研究人员揭示了类风湿关节炎患者独特的自身抗体特征
类风湿性关节炎 (RA) 患者都有一组独特且多样化的抗体，这些抗体参与了疾病的发展。 乌得勒支大学的研究人员使用能够在分子水平上分析我们的免疫系统的强大实验室工具揭示了这些抗体的复杂性。 他们的发现表明，目前关于 RA 起源的假设过于简单。 尽管如此，他们的发现可能有助于改进诊断方法。 类风湿性关节炎是一种慢性自身免疫性疾病，主要影响关节，导致疼痛、僵硬和肿胀。 当免疫系统错误地攻击人体自身组织，导致关节和其他潜在器官发炎时，就会出现这种情况。 RA 的确切病因尚不清楚，但抗体发挥着至关重要的作用，抗体是免疫系统产生的帮助抵抗感染的特殊蛋白质。 它们识别并攻击特定目标，例如病毒或细菌。 有些抗体是错误产生的，导致它们攻击我们自己的身体。 通常，我们身体的免疫系统配备有一个“过滤器”，可以清除这些所谓的自身抗体。 研究人员认为，这种机制在 RA 患者中出现了故障。 品种极其广泛 现在看来，该过滤器故障的程度比预期的要大得多。 乌得勒支大学和莱顿大学医学中心 (LUMC) 的 Albert Bondt 及其同事的研究发表于 自然通讯，揭示了逃避过滤的不仅仅是少数不同的 RA 相关自身抗体。 相反，研究人员发现这些抗体的种类极其广泛。 独特而多样 更多糖分子 研究还表明，这些 ACPA 被糖分子（称为 Fab 聚糖）广泛修饰。 有趣的是，一些抗体附着有多个糖分子。 这比研究人员通常在抗体谱中观察到的要多得多。 Bondt 说，含有额外的聚糖可能有助于 ACPA 抗体通过免疫系统的过滤。 免疫系统在抗体生产过程中使用多次非常严格的检查，以确保所有抗体都是正确的。 然后检测并去除错误产生的抗体。 Bondt 怀疑聚糖可以帮助 ACPA 欺骗控制系统，使 ACPA 通过过滤器并形成 RA。 不同的治疗方法 了解这些独特的蛋白质很重要，因为它最终也可以帮助医生更好地诊断 RA。 […]
确定用于预测 22q11.2 缺失综合征精神病风险的新生物标志物
加州大学戴维斯分校健康中心研究人员最近领导的一项研究为与罕见遗传病 22q11.2 缺失综合征（或 22q）相关的分子变化提供了新的见解。 研究发现了独特的生物标志物，可以识别 22q 患者，这些患者可能更有可能患上精神分裂症或精神疾病，包括通常与 22q 相关的精神病。 该研究发表在期刊上 代谢组学。 22q 的人缺失了包含 30 多个基因的 22 号染色体。 这种损失可能会导致各种健康挑战，包括心脏问题、精神病、注意力缺陷/多动症（ADHD）、自闭症和其他疾病。 然而，尚不清楚删除区域中的哪些基因导致这些症状。 研究小组重点关注 22q 患者患精神病的可能性，这种疾病的特点是难以识别什么是真实的、什么是虚假的。 这种情况可能会影响多达 20% 的 22q 患者，年龄在十几岁到二十五岁左右。 如果没有良好的诊断测试，几乎不可能预测哪些患者面临这些风险。 早期发现将帮助患者在最有帮助的时候开始治疗。 生物化学和分子医学系教授 Flora Tassone 表示：“我们发现的分子变化清楚地区分了患有 22q 的患者和没有这种疾病的患者。这些发现可以帮助在症状出现之前预测这些患者的精神病风险。” 。 Tassone 是加州大学戴维斯分校 MIND 研究所的研究员，也是该论文的资深作者。 “这项工作还可以帮助确定有助于预后和开发未来治疗的目标。” 虽然基因测试可以识别特定的缺失，但研究人员希望研究这些基因缺失如何影响蛋白质和代谢物（细胞中化学反应产生的化合物）的表达。 利用长期 22q 研究 该团队使用了多种技术来鉴定可与 22q 相关的蛋白质和代谢物。 他们检查了 10 名男性和 6 名女性 22q 参与者以及 […]
遗传病诊断的一次飞跃，准确率超过 98%
在最近发表的一项研究中 NEJM人工智能研究人员开发了基于人工智能（AI）的稀有变异探索模型生物聚合资源（MARRVEL）模型，根据临床特征和基因序列选择孟德尔疾病的致病基因及其突变。 研究： AI-MARRVEL — 用于诊断孟德尔疾病的知识驱动型人工智能系统。 图片来源：Antiv/Shutterstock.com 背景 全球有数百万人出生时患有遗传疾病，通常是由单基因突变引起的孟德尔疾病。 识别这些突变需要付出努力并且需要大量的专业知识。 全面、系统、高效的程序可以提高诊断速度和准确性。 人工智能已显示出潜力，但在初步诊断方面只取得了平庸的成功。 基于生物信息学的重新评估成本较低，但准确性有限，使得对非编码变异进行优先级排序变得乏味，并且需要使用模拟数据。 关于该研究 在本研究中，研究人员引入了知识驱动的 MARRVEL 基于人工智能的模型 (AIM) 来识别孟德尔疾病。 AIM 是一种机器学习分类器，结合了来自数千个已识别病例的超过 350 万个变异和专家设计的变量，以增强分子诊断。 该团队将 AIM 与来自三个队列的患者进行了比较，并制定了置信度评分，以在未解决的池中找到可诊断的实例。 他们使用高质量样本和专业开发的功能来训练 AIM。 他们在三个患者数据集上测试了该模型的各种应用，例如显性、隐性、三重诊断、新疾病基因识别和大规模重新评估。 研究人员从三个患者组收集了人类表型本体 (HPO) 关键词和外显子组序列：DiagLab、未确诊疾病网络 (UDN) 和破译发育障碍 (DDD) 项目。 他们将 DiagLab 数据分为训练数据集和测试数据集，并分别测试 DDD 和 UDN。 他们通过知识驱动的特征工程指导 AIM，利用临床专业知识和遗传原理选择 56 个原始特征，如次要等位基因频率、疾病数据库、进化保守、变异影响、表型匹配、遗传模式、变异致病性估计分数、基因约束、测序质量和剪接预测。 该团队创建了 6 个用于基因诊断决策的模块，产生了 47 个额外特征。 他们使用随机森林分类器作为主要人工智能算法，并咨询了基准出版物和表现最佳的算法。 他们使用 SpliceAI 等特征来确定拼接变化的优先级。 […]
单核细胞骨髓源性抑制细胞作为脓毒症患者早期诊断和预后的免疫指标 BMC 传染病
Singer M、Deutschman CS、Seymour CW、Shankar-Hari M、Annane D、Bauer M 等。 败血症和败血性休克的第三次国际共识定义 (Sepsis-3)。 贾马。 2016；315(8)：801–10。 https://doi.org/10.1001/jama.2016.0287。 文章 中科院 考研 考研中心 谷歌学术 埃文斯 L、罗德 A、阿尔哈扎尼 W、安东内利 M、库珀史密斯 CM、法国 C 等。 拯救败血症运动：2021 年败血症和败血性休克管理国际指南。重症监护医学。 2021；47(11)：1181–247。 https://doi.org/10.1007/s00134-021-06506-y。 文章 考研 考研中心 谷歌学术 Levy MM、Evans LE、Rhodes A。幸存的败血症运动包：2018 年更新。 重症监护医学。 2018；44(6)：925–8。 https://doi.org/10.1007/s00134-018-5085-0。 文章 中科院 考研 谷歌学术 Rudd KE、Johnson SC、Agesa KM、Shackelford KA、Tsoi D、Kievlan DR 等。 1990-2017 […]
医生误诊她患有癌症，她接受了不必要的化疗
还能活十五个月。 这是 2023 年，一位医生向美国德克萨斯州居民丽莎·蒙克 (Lisa Monk) 宣布的消息，她被诊断出患有癌症。 但事实并非如此。 美国人不应该接受积极的化疗。 报告称诊断错误 太阳。 这一切都始于2022年底的胃痛。扫描后，检查显示她有两颗肾结石，但脾脏也有肿块。 该装置将于 2023 年 1 月被拆除。对该风琴进行了一系列测试。 实验室检测出一种侵袭性血管癌。 点击“ 我接受 ”您接受外部服务存储的 cookie，从而可以访问我们合作伙伴的内容。 有关 Cookie 管理政策页面的更多信息 我接受 诊断错误 这位两个孩子的母亲在术后就诊时得知了这一消息。 那天给这位39岁妇女看病的医生认为她只剩下15个月的生命。 为了对抗这种晚期癌症，美国人必须从 2023 年 3 月开始化疗。这种治疗是积极的。 她头发全部掉光，还吐了很多。 然后她必须下定决心准备向她所爱的每个人告别。 四月，治疗几周后，在一次例行的医院预约中，她得知自己从未患过癌症。 医生所依据的病理报告是不正确的。 另一项检查显示脾脏健康。 “医生然后告诉我，我从未患过癌症。 [À ce moment-là] 我感觉自己好像得了癌症，因为我在呕吐、生病，而且化疗后我的皮肤呈银色。”丽莎·蒙克 (Lisa Monk) 说道。 痛苦和创伤 在患者脾脏上检测到的肿块似乎来自血管活动，而不是来自癌症。 结果已经在医院保存了一个月。 据患者称，该机构花了太长时间才查阅正确的报告。 丽莎·蒙克对医院感到愤怒，因为她在身体上承受并继续承受的痛苦，也因为她和她的家人遭受的情感创伤。 与此同时，这位美国人继续支付她不需要的治疗费用。
推进生物医学诊断：石墨烯传感器墨水
Haydale 开发了一系列功能化生物医学传感器墨水，用于生物传感和诊断应用。 这些墨水包含的官能团使其能够与蛋白质和 DNA 等生物化合物相互作用，从而能够识别特定的分析物。 功能化石墨烯传感器 Haydale 于 2021 年开始与卡迪夫大学，特别是威尔士肾脏研究中心 (WKRU) 合作，创建一个 原型生物传感器 使用其功能化生物医学传感器墨水。 该生物传感器的开发目的是检测特定的电化学尿液 microRNA，从而无需进行侵入性活检来诊断肾移植患者的移植功能延迟。 一种生物传感器，采用功能化石墨烯生物医学传感器墨水，适用于糖尿病和肾脏疾病等应用。 图片来源：Haydale Limited 石墨烯传感器可提供更快、更准确的结果 与目前使用的检测技术相比，新的检测技术更快、更便宜 聚合酶链式反应 测试。 使用石墨烯作为传感墨水可以提高生物医学传感器的导电性、灵敏度和反应速率，从而比现有方法更快、更准确地获得结果。 Haydale 扩展了其产品组合，包括一系列功能化生物医学传感器墨水，适用于各种应用，例如血糖监测、痛风检测和肾脏疾病诊断。 这些墨水能够彻底改变生物传感和诊断领域，从而为多种疾病创造新颖、更精确的诊断工具和疗法。 关于海戴尔有限公司 海代尔 是一家全球技术和先进材料集团，致力于促进石墨烯和其他纳米材料融入下一代商业技术和工业材料。 Haydale Graphene Inc. 成立于 2003 年，总部位于英国威尔士，业务遍及全球。目前拥有 70 多名员工，合作伙伴包括 Petronas、Saint-Gobain 和 Vittoria Tires，以及热流体等领域的许多区域合作伙伴、生物传感器、混凝土涂料、复合材料、氢电池、汽车供暖和地暖。 Haydale Graphene Inc. 由两个互补的先进材料业务组成，均为各自领域的领导者： 纳米材料的等离子体功能化 用于等离子体功能化石墨烯增强产品的第三方应用和制造，全部主要位于英国。 碳化硅的制造和销售 总部位于美国的切削工具和粉末。 Haydale 拥有独特的专利技术 HDPlas™ 功能化工艺 通过使用等离子体并以气体形式渗出所需的化学物质来处理纳米材料粉末，以达到必要的结果。 […]
世界卫生组织报告显示全球病毒性肝炎死亡人数增加
根据世界卫生组织（WHO）2024年全球肝炎报告，因病毒性肝炎而死亡的人数正在增加。 该疾病是全球第二大传染病死亡原因——每年有 130 万人死亡，与头号传染病杀手结核病相同。 这份在世界肝炎峰会上发布的报告强调，尽管诊断和治疗工具有了更好的发展，并且产品价格不断下降，但检测和治疗覆盖率仍然停滞不前。 但是，如果现在迅速采取行动，到 2030 年实现世界卫生组织的消除目标仍然是可以实现的。 来自187个国家的新数据显示，预计死于病毒性肝炎的人数从2019年的110万增加到2022年的130万。其中，83%是由乙型肝炎引起的，17%是由丙型肝炎引起的。每天都有全球有 3500 人死于乙型和丙型肝炎感染。 这份报告描绘了一幅令人不安的画面：尽管全球在预防肝炎感染方面取得了进展，但由于接受诊断和治疗的肝炎患者太少，死亡人数仍在上升。 世卫组织致力于支持各国以可获取的价格使用其掌握的所有工具来拯救生命并扭转这一趋势。” 世界卫生组织总干事谭德塞博士 世卫组织最新估计表明，到 2022 年，将有 2.54 亿人感染乙型肝炎，5000 万人感染丙型肝炎。慢性乙型肝炎和丙型肝炎感染的一半发生在 30-54 岁人群中，其中 12% 发生在 18 岁以下儿童中。 男性占所有病例的 58%。 新的发病率估计表明，与 2019 年相比略有下降，但病毒性肝炎的总体发病率仍然很高。 2022年，新增感染病例为220万例，低于2019年的250万例。 其中包括 120 万新增乙型肝炎感染者和近 100 万新增丙型肝炎感染者。 每天有超过 6000 人新感染病毒性肝炎。 修订后的估计数来自国家患病率调查的增强数据。 他们还指出，免疫和安全注射等预防措施以及丙型肝炎治疗的扩大有助于降低发病率。 全球诊断和治疗的进展和差距 在所有地区，截至 2022 年底，只有 13% 的慢性乙型肝炎感染者得到诊断，约 3%（700 万人）接受了抗病毒治疗。关于丙型肝炎，36% 的人已确诊，20%（12.5百万）已接受治疗。 这些结果远低于到 2030 年治疗 80% […]
母亲糖尿病与儿童多动症风险略有增加有关
在最近发表在该杂志上的一项研究中 自然医学研究人员评估了母亲糖尿病（MDM）与后代注意力缺陷/多动障碍（ADHD）风险之间的关联。 全球 16% 的孕妇患有高血糖。 全球 MDM 患病率有所增加，这与孕产妇年龄的增长、肥胖流行率的增加以及 MDM 诊断方法的改进有关。 动物研究表明妊娠期高血糖对宫内氧化应激、炎症反应和表观遗传机制产生不利影响，可能导致后代神经发育不良。 ADHD 是一种神经发育障碍，其特征是冲动、多动和注意力不集中。 全球范围内，2% 至 7% 的儿童患有多动症。 此外，多动症会给受影响的个人和社会的家庭带来沉重的负担。 有证据表明妊娠期糖尿病 (GDM) 和妊娠期糖尿病 (PGDM) 与 ADHD 相关。 一项荟萃分析显示，患有糖尿病的母亲的后代患 ADHD 的风险增加 40%。 学习： 在由 360 万对母子组成的跨国队列中，母亲糖尿病和后代注意力缺陷/多动障碍的风险。 图片来源：Pixel-Shot / Shutterstock 关于该研究 在本研究中，研究人员评估了后代 MDM 和 ADHD 风险之间的关联。 这项基于人群的队列研究使用了新西兰、香港、台湾和北欧国家（冰岛、瑞典、挪威和芬兰）的医疗保健数据。 该研究包括特定地点期间活产的儿童。 母子对使用精确的确定性链接进行链接。 ADHD 是使用特定地点的诊断和药物代码来定义的。 主要分析比较了患有任何类型糖尿病的母亲所生的孩子与非糖尿病母亲所生的孩子的多动症状况。 兄弟姐妹匹配分析比较了同一母亲的孩子的 ADHD 状态，但 GDM 状态不一致。 在二次分析中，对患有不同亚型糖尿病的母亲所生的孩子的 ADHD […]
克里斯蒂娜·艾伯盖特 (Christina Applegate) 的多发性硬化症诊断：呼吁对慢性病保持诚实和开放
女演员克里斯蒂娜·艾伯盖特 (Christina Applegate) 最近接受戴克斯·夏普德 (Dax Shepard) 的“纸上谈兵专家”播客采访，揭示了患有多发性硬化症 (MS) 的现实。 阿普尔盖特坦率地讨论了她的挣扎，强调了面对慢性病时诚实和情感支持的重要性。 克里斯蒂娜·艾伯盖特 与多发性硬化症一起生活：超越滤光镜 阿普尔盖特于 2021 年被诊断出患有多发性硬化症，他对粉饰慢性疾病的倾向提出了挑战。 她详细描述了她的身体症状，包括疼痛、虚弱和神经系统问题。 这种原始的诚实有助于消除误解，并提供更真实的多发性硬化症患者生活图景。 慢性病造成的情感损失 阿普尔盖特并不回避表达她对这种疾病的愤怒和沮丧。 她的声明是：“这是我一生中发生过的最糟糕的事情。 我非常讨厌它。 我对此非常生气。”许多患有慢性疾病的人对此表示共鸣。 承认这些情绪是康复过程中至关重要的一步。 汲取过去的教训：诚实是最好的政策 阿普尔盖特回顾了她患乳腺癌的经历，她感到有压力，必须展现积极的一面。 她的外表和内心挣扎之间的脱节给她带来了更多的痛苦。 她对多发性硬化症诚实的承诺旨在帮助其他面临慢性健康挑战的人。 脆弱性和支持的力量 阿普尔盖特决定公开讲述自己与多发性硬化症的斗争，这使得慢性病经常伴随的情绪过山车正常化。 通过分享自己的经历，她创造了一个同情和支持的空间，这对于任何应对慢性健康状况的人都至关重要。 要点： 克里斯蒂娜·艾伯盖特 (Christina Applegate) 对她的多发性硬化症诊断的诚实态度揭示了慢性疾病的挑战。 公开讨论多发性硬化症对情感和身体的影响对于患者和更广泛的社区都至关重要。 阿普尔盖特的故事鼓励其他面临慢性健康问题的人接受自己的脆弱性并寻求支持。 患有慢性疾病是一段旅程，而不是目的地。 阿普尔盖特传达的诚实和坚韧的信息为任何应对慢性健康挑战的人提供了宝贵的见解。 免责声明： 本文仅供参考，不构成医疗建议。 如果您对多发性硬化症有任何疑问或疑虑，请咨询您的医疗保健专业人士。 1711549571 #克里斯蒂娜艾伯盖特 #Christina #Applegate #的多发性硬化症诊断呼吁对慢性病保持诚实和开放 2024-03-27 12:54:09
皮肤活检用于 α-突触核蛋白检测被证明是有效的
在最近发表的一项研究中 美国医学会杂志研究人员评估了患有路易体痴呆（DLB）、帕金森病（PD）、纯自主神经衰竭（PAF）和多系统萎缩（MSA）的痴呆症患者皮肤磷酸化α-突触核蛋白（P-SYN）沉积的阳性率。 学习： 突触核蛋白病患者的皮肤活检磷酸化 α-突触核蛋白检测。 图片来源：BLACKDAY/Shutterstock.com 背景 突触核蛋白病是一种神经退行性疾病，会导致 P-SYN 在周围和中枢神经系统中积聚。 它们包括 PD、MSA、DLB 和 PAF。 这些疾病具有共同的临床特征，包括进行性损伤和神经变性。 目前的药理学缺乏针对这些疾病的疾病缓解药物，许多被诊断患有突触核蛋白病的个体面临诊断延迟或误诊。 迫切需要一种用于识别突触核蛋白病的可靠生物标志物，例如皮肤磷酸化 α-突触核蛋白的免疫组织化学。 该测试可能是敏感且具体的。 关于该研究 在目前的前瞻性、多中心、横断面研究中，研究人员调查了皮肤活检是否可以检测 PD、MSA、DLB 和 PAF 患者的 P-SYN。 研究人员招募了 2021 年 2 月至 2023 年 3 月期间从 19 个社区和 11 个学术神经病学诊所招募的临床确诊的 DLB、PD、PAF 或 MSA 病例，年龄在 40 岁到 99 岁之间。 没有突触核蛋白病病史或临床特征的个体（例如便秘、嗅觉减退、痴呆、快速眼动 [REM] 对照组包括睡眠障碍（或轻度认知障碍）或神经退行性疾病。 研究人员排除了患有活检相关风险和类似突触核蛋白病的个体。 他们还排除了那些问卷和临床检查中数据缺失的人。 研究暴露是用于 P-SYN 检测的皮肤活检。 […]