母亲因痴呆症去世后，一位医学研究人员正在寻找治疗方法
马萨诸塞州剑桥 — 索尼娅·瓦拉布眼睁睁地看着 51 岁的母亲迅速陷入痴呆并去世。瓦拉布很快就意识到自己也注定要经历同样罕见的遗传命运。 瓦拉巴和她的丈夫做了任何人在他们这种情况下都会做的事：他们决定战斗。 他们仅凭着惊人的智慧和决心，就踏上了征服她命运的征程。 十几年后，他们朝这个方向迈出了重要一步，找到了一种方法来关闭足够多的遗传信号以阻止这种疾病。 在试图营救瓦拉巴的过程中，他们也许还会拯救许多其他人。 在一个 周四发表在著名期刊《科学》上的论文瓦拉巴和她的丈夫埃里克·米尼克尔（Eric Minikel）以及他们的合著者提供了一种方法来治疗导致她母亲死亡的脑部疾病。 这种方法也应该能治疗亨廷顿氏病、帕金森氏病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症甚至阿尔茨海默氏症等疾病，这些疾病都是由毒性蛋白质的积累引起的。如果这种方法真的有效，那么它还可能对许多其他可以通过关闭基因来治疗的疾病有用。 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心脏病专家兼遗传学家 Kiran Musunuru 博士表示：“不一定非要是大脑，也可能是肌肉，也可能是肾脏，也可能是身体任何部位，而这些部位之前我们很难做到。”他没有参与这项研究，但写了一篇 论文观点。 到目前为止，他们仅在老鼠身上证明了这一点。 “就目前而言，数据还是不错的，”瓦拉巴本周在哈佛-麻省理工学院布罗德研究所的办公室里说道。自获得哈佛博士学位以来，她一直在那里工作。她已经从哈佛大学获得了法学学位，但她和当时的交通规划师米尼克尔在母亲去世后都攻读了生物学学位。现在，他们一起在布罗德研究所工作。 “我们离将其作为药物还差得很远，”瓦拉巴说。“总是有理由谨慎行事。遗憾的是，一切失败的可能性总是大于成功的可能性。 “但我们有理由保持乐观。” 一种可怕的疾病 夺去瓦拉巴母亲生命的疾病属于一种疾病，称为 朊病毒疾病其中包括主要影响牛的疯牛病、影响羊的痒病，以及 克雅氏病这种病毒每年导致大约 350 名美国人死亡，其中大多数在出现首个症状后的数月内死亡。 当所有正常大脑中发现的朊病毒蛋白由于某种目前尚不清楚的原因开始错误折叠时，就会引发这些疾病。 瓦拉巴表示，“朊病毒疾病可以侵袭任何人”，他指出，对于普通人群来说，患病风险为 1/6,000。 虽然朊病毒疾病在某些情况下具有传染性，但今年早些时候的一项联邦研究得出结论，在鹿、麋鹿和驼鹿身上发现的慢性消耗性疾病 不太可能传染给人 吃病畜肉的人。 就瓦拉巴的情况而言，病因是遗传的。瓦拉巴在母亲去世后才发现自己携带着导致母亲患病的同一种基因，这意味着她肯定会患上这种病。 唯一的问题是何时。 “发病年龄是极其难以预测的，”瓦拉巴说。“你父母的发病年龄实际上并不能预示任何事情。” 基因编辑工具的工作原理 Vallabh、Minikel 和他们的同事开发了一种基因编辑方法，他们称之为 CHARM（耦合组蛋白尾部自抑制甲基转移酶释放）。 该装置非常小，因此很容易装入运送它所需的病毒中。其他基因编辑工具，如 CRISPR，则更大，这意味着它们需要被分解成碎片，而将这些碎片运送到大脑需要更多的病毒，这有引发危险的免疫反应的风险。 穆苏努鲁表示，CHARM“更容易传递到大脑等难以传递的空间”。 穆苏努鲁说，至少在小鼠中，这种基因改变似乎已经到达整个大脑，产生了所需的基因改变，而没有产生其他不想要的基因改变。 最后，研究小组找到了一种在基因编辑器完成工作后将其关闭的方法。“如果它继续存在，就有可能造成基因破坏，”穆苏努鲁说。 一次射门 虽然包括瓦拉巴在内的研究人员仍在继续努力完善方法，但对于瓦拉巴和其他人来说，时间已经不多了。 目前还没有可行的治疗方法，如果开发治疗方案的时间太长，瓦拉巴就会错过机会。一旦疾病开始发展，就像一列失控的火车，要阻止它就比一开始就关闭基因要困难得多。 大脑中的朊病毒蛋白越多，它发生错误折叠的可能性就越大。疾病传播的可能性也越大，而这一过程会夺走这种蛋白质的天然形式，并将其转化为有毒形式。 这就是为什么尽可能地去除它是有意义的，这项研究的资深作者、布罗德研究所旁边的生物医学研究机构怀特黑德研究所实验室的负责人乔纳森·韦斯曼说。 “生物学原理非常明确。治愈的需要非常迫切，”韦斯曼说。 大脑中的每个细胞都有制造朊病毒蛋白的基因。韦斯曼认为，只要抑制 50% 的基因，他就能预防这种疾病。在小鼠中，CHARM […]
周六他们会在哪里出现？
周五晚上，一场巨大的太阳风暴引发了令人惊叹的极光——这是几十年来最强烈的一次——让世界热闹起来，五颜六色的光芒辐射到远至佛罗里达州和巴哈马群岛以南的天空，让许多等待和观看的人感到惊讶的喜悦。 对于错过的人来说，好消息是：周六晚上或周日您可能还有另一次机会。 “一夜之间，美国大部分地区都可以看到极光。如果天气允许，今晚可能会再次看到极光，” 太空天气预报中心在周六早上的更新中表示。 A 稍后更新 表明周日也有可能在美国广泛观看。 （需要注意的是，专家此前曾告诉《今日美国》，预测太空天气很困难。研究人员必须依靠对 9300 万英里外太阳的观测来做出预测。） 北极光只在夜间可见，专家表示最好远离喧嚣的城市生活，以获得最佳的观赏效果。 尽管如此，居住在城市的美国人表示，他们可以在夜间看到灯光，包括底特律地铁。 威斯康星州人可以看到绿色和紫色的灯光在天空中舞动。 尽管明亮的城市灯光遮挡了视线，但即使是密尔沃基市中心的居民也能瞥见一眼。 看照片：周五北极光在美国和欧洲全面展示 这个周末能看到极光吗？ 它可能是。 太空天气预报中心 提供实验性预测图 周六的数据显示，周六美国大片地区可能会看到极光，可能包括俄勒冈州、内布拉斯加州、印第安纳州、宾夕法尼亚州和纽约州等州。 但能见度将取决于包括天气在内的不断变化的因素。 周日， 太空天气预报员说 极光可能会在该国的北半部再次出现，其景象向南延伸至阿拉巴马州和加利福尼亚州北部。 这场风暴的影响预计将于东部时间周日上午到来。 周六晚上的云预报如何？ 云层会遮挡北极光吗？ 如果您错过了周五晚上的北极光，您仍然可能在周六或周日看到北极光，具体取决于您居住的地方。 但如果云层遮挡则不然。 AccuWeather 高级气象学家 Tom Kines 表示，对于美国大部分地区来说，周六晚上的云彩预报总体上不错，但一些昨晚因云彩而错过机会的人可能会在周六遇到类似的问题。 可能多云的地区包括新英格兰和大西洋中部地区，以及南部平原的部分地区，包括俄克拉荷马州、堪萨斯州和科罗拉多州。 凯恩斯说：“即使只是云层中的一些间隙，也能看到极光。” “总有希望。” 凯恩斯说，周六晚上的能见度高峰将在晚上 9 点到午夜之间，有可能持续到凌晨 2 点。 他说，最好的景观将是在远离城市光污染的黑暗地区，尽管有些人报告周五晚上在密尔沃基和底特律等大都市地区看到了极光。 周日晚上，如果能看到极光，东北部和大西洋中部的人们会很高兴，因为凯恩斯说天空应该更加晴朗。 是什么导致了本周末的北极光？ 这一奇观是由太阳黑子团爆发的地磁风暴引起的。 风暴异常强烈——被归类为“极端”（或 G5）风暴，最高级别， 太空天气预报中心 星期五晚上说。 这是自 2003 年以来首次袭击地球的 G5 风暴。 […]
白噪音对孩子有好处吗？ 神经外科医生说不，引起轰动
许多父母使用音响机器来帮助孩子睡得更好、更长。 睡眠医生去年进行的一项调查发现，38.1% 的人实际上选择噪音机器，尤其是在白噪音环境中。 据彭博社报道，人们每天花 300 万小时在 Spotify 上收听白噪音播客。 因此，很容易想象神经外科医生和科学家爱德华·张（Edward Chang）最近出现在休伯曼实验室播客的一集节目中，他敦促父母停止向孩子播放白噪音，从而引起了如此大的轰动。 在由美国神经科学家安德鲁·胡伯曼主持的这一集中，张被要求给出他对白噪音的专业意见。 这是他分享的内容。 “我认为这是有代价的” “现在父母几乎普遍使用白噪音发生器，”张在播客中说。 他明确表示，尚未对人类进行研究，特别是关于仅在夜间使用白噪音机器的研究，但已经在老鼠身上进行了实验。 “如果你用连续的白噪音来养育这些小老鼠，声音不是特别大，但足以掩盖环境噪音，就足以让听觉皮层（大脑中负责听觉的部分）处于一种真正迟钝的状态，这可能张说，这可能会“减缓大脑的发育和成熟”。 休伯曼问张是否曾考虑过使用噪音机来帮助孩子入睡，张回答说：“没有。” “我认为这是有代价的，”张说。 “我们自然不会暴露在持续的白噪音中。” 他继续说道，“真正显着、有质感的声音是我们自然环境的一部分，对于大脑的正常发育非常重要。” “因此这是否会影响睡眠尚不清楚。 我认为这些研究还没有完成，”他说。 父母有很多话要说 @braingeniusinsights 在 TikTok 上分享的采访短片已获得 260 万次观看和 2000 多条评论。 一位女士在评论中写道：“我的女儿正在听白噪音，她四岁了，刚刚完成硕士学位，她教英语和数学，目前正在建造一艘飞行船。” 另一位妈妈开玩笑说：“我的孩子晚上只听古典音乐和最好的小说。 两岁的时候，他现在是哈佛大学的院长。” 另一位家长补充道：“我从未使用过白噪音机器，我的孩子们可以毫不费力地将自己的名字写在窗户上的口水上。” 但在大多数情况下，父母似乎并没有阻止向孩子播放白噪音。 “如果我的宝宝能在白噪音机的陪伴下连续睡 12 个小时，那几个小时的平静睡眠将对他的大脑产生奇迹，”一位母亲说道。 “白噪音可以让我的宝宝获得 12 小时的稳定睡眠，并让妈妈可以快乐、不累地玩耍一整天。 我留着它，”另一个人说。 与 Dr. 一起观看完整的 Huberman 实验室播客节目。 张德华 1714692651 #白噪音对孩子有好处吗 #神经外科医生说不引起轰动 2024-05-02 23:07:54