导致帕金森病的变异阐明了该病发生的原因

帕金森病是一种神经退行性运动障碍，不懈地进步。它会逐渐损害一个人的功能，直到他们最终变得无法活动并经常患上痴呆症。仅在美国，就有超过一百万人患有帕金森氏症，并且新病例和总数正在稳步增加。目前尚无减缓或阻止帕金森病的治疗方法。现有药物不能减缓疾病进展，只能治疗某些症状。然而，在疾病早期起作用的药物，如左旋多巴，通常多年来会变得无效，需要增加剂量，这可能会导致致残的副作用。在不了解的情况下基本分子原因对于帕金森氏症，研究人员不太可能开发出一种药物来阻止患者的病情持续恶化。许多因素可能会造成影响帕金森病的发展有环境和遗传两方面的影响。直到最近，该疾病的潜在遗传原因尚不清楚。大多数帕金森病病例不是遗传性的，而是散发性的，并且早期研究表明遗传基础是不可能的。然而，生物学中的一切都有遗传基础。作为一个遗传学家和分子神经科学家，我的职业生涯致力于预测和预防帕金森病。在我们新发表的研究中，我和我的团队发现了一个与帕金森氏症有关的新基因变异这揭示了多种形式的家族性帕金森病的进化起源，为更好地理解和治疗这种疾病打开了大门。遗传联系和关联 20世纪90年代中期之后，研究人员开始研究患有或未患有帕金森症的人之间的遗传差异是否可能识别出导致该疾病的特定基因或遗传变异。一般来说，我和其他遗传学家使用两种方法来绘制帕金森氏症的遗传蓝图：连锁分析和关联研究。连锁分析专注于稀有家庭帕金森症或与帕金森病症状相似的神经系统疾病被遗传。该技术寻找该基因的致病版本和帕金森氏症似乎在同一个人身上遗传的情况。它需要有关您的家谱、临床数据和 DNA 样本的信息。需要相对较少的家庭，例如那些有两个以上活着的受影响亲属愿意参与的家庭，才能加快新的基因发现。致病性遗传变异与疾病发展之间的“联系”非常重要，可以为诊断提供信息。它也成为许多实验室模型的基础，用于研究基因功能障碍的后果以及如何修复它。关联研究，例如我和我的团队发表了, 已确定致病突变在超过20个基因。值得注意的是，许多帕金森氏症家族患者的症状与典型的迟发性帕金森氏症难以区分。然而，导致遗传性帕金森症（通常影响早发性疾病的人）的原因可能不是普通人群中帕金森症的原因。全基因组关联研究检查大量人群的遗传数据。尽管成本高昂且耗时，但全基因组关联研究的结果具有广泛的适用性。结合这些研究的数据已经确定了许多基因组中的位置这会增加患帕金森病的风险。目前，有基因组中超过 92 […]