因病原本活不过 30 岁的女人如今迎来 80 岁生日的故事
雅加达 – 当帕特里夏·麦吉尔 13 岁时得知自己遗传了镰状细胞性贫血症时，她从未想过自己能活到 30 岁。 但现在他和家人正在庆祝他的 80 岁生日。麦吉尔是镰状细胞病患者中最年长的人之一，活了几十年，已经 52 岁了。 据 NBC 报道，麦吉尔出生并成长于美国休斯顿，多年来一直被告知患有一种神秘疾病，最后被诊断出患有镰状细胞病。尽管患有这种疾病，麦吉尔仍决心过上充实的生活。 麦吉尔说：“我经常生病，而且每次生病比我的兄弟姐妹患上同样的病还要严重。” 路易斯安那州泽维尔大学药学教授 KiTani P. Lemieux 博士表示，镰状细胞病是由基因中的单点突变引起的，这种基因会使人的红细胞变硬，从而限制氧气循环。 他说：“这会导致红细胞被困在小血管中，引发疼痛危机、炎症和潜在的器官损害。” 多年来，麦吉尔不得不尝试多种治疗方法来控制病情，包括输液、止痛，必要时还要输血。他还患有慢性阻塞性肺病 (COPD)、充血性心力衰竭、肺动脉高压和肺病。 但这并没有削弱他求生的斗志。麦吉尔将自己的长寿归功于他积极主动的营养方法。 根据《营养与代谢洞察》，良好的营养可以通过多喝水、摄入叶酸、吃健康食品、吃富含铁的食物和服用补充剂来帮助控制镰状细胞病并保持健康。 她解释道：“我想让其他人知道，尽管患有镰状细胞病，我们仍然有可能过上充实的生活。” 观看视频“美国最高法院为何驳回堕胎药限制” （千纳/千纳） 1719980188 #因病原本活不过 #岁的女人如今迎来 #岁生日的故事 2024-07-03 04:00:29
脐带血储存值得吗？
2022 年 10 月 17 日下午 3:30（美国东部时间）更新 1988年秋天， 马修·法罗，一名患有罕见血液病的 5 岁男孩，接受了世界上首例脐带血移植，移植对象是新生兄弟姐妹。移植成功：法罗痊愈。这一奇迹般的结果开辟了医学领域的一个全新领域——不久之后，一个全新的行业诞生了，该行业旨在让准父母储存婴儿的脐带血，以防万一。 事实上，如今怀孕意味着在医生办公室和 Instagram 上会被大量广告轰炸，这些广告宣称脐带血太珍贵了，不能浪费。 预付数百美元银行的广告宣称，只要你每年支付 100 到 200 美元的存储费，你就可以挽救你孩子的生命。脐带血银行被比作 “生物保险政策。” 在美国， 两大私人脐带血库 两家公司分别是脐带血登记处和 ViaCord。两家公司总共收集了超过 100 万个脐带血。但这些私人储存的脐带血中，只有几百个单位用于移植，这是 家庭占多数 他们之所以选择储存脐带血，是因为他们已经有一个孩子患有一种可以通过移植治疗的特殊罕见疾病。对于其他人来说，使用私人储存的脐带血的可能性微乎其微——微乎其微，以至于 美国儿科学会 (AAP) 建议 反对私人银行。它确实为有这种疾病史的家庭破例。“但这是一种罕见的情况，”宾夕法尼亚大学儿科肿瘤学家兼伦理学家史蒂夫·乔菲说，“没有人会围绕这种情况建立成功的商业模式。” ViaCord 和脐带血登记处确实提供 免费服务 对于家庭 患者已被诊断出患有可通过脐带血治疗的疾病。这些公司向我重申，总的来说，脐带血确实能挽救生命，他们只是为需要脐带血的家庭提供了一种选择。 但营销也给人留下了脐带血用途更加广泛的印象。私人银行的网站列出了近 80 种可通过移植治疗的疾病——这是一个令人印象深刻的数字，尽管其中许多疾病极为罕见或彼此密切相关。（例如：难治性贫血、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、难治性贫血伴原始细胞过多、难治性贫血伴转化性原始细胞过多。）他们最近还开始强调尚未证实的治疗方法的前景：他们说，暂时输注脐带血最终可以治疗更常见的疾病，如脑瘫和自闭症。 视频推荐功能 父母们兴奋地谈论脐带血对孩子的潜力。但目前还没有证据——而且可能永远不会出现。尽管如此，加州大学戴维斯分校的干细胞科学家保罗·诺普弗勒说，“脐带血公司似乎正在努力扩大其潜在客户群。” 脐带血最初引发的狂热是有原因的。脐带中残留的血液中充满了具有特殊能力的细胞，这些细胞可以转化为任何类型的血液，包括携带氧气的红细胞和构成免疫系统的白细胞。成年人的骨髓和血液中都有干细胞——这些干细胞也可用于移植——但婴儿脐带中的干细胞在免疫学上更为幼稚。这意味着它们不太可能出错并攻击接受者的身体。“它们不会造成太大的破坏，”弗吉尼亚大学肿瘤学家凯伦·巴伦说。这使得医生可以使用仅匹配六分之四的脐带血 免疫标志物。 由于脐带血非常珍贵，公营银行自 1990 年代以来一直在收集脐带血。尽管全球公营银行的脐带血总量较少，但已经提供了 用于治疗的血液单位数增加 30 倍— 并且挽救了更多生命 — 因为任何有需要的患者都可以使用它们。尽管 AAP 建议不要使用私人银行，但它确实建议向公共银行捐款。 […]
低于标准的治疗方案如何导致镰状细胞病持续存在？ 解释
当五岁的苏拉吉因持续发烧而变得虚弱时，他的家人带他去了奥里萨邦西部努帕达的地区医院。 医院引导他们前往位于桑巴尔普尔布尔拉的 Veer Surendra Sai 医学科学研究所，距离他们的村庄约 250 公里。 在该研究所，苏拉杰接受了一项名为血红蛋白电泳的诊断测试，以检测他是否患有镰状细胞病（SCD）。 当测试证实患有 SCD 时，该研究所将他登记为患者，并将他转介到努帕达地区医院进行输血。 2019 年我们与国家人权委员会合作期间，出现了苏拉吉的故事。它让我们看到了像苏拉吉这样的来自边缘化部落社区的人甚至在获得基本医疗保健和诊断方面所面临的困难。 然而，这是一场与资源不足、信息不足和高支出的艰苦斗争的开始。 鉴于这些现实，以及关于人类基因组编辑进展的全球讨论，变得特别相关的问题是这些对话是否允许并认识到这种经历。 SCD 是一种遗传性血红蛋白疾病，其中红细胞 (RBC) 由于基因突变而变成新月形或镰刀形。 这些红细胞很僵硬，会损害循环，常常导致贫血、器官损伤、剧烈和阵发性疼痛以及过早死亡。 印度的 SCD 出生人数位居第三，仅次于尼日利亚和刚果民主共和国。 区域研究表明，印度每年约有 15,000-25,000 名患有 SCD 的婴儿出生，其中大部分出生在部落社区。 根据 2023 年《国家镰状细胞病预防和管理计划指南》，在不同州筛查的 11.3 亿人中，约 8.75%（99.6 万人）检测呈阳性。 也是2016年《残疾人权利法》附表中列出的21种“特定”残疾人之一。 获得治疗是一个主要问题 2023年，印度政府启动了国家镰状细胞性贫血消除任务，目标是到2047年消除SCD。然而，目前SCD的治疗和护理仍然严重不足且难以获得。 性猝死发病率高的国家，特别是在最边缘化人群中，在向受影响人群提供基本护理方面的努力落后了。 一个恰当的例子是药物羟基脲的可用性（不可用）。 它通过增加红细胞的大小和灵活性并降低其变成镰刀状的可能性来减轻疼痛的严重程度，减少住院治疗并提高生存率。 然而，各州基本上无法为 SCD 患者提供羟基脲，这表明他们无法购买、库存和分发这种药物。 尽管国家卫生使命的基本药物清单要求该药物必须在初级医疗保健水平上使用，但羟基脲目前仅在某些三级机构（例如医学院）中提供。 输血是 SCD 的另一种重要疗法，但其可用性仅限于地区级设施。 大多数街区级社区卫生中心不提供这些服务。 即使在紧急情况下，SCD 患者的家属也必须安排血液替代品并支付昂贵的私人交通费用。 从止痛药到非甾体抗炎药和阿片类药物等止痛药也很稀缺。 直到最近，骨髓移植 (BMT) […]
什么是镰状细胞性贫血？ 了解其原因、类型、症状和治疗
镰状细胞性贫血症状通常在六个月大时开始出现。 它们因人而异，并且可能会发生变化。 统称为镰状细胞病的遗传性疾病之一是镰状细胞性贫血。 向身体各个区域提供氧气的红细胞的结构受到影响。 由于红细胞通常是球形且柔韧的，因此动脉可以轻松容纳它们。 某些患有镰状细胞性贫血的红细胞具有镰刀或新月形状。 此外，这些镰状细胞会变硬并粘附，从而阻碍或延迟血流。 目前治疗策略的目标是减少不适并帮助避免疾病造成进一步的后果。 然而，新的疗法可能能够治愈这种疾病的患者。 症状 镰状细胞性贫血症状通常在六个月大时开始出现。 它们因人而异，并且可能会发生变化。 贫血 镰状细胞很脆弱，最终会死亡。 红细胞在生命平均 120 天后需要更换。 然而，镰状细胞通常会在 10 至 20 天内过期，导致红细胞缺乏。 我们称之为贫血。 如果没有足够的红细胞，身体就无法获得足够的氧气。 疼痛 镰状细胞病最常见的副作用是疼痛。 当穿过血管的镰状细胞被卡住并阻止血液流动时，就会引起疼痛。 您可能正在经历急性疼痛危象，也称为血管闭塞发作 (VOE)、镰状细胞危象或血管闭塞危象 (VOC)。 这些疼痛危机可能会迅速发生，可能轻微或严重，并持续任何时间。 最常见的是，疼痛危机会影响您的手臂、腿部、背部和胸部。 持续超过六个月的疼痛可能是慢性的。 脑中风 当镰状细胞滞留在动脉中时，您的大脑不会接受血流。 因此，您的大脑很难获得正常运作所需的氧气。 这可能会导致中风。 10% 的 SCD 患者会出现有症状的（临床）中风。 大多数中风患者患有镰状细胞性贫血。 青春期或发育延迟 身体从红细胞中获取氧气和营养，这对于生长至关重要。 健康红细胞水平不足会阻碍婴儿和儿童的生长，并推迟青少年青春期。 视力问题 镰状细胞会阻碍血流，因为镰状细胞是一种微小的血管，会堵塞为眼睛提供血液的微小动脉。 这可能会损害视网膜（眼睛中负责处理视觉图像的区域），从而导致视力问题。 该内容（包括建议）仅提供一般信息，并不能替代合格的医疗意见。 1708359133 #什么是镰状细胞性贫血 #了解其原因类型症状和治疗 2024-02-19 13:21:00
CRISPR 有望彻底改变治疗方法，需要停下来考虑伦理问题
拜伦勋爵说：“我们将每人写一个鬼故事”； 他的提议被接受了。 1816 年，一个寒冷多雨的夏夜，四个朋友受到德国鬼故事的启发，聚在一起写了一篇。 其中，年轻的玛丽·雪莱一心想创作一个让读者“热血沸腾”的故事，最终写出了一本名为《 弗兰肯斯坦。 和 弗兰肯斯坦 200年前，创造这样生命的可能性已经成为现实。 随着第一个基因编辑技术获得批准用于治疗镰状细胞性贫血和β-地中海贫血，我们进入了一个新的革命阶段。 可能性是无止境。 Casgevy 和 Lyfgenia 是美国食品和药物管理局 (FDA) 批准用于治疗镰状细胞贫血和 β 地中海贫血的两种细胞基因疗法，它们利用了诺贝尔奖获奖的 CRISPR/Cas 9 基因组编辑技术。 成簇规则散布的短回文重复序列 (CRISPR) 是细菌免疫系统的一个特征，构成了该技术的基础。 简而言之，细菌的系统作为过去感染的仓库，存储一部分病毒遗传物质并将其整合到自己的病毒遗传物质中，因此下次受到攻击时，细菌能够识别病毒并将其消灭。 简而言之，细菌在使用 CRISPR 系统时就获得了免疫。 CRISPR-Cas系统有效且易于操作。 研究人员将其改造为一种工具，可以在精确位置剪切、删除或添加 DNA 序列，打开不同的窗口来治疗遗传性疾病、开发抗旱植物、改良粮食作物，或尝试涉及猛犸象和渡渡鸟。 镰状细胞性贫血 (SCA) 是一种遗传性疾病，由于血红蛋白缺陷，红细胞会扭曲成镰刀或新月形，限制了其携带氧气的能力。 根据发表在《 印度医学研究杂志 印度有超过 2000 万人患有 SCA，主要见于在册部落 (ST) 和在册种姓 (SC) 人口，其中大多数人经济落后。 Casgevy 治疗镰状细胞贫血症的费用为每位患者 220 万美元。 印度研究人员正在研究涉及 CRISPR 基因组编辑的本土治疗方法，以降低成本。 “对于印度来说，定价问题是一个非常重要的考虑因素，因为它影响公平分配。 现在就确定是否可以降低生产成本，或者是否可以有替代定价模式，或者通过医疗保健、保险、与制药行业的谈判、围绕可持续和负担得起的解决方案商业化的政策进行覆盖，还为时过早”，负责人 […]