利用人工智能彻底改变蚊子监测方式，帮助非洲抗击疟疾
南佛罗里达大学的研究人员正在利用人工智能彻底改变蚊子监测方式，以帮助非洲抗击疟疾。综合生物学教授 Ryan Carney 和计算机科学与工程系教授 Sriram Chellappan 将与一个跨学科研究团队合作，推进疟疾研究，并探索实时针对疟疾感染蚊子的创新解决方案。 该项目是国际努力的一部分，由美国国立卫生研究院下属的国家过敏和传染病研究所提供 360 万美元资助。该项目名为 EMERGENTS（通过基因组学和转化系统加强疟疾流行病学研究），将在中西部非洲建立一个新的国际疟疾研究卓越中心，并在尼日利亚和喀麦隆拥有国内专业知识。根据世界卫生组织的数据，2022 年全球新增疟疾病例 2.49 亿例，死亡人数 60.8 万。非洲受该疾病的影响尤为严重，占 2022 年全球疟疾死亡人数的 95%。 未来五年，该国际中心将推进以证据为基础的疟疾根除和消除战略，包括培训新一代非洲科学家、更好地了解杀虫剂耐药性以及调查疟疾的地理扩展。 斯氏按蚊一种危险的城市疟疾媒介，最近开始侵入非洲。 该中心收集的信息将用于全球疟疾管理。虽然 EMERGENTS 计划的主要重点是非洲，但通过该项目开发的技术和方法对美国具有重大意义。佛罗里达州气候宜人，国际旅客人数众多，仍然是监测蚊媒疾病的关键地点。 卡尼和切拉潘将领导该项目以图像为主导的蚊子监测工作，培训当地科学家如何通过 buzzboard.org 来利用公民科学。这是他们于 2022 年在美国国家科学基金会的资助下创建的全球蚊子追踪仪表板。该仪表板可在线访问，利用人们从智能手机上传的照片，将来自各个平台的数十万个蚊子观测结果整合到一个交互式实时仪表板和数据门户中。 利用一些相同的独特算法，Chellappan 正在测试一种人工智能智能陷阱，它可以引诱、捕获和监控 斯氏按蚊。 该项目的目标是在中西部非洲部署多个正在申请专利的智能陷阱原型，专门捕获和自动识别 斯氏按蚊 瞬间。 据我们所知，我们是全球唯一能够成功通过单张照片进行解剖分类来识别蚊子的团队。我们的算法会自动从蚊子图像中识别出头部、胸部、腹部和腿部，然后使用特定的解剖部位来识别蚊子类型——例如， 斯氏按蚊。“ Sriram Chellappan，计算机科学与工程系教授 在 2022 年与疾病控制与预防中心合作发起的一项现有活动中，这一过程已在埃塞俄比亚和马达加斯加等国家通过公民科学活动进行了试点。这个新项目的额外资金将使 Carney 和 Chellappan 能够改进他们的算法并添加更多物种进行自动识别，主要目标是 斯氏按蚊。 “斯氏按蚊 卡尼说：“蚊子是一种非常有效的疟疾媒介，而且已经适应了人类环境。因此，它可以在城市中心引发前所未有的大规模流行病，我们已经开始看到这种情况在非洲出现。佛罗里达州是美国蚊媒疾病的重灾区，尽管 斯氏按蚊 在国内尚未发现这种病毒，我们的公民科学基础设施和物种识别技术确保我们已做好准备对抗这一潜在威胁。” 随着该项目技术的进步，切拉潘希望这些陷阱能够以可承受的价格出售给民众，以进一步加强社区主导的国内外蚊子监测和控制。 来源： 南佛罗里达大学 2024-06-08 […]
研究检查血压的遗传基础和高血压风险
新德里，一项新的研究发现，人类基因组上有 2000 多个区域会影响个体的血压，进而影响患高血压的风险。 HT 图片 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 基因组学是对个体整个基因组成的研究，包括基因之间的相互关系，基因是形成人类细胞内 DNA 的片段。 HT 推出 Crick-it，这是一个随时随地观看板球比赛的一站式目的地。 立即探索！ 对超过一百万人的数据进行了分析，以发现基因组上与血压相关的区域，其中包括 100 多个新区域。 这项国际研究由英国伦敦玛丽女王大学领导，发表在《自然遗传学》杂志上。 “我们的研究发现了额外的基因组位置，这些位置共同解释了人们血压遗传差异的很大一部分。了解一个人患高血压的风险可能会导致量身定制的治疗方法，这更有可能有效，”第一作者雅各布·基顿（Jacob Keaton）说，美国国家人类基因组研究所的科学家说。 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 几个新发现的基因组位置被发现位于对铁代谢重要的基因内。 众所周知，高血压有家族遗传性，这表明它具有遗传性。 研究小组解释说，这意味着除了环境条件（例如高盐饮食、缺乏运动、吸烟和压力）之外，遗传因素也与该疾病的发生有关。 持续的高血压会损害心脏和血管，增加患心血管疾病、中风和其他疾病的风险。 作为分析的一部分，研究人员计算了多基因风险评分来预测个体的血压和高血压风险。 该分数是通过考虑该人所有导致高血压风险的基因组变异而得出的。 {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} 研究小组表示，这些分数揭示了人们血压之间具有临床意义的差异。 “我们正在公开我们的多基因风险评分数据。遗传风险评分有许多不同的潜在应用，因此看到我们的血压评分在未来如何用于解决更多临床相关问题将是令人兴奋的，”最后伦敦玛丽女王大学统计遗传学高级讲师海伦·沃伦 (Helen Warren) 表示。 伦敦玛丽女王大学分子医学教授 Patricia Munroe 表示：“我们的研究结果为理解生物机制提供了新的资源，重要的是，为早期识别和分层心血管疾病风险人群提供了新的多基因风险评分。” “这项大型研究建立在超过 18 年的血压 GWAS 研究基础上，”资深作者 Munroe 说。 GWAS 全基因组关联研究是一种利用统计数据来识别与疾病风险相关的基因组变异的研究方法。 {{^userSubscribed}} […]
获得并维持 ISO 27001 和 BS 10012 认证
在生物技术行业，人工智能和大数据等数字技术的进步正在彻底改变产业格局。 这些数据通常具有敏感性质，会带来严重的隐私问题。 满足 GDPR 和 ISO 2700 等监管要求、防范网络威胁以及无缝集成遗留系统是该行业面临的重大挑战。 为了驾驭这一复杂的局面，采取主动的数据隐私方法至关重要。 这包括对员工进行持续培训、将隐私考虑因素纳入系统架构、彻底的风险评估以及建立透明的数据协议。 通过优先考虑数据隐私，生物技术行业的公司可以在技术快速发展的时代遵守法律、维护声誉并培养信任。 在本次采访中，华大基因质量管理部总监付伟博士与 AZoMedical 谈论了如何获得和维持 ISO 27001 和 BS 10012 认证。 图片来源：TenPixels/Shutterstock.com BSI 和 GDPR 为个人数据安全性和合规性提供哪些类型的认证？ 在个人数据安全与合规方面，BSI提供BS 10012（个人信息管理体系）认证，完全符合GDPR的法规和要求。 图片来源：A9 STUDIO/Shutterstock.com 您能否详细介绍一下华大基因获得和维持 ISO 27001 和 BS 10012 认证的具体流程？ 华大基因按照ISO 27001和BS 10012标准的要求建立和运行管理体系。 华大基因随后向认证机构提交认证申请。 审核组将进行现场检查，包括文件审查、实地考察、管理人员访谈等，以确保华大基因的管理体系符合ISO 27001和BS 10012的要求和标准。 最终，华大基因获得了认可证书。 此外，相关监管认证机构多久审核一次这些证书？ 认证机构每年对证书进行一次审核。 有多少家企业获得了这些认证？ 大多数公司难以满足哪些标准和准则？ 华大基因母公司华大基因集团旗下已有14家公司获得ISO 27001认证，4家公司获得BS 10012认证。 风险评估是信息安全和隐私管理系统中最困难的部分。 它需要对标准的充分理解和实践能力。 图片来源：赖特工作室/Shutterstock.com 华大基因如何确保符合国际质量管理标准？ […]
新的基因变异可能会增加女性因 HPV 感染而患宫颈癌的风险
人乳头瘤病毒 (HPV) 是第二常见的致癌病毒，每年导致全球 690,000 例宫颈癌和其他癌症。 虽然免疫系统通常会清除 HPV 感染，但持续存在的 HPV 感染可能会导致癌症，一项新的发现表明，某些女性可能对持续或频繁的 HPV 感染具有遗传易感性。 马里兰大学医学院研究人员领导的一项研究发现，这些基因变异可能会增加女性因高危 HPV 感染而患宫颈癌的风险。 研究结果最近发表在 欧洲人类遗传学杂志。 研究小组对超过 10,000 名女性的高危 HPV 感染进行了全基因组关联研究，这些数据是非洲微生物组和基因组研究合作中心 (ACCME) 队列研究的一部分。 研究开始时，共有 903 名参与者患有高危 HPV 感染，其中 224 名参与者的 HPV 感染已得到缓解，679 名参与者患有持续性 HPV 感染。 ACCME 研究中的 9,800 多名 HPV 阴性女性作为对照。 我们发现某些基因变异与高危 HPV 感染有关，而其他变异和人类白细胞抗原 (HLA) 基因则与持续感染有关，从而增加患宫颈癌的风险。 这是一项重要的发现，表明宫颈癌风险的遗传基础。 这是第一项针对宫颈高危 HPV 感染进行的充分有力的全基因组关联研究。 我们的多基因风险评分模型应该在其他人群中进行评估。” Sally N. Adebamowo，MBBS、MSc、ScD、研究负责人、UMSOM […]
Fluent BioSciences 获得 NIH SBIR 拨款，用于将由 Ultima Genomics 测序提供支持的低成本百万细胞转录组分析试剂盒商业化，原型试剂盒现已发货
Fluent BioSciences 是一家尖端生命科学公司，通过简单、经济高效且高度可扩展的单细胞 RNA 测序解决方案引领单细胞分析革命，很高兴地宣布荣获 NIH 小型企业创新研究奖 (SBIR) ）第二阶段拨款，由国家普通医学科学研究所（NIGMS，2 R44 GM137648）资助。 这笔资金将支持 Ultima Genomics 低成本、高容量测序实现的百万细胞分析试剂盒的商业化。 Fluent BioSciences 开发的原型百万细胞 PIPseq 试剂盒最近在圣路易斯华盛顿大学 (WUSTL) 的 Samantha Morris 实验室进行了测试，该试剂盒能够在一次反应中对前所未有的细胞数量进行分析。 WUSTL 团队采用单细胞谱系追踪来研究如何通过细胞重编程来重建生理上准确的细胞类型。 Ultima Genomics 对原型百万细胞 PIPseq 数据的测序揭示了限制特定细胞重编程命运的克隆谱系树。 利用 PIPseq 无与伦比的可扩展性和 Ultima Genomics 经济实惠的高容量测序，WUSTL 证明细胞重编程研究可以轻松且经济地大规模进行。 “样品制备很简单，百万细胞试剂盒的规模为我们的单细胞谱系追踪观察提供了令人印象深刻的能力，” WUSTL 副教授 Samantha Morris 说道。 “Fluent BioSciences 和 Ultima 之间的合作代表着在突破单细胞分析界限方面的显着协同作用，” Fluent BioSciences 首席执行官布莱恩·麦克南 (Brian McKernan) […]
揭示基因调控在肺纤维化中的作用
人们认为基因表达调节因子在从癌症到心脏病等疾病中发挥着巨大作用。 但基因调控的变化究竟如何转化为疾病的生物学特性呢？ 由希望之城旗下的转化基因组研究所 (TGen) 的研究人员领导的科学家团队，以及圣文森特医学研究所和范德堡大学医学中心的研究人员，现在对这个问题有了更好的答案：肺纤维化（PF）是一种无法治愈的呼吸道疾病。 他们的研究今天发表在 自然遗传学是第一个在实体组织（在本例中为肺）内所有细胞的细胞类型水平上观察这些变化的人。 综合癌症基因组学部 TGen 副教授、该论文的共同高级作者 Nicholas Banovich 博士表示，这些发现将帮助研究人员更好地了解 PF 出了什么问题。 肺纤维化是慢性进行性肺病的末期。 最严重的病例会在三到五年内导致死亡或需要进行肺移植。 Banovich 说，FDA 批准了一些治疗肺纤维化的药物，但它们只能适度延长生存时间。 在过去的几年里，人们已经清楚遗传因素在很大程度上增加了一个人患肺纤维化的风险，但这些遗传变异如何导致疾病尚不清楚。” 乔纳森·克罗普斯基 (Jonathan Kropski) 医学博士、范德比尔特大学医学中心医学副教授、该论文的共同高级作者 巴诺维奇指出：“我们的工作重点是了解导致该疾病的分子机制，以便我们可以开始考虑治疗这些机制而不是治疗末期纤维化的疗法。” TGen 研究人员在取自 116 人（其中 67 人患有 PF）的肺组织中观察了表达数量性状位点 (eQTL)，这些基因位点是控制基因表达的基因之外的遗传变异，或者是基因如何在特定环境中打开或关闭的方式。细胞。 虽然之前的研究已经确定了肺部的 eQTL，但这些关联来自对大块肺组织的研究，仅提供了关于如何进行平均或综合的观点 基因表达受到调控 在肺里。 最近，在试图了解真实器官系统的大量细胞中基因调控的遗传控制在细胞类型水平上是什么样子方面发生了重大转变。 Banovich 说：“PF 是这种方法的一个很好的候选者，因为人类的肺部非常复杂，因为它由数十种具有离散功能的不同细胞类型组成。” 该团队使用的方法绘制了肺部 38 种细胞类型的 eQTL。 研究人员发现，大多数 eQTL 在细胞谱系中是共享的，只有一小部分是特定于单个细胞类型的。 然而，有一类 eQTL 要么仅在健康肺组织中发现，要么仅在 PF 肺组织中发现，并且这些 eQTL […]
使用 SVision-pro 发现从头和体细胞结构变异
SVision-pro 方法论 SVision-pro的整体工作流程 SVision-pro 首先在病例基因组中搜索候选 SV 位点，然后序列到图像模块对基因组到基因组图像进行编码，以直观地比较病例和对照基因组。 然后，基于神经网络的实例分割框架从编码图像中识别基本的 SV 组件类型，并确定病例基因组和对照基因组之间的基因组差异。 请注意，如果有几个控制基因组（氮 和 氮 > 1) 已指定，SVision-pro 工作在 1-to-氮 模式并生成病例基因组和每个对照基因组的表示图像。 因此，实例分割框架输出病例基因组和每个对照基因组之间的 SV 差异。 从病例基因组中搜索候选 SV 基因座 SVision-pro 通过以无模型的方式收集和聚类异常读取比对来识别候选 SV 基因座，从而避免搜索读取比对的特定异常模式（扩展数据图 1）。 1）。 具体来说，SVision-pro将每个reads转换为一系列签名符号，这些签名符号可以直接从BAM文件中提取：M表示比对到参考基因组的直接映射，V表示反向映射，I表示reads中的附加序列。 此外，为每个签名符号分配了几个属性，包括其在参考序列上的跨度、在读取序列上的跨度、子序列长度和读取名称。 通常，符号 M 和 V 根据其参考跨度（参考起始和结束位置）和映射方向从分割读取比对（主要和补充比对）转换而来。 符号 I 来自读段内比对（通过检查 CIGAR 字符串）和读段间比对（通过检索分割比对之间的未映射序列）（扩展数据图 1）。 1a）。 请注意，对于 I，如果未映射的序列与参考序列上的远端位置对齐，SVision-pro 通过重新编码附加源参考跨度将其标记为映射的 I。 最后，每次读取都被转换成一系列按读取顺序排列的符号。 例如，如果一次读取不跨越任何 SV，则只有一个符号 M（扩展数据图 1）。 1b）。 […]
国际病原体监测网络启动病原体基因组学催化赠款基金
世界卫生组织 (WHO) 宣布捐助者提供 400 万美元资金，为从事病原体基因组监测的组织设立催化赠款基金。 该基金将支持世界各地的项目，特别是低收入和中等收入国家（LMIC）的试点项目，并在此过程中为如何快速扩大病原体基因组监测奠定证据基础。 这种监测的结果有助于各国和世界更快、更有效地做出反应，预防疫情暴发并做出反应。 催化基金的初始赠款由比尔及梅琳达·盖茨基金会、洛克菲勒基金会和 Wellcome 提供，用于支持国际病原体监测网络 (IPSN)。 IPSN 是世卫组织通过位于柏林的世卫组织流行病和流行病情报中心的秘书处召集的一个新的全球病原体监测网络。 该基金由联合国基金会代表 IPSN 托管。 该基金旨在支持 IPSN 成员之间的公平参与，并为中低收入国家提供催化资金，以扩大病原体基因组监测的能力。 病原体基因组学分析病毒、细菌和其他致病生物体的遗传密码，结合其他数据了解它们的传染性、致命性以及传播方式。 有了这些信息，科学家和公共卫生官员就可以识别和跟踪病原体，以预防和应对疫情爆发，作为更广泛的疾病监测系统的一部分，并开发治疗方法和疫苗。 2024-02-27 07:31:44 1709020068 #国际病原体监测网络启动病原体基因组学催化赠款基金
ACMG 发布了关于胚胎选择多基因风险评分临床实用性的新考虑要点声明
我们应该使用多基因风险评分评估来选择胚胎吗？ 美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的社会、伦理和法律问题委员会提供了深入的分析，发布了一份新的考虑要点声明，以帮助医疗保健专业人员和患者了解植入前基因检测的安全性和实用性多基因疾病 (PGT-P) 的临床服务。 “胚胎选择多基因风险评分的临床实用性：美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的考虑要点声明”发表在该学院的旗舰期刊上， 医学遗传学。 目前，一些商业实验室提供 PGT-P，作为准父母筛查常见疾病的方法，例如糖尿病、心血管疾病和一些癌症。 然而，之前发表的研究很少发现这种测试是有效的，也没有人对其临床效用进行强有力的评估。 主要作者、FACMG 医学博士 Theresa A. Grebe 表示：“虽然 PGT-P 的推广导致需求增加，但这种方法仍未得到证实。” “为我们的患者提供有关安全和 功效 本次测试，我们对PGT-P进行了深入分析。 我们研究了测试的各个方面，包括结果的前瞻性研究，并考虑了可以实施该测试的各种临床环境。 我们确定目前没有足够的证据证明 PGT-P 的临床实用性。 在完成进一步的研究（包括伦理审查）之前，我们不建议将其作为临床服务提供。” 新的 ACMG 考虑要点声明概述了有关多基因风险评分 (PRS) 的研究现状、PRS 测试的优点和局限性、影响胚胎选择中植入前基因测试 (PGT) 的体外受精方面以及将成人 PRS 数据应用于胚胎选择的挑战。 最后，声明分析了PGT-P在各种临床场景中的效用。 作者建议，在负责任地提供用于胚胎筛查的 PRS 分析之前，应进行进一步的研究和纵向研究。 目前，对未来的父母或未来的孩子造成伤害的风险超过了好处。 作者还建议，跨部门的利益相关者最终需要解决 PGT-P 更广泛的社会、道德和监管问题。 过去二十年，产前筛查和检测呈指数增长。 任何新的检测方式都必须具有临床实用性、不会对患者造成伤害并遵循伦理原则，这一点至关重要。 这种新工具是针对多基因疾病风险的植入前基因检测，需要体外受精，并被提议作为胚胎选择的辅助手段。 该 ACMG 声明基于对当前数据的审查，指出了使用 PGT-P 的许多担忧。 […]
NIFTY® DNBSEQ-G99 平台获得 CE-IVDD 认证并推进产前护理标准
华大基因全资子公司BGI Europe A/S宣布其NIFTY®无创产前检测试剂盒和软件（CE-IVDD List B）在其现有CE-IVDD认证下获得延期，包括DNBSEQ-G99模型以满足欧盟医疗器械法规。 2024年1月，华大基因利用创新的DNBSEQ-G99平台推出了NIFTY®超快速无创产前基因检测产品。 该平台专为中小型吞吐量而设计，可确保一流的测试性能和质量。 它使临床实验室能够提供更快、更准确的产前基因检测结果。 这一进展对于及时的遗传咨询和进一步的产前诊断、增强产前护理选择至关重要。 DNBSEQ-G99 平台的主要特点： 速度：DNBSEQ-G99平台将测序时间大幅缩短至仅3小时，从样本采集到报告生成的整个过程仅需14小时。 这种效率大大减少了待产家庭的焦急等待。 灵活性：它允许在单次运行中处理不同的样本量，至少可容纳 12 个样本。 这种灵活性有助于最大限度地减少试剂浪费并降低成本。 多功能性：该平台支持多种测序模式，适用于多种检测，包括胚胎移植前染色体检测、单基因疾病携带者筛查等。 简单：DNBSEQ-G99 采用盒式流通池和创新的预注射试剂设计，简化了测序过程，使其对操作员来说非常友好。 自2010年以来，华大基因一直是无创产前基因检测的先驱。NIFTY®已获得英国、澳大利亚、沙特阿拉伯、土耳其、印度和泰国等多个国家的医疗器械资质。 华大基因继续升级其产前和新生儿检测，为更好的公共卫生系统和结果做出贡献。 华大基因以“人人组学”为愿景，致力于提升基因检测技术，推动全球精准医疗、改善生活。 2024-02-22 16:47:00 1708620871 #NIFTY #DNBSEQG99 #平台获得 #CEIVDD #认证并推进产前护理标准