杰西·布朗 (Jesse Browne) 的健康大转变……全归功于神奇药物 | 英国 | 消息
一名患有囊性纤维化的五岁儿童终于“过上了自己的童年”，他的健康状况不断好转……这要归功于《每日快报》帮助争取的一种神奇药物。 去年，30 岁的妈妈克洛伊·布朗 (Chloe Browne) 焦急地恳求卡夫里奥 (Kaftrio) 帮助她体弱多病的儿子杰西 (Jesse)，杰西因 CF 导致胸部感染，粘液堵塞肺部，经常进出医院。 两个月前，来自埃塞克斯郡英格特斯通的杰西终于拿到了这种药物，并在 24 小时内突然停止了咳嗽，而 35 岁的父母克洛伊和本·布朗惊讶地发现他的食欲有所增长。 现在，克洛伊告诉我们卡夫特里奥如何改变了他曾经患病的健康状况，甚至奇迹般地逆转了多年来对胰腺的损害，因此他不再需要每顿饭都服用酶片来消化食物。 2024 年伦敦马拉松赛结束后，杰西·布朗 (Jesse Browne) 与爸爸本 (Ben) 感到自豪 （图片：讲义） 两个孩子的妈妈克洛伊兴奋地解释道：“他们称 Kaftrio 为神奇药物，对杰西来说确实如此。我们不敢相信他在短短九周内就变成了这个男孩！ “他似乎不再经常感到疼痛，或者没有胃口，心情低落——相反，他正在过着我们从他出生那天起就梦想着的童年。” 五年前，当大奥蒙德街医院 (GOSH) 告知刚出生的杰西患有遗传性疾病囊性纤维化 (CF) 时，克洛伊 (Chloe) 和建筑公司工人本 (Ben) 心碎不已。 英国大约有 11,000 名 CF 患者，全世界只有 100,000 人，十年前，许多患者的寿命还不到 30 岁，还没有发明缓解症状的治疗方法 此后，美国制药公司 Vertex 开发了一系列 CF 药物，其中 Kaftrio 最为有效，《每日快报》在 2020 […]
新的 CRISPR 基因编辑疗法在欧洲获得批准
背线 欧盟周二 得到正式认可的 全球首个基于CRISPR基因编辑技术治疗两种血液疾病的药物，继美国和英国之后，这是一项革命性技术的里程碑，也是对抗人类遗传疾病的突破。 欧盟批准了首个 Crispr 基因编辑疗法。 盖蒂 主要事实 欧盟委员会批准了这种名为 Casgevy 或 exa-cel 的疗法，用于治疗镰状细胞病和 β 地中海贫血（β-地中海贫血）患者，这两种罕见的遗传性血液疾病的特征是血红蛋白生成异常，血红蛋白是红细胞用来生成血红蛋白的蛋白质。将氧气输送到身体各处。 它已被批准用于需要定期输血治疗的最严重形式的 β 地中海贫血（输血依赖性 β 地中海贫血）患者以及患有严重镰状细胞病且经历反复血管闭塞危象（一种严重且痛苦的疾病）的 12 岁及以上患者。当畸形或镰状红细胞阻塞血流并剥夺组织氧气时引起的并发症。 罗马天主教圣心大学儿科教授 Franco Locatelli 表示，镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血都是使人衰弱、缩短寿命的疾病，给患者、家庭和医疗保健系统带来沉重负担。一些公司测试 exa-cel 的临床试验的首席研究员。 Casgevy 是欧盟唯一批准用于治疗这种疾病的基因疗法，两家公司表示，有超过 8,000 名患者可能有资格接受治疗。 虽然 Casgevy 并非旨在治愈疾病的根本原因，但它被设计为一种一次性治疗方法，可恢复红细胞功能，并有望终身缓解症状。 实际上，洛卡特利表示，这种治疗“提供了功能性治愈的潜力”。 Crispr 基因编辑药物如何发挥作用？ CRISPR 基因编辑就像一把精确的基因剪刀。 通过允许科学家改变人类基因组的特定部分，CRISPR 开辟了一种纠正或解决镰状细胞病或β地中海贫血等具有遗传成分的疾病的方法。 在活人体内插入稳定的基因改变并不是一件容易的事，虽然 Casgevy 似乎成功地编辑了人体内的 DNA，但它实际上并没有解决导致这两种情况的血红蛋白产生问题。 相反，卡斯吉维通过针对负责产生另一种血红蛋白的基因实施了一种基因解决方法，这种血红蛋白通常在人出生后不久就会停止。 这种基因解决方法会触发体内胎儿血红蛋白的产生，这足以帮助红细胞恢复正常功能，并使它们在缺乏正确形成的成人血红蛋白的情况下保持健康的圆盘状形状。 虽然从技术上讲，它不能治愈这些疾病，但实际上它可以作为一种治疗方法，临床试验表明，一次性治疗有助于缓解疾病症状，并使患者无需进行骨髓移植或定期输血。 虽然治疗只进行一次，但治疗过程可能需要数月时间，包括修改血细胞的实验室工作以及将修改后的细胞注入医院后患者的恢复期。 需要进行长期研究来了解治疗随着时间的推移效果如何。 新闻挂钩 欧洲药品管理局批准 Casgevy […]
吉吉·里瓦 (Gigi Riva)，3 万人参加在博纳里亚大教堂 (Bonaria basilica) 举行的葬礼 – 新闻
在皮耶罗·马拉斯 (Piero Marras) 的歌曲《当吉吉·里瓦回归时》(When Gigi Riva will return) 的曲调中，红蓝三色冠军的葬礼结束后，棺木的释放引发了长时间的掌声。 抬棺材的还有2006年世界冠军门将吉吉·布冯。 卡利亚里的队友们都流下了眼泪，从科帕罗尼到格雷蒂。 人群中响起“吉吉吉吉”的口号。 然后北看台球迷的动人合唱随着极端球迷的围巾开始。 “一个吉吉·里瓦，只有一个吉吉·里瓦”，他们在棺材被放置在前往博纳里亚纪念墓地的汽车上之前唱道。 博纳里亚大教堂墓地里有三万人在场 在卡利亚里进行最后的告别。 栅栏上挤满了人群。 出席者中还有吉吉·里瓦 (Gigi Riva) 于七十年代末创办的足球学校的孩子们。 “在这里 – 教练之一埃马努埃莱·库库 (Emanuele Cuccu) 解释道 – 向最年轻的人介绍这位冠军的榜样。再见吉吉”。 科尼主席乔瓦尼·马拉戈 (Giovanni Malago)、男爵吉安弗兰科·佐拉 (Gianfranco Zola)、吉安路易吉·布冯 (Gianluigi Buffon) 以及意大利 2006 年世界冠军代表团全体成员在教堂内就座。 一条围巾迎接了尸体的到来。 大教堂墓地里挂满了旗帜和横幅。 卡利亚里市长保罗·特鲁祖 (Paolo Truzzu) 也抵达教堂，与其他第一批从撒丁岛各地抵达首都的公民一起。 讲道。 “体育是生命、艺术、纪律、共同的激情，这些都是买不来的。体育是快乐，是造物主的礼物：这一切都在吉吉·里瓦（Gigi Riva）身上得到颂扬，体育的优点和人类的伟大，今天许多人的存在朋友和崇拜者”。 卡利亚里大主教朱塞佩·巴图里 (Giuseppe Baturi) 在里瓦葬礼上的讲道由此开始。 “这些天有很多照片颂扬里瓦的美丽和力量，他在天空中举起长臂的狂喜。再次奔跑，仍然将双臂高举在天空中，奔跑并抬头，与你的父母一起在天空中还有你心爱的妹妹。” 他的儿子尼古拉。 “没有人说服我的父亲，即使在昨天他也按照自己的意愿离开了，直到最后他还是一个垂直的人，甚至在昨天他就决定了他想做什么”。 […]