两个不同人的基因组有多大差异？ | 科学家回应 | 科学
所有人类都共享基因组的很大一部分，即 99.6%。 这意味着我们仅在剩下的 0.4% 上有所不同。 我们如此平等，因为基因组将我们定义为人类，但由于 0.4% 的变异性，不存在两个相同的基因组。 这些差异造成了我们的身体差异，这是最明显的，但也造成了其他特征，我稍后会对此进行评论。 由于我们从父母那里继承了基因组，因此它会与他们的基因组更加相似，但即便如此，它也会有一小部分不同。 只有在同卵双胞胎的情况下，他们的基因组实际上是相同的，但即使他们也有一些细微的差异。 事实上，据说我们的基因组在识别我们个人方面比我们的指纹更重要，我们都知道指纹是独一无二的。 我们每个人也都有自己独特的基因组。 因此，您一定会熟悉亲子鉴定或使用 DNA 来识别与犯罪有关的人。 这是可能的，因为每个人的基因组都与其他人不同。 另一个有趣的事实是，这 0.4% 的差异并非在所有个体中都相同。 是的，我们知道有些区域在人与人之间变化更大，差异更大，并且可能与不同的特征（身体、激素生成、免疫系统……）有关，而且基因组中也有一些区域变化很大同一类型的人之间。 我们仍然不知道它们的用途。 但它们的存在非常重要，因为它们使人类作为一个物种得以生存和健康。 事实上，大家一定都知道，当同一家庭的成员有后代时，经常会出现疾病。 这些疾病的根源在于两个非常相似的基因组混合在一起。 更多信息 关于基因组的不同部分，我们可以非常广泛地说，它们决定了身体和心理特征，以及患某些疾病的风险，例如遗传性癌症。 基因组中的这些差异本身不会导致癌症，但它们确实使人一生中患这种疾病的风险更大。 通过将基因组传递给儿童，他们也可能面临更大的风险。 也就是说，我们基因组的差异不仅与最明显的身体部分有关，而且还可以影响我们的健康。 为了让您完全理解这一点，我将向您简单解释一下基因组是什么。 它就像有机体的使用手册。 所有生物都是由细胞组成的。 如果没有指导书告诉它们该做什么以及何时做，这些细胞将不知道如何发挥作用。 该说明书就是由 DNA 组成的基因组。 如果我们把基因组想象成一本书，那么 DNA 就是编写说明书的语言。 本手册必须写得好、组织得好，这一点很重要。 例如，如果我们有一台机器的用户手册，第一个指令是打开它，第二个指令是按某个按钮，等等。基因组也发生同样的事情，它是一本组织了指令的手册细胞需要知道它们必须做什么以及何时做什么，而每条指令就是我们所说的基因。 根据它们是什么细胞，它们会收到一些指令或其他指令。 例如，肝细胞的功能与眼细胞不同，因此基因组为它们提供了各自所需的精确指令。 我们的基因组编码的用于调节细胞功能的指令数量非常大。 这就是为什么我们的基因组（这本指导手册）如此庞大。 然而，它存在于我们微小的细胞内。 因此，这种 DNA 必须非常紧凑，才能将大量指令集中在像细胞一样小的空间中。 莱娅·邦乔赫 她拥有生物医学博士学位，是巴塞罗那 August Pi i […]
拉伦综合症：预防癌症和心脏病的罕见突变之谜科学
对厄瓜多尔患有一种罕见疾病拉伦综合症的家庭的研究刚刚表明，基因突变可以保护他们免受心血管疾病的侵害。 负责这项工作的人相信，有可能寻找一种药物或饮食来模拟观察到的有益效果，以对抗普通人群中与衰老相关的疾病，例如癌症。 1987 年，厄瓜多尔内分泌学家海梅·格瓦拉-阿吉雷 (Jaime Guevara-Aguirre) 开始治疗居住在该国南部靠近秘鲁边境的洛哈省 (Loja) 和埃尔奥罗省 (El Oro) 偏远城镇的拉伦综合征患者。 该疾病的特征是生长激素受体基因发生突变，导致侏儒症。 佩戴者身高不超过一米半。 原因是在构成人类基因组的 30 亿个字母的长序列中，单个生化字母（G 而不是 A）发生了突变。 在这些社区中，同族通婚很常见，这有利于该综合征的传播。 即使在今天，这些城镇的居民仍在生孩子，但不知道他们是否会与拉伦一起出生。 在这些社区的家庭照片中，可以看到受影响的父母和他们10岁左右的孩子，孩子已经比他们高了。 在基多举行的电话会议上，格瓦拉-阿吉雷为防止该国因停电而导致通讯中断而致歉，该国陷入了暴力和不稳定的恶性循环。 “1987 年，我父亲的四轮驱动车要花两天时间才能到达这些城镇，有些还需要步行两三个小时。 那是一个非常偏远的地区，但病人很有趣，”旧金山基多大学的格瓦拉-阿吉雷回忆道。 自那时起，他已诊断出约 100 名受影响者，约占全世界人数的三分之一。 经过二十年的随访，医生观察到一个神秘的模式：拉伦的携带者几乎没有任何癌症或糖尿病，而他们表面上健康的亲属患这些疾病的频率与其他厄瓜多尔人相同。 医生推测拉伦的突变可以预防与衰老相关的疾病。 这个话题引起了南加州大学生物化学家 Valter Longo 的注意，他致力于寻找能够阻止慢性疾病的饮食。 更多信息 2011年，他们发现受拉伦影响的人产生的IGF-1减少了，IGF-1是一种对儿童生长至关重要的蛋白质，但在成人中也会促进不受控制的癌细胞增殖。 在实验室研究中，这种蛋白质水平较低的小鼠寿命延长了 40%，患肿瘤的情况也更少，而且看起来比正常小鼠要小。 2017 年，这两位研究人员发表了另一项研究，指出这种突变还可以预防神经退行性疾病。 尽管受影响的人很少能活到 80 岁以上，但在确诊的人中，没有出现阿尔茨海默病病例 没有痴呆症。 虽然许多没有突变的亲属都患有和死于与衰老相关的疾病，但受这种综合症影响的人主要死于事故或酗酒，这在这些安第斯社区很常见。 患有拉伦综合症的厄瓜多尔人，以及南加州大学（美国）的格瓦拉-阿吉雷（左）和隆戈。J.GA。 在他们的新工作中，研究人员假设拉伦突变也对心血管疾病具有保护作用。 他们研究了 21 名患有这种综合症的男性和 23 名未受影响的亲属。 携带者的血糖水平和血压较低。 根据发表在该杂志上的这项研究，尽管他们的“坏”低密度脂蛋白胆固醇水平很高，但动脉硬化斑块却少得多。 […]
世界上最高的男人和最矮的女人相遇的那一刻，让你目瞪口呆
雅加达 – 身高超过2米的世界上最高的男人苏丹·科森在美国加利福尼亚州遇见了世界上最矮的女人乔蒂·阿姆格。 六年前在埃及第一次见面后，他们再次重逢。 苏丹·科森出生于1989年12月10日，身高2.51米。 根据吉尼斯世界纪录，他是世界上最高的人。 引自 纽约邮报之后，科森被诊断出患有肢端肥大症，这通常是由垂体肿瘤引起的。 这些肿瘤产生过量的生长激素，可能导致巨人症。 广告 滚动以继续内容 2011 年，他在弗吉尼亚大学医学中心接受控制生长激素产生的治疗后停止生长。 与此同时，乔蒂·阿姆吉身高只有63厘米。 他比科森矮四倍。 这种矮小的身高是由一种称为原始侏儒症的遗传性疾病引起的。 从四岁起，乔蒂就和正常身材的孩子一起上学，尽管学校为她提供了更适合她小身材的桌椅。 观看视频“公共营养专家认为低于最佳身高的因素”[Gambas:Video 20detik]（他的她） 1708498707 2024-02-21 05:00:21 #世界上最高的男人和最矮的女人相遇的那一刻让你目瞪口呆
使用基因疗法治疗聋哑儿童是法国研究人员面临的挑战
我们很快就能治愈年轻人的耳聋吗？ 目前尚无治愈方法。 这些孩子 聋 深可以受益于 人工耳蜗植入 允许他们“人工”恢复听力，而那些听力损失的人则可以使用假肢来补偿损伤或放大声音。 但没有什么可以“治愈”的。 来自巴斯德研究所、内克尔医院、Sensorion 生物技术公司、听力研究所和试镜基金会的法国研究人员刚刚开发出一种名为 SENS-501 的新疗法。 其目标：让患有遗传性耳聋的儿童能够 完全恢复听力。 旨在测量该药物有效性的名为 Audiogene 的临床试验刚刚开始。 这在法国尚属首次。 对 12 名严重耳聋婴儿进行的试验 12 名 6 至 31 m 的婴儿ois将参加本次测试。 所有人从出生起就患有一种称为 DFNB9 的严重遗传性耳聋。 在受影响的人中，有缺陷的基因阻止了耳传递蛋白的产生，耳传递蛋白是内耳感觉听觉细胞将声音振动转化为化学信号发送到大脑所需的蛋白质。 “在受影响细胞的突触中，没有“根本没有将信息传输到听觉神经元”，巴斯德研究所杰出教授、法兰西学院教授、听力研究所创始所长 Christine Petit 解释道，她参与了本次项目的实施。治疗。 将病毒注入内耳 参与试验的婴儿将在全身麻醉下接受手术，将无害的病毒注射到内耳的耳蜗中。 “我们将功能失调的 DNA 链引入目标细胞，”参与这项试验的耳鼻喉科医院执业医师、内克尔儿童医院听力学研究平台部门负责人 Natalie Loundon 解释道。 它会以某种方式被取代，从而能够产生缺失的蛋白质，即耳铁蛋白。 “当治疗产品进入细胞时，‘待修复’基因正常拷贝的 DNA 就会被释放，并开始编码蛋白质，”Christine Petit 补充道。 这种蛋白质，耳铁蛋白，将取代缺失的耳铁蛋白并再次协调突触活动。 几周后，我们就从一个冻结的、沉默的突触变成了一个功能齐全的突触。 » 在小鼠身上进行的有效测试 在猴子身上进行了测试，以确保药物针对有缺陷的细胞，并且不会在其他细胞中表达。 […]