与生殖性状和子宫平滑肌瘤相关的遗传学
与生殖性状和子宫平滑肌瘤相关的遗传学| 图片来源：© Aliaksandr Marko – © Aliaksandr Marko – stock.adobe.com。 根据最近发表在《自然》杂志上的一项研究，存在显着的遗传因素和假定的偶然联系影响生殖特征和子宫平滑肌瘤（UL） 美国妇产科杂志。 要点 该研究强调了初潮年龄、初产年龄和自然绝经年龄等生殖特征与子宫平滑肌瘤 (UL) 之间存在显着的负遗传相关性，为潜在的遗传倾向提供了见解。 UL 和生殖性状之间共享遗传位点的鉴定表明了这种关联的潜在遗传基础，强调了 UL 发展中涉及的复杂的遗传相互作用。 虽然该研究确定了 UL 和生殖性状之间共有的候选因果单核苷酸多态性 (SNP)，但由于潜在的混杂因素和偏差，在推断因果关系时需要谨慎。 全转录组关联研究揭示了 UL 和生殖性状之间的组织特异性遗传重叠，暗示了它们关联背后的潜在机制途径。 研究结果强调需要继续研究以阐明遗传因素、生殖特征和 UL 之间的联系机制，为有针对性的干预和预防策略提供机会。 大约 70% 的育龄女性经历过 UL。 虽然大多数病例没有症状，但 UL 可能导致不孕、盆腔疼痛和严重月经过多。 数据已将女性生殖特征（例如初潮年龄 (AAM) 和初产年龄 (AFB)）与 UL 联系起来。 然而，偏见和潜在共同创始人的风险阻碍了关于因果关系的结论的确定。 评估性状之间的遗传联系可能会增加对它们之间关系的理解。 最近，由于全基因组关联研究（GWAS），遗传学研究领域经历了范式转变。 因此，应该进行一项研究来评估 UL 和生殖性状之间的共享遗传结构。 研究人员进行了一项研究，以确定 UL 和 AAM、自然绝经年龄 (ANM) 和 […]
女性自闭症特征与早产增加有关
图片来源：Unsplash / Luma Pimentel 新数据显示，母亲自闭症特征与准妈妈不良分娩结果风险增加呈正相关。 日本研究小组的队列分析报告称，在 10 项自闭症谱系商数日本版 (AQ-J10) 得分较高的女性中，严重早产等不良后果的可能性要高出 16%。 研究结果强调，对于可能面临产前心理困扰的高度自闭症特征的女性，需要改进、全面的护理策略。 在富山国家全球健康与医学中心国际卫生合作局全球卫生政策研究所的医学博士、博士 Mariko Hosozawa 的带领下，研究人员试图分析孕产妇自闭症特征与患自闭症的风险之间的关系。通过一项前瞻性队列研究，发现普通人群的不良出生结果。 先前的研究表明，被诊断患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的女性在怀孕期间出现显着健康差异的风险增加；孕妇的痛苦和不良分娩结局（包括早产和小于胎龄儿的出生）都与神经发育相关。健康）状况。 Hosozawa 及其同事写道：“据报道，具有高度亚临床自闭症特征的人可能与被诊断为自闭症谱系障碍的人有相似的遗传特征以及社会和心理困难。” “鉴于自闭症特征水平较高的女性比男性更不可能获得正式诊断，这可能会给获得支持带来进一步的挑战，因此有必要调查一般人群中母亲自闭症特征与不良分娩之间的关联结果”。 研究人员对来自全国性、多中心、前瞻性出生队列“日本环境儿童研究”的母亲进行了分析。 先前在 2011 年 1 月至 2014 年 3 月期间招募了一批准妈妈。他们通过医疗记录寻求早产（定义为怀孕 37 周以下）和小于胎龄新生儿的主要结局指标，以及非常罕见的婴儿数量。早产（