Tag: 囊性纤维化

研究揭示了患有遗传性疾病的儿童的照顾者所面临的挑战

当谈到改善患有遗传性疾病的儿童的生活时，医学研究通常只关注儿童。 但科罗拉多大学医学系的一位教员强调，还有一个同样重要的人群需要研究： 照顾者。 我们需要广泛思考如何不仅支持孩子们； 是的，这很重要-； 还有照顾这些孩子的人。 我想做的工作是为支持护理人员和帮助家庭的政策提供信息。” Liza Creel 博士，卫生服务研究员兼卫生保健政策与研究部副教授 最近，在科罗拉多大学医学系的研究日上，克里尔展示了她对父母作为医疗护理人员的研究，特别是研究护理与他们自己的健康和就业之间的关系。 “这些护理人员的健康很重要，”克里尔说，他也是成人和儿童结果研究和交付科学中心 (ACCORDS) 的成员。 “这些事情都是相互关联的。” 护理：一个有价值但耗时的角色 Creel 表示，2021 年的最新调查数据估计，美国 3.9% 的儿童——； 其中有近 300 万儿童 -； 有遗传病。 这包括遗传性代谢疾病、唐氏综合症、血液疾病和囊性纤维化。 然而，对遗传疾病的患病率进行真实的估计是很困难的。 “这个定义中没有涵盖许多遗传条件，例如听力损失，”她说。 “这可能低估了真实的患病率，但目前，这是我们拥有的最好的。” 她说，这些病症是终生的，需要持续的管理和治疗干预。 研究发现，患有遗传疾病的儿童比其他儿童的医疗保健利用率更高，并且更有可能存在未满足的健康需求。 “这归因于他们的需求的复杂性以及遗传医学领域的专业劳动力非常有限，”克里尔说。 患有遗传性疾病的儿童的照顾者提供各种支持，例如医疗保健系统的护理协调和保险导航、身体支持、社会心理支持、教育系统的导航以及交通等其他服务。 “护理可能很耗时，而且作为护理人员，你要做的许多事情都必须在正常工作时间内进行，”克里尔说。 “这表明，这对他们参与劳动力市场以及他们必须照顾自己的健康需求的时间有潜在影响。” 护理对就业、健康的影响 为了研究照顾患有遗传性疾病的儿童与照顾者的健康状况和就业之间的关系，Creel 和她的研究团队利用 2016-2021 年全国儿童健康调查的综合数据进行了回顾性分析。 由于他们有多年的数据需要分析，克里尔的团队决定也研究患有遗传疾病的儿童的患病率。 他们估计美国 4.4% 的儿童患有遗传性疾病 -； 比 2021 年的研究结果高出约 0.5%。 Creel 表示，她的团队通过使用一个特定变量来衡量护理人员的就业情况，该变量询问填写调查的护理人员是否在过去 12 个月内因照顾孩子而离开劳动力队伍。 他们最终发现，与其他照顾者相比，患有遗传性疾病的儿童的照顾者离开劳动力队伍的可能性更大。 […]

审查解决囊性纤维化的皮肤表现

要点： 皮肤表现 囊性纤维化 (CF) 包括手掌皱纹、营养缺乏性皮炎、血管疾病和 CF 治疗反应。 方法： 由 CF 跨膜电导调节器突变引起的 CF 患者（CFTR) 基因，可以产生不同的皮肤病表现。 研究人员回顾了文献并提供了他们自己关于 CF 皮肤病表现的临床经验。 他们还审查了皮肤副作用 CFTR 用于治疗 CF 的调节剂和抗生素。 带走： 手掌水源性皱纹在 CF 患者中很常见，影响高达 80% 的患者（以及 25% 的 CF 基因携带者），并且可能是 CF 的早期表现。 治疗方法包括局部用药（如氯化铝、皮质类固醇和水杨酸）， 肉毒杆菌毒素 注射，最近， CFTR-调节治疗。 CF 营养缺乏性皮炎通常出现在尿布分布中，通常出现在婴儿期，并且在进行新生儿筛查之前，有时是某些病例中 CF 的第一个征兆。 通常通过充足的饮食、胰酶和/或营养补充剂来解决。 锌 和必需脂肪酸缺乏会导致 肠病性肢端皮炎分别为类似症状和牛皮癣样皮疹。 CF 还与血管疾病相关，包括皮肤疾病，罕见情况下，全身性疾病 血管炎。 治疗包括局部和口服类固醇以及免疫调节疗法。 CFTR 调节剂是目前最常见、最有效的 CF 治疗方法，它与多种皮肤反应有关，可以通过外用类固醇和口服抗组胺药等治疗来控制。 频繁的抗生素治疗也会引发皮肤反应。 […]

杰西·布朗 (Jesse Browne) 的健康大转变……全归功于神奇药物 | 英国 | 消息

一名患有囊性纤维化的五岁儿童终于“过上了自己的童年”，他的健康状况不断好转……这要归功于《每日快报》帮助争取的一种神奇药物。 去年，30 岁的妈妈克洛伊·布朗 (Chloe Browne) 焦急地恳求卡夫里奥 (Kaftrio) 帮助她体弱多病的儿子杰西 (Jesse)，杰西因 CF 导致胸部感染，粘液堵塞肺部，经常进出医院。 两个月前，来自埃塞克斯郡英格特斯通的杰西终于拿到了这种药物，并在 24 小时内突然停止了咳嗽，而 35 岁的父母克洛伊和本·布朗惊讶地发现他的食欲有所增长。 现在，克洛伊告诉我们卡夫特里奥如何改变了他曾经患病的健康状况，甚至奇迹般地逆转了多年来对胰腺的损害，因此他不再需要每顿饭都服用酶片来消化食物。 2024 年伦敦马拉松赛结束后，杰西·布朗 (Jesse Browne) 与爸爸本 (Ben) 感到自豪 （图片：讲义） 两个孩子的妈妈克洛伊兴奋地解释道：“他们称 Kaftrio 为神奇药物，对杰西来说确实如此。我们不敢相信他在短短九周内就变成了这个男孩！ “他似乎不再经常感到疼痛，或者没有胃口，心情低落——相反，他正在过着我们从他出生那天起就梦想着的童年。” 五年前，当大奥蒙德街医院 (GOSH) 告知刚出生的杰西患有遗传性疾病囊性纤维化 (CF) 时，克洛伊 (Chloe) 和建筑公司工人本 (Ben) 心碎不已。 英国大约有 11,000 名 CF 患者，全世界只有 100,000 人，十年前，许多患者的寿命还不到 30 岁，还没有发明缓解症状的治疗方法 此后，美国制药公司 Vertex 开发了一系列 CF 药物，其中 Kaftrio 最为有效，《每日快报》在 2020 […]

测试显示“突破性”囊性纤维化药物对新生儿安全有效 – 《爱尔兰时报》

一种针对囊性纤维化根本原因的“突破性”药物已被证明对四周及以上新生儿安全有效。 到目前为止，Ivacaftor（以商品名 Kalydeko 出售）已可供四个月或以上的儿童使用。 Ivacaftor 是第一种旨在治疗囊性纤维化根本原因的药物，最初被批准用于成人，随后扩展到较年轻的年龄组。 爱尔兰是世界上遗传性疾病发病率最高的国家，因为凯尔特基因的患病率很高，这些基因更容易受到导致进行性疾病的突变的影响。 RCSI 医学与健康科学大学和爱尔兰儿童健康中心进行的这项新研究被描述为该疾病的“重大时刻”。 该研究的合著者、RCSI 儿科副教授和 CHI 呼吸医学顾问 Paul McNally 将其描述为“囊性纤维化的一个重要时刻”，因为这意味着一旦获得批准，就可以在诊断后立即开始治疗。欧洲药品管理局。 [  Mothers with cystic fibrosis: ‘We’ve lives we never thought we could as no one thought we’d still be alive’ ] 他说，尽管众所周知，Kalydeko 等药物可以改善囊性纤维化，但“大问题”是，这些药物在生命早期开始时是否可以减缓或防止衰退。 最近开始了一项长期研究，追踪来自爱尔兰和英国的 550 名儿童早期干预的影响和功效。 然而，儿童的一些早期发现是有希望的，包括没有呼吸道症状和胰腺功能恢复。 “有很多东西我们不了解，但我们确实知道，我认为这些药物具有令人惊叹的前景，我们需要的是更多的研究，”他说。 麦克纳利教授表示，通过新的有效治疗方法，世界各地的 CF 成年人口正在不断攀升。 爱尔兰约有 1,400 名儿童和成人患有这种疾病，每年都会诊断出 30 多个新病例，最常见的是通过新生儿筛查计划在四周左右时诊断出来。 来自米斯郡阿什伯恩的两岁男孩艾萨克·莫斯 (Isaac Moss) 是世界上第一个通过该计划从出生起就被诊断出患有囊性纤维化的婴儿，之后他直接参加了试验。 […]

囊性纤维化药物是治疗新生儿的“重要时刻”

一种针对导致囊性纤维化的基本缺陷的囊性纤维化 (CF) 药物被发现对于 4 周及以上的新生儿是安全有效的。 这项由 RCSI 医学与健康科学大学和爱尔兰儿童健康中心参与的新研究得出的结果被描述为囊性纤维化的“重大时刻”。 爱尔兰是世界上 CF（一种影响肺部和消化系统的遗传性疾病）发病率最高的国家，约有 1,400 名儿童和成人患有这种疾病，每年诊断出 30 多个新病例。 Ivacaftor (Kalydeko) 是第一种设计用于治疗这种缺陷的药物，最初被批准用于成人，然后在几年内相继批准用于年龄较大和年龄较小的儿童。 目前，它被批准用于四个月及以上的婴儿，然而，这项新研究表明它对于四周大的婴儿来说是安全有效的。 该研究包括世界上第一个从出生起就被诊断患有 CF 的婴儿，并参加了此类试验。 Ivacaftor (Kalydeko) 针对全球约 4% 的 CF 患者（爱尔兰约 10%）的基因变化。 RCSI 儿科副教授兼 CHI 呼吸医学顾问保罗·麦克纳利 (Paul McNally) 表示，对于这种情况来说，这是一个“重大时刻”，而且非常重要，因为“几乎所有儿童都是通过新生儿筛查来诊断的”。 “多年来，ivacaftor 或 Kalydeko 已经在越来越小的儿童中进行了临床试验。 现在，通过这项研究，它已被证明在直至四周龄的婴儿中都是安全有效的，”麦克纳利教授说。 “针对新生儿疾病的根本原因并可在诊断后立即开始的治疗的可用性将为家庭带来巨大的安心和希望。” 伊伐卡托研究 卡拉（五岁）和艾萨克·莫斯（两岁）兄妹参与了一项具有里程碑意义的研究，该研究支持在四周大的婴儿中使用突破性的囊性纤维化药物。 图片：帕特里克·博尔格 五岁的 Kara 参与了该研究的早期阶段，该研究为 ivacaftor 被批准用于较大婴儿铺平了道路，她的弟弟也参与了这项试验。 两岁的艾萨克是世界上第一个从出生起就被诊断患有囊性纤维化并参加治疗试验的婴儿。 卡拉和艾萨克的母亲黛比·莫斯表示，他们参加的研究对于孩子们“尽早接受正确的治疗”非常重要。 “卡拉和艾萨克的情况都非常好，而且目前没有出现任何囊性纤维化的典型症状，”她说。 “通过正确的药物治疗，他们可以享受健康的童年并期待更光明的未来。” 2024-04-11 […]

那些迫不及待地给孩子服用囊性纤维化药物的母亲

怀孕六个月的索尼娅·李·芬尼根 (Sonja Lee Finnegan) 从瑞士飞往法国，从一个她从未见过的人那里购买了价值 20,000 美元的毒品。 她想要的药物 Trikafta 在瑞士是合法的，并被批准用于治疗囊性纤维化，这是一种罕见的遗传性疾病，肺部充满粘液。 芬尼根无法从医生那里得到它，因为她自己没有患有囊性纤维化。 但她肚子里的孩子确实如此，她想尽早让他开始在 Trikafta 上——甚至在他出生之前。 她的感受如此强烈，因为毫不夸张地说，Trikafta 是一种神奇的药物。 正如我 写在最新一期 在这本杂志中，在过去的五年里，每日服用的药物已经将囊性纤维化从一种致命的疾病转变为一种大多数患者可以过上基本正常生活的疾病。 Trikafta 是三种药物的组合，它不是一种治愈方法，也不能完全逆转 CF 已经造成的器官损伤，但那些从小就相信自己会英年早逝的患者正在为退休储蓄。 如今出生的 CF 儿童只要尽早开始服用药物，就有望活到高龄。 多早最好？ 该药物已正式批准用于 CF患者年仅2岁，但美国少数有进取心的母亲已经在适应症外使用了这种药物，以治疗子宫内诊断出的孩子。 虽然医生更加谨慎，但母亲们仍在挑战何时开始用药的限制。 加拿大的一位妈妈派她的丈夫越过边境从美国的某人那里获取 Trikafta。 芬尼根飞往法国会见一位愿意出售多余供应的患者。 事实上，掌握 Trikafta 是最困难的部分。 父母告诉我，保险计划和产科医生都对从未在孕妇身上进行过测试的强效新药持怀疑态度，这并非没有理由。 Trikafta 有副作用，而且它很新，尚未完全了解其所有后果。 但芬尼根仔细研究了她能找到的所有研究，并认为 Trikafta 是值得的。 她花了 20,000 美元购买了五个月的用量——与 Trikafta 的标价相比，这个价格相对便宜。 每年30万美元以上 在美国。 对她来说，她的儿子值得花 20,000 美元来避免出生时可能需要进行大手术的囊性纤维化并发症。 为了防止他的器官在子宫内就开始受到永久性损伤，它价值 20,000 美元。 […]

突破性发现为减少囊性纤维化患者的感染带来了希望

昆士兰大学的研究人员发现了减少囊性纤维化患者感染的机会。 昆士兰大学分子生物科学研究所的 Matt Sweet 教授、Kaustav Das Gupta 博士和 James Curson 博士发现 CF 患者免疫细胞的杀菌功能存在缺陷，并找到了一种潜在的解决方法。 CF 是一种慢性疾病，CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节因子）通道缺陷会导致肺部、气道和消化系统中粘液积聚，从而导致反复感染。 Sweet教授说，研究小组发现，在CF患者中，称为巨噬细胞的免疫细胞在人体用来杀死细菌的锌途径中存在缺陷。 巨噬细胞消灭细菌的一种方法是用有毒水平的金属（如锌）毒害它们。 我们发现 CFTR 离子通道对锌通路至关重要，因为它在 CF 患者中不能正常工作，这可能部分解释了为什么他们更容易受到细菌感染。” 昆士兰大学分子生物科学研究所 Matt Sweet 教授 重要的是，研究人员还发现了一种锌转运蛋白，当 CFTR 蛋白不起作用时，它可以恢复巨噬细胞杀死细菌的能力。 Sweet 教授说：“我们现在的目标是将这种锌转运蛋白传递给 CF 患者的巨噬细胞，期望它能够重新激活他们的免疫反应并减少感染。” 大约 3,600 名澳大利亚人患有囊性纤维化，这会导致平均寿命缩短至 47 岁。 昆士兰大学儿童健康研究中心的儿科呼吸科医生、该项目的主要合作者 Peter Sly 教授表示，更多地了解 CF 如何影响免疫系统是患者护理的关键。 斯莱教授说：“患有囊性纤维化的人呼吸道处于高度炎症状态，非常容易受到细菌感染，但频繁使用抗生素治疗往往会导致抗生素耐药性感染。” “目前的治疗可以恢复 CFTR 功能的许多方面，但不能解决或预防肺部感染，因此需要恢复免疫功能。” 该研究是与 IMB 的 Mark Schembri 教授合作完成的。 它发表在期刊上 […]