来见见 Bubbles，一只稀有的粉色蚱蜢，现住在伦敦一户人家的家里
娜塔莉·桑索内 (Natalie Sansone) 和她的家人“通常不喜欢虫子”，但在他们位于安大略省伦敦东北部的家中发现一只罕见的粉红色蚱蜢跳过他们的车道后，这只蚱蜢就来到了这间房子里。 周二下午，桑索内和她的丈夫瑞安·西德 (Ryan Seed) 带着他们 3 岁和 5 岁的孩子放学回家，西德突然发现房子前面有一只粉红色的蚱蜢。 桑索内说：“我们都放下东西，趴在地上查看，果然，它正从车道上跳过来。” 当桑索内跑进屋里拿相机拍照时，西德开始研究这种生物。西德在网上看到粉色蚱蜢很稀有，而且很可能被吃掉后，全家人决定把这种昆虫放在孩子们用来观察昆虫的盒子里。 发现一只粉色蚱蜢后，娜塔莉·桑索内和她的家人将它放在昆虫观察栖息地内，以近距离观察它的颜色。 （娜塔莉·桑索） 粉红色的蚱蜢是一种奇特的东西，但专家表示，这并不是基因的问题，而更多的是因为它对捕食者的吸引力。 “这些粉色蚱蜢很罕见，但也不算特别罕见，”圭尔夫大学助理教授兼昆虫学家安德鲁·杨说。“它们在自然界中很罕见，因为它们很容易被掠食者发现，因此很快就会被猎杀。” 杨说，蚱蜢的粉红色是一种显性基因——类似于人类的棕色眼睛——只需父母一方拥有这种基因，孩子就会呈现出这种颜色。如果粉红色蚱蜢不被鸟类、小型啮齿动物和其他昆虫吃掉，它们会更常见。 此后，这家人将这只蚱蜢从昆虫箱转移到了一个更宽敞的玻璃容器中，现在这只蚱蜢被命名为“泡泡糖”（因其外形与泡泡糖相似而得名）。 3 岁的 Hailey Seed 和 5 岁的 Jack Seed 正在照看一只粉色的蚱蜢，他们给它取名为“泡泡糖”，因为它看起来与泡泡糖很像。 （娜塔莉·桑索） “我们不知道该怎么处理它，”桑索内说。“我丈夫认为我们应该把它留下来，因为他担心一旦我们把它放出来，它会被吃掉。” 圭尔夫大学退休昆虫学家史蒂夫·马歇尔表示，这是一个现实的预测。 “蝗虫的死亡率本来就非常高。至于 [pink grasshopper]马歇尔说：“这很可能就是这只海豹的命运。但他们可以把它放生，它很可能会长成一只成年海豹。” 他说，家人发现的这只蝗虫的年龄也降低了它的存活率。这只蝗虫俗称卡罗莱纳蝗虫，是一种若虫，也就是说它还未成熟，没有翅膀。 杨说，保留这只蚱蜢不会对环境造成任何影响。 “我认为将野生动物留在野外是有道理的，但——特别是如果他们的孩子对此感兴趣的话——从种群中除去一只蚱蜢实际上不会造成任何伤害，”他说。 “我从小就做这样的事。这也是我对昆虫学产生兴趣的原因，”杨说。 如果其他伦敦人也看到了粉色蚱蜢，马歇尔会给出简单的建议：“拍几张照片，欣赏一下。它们非常酷。” 2024-05-31 09:00:00 1717352866
研究发现 Plexin-B1 可能是治疗阿尔茨海默病的关键，可增强神经胶质细胞反应
最近发表在期刊上的一项研究 自然神经科学 发现 Plexin-B1 是由 PLXNB1调节阿尔茨海默病（AD）中斑块周围神经胶质网的激活。 AD 是一项重大的医学挑战，因为目前尚无有效的治疗方法。虽然淀粉样斑块是 AD 病理学的标志，但驱动淀粉样β蛋白 (Aβ) 沉积、清除和斑块压实的因素尚不清楚。最近的研究揭示了小胶质细胞吞噬和处理 Aβ 的过程。 学习： Plexin-B1 调节斑块周围神经胶质网中的细胞距离，影响阿尔茨海默病中的神经胶质活化和淀粉样蛋白压实. 图片来源：Juan Gaertner / Shutterstock 小胶质细胞的吞噬活性促进斑块压缩，限制健康神经元与斑块的接触。此外，小胶质细胞覆盖斑块可作为屏障，限制神经突与神经毒性原纤维 Aβ 热点的接触。淀粉样斑块也被反应性星形胶质细胞包围。因此，小胶质细胞和反应性星形胶质细胞与 Aβ 和彼此密切相互作用，形成斑块周围胶质网。 Plexin-B1 是一种轴突导向受体；plexins 及其同源配体介导发育、癌症和成人生理过程中的细胞间通讯。此前，作者将 plexin-B1 确定为晚发型 AD 子网络中的枢纽基因。此外，其他研究也独立地将 plexin-B1 与 AD 病理生理学联系起来；然而，功能性 活 缺乏数据。 研究与发现 在本研究中，研究人员调查了 plexin-B1 在 AD 中的功能意义。他们探索了基因表达数据库，发现 plexin-B1 主要在人类和小鼠中枢神经系统 (CNS) 的星形胶质细胞中表达。RNAscope 现场 对六个月大的 AD 淀粉样变性小鼠模型的脑切片进行了杂交和免疫荧光分析（APP/PS1 老鼠）。 高密度 […]
研究表明，心力衰竭通过改变干细胞引发多种疾病
最近发表在期刊上的一项研究 科学免疫学 报道称心力衰竭（HF）会导致多种疾病的发生。 学习： 心力衰竭通过先天免疫记忆促进多种疾病的发生. 图片来源：CalypsoArt / Shutterstock 研究与发现 在本研究中，研究人员检查了 HF 引起的造血干细胞 (HSC) 及其单核细胞后代的变化，以及它们对骨骼肌、心脏和肾脏的影响。首先，他们调查了心脏事件是否会改变 HSC 并影响心脏功能。为此，通过对左心室进行横向主动脉缩窄 (TAC) 施加压力超负荷，在小鼠中诱发 HF。 四周后收集骨髓 (BM) 以移植到致死性辐射小鼠体内。还对对照组小鼠进行了骨髓移植 (BMT)。四个月后，与接受对照组小鼠骨髓移植的小鼠相比，接受 HF 小鼠骨髓移植的小鼠纤维化程度增加，心脏功能下降。这些异常在六个月时更为明显。 接下来，研究人员调查了 TAC 的 HSC 调节是否会影响心脏巨噬细胞的发育和功能。将 CD45.1 对照小鼠和 CD45.1/CD45.2 杂合 TAC 小鼠的长期 HSC 共同移植到 CD45.2 受体小鼠中。他们发现外周血中的中性粒细胞和单核细胞更多地来自 TAC HSC，而不是对照 HSC，这表明后代发生了髓系转变。 这种骨髓转移也出现在 TAC BM 衍生的外周血细胞中。TAC BM 受体的心脏 Ly6Clo CCR2+ 巨噬细胞更高，这表明暴露于 TAC 的 HSC […]
艾萨姆，通过基因治疗逃离寂静世界的男孩：“我听到了电话的声音！” | 健康与保健
一个绝对沉默的泡泡庇护着小男孩艾萨姆·达姆的一生。十一年来，他一直生活在沉默的阴影下。从出生起，这种罕见的先天性耳聋就一直困扰着他，他从未听到过任何声音、尖叫声或声音。在他的家乡摩洛哥，他从未学过写字或阅读，几乎没上过学，他通过手势和不受规范的手语与家人交流，只是为了让家人明白他的意思。他就是这样生活的，直到几段人生的曲折、一种新的基因疗法和几千公里的路程，将他从巴塞罗那的圣琼德杜医院带到了美国费城的一家儿童健康中心。在那里，科学第一次照亮了声音的世界。他的母亲奈玛·特比尔动情地回忆起七个月前的那一天：“手术后的第一天，父亲和他打了个视频电话，男孩告诉我 [con signos]：“我听到了电话的声音！” 艾萨姆成为西方世界（欧洲和美国）第一位接受基因治疗先天性耳聋的人。此外，她的治疗取得了成功：她恢复了听力并能辨别声音，尽管医生警告说，由于年龄原因，她学习语言已经晚了，可能永远无法流利地说话。 更多信息 艾萨姆低着头，拖着脚步走过圣琼德杜彩色走廊。他很生气。他不想拍照、问问题或做体检。当他的医生、医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格检查他的右耳时，他闷闷不乐，但他不太想听故事。“他生气是因为他想上学，他不想错过任何一刻的课堂时间，”他的母亲通过陪同她的翻译解释道。声音的世界向这个已经 12 岁的男孩敞开，给了他新的生活，甚至学校看起来也不同了：“艾萨姆生来就是聋子。我们知道这一点，因为我们有两个大孩子，他们也不会听也不会说。他在摩洛哥上学了一年，但他什么都不懂，”纳伊玛哀叹道。 这个男孩患上了一种非常罕见的疾病，耳聋是由听力关键基因 otof 突变引起的。“这是一种常染色体隐性遗传突变，这就是为什么有些家庭中有几个孩子受到影响。父母可以是健康的携带者，但如果他们的孩子从父母双方那里获得突变，他们就会患上这种疾病，”Haag 解释说。欧洲只有 20,000 人患有这种疾病：“otof 基因编码耳蜗蛋白，耳蜗细胞中的一种小蛋白质，可在耳蜗液中传输声音，”Haag 解释说。在健康的耳朵中，声音像空气波一样传播，直到到达蜗牛壳。在那里，波通过浸润耳蜗内部的液体传输到听觉神经：具体来说，在这个耳蜗海中，有带毛发的感觉细胞（纤毛细胞），它们充当由耳蜗引起的振动的传感器。声音并负责将声音刺激传输到大脑。 “Otoferlin 是其中一种蛋白质，如果不能正常发挥作用，就会阻止毛细胞正确传递刺激。神经刺激不起作用。链条被打断，信息无法正确到达大脑。但如果修复了那个基因，那个蛋白质，整个链条就会重新运转。” 2018 年，艾萨姆和家人搬到了巴塞罗那。他的父亲 19 年前移民到西班牙，他设法完成了家庭团聚程序，小男孩与他的母亲和兄弟姐妹一起来到了加泰罗尼亚首都。他回到学校，在那里，“多亏了学校工作人员和一位摩洛哥朋友的儿子也有类似的问题”，奈玛说，他们进入了 Sant Joan de Déu 护理中心治疗他的耳聋。 一项基因研究证实了 otof 基因的这种突变，当小男孩继续在医院就诊和检查时，哈格的团队开始了一项国际研究，以仔细研究这种疾病的自然病程。这项研究是后来开发的基因疗法的种子，而艾萨姆被证明是一个特别典型的案例，与当时正在发生的整个科学革命完美契合。 圣琼德德乌医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格 (Oliver Haag)。艾伯特加西亚 “艾萨姆的情况比较特殊，因为他有这种突变，他听力不好，而且没有人工耳蜗，”哈格解释道。这种病例在西方国家非常罕见，西方国家通常在儿童早期就通过人工耳蜗治疗这种病症，以恢复听力。“在我们这里，大多数患者都有人工耳蜗，这就排除了接受基因治疗的可能性。他必须有非常罕见的突变，并且耳蜗内仍有一些细胞在运作，才有可能成为基因治疗的候选人，”这位耳鼻喉科医生说。 他符合这些特征，并在家人支持和医生认可下，开始了临床试验，以验证一种旨在恢复小男孩听力的新型基因疗法。哈格举例说，该技术是通过一种无致病性病毒（无害）进入毛细胞，这种病毒就像一个“特洛伊木马”，哈格将正确的指令引入毛细胞，以解决男孩出生时的缺陷。“存在有缺陷的遗传信息，导致无法正确产生这种蛋白质。好吧，我们要做的是进行基因转移：将正确的遗传信息传输到细胞核，修复蛋白质产生过程中的缺陷，从而可以正确产生蛋白质。这样他就可以恢复听力了，”他的医生说。 艾萨姆和父亲以及哈格一起前往费城儿童医院接受新疗法。治疗只在右耳进行，持续了几个小时，不过男孩在费城待了三个月，接受详尽的随访。 据家人介绍，小男孩很早就开始感知声音。比如当父亲第一次给西班牙的家人打视频电话时，手机里传来的声音。他的母亲说，在感知声音的第一印象之一中，孩子“做出了感谢上帝的手势”，双手合十画了一个碗，并用手势表示：“现在我的听力比以前好多了！” 干预一个月后，在第一次听力检查和医学研究中，干预的成功显而易见。“这次试验首先是为了研究患者的安全性和所有应用设备的功能，这就是为什么我们从低剂量开始。目前还不知道这个剂量是否已经足够，或者是否需要增加。这有点实验性。令人惊讶的是，效果非常好，他在短短的时间内，不到一个月的时间里就恢复了 80% 的听力：在低频方面他有轻微的损失，但在高频方面他的听力正常，尽管有 20 分贝。他从重度耳聋变成了几乎正常的听力。这是一个非常大的变化。以前他什么都听不到，现在，当你叫他时，他会转过身，听到汽车的声音，或者当他们剪头发时，他说这些都是他以前从未有过的感觉，”哈格解释说。 语言困难 这个孩子已经能发出声音，甚至学会了说出自己的名字，但医生认为他不太可能发展语言。基因疗法让他默默地离开了这个世界，但恢复说话能力却为时已晚。“生命最初三年后，耳朵和大脑之间的联系被切断，结果会变得更糟，因为大脑忙于其他事情，听觉通路不再以同样的方式发展，”哈格感叹道。这也影响了一个人从小就工作和受到刺激的程度，因为有些聋哑儿科患者“可以表达和说话”，他补充道。但艾萨姆的情况并非如此。“如果不这样做，就没有语言或理解。现在他会有听觉输入，但如果耳蜗和大脑之间的联系没有得到处理，他的大脑皮层硬盘上没有专门用于听觉的空间，也没有整合在那里，他会改善听到或理解的内容，但这还不够。 尽管他会注意到有所改善，”医生解释道。 事实上，你已经注意到了。这个男孩和他周围的每个人。哈格本人坚持认为他是“一个非常听话、非常乖的孩子”，而且“尽管他没有接受过任何治疗，也没有接受过听力康复或教育”，但他会学习的。“现在他上学了，他有手语，也可以依靠他的听觉。当然，尽管神经可塑性在生命的最初几年很重要，但他一生都会继续学习和理解他所听到的东西。艾萨姆踢足球，去游泳池，喜欢学校，这是一所专门为圣科洛马德格拉梅内特有特殊教育需求的儿童开设的中心。母亲坚定地说：“他非常幸福。” Aissam 是治疗革命的开端，如果能巩固起来，可以改变这类患者或其他因更普遍的遗传错误而失聪的患者的护理模式。在他们的同一项研究中，还有一名儿童在台湾接受治疗，还有两名儿童将在美国接受治疗。 另一项研究来自中国研究人员的一项研究也展示了类似技术的结果。然而，科学家们的想法是将这种基因疗法应用于更年轻的人群，以免在生命最初几年失去机会和语言学习的机会，并尽可能减少影响。 Haag 对这些治疗的潜力充满热情，但他也脚踏实地，呼吁谨慎行事：“这只是从一只耳朵的基因开始。你必须调整期望，”他警告说。他还需要了解长期影响，或者何时以及如何最好地应用这种技术。最重要的是，医生要求不要放弃其他治疗方法，例如人工耳蜗，而要等待这种目前还处于实验阶段的基因疗法：“全球的期望很好，也很有趣，但它还没有到来”，他同意这一点。 您可以关注 国家报 健康与福祉 在 […]
新型 AI 模型凭借卓越的癌症诊断能力为数字病理学树立了标杆
在最近发表在期刊上的一项研究中 自然， 研究人员开发并评估了普罗维登斯千兆像素病理模型 (Prov-GigaPath)，这是一种全幻灯片病理基础模型，使用大规模真实世界数据和新颖的视觉转换器架构在数字病理任务中实现最先进的性能。 学习： 基于真实世界数据的数字病理学全幻灯片基础模型图片来源：Color4260 / Shutterstock 背景 计算病理学可以通过亚型分类、分期和预后预测应用彻底改变癌症诊断。然而，目前的方法需要大量带注释的数据，这既昂贵又耗时。自我监督学习通过使用未标记的数据对模型进行预训练，减少了这种需求，显示出良好的前景。挑战包括可用数据有限且质量参差不齐、难以捕捉局部和全局模式以及对预训练模型的访问受限。基础模型提供了强大的通用性，这对于拥有大量未标记数据的生物医学领域至关重要。需要进一步研究以提高这些模型在不同数据集和真实世界环境中的通用性和临床适用性。 关于研究 本研究对全幻灯片图像 (WSI) 的预处理涉及 171,189 张苏木精和伊红 (H&E) 染色和免疫组织化学幻灯片的流水线。组织分割使用 Otsu 图像阈值过滤背景区域。WSI 的大小被调整为每像素 0.5 μm，并裁剪为 256×256 像素的图块，丢弃组织覆盖率低于 10% 的图块。Prov-GigaPath 使用 Vision Transformer (ViT) 和网络知识提炼版本 2 (DINOv2) 设置对 1,384,860,229 个图块进行了预训练。幻灯片编码器使用长序列网络 (LongNet) 架构。预训练涉及网格离散化、增强和掩蔽自动编码器，使用了 16 个节点和 4×80 GB A100 GPU，在 2 天内完成。 Prov-GigaPath 与分层图像金字塔变换器 (HIPT)、基于对比学习的病理学模型 (CtransPath) 以及用于诊断成像的稳健且数据高效的自监督机器学习泛化 (REMEDIS) 进行了比较。HIPT 在癌症基因组图谱 […]
新的化学修饰提高了ASO治疗中枢神经系统疾病的有效性和安全性
影响大脑和脊髓的疾病尤其具有破坏性，找到新的更有效的方法来治疗这些疾病是研究人员和临床医生的重要目标。现在，来自日本的一个研究小组报告说，稍微修改现有的中枢神经系统 (CNS) 疾病治疗方法可以大大提高其疗效。 在最近发表的一项研究中 分子治疗核酸东京医科牙科大学（TMDU）和大阪大学的研究人员发现，在反义寡核苷酸（ASO）中添加修饰糖是最近开发的一种治疗由毒性蛋白质引起的中枢神经系统疾病的策略，可以大大减轻疾病症状。 多种 ASO 已获准用于临床，包括 gapmer ASO，它们是与 RNA 信使分子结合的小片段遗传物质，可产生突变致病蛋白，标记这些蛋白进行降解。修改这些 gapmer ASO 的化学成分既可以提高它们靶向降解分子的能力，又可以降低治疗的毒副作用。 “我们最近开发了一种名为 BNAP-AEO 的新型化学改性剂，”该研究的主要作者 Taiki Matsubayashi 说道。“虽然携带 BNAP-AEO 的 ASO 有望发挥高效作用，但其生物功效和毒性尚未得到研究。” 为了表征通过添加 BNAP-AEO 修饰的 gapmer ASO，研究人员首先评估了 gapmer ASO 在不同温度下与目标分子结合的稳定性。然后，他们测试了这些修饰的 gapmer ASO 阻止脑癌细胞和小鼠产生致病蛋白的能力。 结果非常令人兴奋。携带 BNAP-AEO 的 ASO 不仅比不携带 BNAP-AEO 的 ASO 对靶标具有更高的结合亲和力，而且还能诱导更有效的基因沉默 体外 并强烈抑制小鼠大脑中的基因表达。” 横田隆则（Takanori Yokota）, 资深作者 此外，用 BNAP-AEO 修饰 gapmer ASO […]
克利夫兰诊所的研究揭示了黑色素瘤患者的显着遗传倾向
当谈到皮肤癌时，大多数人会想到关于晒伤和晒黑床的警告。 “癌症基因”或遗传风险的想法仅限于乳腺癌或结肠癌等疾病。 一项新的研究挑战了这一现状，表明遗传学在黑色素瘤风险中发挥的作用比人们认识到的更大。 由克利夫兰诊所的医学博士 Joshua Arbesman 和斯坦福大学医学院的医学博士 Pauline Funchain（前克利夫兰诊所）领导的研究人员和临床医生进行的一项研究表明，黑色素瘤超过了这一阈值。 他们的研究结果发表在 美国皮肤病学会杂志报告称，2017 年至 2020 年间，克利夫兰诊所医生诊断出黑色素瘤的患者中，高达 15%（七分之一）携带癌症易感基因突变。 该研究小组包括克利夫兰诊所免疫治疗和精准肿瘤学中心的 Ying Ni 博士和 Claudia Marcela Diaz 博士，分析了国际患者数据库并发现了类似的结果。 遗传性癌症会给家庭带来严重破坏，并留下毁灭性的后果。 基因检测让我们能够主动识别、筛查甚至治疗这些家庭，为他们配备获得最佳医疗保健所需的工具。 我建议医生和保险公司扩大为有黑色素瘤家族史的个人提供基因检测的标准，因为遗传性黑色素瘤的倾向并不像我们想象的那么罕见。” Joshua Arbesman 博士，医学博士，克利夫兰诊所 阿贝斯曼博士是克利夫兰诊所勒纳癌症生物学研究所实验室的负责人，他还表示，他的研究结果支持了癌症生物学家中越来越流行的观点：除了阳光照射之外，还有其他危险因素可以影响个人患黑色素瘤的机会。 “我的病人中并不是所有人都遗传了使他们更容易受太阳照射的突变，”他说。“显然这里还有更多的事情发生，需要更多的研究。” 阿贝斯曼博士和他的团队正在研究患者基因测试中出现的许多基因，以了解更多关于黑色素瘤如何发展以及如何治疗的信息。 例如，他正在努力确定与那些不携带遗传突变的患者及其家人相比，一些表现出遗传突变的患者及其家人是否可以从免疫治疗中受益更多。 他的实验室还在努力确定其他患者的基因如何影响黑色素瘤的发展和严重程度。 来源： 期刊参考： Funchain，P.， 等人。 (2024) 黑色素瘤个体的种系癌症易感性。 美国皮肤病学会杂志。 doi.org/10.1016/j.jaad.2023.11.070。 2024-05-22 03:28:00 1716348827 #克利夫兰诊所的研究揭示了黑色素瘤患者的显着遗传倾向
机器学习增强神经胶质瘤突变的早期检测
机器学习 (ML) 方法可以快速准确地诊断神经胶质瘤（原发性脑肿瘤）的突变。 图片来源：© UK St. Pölten/Stadlbauer 卡尔·兰德斯坦纳健康科学大学 (KL Krems) 最近的一项研究表明了这一点。 在这项研究中，分析了生理代谢磁共振图像的数据，以使用机器学习识别代谢基因中的突变。 该基因的突变对疾病的病程有重大影响，早期诊断对治疗很重要。 研究还表明，目前获取生理代谢磁共振图像的标准仍然不一致，这阻碍了该方法的常规临床使用。 神经胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤。 尽管预后仍然不佳，但个性化治疗已经可以显着提高治疗成功率。 然而，这种先进疗法的使用是基于个体肿瘤数据，由于神经胶质瘤位于大脑中，因此很难获得这些数据。 磁共振成像 (MRI) 等成像技术可以提供此类数据，但其分析复杂、要求高且耗时。 因此，KL Krems 的教学和研究中心圣珀尔滕大学医院的医学放射诊断中央研究所多年来一直在开发机器和深度学习方法，以便实现此类分析的自动化并将其集成到日常临床操作中。 现在已经取得了进一步的突破。 阳性突变 中央研究所医学物理学家 Andreas Stadlbauer 教授解释说：“神经胶质瘤细胞携带异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 基因突变形式的患者实际上比携带野生型形式的患者具有更好的临床前景。” “这意味着我们越早了解这种突变状态，我们就能更好地进行个体化治疗。” 突变型和野生型肿瘤能量代谢的差异有助于实现这一目标。 由于 Stadlbauer 教授团队的早期工作，即使没有组织样本，也可以使用生理代谢 MRI 轻松测量这些。 然而，分析和评估数据是一个高度复杂且耗时的过程，很难融入临床常规，特别是由于患者预后不良而需要快速获得结果。 在当前的研究中，团队使用机器学习方法来分析和解释这些数据，以便更快地获得结果并能够启动适当的治疗步骤。 但获得的结果有多准确？ 为了评估这一点，该研究首先使用了圣珀尔滕大学医院 182 名患者的数据，这些患者的 MRI 数据是根据标准化协议收集的。 积极的结果 “当我们看到机器学习算法的评估结果时，”Stadlbauer 教授解释道，“我们非常高兴。 我们在区分具有野生型基因和突变型基因的肿瘤时达到了 91.7% 的精确度和 87.5% 的准确度。 然后，我们将这些值与经典临床 […]
研究发现基因和年龄揭示了认知变异的新见解
最近发表在期刊上的一项研究 自然医学 探讨特定基因和年龄对认知的影响。 研究人员讨论了他们的发现在创建可用于未来流行病学和干预研究的基因型和认知分层队列方面的潜在效用。 学习： NIHR BioResource 基因和认知队列参与者的认知变异随年龄变化的动态及其遗传基础。 图片来源：FOUR.STOCK / Shutterstock.com 关于该研究 目前的估计表明，尽管新疗法不断涌现，到 2050 年仍有多达 1.4 亿人可能患上痴呆症。 许多被批准用于治疗神经退行性疾病的新药最初是在患有晚期和不可逆转疾病的个体中进行测试，这通常导致这些疗法的疗效有限。 因此，通过提高目前对神经变性临床前和早期阶段的了解，研究人员可以评估新疗法对这些患者的疗效，以防止进一步的神经变性并恢复他们的生活质量。 这激发了当前的研究，该研究由可以长期随访的个体组成，以阐明痴呆症的发展以及药物可能对痴呆症的影响。 所有研究参与者均来自英国国家健康与护理研究所 (NIHR)，该研究所最初是作为实验医学和临床试验的可召回志愿者数据库而建立的。 所有研究参与者的基因型和表型均可用，其中大多数在基线时都是健康的。 为此，基因与认知 (G&C) 队列（包括 NIHR BioResource 中的 21,000 多名参与者）被确定进行有针对性的召回。 当前的研究探讨了认知表现（表型）随年龄、相关基因型以及人口和社会经济信息的变化。 该研究涵盖了一系列领域的 11 项认知测试，以及称为 G6 和 G4 的两种新的认知能力测量方法。 G4 反映了结合短期记忆、流体智力和结晶智力的综合衡量标准，而 G6 是总结反应时间、注意力、处理速度和执行功能的衡量标准。 G4 和 G6 的遗传背景用于识别影响个体一生认知状态的新遗传位点。 研究表明了什么？ 研究结果根据所使用的设备类型进行了调整，这也反映在测试分数中。 然而，未来的研究还应该考虑到设备类型因年龄、社会经济和教育状况而异的事实，从而导致不同的表型。 在所有测试中，认知表现都随着年龄的增长而下降，但 VY 除外，它随着年龄的增长而增加。 这一观察结果与先前报告的 60 […]
研究发现 COVID-19 与自身免疫性肺病的增加有关
最近 电子生物医学 研究确定了严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 感染和黑色素瘤分化相关蛋白 5 (MDA5) 自身免疫之间共有的免疫病理学。 学习： 与 COVID-19 大流行同时发生的 MDA5-自身免疫和间质性肺炎 (MIP-C)。 图片来源：Light Studio Design / Shutterstock.com 背景 皮肌炎 (DM) 是一种自身免疫性疾病，其特征是严重的皮肤和肌肉炎症。 此外，DM 与间质性肺病 (ILD) 有关，后者会导致进行性肺纤维化。 临床上，无肌病性皮肌炎 (CADM) 与 DM 显着相关，并导致进行性 ILD。 CADM 通过视黄酸诱导基因 1 (RIG-1) 样受体家族基因 IFIH1 表达，该基因编码 MDA5 蛋白。 最近的一项研究强调，2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行之前的 MDA5+ 病例表现出 ILD 的显着表现。 然而，这些患者并没有出现典型的 DM 向日光性皮疹，而是出现了基于皮肤的临床症状，包括触痛的手掌丘疹和皮肤溃疡。 MDA5 […]