基因疗法：血友病患者期待已久的生活改变

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血友病是一种遗传性凝血障碍，会导致患者频繁且无法控制的出血，需要监测和治疗。 对生活质量的影响是很大的。

基因疗法是一种解决遗传缺陷的充满希望的医疗方法，被誉为人们期待已久的生活改变者。

什么是基因治疗？

基因疗法是为患有遗传病的人开发的，遗传病是由基因或染色体异常引起的疾病。 换句话说，DNA 中的错误阻止了产生某种蛋白质所需的信息到达正确的细胞。 基因疗法接管了这项任务，并将缺失的信息传递到正确的地址，以便细胞能够制造蛋白质。

血友病是一种适合基因治疗的疾病，因为它是一种单基因疾病。 因此，DNA 中的偏差“仅”存在于一个基因中。 血友病患者缺乏一种特定的凝血蛋白，这种蛋白会阻碍血液正常凝固，导致出血时间更长。 对于 A 型血友病，因子 8 是缺乏或缺失的蛋白质（85% 的患者）。 就血友病 B 而言，它涉及因子 9。因此，血友病基因治疗的目标是为肝细胞提供制造因子 8 或因子 9 的信息，以便在出血时血液凝结。

“通过基因疗法，我们将缺失的信息放入微型胶囊中。 事实上，在一种灭活的病毒中，我们已经去除了其内部，只使用了覆盖物，”血液学家教授 Catherine Lambert 博士（布鲁塞尔圣吕克大学医院）解释道。 她和她的团队参加了一项开创性的国际临床试验，以评估基因疗法治疗血友病的疗效。 “在血友病患者中，我们主要使用腺病毒相关病毒来传递遗传信息，因为它们在静脉注射后会自然地进入肝细胞。 它们在那里提供了缺失的信息，之后肝脏可以在接下来的几天或几周内开始产生蛋白质，即凝血因子。”

基因治疗对 B 型血友病患者有哪些具体好处？

目前 B 型血友病的治疗需要重复注射缺失的 9 因子蛋白。 这意味着患者的活动自由不仅在精神上而且在后勤上都受到限制。 另一方面，基因疗法可以使患者过上正常的生活，而不必考虑注射。 通过基因疗法的一次性治疗，可以保护血友病患者免于出血，使他们能够更轻松地旅行和参加体育活动，而不必一直担心这种疾病。 换句话说，基因治疗让他们能够自由地在社会中发展，不受限制。

根据最新数据，基因治疗可在 2 或 3 年后提供持久效果，参与研究的大多数患者的平均因子 9 水平超过 30%。 长期数据的进一步跟进仍在进行中。 “在这种情况下，我们所说的是轻度血友病，治疗是偶然的，例如在手术期间，”兰伯特教授博士说。 “临床研究中的一些患者的 9 因子水平甚至正常，根本不再需要治疗。 唯一剩下的问题是效果能持续多久。 今天我们还不知道这一点。 就临床结果而言，基因治疗仍处于起步阶段。 因此，目前还无法获得长期数据。”

基因疗法现在已经在使用还是暂时属于未来？

自 2022 年 2 月起，B 型血友病的基因疗法已在比利时注册，但获得该药物报销的程序仍在进行中。 在进行治疗之前，患者还必须满足一些条件。 例如，健康的肝脏至关重要，否则您将无法从基因治疗中受益。 兰伯特博士教授补充道：“如果你有针对 AAV 病毒的抗体，那么这些抗体就会攻击该病毒，从而阻止遗传信息到达目的地。” “很大一部分人已经接触过 AAV 病毒。 对于他们来说，治疗可能不会达到预期的效果。”

对于那些符合条件的人来说，预后是乐观的。 参加基因疗法治疗B型血友病效果临床试验的绝大多数患者不再需要注射。 兰伯特博士教授总结道：“我的一位病人甚至谈到了重生。 新生活。”

不幸的是，基因疗法并不能治愈，因为血友病仍然是一种遗传性疾病。 但它能改变生活吗？ 绝对。