简单的流感测试可以改善诊断和监测
每年只有不到 1% 的流感患者接受检测，部分原因是大多数检测都需要经过培训的人员和昂贵的设备。现在，研究人员开发了一种低成本的纸条测试，可以让更多患者了解自己患的是哪种流感，并得到正确的治疗。 该测试由麻省理工学院、哈佛大学和普林斯顿大学布罗德研究所的团队开发，并得到了美国疾病控制与预防中心的支持，利用 CRISPR 区分两种主要的季节性流感类型，即甲型流感和乙型流感，以及季节性流感亚型 H1N1 和 H3N2。它还可以识别出对抗病毒治疗有抵抗力的病毒株，经过进一步的研究，它有可能检测出猪流感和禽流感病毒株，包括目前正在感染牛的 H5N1。 出演 分子诊断学杂志研究结果可以为美国和其他国家的医生办公室和实验室提供准确、低成本、快速的检测，有助于改善疫情应对和临床护理。 “最终，我们希望这些检测能够像快速抗原检测一样简单，并且仍具有通常在实验室环境下进行的核酸检测的特异性和性能，”这项研究的共同资深作者卡梅伦·梅尔沃德 (Cameron Myhrvold) 表示。梅尔沃德与布罗德研究所成员、哈佛大学和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院教授、霍华德·休斯医学研究所研究员帕迪斯·萨贝蒂 (Pardis Sabeti) 一起撰写了这项研究。梅尔沃德目前是普林斯顿大学的助理教授，在这项研究开始时，他是萨贝蒂实验室的博士后研究员。 点亮一盏灯 该测试基于一项名为 SHINE 的技术，该技术由 Sabeti 的实验室于 2020 年开发，使用 CRISPR 酶识别样本中病毒 RNA 的特定序列。研究人员首先使用 SHINE 检测 SARS-CoV-2，后来又用于区分 Delta 和 Omicron 变体。然后，在 2022 年，他们开始调整该检测方法以检测他们知道一直在传播的其他病毒：流感病毒。他们希望创建可以在现场或诊所而不是拥有昂贵设备的医院或诊断实验室中使用的测试。 “使用纸条读数代替昂贵的荧光机器是一个巨大的进步，不仅在临床护理方面，而且在流行病学监测方面也是如此，”这项研究的共同第一作者、哈佛医学院医学生、研究开始时 Sabeti 实验室的本科研究员 Ben Zhang 说道。 聚合酶链式反应 (PCR) 等典型诊断方法需要较长的处理时间、训练有素的人员、专业设备和将试剂储存在 -80°C 的冰箱中，而 SHINE 可在室温下进行，耗时约 90 分钟。目前，该检测仅需一个廉价的加热块来加热反应，研究人员正在努力简化流程，目标是在 […]
简单的测试可以彻底改变危及生命的遗传性心律失常的诊断
一个国际研究小组公布了一种新的、简单的临床测试，用于检测钙释放缺乏综合征 (CRDS)，这是一种危及生命的遗传性心律失常，会导致危险的心跳加速，并可能导致严重的并发症，如心脏骤停和死亡。 这种新的诊断方法可以监测短暂的心跳加速和暂停之后心电图 (ECG) 的变化，这种变化可以自然发生，也可以通过人工心脏起搏引起。 这项研究由麦克马斯特大学和汉密尔顿健康科学联合研究所人口健康研究所 (PHRI) 的科学家 Jason Roberts 和卡尔加里大学卡明医学院利宾心血管研究所和霍奇基斯脑研究所的科学家兼教授 Wayne Chen 共同领导，并于 2024 年 6 月 20 日发表在 美国医学会杂志。 虽然加拿大每年发生 60,000 起心脏骤停，但标准临床测试无法检测到 CRDS，这通常导致心脏骤停被归类为原因不明。对潜在病因的了解存在差距，阻碍了对可能受此遗传病影响的幸存者和脆弱家庭成员提供最佳护理。 这种新颖而简单的诊断方法可以在广泛的临床环境中使用心电图进行，希望能够成为改善我们对最初无法解释的心脏骤停 (UCA) 的评估的重要一步。” 该研究的联合首席研究员 Jason Roberts 罗伯茨和陈领导了这项多中心病例对照研究，涉及来自七个国家 10 个中心的 68 名研究参与者。参与者来自四类心脏病患者，包括 CRDS 患者和 UCA 幸存者。陈实验室的配套研究揭示了遗传小鼠模型中的发现，这些发现与人类观察到的发现相似。小鼠研究还深入了解了导致 CRDS 这种明显心电图特征的潜在细胞机制。 “CRDS 与许多影响家庭的悲剧事件和令人心碎的故事有关。有许多病例，患者经历了昏厥发作，但他们的检查结果没有问题，这让医生认为昏厥不是由于危险的心脏病引起的。这些人中的一部分，通常是年轻和健康的，随后遭受了心脏骤停，有些人没有活下来，”罗伯茨说。 “这在医学界引发了许多疑问，其中大部分问题直到 2021 年陈和他的团队证实了这种罕见遗传综合症的存在才得以解答。然而，这种诊断需要专门的实验室检测，而这些检测只能在研究环境中进行，大多数医生无法获得这种检测，这也限制了他们照顾可能受到影响的患者及其家人的能力。” 这项研究标志着 Roberts 和 Chen 进一步探索 CRDS 诊断方法并收集更多数据的努力的初始阶段，这是正在进行的 PHRI […]
血液检测可识别额颞叶痴呆、ALS 和 PSP 的具体病症
在一项针对 991 名成年人的研究中，DZNE 的科学家表明，最常见的额颞叶痴呆 (FTD) 以及神经系统疾病肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和进行性核上性麻痹 (PSP) 可以通过血液检测来识别。他们的程序尚未准备好用于常规医疗，但从长远来看，它可以促进疾病诊断并推动新疗法的开发。发表在《自然医学》杂志上的研究结果基于对血液中某些蛋白质的测量，这些蛋白质可作为生物标志物。这项研究还涉及波恩大学医院 (UKB) 以及德国和西班牙的其他研究机构。 FTD、ALS 和 PSP 是一系列神经退行性疾病，其症状相互重叠，以痴呆、行为症状、瘫痪和肌肉萎缩、运动障碍和其他严重损伤为特征。在德国，估计有多达 60,000 人患有其中一种疾病。虽然这些疾病相对罕见，但它们对健康的后果却十分严重。 到目前为止，这些疾病都无法治愈。而且，使用目前的方法，不可能在患者一生中对这些疾病的分子病理学做出确切诊断，因为必须检查脑组织。” Anja Schneider 教授，DZNE 研究小组负责人、UKB 老年精神病学和认知障碍系主任 诊断标记 “然而，诊断潜在病理对于开发疗法和根据疾病对患者进行分层是必不可少的。只有这样的分层才能测试有针对性的、因此可能有效的疾病改良疗法，”同样隶属于波恩大学的施耐德继续说道。“我们现在表明，PSP、FTD 的行为变体和绝大多数 ALS 病例（特定突变除外）都可以通过血液检测识别，这也适用于其潜在病理。我们的研究首次发现了病理特异性生物标志物。最初，应用可能在研究和治疗开发中。但从长远来看，我认为这些生物标志物也将用于常规医疗诊断是现实的。然而，这需要进一步研究。事实上，确定这些生物标志物如何纵向发展（即在疾病过程中）以及它们在疾病过程中出现的时间有多早尤为重要。” 蛋白质检测 这种新的血液检测方法基于对所谓的 tau 和 TDP-43 蛋白的测量，可以为诊断提供决定性证据。人们对这里研究的“FTD 行为变体”的需求特别强烈。这是因为这种最常见的 FTD 类型的症状可能是由大脑中的两种不同病理（即异常过程）引起的，通常只能通过对死后组织进行分析来区分。只有在少数疾病是遗传的情况下，DNA 分析才能在患者的一生中提供确定性。现在，即使没有突变，血液检测也能在患者的一生中做出精确的诊断。这反过来又是在临床试验中测试针对这些不同 FTD 病理的新疗法的先决条件。 异常聚集体 “众所周知，tau 和 TDP-43 蛋白在 FTD、ALS 和 PSP 中起着关键作用，因为它们在这些疾病中会在大脑中形成异常聚集体。然而，不同疾病的发生情况不同。我们的研究表明，血液中蛋白质的水平反映了这些疾病过程，”施耐德说。“我们发现，两种标记物的组合是诊断行为 FTD 及其亚型所必需的，而 TDP-43 足以诊断 ALS，tau […]
短期戒酒会使酒精使用障碍患者的肠道健康恶化
在最近发表在期刊上的一项研究中 公共科学图书馆， 研究人员调查了饮酒和短期戒酒对酒精使用障碍 (AUD) 患者肠道菌群失调的影响。他们的病例对照研究评估了三组人群的肠道微生物群和代谢组，这三组人群包括刚戒酒者、当前饮酒者和 BMI 匹配的健康对照者。 什么是 AUD？我们对它了解多少？ 酒精使用障碍 (AUD) 是一种慢性行为障碍，其特征是由于对酒精的情感和身体依赖而导致的无法控制的饮酒。《精神障碍诊断和统计手册》(DSM-5) 将该病症定义为“一种导致临床上显著损伤或痛苦的有问题的饮酒模式”，并将狂饮（2 小时内饮酒超过 4 杯或血液酒精浓度超过 0.08%）和重度饮酒（每周饮酒超过 8 杯）都归入这一总称。 令人担忧的是，全球酒精中毒的患病率正在上升，全球平均患病率估计为 5.1%，美国等发达国家的患病率超过 10.2%。酒精中毒与多种精神健康问题有关，尤其是抑郁症、社会情感障碍、精神病和焦虑症。长期饮酒对身体的影响也有据可查，包括癌症、胎儿酒精综合症，以及最近的肠道菌群失调。肠道黏膜受损会导致肠道通透性增加，在极端情况下，会将毒素释放到循环系统中，最终严重损害肝脏。 先前的文献调查了禁欲对寻求抗AUD干预的个体的影响，主要报告了积极的结果，尽管研究方法通常基于参与者的回忆，结果令人困惑。 “……包括未能考虑已知会影响肠道细菌的生活方式和环境因素，从而导致个体内和个体间的异质性；除了受回忆偏差和严格控制的住院环境影响的酒精消费回顾性措施外，未能正确考虑这些因素可能会阻止研究人员得出结论，即肠道菌群失调和代谢改变是由于戒酒还是住院护理固有因素（例如饮食、受控环境）或其他因素造成的。” 关于研究 本研究旨在比较三个群体的肠道微生物组和代谢组：1. 戒酒个体（AB，N = 10），包括接受依赖干预的 AUD 患者，他们已戒酒至少 6 周；2. 目前饮酒个体（CD，N = 9），包括未接受干预且照常饮酒的 DSM-5 确诊 AUD 患者；3. 健康对照者（HC，N = 12），他们没有当前或既往 AUD 病史，年龄、性别、体重指数 (BMI) 和种族与 AB 和 CD 群体参与者匹配。酒精消费量以每周饮酒次数（重度饮酒）或每两小时饮酒次数（狂饮）来衡量，其中每杯酒假定含有 14 克酒精。 研究设计示意图。戒酒的 AUD […]
爷爷忽视了马桶上的小标志，结果得到了毁灭性的诊断
当鲍勃·韦伯斯特第一次注意到尿液中带点血迹时，他“没怎么在意”。这位来自北约克郡皮克林的两个孩子的祖父说，他感觉自己很健康。 直到去年，他才听说前任 足球经理布莱恩·霍顿 讨论他的 前列腺癌 他在广播中说，他认为他应该要求一张支票。 当时 75 岁的鲍勃因为髋关节假肢问题，无论如何都要接受血液检查。在那里，他要求进行 PSA 血液检查，这是检测该疾病的一种方法。 这是他第一次做 PSA 血液检测，他承认自己“以前从未听说过”，而且几乎没有听说过 前列腺癌 直到听到布莱恩的采访。 检测结果显示，鲍勃的 PSA 水平极高，进一步的活检和扫描发现了最严重的问题——他患有前列腺 癌症。 正在与 英国快递网鲍勃回忆起他收到诊断结果的那一刻。 他说：“我其实并不感到震惊，我已经做好了准备。” “我认为最困难的部分是我女儿开车送我去医院并告诉她我得了癌症。” 后来的全身扫描带来了更坏的消息：癌症已经扩散到他的肋骨、脊柱和骨盆。 鲍勃被告知，由于癌症已经发展到晚期，所以无法治愈，但可以通过治疗延长他的生命。 尽管如此，鲍勃表示他仍然“非常积极”，并相信这次经历对他的家人来说比对他自己更糟糕。 这位前强生公司员工立即接受了治疗，包括一种用于治疗前列腺癌的激素疗法以及化疗。 他说：“我希望得到任何能给我带来最好或最长生存机会的东西。” “据我所知，这种癌症已经扩散（晚期），无法治愈，五年后存活的几率不到 50％。” 他说，化疗的副作用比癌症本身更糟糕，服药后他会感到非常疲劳，但他仍然享受着一些爱好，比如遛狗和园艺。 他很快就要去医院复诊，了解迄今为止他的治疗效果如何。 现在，他要确保其他人意识到前列腺癌的迹象，并敦促 50 岁以上的男性即使没有任何症状也要进行 PSA 测试。 现年 76 岁的鲍勃表示：“我现在经常告诉我的朋友他们应该去检查。 “直到听到布莱恩的采访之前，我从未听说过这种测试，甚至都不知道前列腺癌是什么。 “这可能挽救了生命，如果我能帮助传播这个信息，我也许也能帮助到别人。” 他还支持 英国前列腺癌全国范围内的“尽早发现”活动。 您现在可以参加英国前列腺癌协会的 30 秒在线风险检查 prostatecanceruk.org/风险。 根据 英国国家医疗服务体系，前列腺癌的症状通常直到前列腺大到足以影响将尿液从膀胱排出阴茎的管道（尿道）时才会出现。 当这种情况发生时，你可能会注意到以下情况： 尿意增加 小便时用力 感觉膀胱尚未完全排空。 […]
“我们必须通过扩大植入前诊断来支持夫妻”
“从上周开始，我记得两个重要的时刻。一是因为它需要第二次投票，这是政府的要求，将在我们辩论结束时进行。另一个是因为在我看来，它集中了自开始审查这项生物伦理法案以来一直困扰我们议会的伦理紧张局势。 因此，第一个关键时刻是 10 月 3 日至 4 日晚间，以一票之差通过了一项修正案，该修正案授权自动记录通过代孕 (GPA) 在国外出生的儿童的民事身份。这一赞成投票违背了政府的建议，引起了反对派的强烈反应。 就我而言，我想重申，这项法律绝不是 GPA 法律，我很高兴这项修正案得到第二次投票。因为它传达的信息与该法案的精神背道而驰：将 PMA 扩大到女性夫妇和单身女性并不意味着为代孕打开大门。 对于通过海外代孕出生的孩子，已经开始着手简化收养手续。我们必须坚持这一点。至于国务委员会，它当然同意 Mennesson 夫妇的观点，并决定这种非常特殊的情况必须通过转录而不是收养来解决。但他澄清说，这种认可并不具有普遍性。 尽管澄清 GPA 非常重要，但第二个问题对我来说似乎更为重要。它涉及植入前诊断 (PGD)，这占据了我们过去一周辩论的很大一部分。这也提醒我们，与我们经常听到的相反，这项法案不仅仅是一项关于 PMA 的法案。 这是关于什么的？我们决定给自己设定限制和道德规则，以便在不滑向任何优生学的情况下利用遗传预测技术进步。我们代表着在这些新可能性带来的希望与可能滥用引起的恐惧之间做出的仲裁。 “提供人力支持和技术援助” 在最终被否决的集体修正案中，我们捍卫了以下想法。我们有责任向父母提供允许知情同意的信息，而我们现在拥有了必要的工具。我们必须向他们解释我们在寻找什么以及为什么，我们发现了什么以及异常的后果。简而言之，我们必须为从事辅助生殖之旅的夫妇提供人力支持和技术援助，而这已经充满了痛苦。 检测某些异常，例如我们讨论已久的 21 三体综合征，可以增加胚胎植入的可能性并减少流产的次数。这意味着尊重夫妻的自主权，然后他们会有意识地做出明智的决定。这最终是一条摆脱我们目前所处法律僵局的出路：一方面，我们禁止延长植入前诊断，但另一方面，我们授权因特别严重的疾病（包括唐氏综合症）而终止妊娠。 支持这一做法并不意味着像反对派所声称的那样，为优生或非包容性社会铺平道路。社会包容和预测性筛查之间也没有矛盾；丹麦的例子足以让我们相信这一点。这个国家因其对残疾人的关注而被誉为典范，它确实使用了这种类型的测试。这并不是幻想，我希望在参议院审议该文本后，我们有机会在文本辩论中继续讨论这一问题。» 1716825867 #我们必须通过扩大植入前诊断来支持夫妻 2019-10-09 06:13:19
新型 AI 模型凭借卓越的癌症诊断能力为数字病理学树立了标杆
在最近发表在期刊上的一项研究中 自然， 研究人员开发并评估了普罗维登斯千兆像素病理模型 (Prov-GigaPath)，这是一种全幻灯片病理基础模型，使用大规模真实世界数据和新颖的视觉转换器架构在数字病理任务中实现最先进的性能。 学习： 基于真实世界数据的数字病理学全幻灯片基础模型图片来源：Color4260 / Shutterstock 背景 计算病理学可以通过亚型分类、分期和预后预测应用彻底改变癌症诊断。然而，目前的方法需要大量带注释的数据，这既昂贵又耗时。自我监督学习通过使用未标记的数据对模型进行预训练，减少了这种需求，显示出良好的前景。挑战包括可用数据有限且质量参差不齐、难以捕捉局部和全局模式以及对预训练模型的访问受限。基础模型提供了强大的通用性，这对于拥有大量未标记数据的生物医学领域至关重要。需要进一步研究以提高这些模型在不同数据集和真实世界环境中的通用性和临床适用性。 关于研究 本研究对全幻灯片图像 (WSI) 的预处理涉及 171,189 张苏木精和伊红 (H&E) 染色和免疫组织化学幻灯片的流水线。组织分割使用 Otsu 图像阈值过滤背景区域。WSI 的大小被调整为每像素 0.5 μm，并裁剪为 256×256 像素的图块，丢弃组织覆盖率低于 10% 的图块。Prov-GigaPath 使用 Vision Transformer (ViT) 和网络知识提炼版本 2 (DINOv2) 设置对 1,384,860,229 个图块进行了预训练。幻灯片编码器使用长序列网络 (LongNet) 架构。预训练涉及网格离散化、增强和掩蔽自动编码器，使用了 16 个节点和 4×80 GB A100 GPU，在 2 天内完成。 Prov-GigaPath 与分层图像金字塔变换器 (HIPT)、基于对比学习的病理学模型 (CtransPath) 以及用于诊断成像的稳健且数据高效的自监督机器学习泛化 (REMEDIS) 进行了比较。HIPT 在癌症基因组图谱 […]
“他们试图掩盖症状”
诊断 多动症 成年期注意力缺陷 双倍的 英格兰的疫情和病例的增加令整个西方感到担忧。一位英国医生透露了英国疫情的情况和发展 多恩。 成年人多动症病例不断增加 6年来，患此病的人数 注意力缺陷和多动症 已经翻了一番，至少就英格兰。数据是通过药店购买收集的：英国能够看到，服用 ADHD 药物的人数是 显着增长 年龄介于 25岁和39岁。 报告症状的主要是女性，尤其是 30 多岁的女性。 科学研究已经探索了多动症对儿童期的影响，但在成年期诊断方面仍然存在一些差距。 医生 巴勃罗·耶茨米恩 （心理治疗师兼 Harley Row 诊所负责人）试图解释其原因和影响。首先，我们必须考虑到多动症在成年人身上并不那么明显，但 注意力不集中 注意力不集中会对工作时间、家庭时间以及个人在人生旅程中想要实现的目标产生负面影响。 «多动症的发展和发生之间可能存在延迟 认出 据《镜报》报道，这就是为什么出现如此多的晚期诊断的原因。 女性和男性，隐藏的多动症 这 多恩 他们代表的是后来才得到诊断的那部分人群，因为 他们往往忽视症状，将其归咎于劳累的一天或荷尔蒙失衡。 成年女性在集中注意力、记住细节或重组记忆方面存在困难，这与患有多动症的儿童的症状非常不同（儿童表现为精力旺盛、冲动、注意力不集中，有时甚至口吃）。 美国国家健康与护理卓越研究所估计，二十分之一 (5%) 的儿童 成年人 29 (3% 到 4%) 患有这种疾病，但英格兰国家医疗服务体系 (NHS England) 有理由相信还有更多病例，尤其是女性。 最近，许多名人都抱怨自己患有这种疾病，包括帕丽斯·希尔顿，以及意大利的 乔治亚·索莱里；然而，许多病人仍然不为人知。Jeczmien 博士解释说，女性 ADHD 比男性更难识别，因为她们经历的更多 压力 «文化»，感到有义务继续表现得像完全健康一样，即使他们明显患有症状。 […]
新研究绘制了英格兰长期的新冠病毒模式，显示谁的风险最大
在最近发表在期刊上的一项研究中 电子临床医学， 研究人员描述了英格兰初级保健记录中记录的长期冠状病毒病 (COVID) 的发病率以及人口统计学和临床特征的差异。 学习： 2020-2023 年初级保健中 1900 万成年人队列中长期新冠肺炎的临床编码：OpenSAFELY 分析。 图片来源：p.ill.i / Shutterstock 背景 有些人在感染严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 (SARS-COV-2) 后会出现持续数周或数月的症状，称为长期 COVID。 它包括心血管疾病、慢性疲劳综合症和自主神经功能障碍，每种疾病都有不同的病理生理学。 长期新冠肺炎的异质性导致定义不一致和患病率估计不同。 有必要对其原因和后果进行更多研究。 尽管诊断准确性和编码不一致存在挑战，但电子健康记录 (EHR) 提供了潜在的数据源。 在英国 (UK)，自 2020 年 11 月起，已提供长效新冠肺炎 (长效新冠肺炎) 诊断代码。由于其异质性和不一致的定义，需要进一步研究来了解长效新冠肺炎 (新冠肺炎) 的原因、后果和准确患病率。 关于该研究 本研究利用了由 Phoenix Partnership SystmOne (TPP SystmOne) 管理的英格兰 1900 万成年人的数据库，涵盖 40% 的全科医生 (GP) 实践。 数据是通过电子健康记录开放安全分析 (OpenSAFELY) 平台访问的，该平台确保数据保持假名并排除自由文本。 其他关联数据包括来自国家免疫管理系统 (NIMS) […]
胃癌和其他癌症相关研究的最新进展将于 DDW 2024 上公布
以下是日程表上新研究的摘要： 口腔微生物特征作为胃癌风险评估的潜在生物标志物，摘要 949，将于美国东部时间 5 月 20 日星期一下午 4:15 发布。 （可根据要求提供新闻稿。禁运至美国东部时间 5 月 9 日中午 12:01） 在 2024 年消化疾病周 (DDW) 上发表的一项研究中，研究人员分析了 98 名计划进行内窥镜检查的患者口腔中的细菌样本，其中包括 30 名已知患有胃癌的患者、30 名患有癌前病变的患者和 38 名健康对照者。他们发现健康组的口腔微生物组与癌症和癌前期患者的比较。 他们还发现，癌前患者的样本与癌症患者的样本之间几乎没有什么差异，这表明一旦胃环境开始发生变化，微生物组就可能发生变化，并最终转变为癌症。 研究结果表明，口腔细菌本身就可以作为胃癌风险的生物标志物，胃癌是癌症死亡的主要原因，而简单的口腔冲洗液有可能最终成为一种非侵入性胃癌筛查工具。 45 岁以下年轻患者结直肠癌发病率的演变趋势：疾病控制中心 Wonder 数据库的 22 年分析，摘要 Mo1149，将于美国东部时间 5 月 20 日星期一中午 12:30 发布。 （可根据要求提供新闻稿。禁运于美国东部时间 5 月 9 日中午 12:01 解除。） 研究人员按年龄组分析了疾病控制中心 Wonder 数据库 1999 年至 2020 […]