美国青年死亡率； 镰状细胞病的基因治疗
TTHealthWatch 是德克萨斯理工大学的每周播客。 在其中，巴尔的摩约翰·霍普金斯医学院电子媒体总监伊丽莎白·特雷西（Elizabeth Tracey）和埃尔帕索德克萨斯理工大学健康科学中心主席里克·兰格医学博士探讨了本周最热门的医学故事。 本周的主题包括美国年轻人的死亡率、更新的乳房筛查指南、大中风的治疗以及镰状细胞病的基因治疗。 程序说明： 0:34 镰状细胞治疗 1:34 取出祖细胞 2:34 治疗的副作用和费用 3:32 显着降低存活率 3:43 美国青少年死亡率的种族和民族差异 4:45 大约是其他种族的两倍 5:48 黑人青年死于哮喘的可能性高出8倍 6:40 非常大的中风的治疗 7:40 6小时内333名患者 8:45 练习改变 9:00 乳腺癌筛查指南更新 10:00 老年女性和额外筛查未知 11:00 不适用于某些女性 12:05 结束 成绩单： 伊丽莎白： 乳腺癌筛查的最新进展。 瑞克： 镰状细胞病的基因治疗。 伊丽莎白： 美国青少年全因和特定原因死亡率的种族和民族差异。 瑞克： 并治疗非常大的中风。 伊丽莎白： 这就是我们本周在 TTHealthWatch 上讨论的内容，您每周都会看到来自埃尔帕索德克萨斯理工大学健康科学中心的医学头条新闻。 我是伊丽莎白·特雷西，巴尔的摩的一名医学记者。 瑞克： 我是里克·兰格，德克萨斯理工大学埃尔帕索健康科学中心主席，同时也是保罗·L·福斯特医学院院长。 伊丽莎白： 瑞克，我想先谈谈 新英格兰杂志 并请你谈谈我认为本质上是一个好消息的故事。 镰状细胞病的治疗怎么样？ […]
低于标准的治疗方案如何导致镰状细胞病持续存在？ 解释
当五岁的苏拉吉因持续发烧而变得虚弱时，他的家人带他去了奥里萨邦西部努帕达的地区医院。 医院引导他们前往位于桑巴尔普尔布尔拉的 Veer Surendra Sai 医学科学研究所，距离他们的村庄约 250 公里。 在该研究所，苏拉杰接受了一项名为血红蛋白电泳的诊断测试，以检测他是否患有镰状细胞病（SCD）。 当测试证实患有 SCD 时，该研究所将他登记为患者，并将他转介到努帕达地区医院进行输血。 2019 年我们与国家人权委员会合作期间，出现了苏拉吉的故事。它让我们看到了像苏拉吉这样的来自边缘化部落社区的人甚至在获得基本医疗保健和诊断方面所面临的困难。 然而，这是一场与资源不足、信息不足和高支出的艰苦斗争的开始。 鉴于这些现实，以及关于人类基因组编辑进展的全球讨论，变得特别相关的问题是这些对话是否允许并认识到这种经历。 SCD 是一种遗传性血红蛋白疾病，其中红细胞 (RBC) 由于基因突变而变成新月形或镰刀形。 这些红细胞很僵硬，会损害循环，常常导致贫血、器官损伤、剧烈和阵发性疼痛以及过早死亡。 印度的 SCD 出生人数位居第三，仅次于尼日利亚和刚果民主共和国。 区域研究表明，印度每年约有 15,000-25,000 名患有 SCD 的婴儿出生，其中大部分出生在部落社区。 根据 2023 年《国家镰状细胞病预防和管理计划指南》，在不同州筛查的 11.3 亿人中，约 8.75%（99.6 万人）检测呈阳性。 也是2016年《残疾人权利法》附表中列出的21种“特定”残疾人之一。 获得治疗是一个主要问题 2023年，印度政府启动了国家镰状细胞性贫血消除任务，目标是到2047年消除SCD。然而，目前SCD的治疗和护理仍然严重不足且难以获得。 性猝死发病率高的国家，特别是在最边缘化人群中，在向受影响人群提供基本护理方面的努力落后了。 一个恰当的例子是药物羟基脲的可用性（不可用）。 它通过增加红细胞的大小和灵活性并降低其变成镰刀状的可能性来减轻疼痛的严重程度，减少住院治疗并提高生存率。 然而，各州基本上无法为 SCD 患者提供羟基脲，这表明他们无法购买、库存和分发这种药物。 尽管国家卫生使命的基本药物清单要求该药物必须在初级医疗保健水平上使用，但羟基脲目前仅在某些三级机构（例如医学院）中提供。 输血是 SCD 的另一种重要疗法，但其可用性仅限于地区级设施。 大多数街区级社区卫生中心不提供这些服务。 即使在紧急情况下，SCD 患者的家属也必须安排血液替代品并支付昂贵的私人交通费用。 从止痛药到非甾体抗炎药和阿片类药物等止痛药也很稀缺。 直到最近，骨髓移植 (BMT) […]
开发出治疗镰状细胞病的本土药物
美国国立卫生研究院 2016 年提供的这张电子显微镜图像显示了因镰状细胞病而改变的血细胞。 | 照片来源：美联社 总部位于德里的 Akmus Drugs and Pharmaceutical Limited 于 3 月 16 日宣布开发出一种治疗镰状细胞病的新药。 该公司表示，该药物将是该国首个用于治疗镰状细胞病的本土室温稳定药物，价格仅为全球价格的 1%。 该制药公司预计将以不到 600 卢比的价格向政府提供药品。 联邦卫生部长曼苏赫·曼达维亚 (Mansukh Mandaviya) 对这一消息表示欢迎，称该药物将有助于印度摆脱镰状细胞病。 镰状细胞病是一种影响患者一生的遗传性血液疾病。 该制药集团表示，室温稳定的羟基脲口服混悬液的开发是专门为所有年龄段的镰状细胞病患者量身定制的。 将提供口服注射器以进行精确的剂量给药。 该公司表示，与目前全球品牌羟基脲溶液（需要在 2-8 摄氏度下储存）约 77,000 卢比的进口价格相比，Akmus 将确保获得负担得起的药物。 印度将镰状细胞病列为影响部落人民的十大问题之一。 中央政府最近宣布启动到2047年消除镰状细胞病的任务。 1710623345 2024-03-16 19:57:00
“这是一种极其罕见的现象”：我们本周听到的消息
“值得注意的是，这是一种极其罕见的现象。” ——伍斯特马萨诸塞大学陈医学院的 Apurv Soni 医学博士、哲学博士，关于以下病例 新冠病毒快速检测假阳性。 “很可能，如果我们能够治疗其中一种疾病，我们就能够治疗所有疾病。” ——马里兰州贝塞斯达 NINDS 的 Avindra Nath 医学博士讨论 感染后综合症 例如长期新冠肺炎和肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征 (ME/CFS)。 “我们没有看到公共卫生运动促进已婚、有私人保险的 30 岁人群更多地使用避孕药具，但我们确实看到这些努力针对各种边缘化和少数群体。” ——北卡罗来纳大学教堂山分校的 Kavita Shah Arora，医学博士、MBE，讨论 避孕咨询。 “到目前为止，它正在帮助人们的整体智力功能。” ——加州大学旧金山分校的 Judith Ford 博士讨论 如何进行生酮饮食 可能有助于某些精神疾病。 “医疗保险优势计划似乎并不一定会让人们更负担得起医疗服务。” ——联邦基金医疗保险计划副总裁 Gretchen Jacobson 博士谈及比较以下人群经验的调查结果 传统和医疗保险优势 登记者。 “球越小，它就越能装入眼窝而不碰到骨头。” ——贝勒医学院和休斯敦卫理公会医院的安德鲁·李 (Andrew Lee) 医学博士， 眼部风险 泡菜球。 “尽管 [PTSD is] 被认为是一种精神疾病，但从某种意义上来说，它实际上不是一种。”——加州长滩 Tibor Rubin VA 医疗中心的迈克尔·霍利菲尔德 (Michael Hollifield) […]
什么是镰状细胞性贫血？ 了解其原因、类型、症状和治疗
镰状细胞性贫血症状通常在六个月大时开始出现。 它们因人而异，并且可能会发生变化。 统称为镰状细胞病的遗传性疾病之一是镰状细胞性贫血。 向身体各个区域提供氧气的红细胞的结构受到影响。 由于红细胞通常是球形且柔韧的，因此动脉可以轻松容纳它们。 某些患有镰状细胞性贫血的红细胞具有镰刀或新月形状。 此外，这些镰状细胞会变硬并粘附，从而阻碍或延迟血流。 目前治疗策略的目标是减少不适并帮助避免疾病造成进一步的后果。 然而，新的疗法可能能够治愈这种疾病的患者。 症状 镰状细胞性贫血症状通常在六个月大时开始出现。 它们因人而异，并且可能会发生变化。 贫血 镰状细胞很脆弱，最终会死亡。 红细胞在生命平均 120 天后需要更换。 然而，镰状细胞通常会在 10 至 20 天内过期，导致红细胞缺乏。 我们称之为贫血。 如果没有足够的红细胞，身体就无法获得足够的氧气。 疼痛 镰状细胞病最常见的副作用是疼痛。 当穿过血管的镰状细胞被卡住并阻止血液流动时，就会引起疼痛。 您可能正在经历急性疼痛危象，也称为血管闭塞发作 (VOE)、镰状细胞危象或血管闭塞危象 (VOC)。 这些疼痛危机可能会迅速发生，可能轻微或严重，并持续任何时间。 最常见的是，疼痛危机会影响您的手臂、腿部、背部和胸部。 持续超过六个月的疼痛可能是慢性的。 脑中风 当镰状细胞滞留在动脉中时，您的大脑不会接受血流。 因此，您的大脑很难获得正常运作所需的氧气。 这可能会导致中风。 10% 的 SCD 患者会出现有症状的（临床）中风。 大多数中风患者患有镰状细胞性贫血。 青春期或发育延迟 身体从红细胞中获取氧气和营养，这对于生长至关重要。 健康红细胞水平不足会阻碍婴儿和儿童的生长，并推迟青少年青春期。 视力问题 镰状细胞会阻碍血流，因为镰状细胞是一种微小的血管，会堵塞为眼睛提供血液的微小动脉。 这可能会损害视网膜（眼睛中负责处理视觉图像的区域），从而导致视力问题。 该内容（包括建议）仅提供一般信息，并不能替代合格的医疗意见。 1708359133 #什么是镰状细胞性贫血 #了解其原因类型症状和治疗 2024-02-19 13:21:00
镰状细胞病的传统治疗方法和新型营养干预措施综述
在最近发表的一篇评论中 营养素研究人员评估了涉及镰状细胞病（SCD）患者，特别是非洲患者的营养相关研究。 学习： 镰状细胞病更新：新疗法和具有挑战性的营养干预措施。 图片来源：SciePro/Shutterstock.com 背景 SCD 是一种先天性血液病，在富裕国家很常见，但缺乏频率、发病率和死亡的统计数据。 贫困地区的医疗包括羟基脲、输血和止痛药。 营养治疗对于应对不断增加的营养支出和支持性管理至关重要。 为了维持福祉和生活质量，撒哈拉以南非洲的贫困地区必须优化 SCD 的饮食调节。 虽然植物资源已得到认可，但研究人员仅开发了几种草药方法和产品。 关于审查 在本综述中，研究人员回顾了治疗 SCD 的营养方法。 镰状细胞病的现有干预措施 异常聚合的脱氧血红蛋白是由两个突变镰刀 β 珠蛋白亚基聚合形成的，导致红细胞变形，产生 SCD。 血红蛋白β基因（β-HBB）突变是先天性疾病的特征。 血红素加氧酶 1 是热休克蛋白 (HSP32) 家族的成员，可引起铁死亡和红细胞镰状化。 镰状（新月形）红细胞会导致血管闭塞危机（VOC），当血流阻塞导致组织和器官缺氧时就会发生这种情况。 SCD 并发症包括感染、疼痛、视网膜病变、肾病和脑血管意外。 输血、羟基脲增加胎儿血红蛋白、造血干细胞移植逆转镰刀表型、L-谷氨酰胺发挥抗氧化作用、血红蛋白S聚合抑制剂防止血红蛋白S (HbS)聚合、单克隆抗体如crizanlizumab减少镰刀介导的粘附、治疗干预措施包括用于编辑骨髓干细胞中缺陷基因的成簇规则间隔短回文重复序列 (CRISPR) 相关蛋白 9 (Cas 9) 基因编辑疗法。 同种异体造血干细胞移植是 SCD 唯一确定的治疗选择，最好来自未受影响的人类白细胞 抗原 (HLA)-相同的兄弟姐妹捐赠者。 将基因疗法与羟基脲相结合可产生最佳效果，但通常只适用于有严重问题的 16 岁以下儿童。 镰状细胞病的营养和肠道微生物干预 SCA 会导致肠道损伤、通透性增加、微生物群组成改变以及细菌过度生长。 在 SCD 患者中，这种菌群失调会导致炎症和痛苦。 人类基因组通过酶和微核糖核酸 […]