基因疗法：血友病患者期待已久的生活改变
社论式广告 消息 血友病是一种遗传性凝血障碍，会导致患者频繁且无法控制的出血，需要监测和治疗。 对生活质量的影响是很大的。 基因疗法是一种解决遗传缺陷的充满希望的医疗方法，被誉为人们期待已久的生活改变者。 什么是基因治疗？ 基因疗法是为患有遗传病的人开发的，遗传病是由基因或染色体异常引起的疾病。 换句话说，DNA 中的错误阻止了产生某种蛋白质所需的信息到达正确的细胞。 基因疗法接管了这项任务，并将缺失的信息传递到正确的地址，以便细胞能够制造蛋白质。 血友病是一种适合基因治疗的疾病，因为它是一种单基因疾病。 因此，DNA 中的偏差“仅”存在于一个基因中。 血友病患者缺乏一种特定的凝血蛋白，这种蛋白会阻碍血液正常凝固，导致出血时间更长。 对于 A 型血友病，因子 8 是缺乏或缺失的蛋白质（85% 的患者）。 就血友病 B 而言，它涉及因子 9。因此，血友病基因治疗的目标是为肝细胞提供制造因子 8 或因子 9 的信息，以便在出血时血液凝结。 “通过基因疗法，我们将缺失的信息放入微型胶囊中。 事实上，在一种灭活的病毒中，我们已经去除了其内部，只使用了覆盖物，”血液学家教授 Catherine Lambert 博士（布鲁塞尔圣吕克大学医院）解释道。 她和她的团队参加了一项开创性的国际临床试验，以评估基因疗法治疗血友病的疗效。 “在血友病患者中，我们主要使用腺病毒相关病毒来传递遗传信息，因为它们在静脉注射后会自然地进入肝细胞。 它们在那里提供了缺失的信息，之后肝脏可以在接下来的几天或几周内开始产生蛋白质，即凝血因子。” 基因治疗对 B 型血友病患者有哪些具体好处？ 目前 B 型血友病的治疗需要重复注射缺失的 9 因子蛋白。 这意味着患者的活动自由不仅在精神上而且在后勤上都受到限制。 另一方面，基因疗法可以使患者过上正常的生活，而不必考虑注射。 通过基因疗法的一次性治疗，可以保护血友病患者免于出血，使他们能够更轻松地旅行和参加体育活动，而不必一直担心这种疾病。 换句话说，基因治疗让他们能够自由地在社会中发展，不受限制。 根据最新数据，基因治疗可在 2 或 3 年后提供持久效果，参与研究的大多数患者的平均因子 9 水平超过 […]