或身材高大不是诊断，而是临床表现。 […]
阿曼达·霍顿“让 BGT 陷入混乱，因为在曼彻斯特拍摄试镜时连续第二年违反了一项主要规则”
阿曼达·霍顿 据报道已抛出 英国达人秀 陷入混乱，她追随法官的脚步 布鲁诺·托尼奥利 通过违反一项主要规则。 新剧的试镜本周在曼彻斯特继续进行，据报道，阿曼达尽管已经在伦敦使用了她的金色蜂鸣器，但仍要求演出一场。 据报道，Heart FM 的主持人被一位日本喜剧演员惊叹不已，他用头发做出了印象，并按下了蜂鸣器，让他直接进入半决赛。 在这个系列赛中，评委们在按下令人垂涎的金色蜂鸣器时表现得更加慷慨， 西蒙·考威尔、阿曼达和布鲁诺在试镜的前 20 幕中都按下了按钮。 有消息人士透露 太阳：布鲁诺在观看他的金色压哨舞蹈表演时几乎感动得热泪盈眶，他是第一个用力按下按钮的人，以至于按钮破裂了。 据报道，阿曼达·霍尔登（Amanda Holden）追随法官布鲁诺·托尼奥利（Bruno Tonioli）的脚步，违反了一项重大规则，使英国达人秀陷入混乱。 西蒙紧随其后，将日本舞蹈表演带到了现场表演中。 “最后，一位女戏剧歌手给阿曼达留下了深刻的印象，她热衷于在现场演出中尝试，并最后按下了蜂鸣器。” 西蒙 最近重返英国达人秀工作 后因病被迫退出拍摄。 这位音乐大亨被拍到周二在曼彻斯特进行另一轮试镜。 严重的头痛使他身体不适，无法工作。 走进洛瑞酒店时，西蒙穿着他标志性的全黑套装，竖起了大拇指。 虽然之前有人看到他穿着一双 有色“滤蓝光”眼镜据信这有助于预防偏头痛，这次他把它们换成了他的标志性飞行员眼镜。 西蒙的健康恐慌发生后，一位接近这位明星的消息人士告诉 人们 他的健康状况“非常好”，并补充道：“他比以往任何时候都更好，身体素质也很好，每天都骑自行车和散步，并开始练习普拉提来增强背部力量。” “他所有的朋友都告诉他现在就拿出一系列自己的滤光眼镜来帮助别人。” 新剧集的试镜本周在曼彻斯特继续进行，据报道，阿曼达在一次表演中按下了她的金色蜂鸣器，尽管她已经使用了她的金色蜂鸣器。在这个系列中，评委们在按下金色蜂鸣器时表现得更加慷慨，西蒙·考威尔、阿曼达和布鲁诺在前 20 幕中都按下了按钮 他们接着说，西蒙由于处于“明亮的工作室灯光”下而“容易偏头痛”，而他的滤光眼镜可以帮助缓解这种情况。 据周六报道，西蒙被迫退出 基因测试 出现严重头痛后进行拍摄。 一位消息人士告诉 每日星报：“西蒙本来应该照常拍摄，但他开始感觉不舒服。 经过一番考虑，他告诉大家他无法参加拍摄。 ‘说他感到沮丧是轻描淡写的。 西蒙喜欢制作英国达人秀，所以他很恼火 不得不错过拍摄.’ 西蒙因头痛而错过了几次晚上的试镜，他提前退出了试镜，然后按计划返回曼彻斯特进行下一次试镜。 西蒙和他的英国达人秀评委同事 阿莱莎·迪克森 (Alesha Dixon)、布鲁诺·托尼奥利 (Bruno Tonioli) 和阿曼达·霍顿 (Amanda […]