CRIPSR 基因编辑可改善遗传性失明患者的视力
（图片来源：AdobeStock） 对 14 名遗传性失明患者进行的 CRISPR 基因编辑临床试验结果表明，该治疗是安全的，并且 11 名接受治疗的参与者的病情得到了显着改善。 根据新闻稿，1 名为 BRILLIANCE 的 1/2 期试验由马萨诸塞州眼耳科医院首席研究员 Eric Pierce 医学博士、哲学博士领导，他是麻省总医院布里格姆医疗保健系统的成员，并由 Editas Medicine 赞助， Inc. 调查结果于 5 月 6 日报告 新英格兰医学杂志.2 哈佛医学院眼基因组研究所和伯曼-冈德视网膜变性研究实验室主任皮尔斯在新闻稿中指出，该研究表明针对遗传性视力丧失的CRISPR基因疗法值得继续追求研究和临床试验。 皮尔斯在新闻稿中表示：“虽然需要更多的研究来确定谁可能受益最大，但我们认为早期结果很有希望。” “从几位参与者的口中得知，他们最终能看到盘子里的食物时多么兴奋——这真是一件大事。 这些人无法阅读视力表上的任何线条，也没有治疗选择，这对大多数患有遗传性视网膜疾病的人来说是不幸的现实。” 据马萨诸塞州眼耳新闻报道，所有 14 名试验参与者，包括 12 名成人（17 至 63 岁）和两名儿童（10 岁和 14 岁），出生时都患有一种莱伯先天性黑蒙 (LCA)，该病是由基因突变引起的。中心体蛋白 290 (CEP290）基因。 参与者通过专门的外科手术在一只眼睛中接受了一次 EDIT-101（一种 CRISPR/Cas9 基因组编辑药物）注射。 该试验包括第一位在体内直接接受基于 CRISPR 的研究药物的患者，主要关注安全性，并对疗效进行二次分析。 11 名参与者至少在其中一项成果上表现出改善，而 6 […]
CRIPSR 基因编辑可改善遗传性失明患者的视力
一项开创性的临床试验表明，CRISPR 基因编辑技术可以治疗一种遗传性失明。 这项对 14 名患者进行的研究表明，基因编辑是一种安全的技术，并且对大多数参与者的视力都有显着的改善。 莱伯先天性黑蒙（LCA）患者接受了单次注射基因编辑药物，这是一种由 CEP290 基因突变引起的疾病 CRISPR/Cas9 一只眼睛称为 EDIT-101。 携带这种突变的人患有一种罕见的疾病，称为莱伯先天性黑蒙（LCA，10 型），目前尚无治疗方法。 每 100,000 名新生儿中大约有 2 或 3 人患有不同类型的 ABI。 他 OHSU 凯西眼科研究所 2020年初治疗了第一批患者。这是第一次使用CRISPR来编辑人体内的基因，也称为体内基因编辑。 研究人员使用了四项具体措施来评估实验治疗的有效性：视力、全视野测试的表现、研究迷宫中的导航能力以及参与者报告的生活质量的改善。 结果发表于'新英格兰医学杂志”，揭示了 11 名参与者的视敏度、视觉功能和与视觉相关的生活质量的改善。 该治疗被证明是安全的，没有与治疗或手术相关的严重不良事件。 这些数据尤其重要，因为这是第一项将 CRISPR 治疗直接引入体内的研究。 «这些发现支持在未来的研究和临床试验中继续使用 CRISPR 基因疗法治疗遗传性视力丧失。。 初步结果令人鼓舞，听到它对参与者生活的积极影响令人欣慰，”该研究主任埃里克·皮尔斯强调说。 除了基因治疗方面的进步之外，这项工作还标志着遗传疾病治疗的一个里程碑，为那些患有类似疾病的人带来了希望，并凸显了基因治疗治疗不治之症的潜力。 在将其接种到患者体内之前进行注射 大众眼耳 “这表明 CRISPR 基因编辑在治疗遗传性视网膜变性方面具有令人感兴趣的潜力，”该公司的眼科医生兼科学家 Mark Pennesi 说。 俄勒冈健康与科学大学 以及该文章的共同作者。 “对于医生来说，没有什么比听到病人描述他在治疗后如何改善视力更令人欣慰的了。我们的一位测试参与者分享了几个例子，包括在手机放错地方后能够找到它，以及知道他的咖啡机正在通过看到上面的小灯来工作。 虽然这些类型的任务对于视力正常的人来说似乎微不足道，但这种改进可以对视力低下的人的生活质量产生重大影响。»。 研究人员继续探索提高该疗法有效性和安全性的新途径，希望扩大这种革命性疗法的覆盖范围并提高遗传性视网膜疾病患者的生活质量。 1715061208 #CRIPSR #基因编辑可改善遗传性失明患者的视力 2024-05-06 […]