作家马内尔·洛雷罗 (Manel Loureiro) 凭借小说《暴风雨过去时》获得费尔南多·拉拉奖
作家马内尔·洛雷罗 (Manel Loureiro) 以笔名马蒂亚斯·马丁 (Matías Martín) 介绍自己，于本周四凭借作品《暴风雨过去时》(The Trails of a黑暗之神’ 这一决定是由安娜·玛丽亚·鲁伊斯-塔格莱 (Ana María Ruiz-Tagle)、克拉拉·桑切斯 (Clara Sánchez)、纳蒂尔·普雷西亚多 (Nativel Preciado)、佩雷·吉姆费雷尔 (Pere Gimferrer) 和担任投票秘书的埃米利·罗萨莱斯 (Emili Rosales) 组成的第二十九届文学大赛评审团在本周四举行的晚宴上做出的。在塞维利亚皇家阿尔卡萨宫。 该奖项是在 Grupo Planeta 与 AXA 基金会为促进安达卢西亚文化发展而达成的合作协议框架内举办的，获奖作品奖金为 120,000 欧元，并将由 Editorial Planeta 出版。 上一届的获奖作品是作家、剧作家、编剧和电影导演罗伯托·圣地亚哥的小说《善良的叛逆》，而 2022 年的获奖作品是作家马克西莫·韦尔塔的《再见，小孩子》。 其他获奖作品还有特伦西·莫伊克斯 (Terenci Moix) 1996 年的《美丽的苦涩礼物》； “平行死亡”，费尔南多·桑切斯·德拉戈，2006 年； “和你一起我学会了”，Silvia Grijalba，2011 年； “我的记忆比你的遗忘更强烈”，帕洛玛·桑切斯-加尼卡 (Paloma Sánchez-Garnica)，2016 年； 《爱之后》，Sonsoles Ónega，2017 年； […]
他们发现了共济失调（一种罕见的神经系统疾病）的遗传原因
脊髓小脑性共济失调 4 (SCA4) 是一种严重的神经系统疾病，在儿童早期出现，表现为行走和震颤的延迟，有时可能致命。 如今，尚无治愈方法，其原因尚不清楚。。 到目前为止。 四分之一个世纪以来，患有这种罕见疾病的家庭一直面临着其无情的发展，却没有清楚地了解其根源。 这项研究由来自以下机构的研究人员领导 犹他大学 （美国），领导者 斯特凡·普尔斯特 (Stefan Pulst) 和 K.帕蒂·菲格罗亚 (K. Pattie Figueroa)揭示了这种疾病的遗传基础，为受影响的家庭带来了希望，并为可能的治疗铺平了道路。 脊髓小脑性共济失调 4 表现为运动功能进行性恶化，通常表现为行走和保持平衡困难。 它通常在40或50岁时发病，但有时也发生在青春期后期。 该研究发表在《自然遗传学”，标志着理解 SCA4 的一个重要里程碑。 先前的研究已经确定了与该疾病有关的特定染色体区域，但该区域的复杂性阻碍了查明致病基因畸变的努力。 然而，通过利用尖端测序技术并与国际合作伙伴合作，Pulst、Figueroa 和他们的团队发现了与 SCA4 相关的一个关键遗传异常。 其发现的关键是一个名为 ZFHX3 的基因，SCA4 患者体内存在一个延长的重复 DNA 片段。 这种扩张破坏了细胞有效回收蛋白质的能力，导致蛋白质聚集体的积累，这是神经退行性疾病的标志。 新疗法 Pulst 强调了这一发现的重要性，强调了它如何阐明细胞机制SCA4 的潜在发病机制 并为有针对性的治疗策略提供基础。 SCA4 与另一种形式的共济失调 SCA2 之间观察到的相似之处进一步强调了这项研究的潜在转化影响。 正在进行的针对 SCA2 中蛋白质回收的临床试验为 SCA4 患者带来了一线希望，这表明旨在解决共享分子途径的治疗干预措施可以为减轻疾病进展提供切实的好处。 除了对未来治疗的影响之外SCA4遗传基础的鉴定对于受影响的家庭具有深远的意义。 有了遗传倾向的知识，个人就可以就计划生育和医疗保健管理做出明智的决定。 对于 Figueroa […]
他们利用实验室大脑治愈了一种罕见疾病
杂志'自然”发表了一项关于可能的基因校正治疗的研究 蒂莫西综合症，一种严重的神经发育疾病。 该技术已在大脑类器官（基于干细胞的模型）中进行了测试。 这些发现证明了基于干细胞模型的方法对于测试当前无法治疗的疾病的治疗策略的价值。 蒂莫西综合征由 12 号染色体上的缺陷基因引起，极为罕见， 确诊病例不超过70例。 患有这种疾病的儿童很少能活到青春期后期。 它是由编码一种钙通道的基因突变引起的，钙通道是一种蛋白质，含有一个选择性打开或关闭的孔，分别允许或阻止钙流过细胞膜。 虽然严重的心脏功能障碍这一突出特征可以通过起搏器来解决，但大多数蒂莫西综合征儿童最终都会患上终生的大脑疾病，包括自闭症、癫痫和精神分裂症。 CACNA1C 基因编码参与细胞钙信号传导的蛋白质（钙通道），之前已被证实与这种病理学有关，并且可能是一个治疗靶点。 2011 年，他与来自西班牙的 Sergiu Paşca 合作。 斯坦福大学医学院 （美国）开始开发三维方法来克服二维培养的局限性，从而产生了大脑类器官，它再现了人类大脑的部分结构。 这些类器官可以在几年内实时观察人类大脑的发育。 后来，帕斯卡和他的团队创造了组合体，融合类器官来模仿自然神经连接。 他们发现，在源自蒂莫西综合征的组合体中，迁移的中间神经元异常，影响大脑信号传导。 2022年，帕斯卡将人类皮质类器官移植到新生大鼠体内，观察到人类神经元成功整合到大鼠大脑中。这可能对神经精神疾病的研究和治疗产生影响。 帕斯卡说：“通过研究保存在培养皿中的类器官和组合体，我们对蒂莫西综合症有了很多了解。” “但只有通过移植，我们才能看到这些与神经元活动相关的差异。” 大多数患有蒂莫西综合征的儿童最终都会患有终生脑部疾病，包括自闭症、癫痫和精神分裂症。 现在，借助脑类器官（源自人类干细胞的三维脑组织），可以测试针对某些疾病中受影响的特定细胞类型的干预措施，因为它们擅长复制疾病并预测人类对治疗的反应，因此， ，它们可以开发有效的疗法。 有缺陷的基因 Sergiu Paşca 的团队设计了一种策略，以 CACNA1C 基因的部分为目标，以减少负功能突变通道的表达。 在这项新工作中，他们原则上证明了反义寡核苷酸（ASO）能够通过驱动钙通道向不携带导致蒂莫西综合征的突变的另一种形式的基因产生来纠正导致蒂莫西综合征的基本缺陷。条件。 疾病。 他们在工作中解释说，使用 ASO 来指导该通道的功能而非缺陷形式的生产 扭转了缺陷的不利影响：神经元间迁移的进行与健康大脑中的过程类似，钙通道改变的电特性恢复正常。 这种治疗校正已在实验室和大鼠移植实验中得到证实，表明这种治疗方法可能在活体中发挥作用。 应用可能会超出这种罕见的遗传性疾病，扩展到其他形式的自闭症、精神分裂症、双相情感障碍等。 Pasca 正在全球寻找遗传缺陷携带者，准备在斯坦福大学医学院进行临床试验，以测试 ASO 在减轻蒂莫西综合征病理特征方面的安全性和治疗潜力。 “我们还积极与该领域的其他科学家、临床医生和伦理学家进行对话，讨论如何最好地推进并将这种治疗方法安全地引入诊所，”他说。 此外，帕斯卡对蒂莫西综合症的研究的应用可能远远超出这种罕见的遗传性疾病，扩展到其他形式的自闭症、精神分裂症，甚至更多的疾病。 帕斯卡补充说，蒂莫西综合征中发生突变的钙通道实际上是几种神经精神疾病的“中心”，包括精神分裂症和双相情感障碍。 1714027948 #他们利用实验室大脑治愈了一种罕见疾病 2024-04-24 15:00:00
消费者权益倡导者与行业在房主保险听证会上发生冲突
加州不断升级的房主保险危机的断层线在周二的州听证会上得到了体现，消费者权益倡导者与行业公司就一项允许保险公司使用复杂计算机模型设定保费的计划发生冲突——州官员表示，此举将吸引保险公司市场。 国家保险专员里卡多·拉拉（Ricardo Lara）提议允许保险公司在制定保单价格时采用所谓的灾难模型，该模型使用预测野火未来风险财产的算法。 目前，费率是根据保险公司过去的损失计算的，鉴于人们普遍认为气候变化导致更多的野火将加州推向更加危险的未来，保险公司越来越多地认为这种损失不够充分。 这些模型已在其他州使用，是劳拉战略的关键要素，该战略通过允许更准确的风险计算来缓和价格上涨，同时说服保险公司在容易发生野火的社区开展业务。 此举发生在最近一批保险公司退出加州市场并宣布不再续签保单或停止承保新保单之际。 消费者团体在听证会上担心法规草案不允许对这些模型进行足够的审查，而开发这些模型的几家咨询公司则表达了对保护其知识产权的担忧。 卡门说：“私人‘黑匣子’巨灾模型使用的算法和人工智能将只是保险公司哄抬价格的工具，除非加州要求真正透明地了解它们如何影响价格，并对其设计和使用施加真正的规则。” Balber 是洛杉矶消费者监督组织 (Consumer Watchdog) 的执行董事，该组织是洛杉矶的一个倡导组织，领导了 103 号提案通过的运动，这项 103 号提案于 1988 年提出，要求房主和汽车保险公司的加息必须获得州政府的批准。 该组织与在听证会上发言的其他消费者权益倡导者一样，呼吁劳拉与该州的学术和保险专家合作开发一个“公共模型”，其中计算机模拟中的所有因素都可供每个人审查。 这样的模型可用于设定费率或对私人开发的模型进行基准测试。 该法规草案要求那些想要审查这些模型的人签署保密协议，消费者监督组织声称这将阻止其工作人员相互讨论这些模型。 Verisk 是一家为保险公司构建计算机模型的公司，其董事朱莉娅·博尔曼 (Julia Borman) 表示担心，劳拉提出的提案草案将允许“无数参与者进行审查，并为无限的时间表创造机会”，同时又无法保障安全。防止公司的模型被他人盗用 美国保险部负责通讯的副专员迈克尔·索勒表示，拉拉已公开表示，该规则草案将允许开发公共巨灾模型，该部门随后可能会使用该模型来评估保险公司的专有模型。 允许灾难模型的提议是劳拉更大计划的一部分 可持续保险策略 去年秋天宣布的。 其他因素包括纠正该州公平获得保险要求计划的财务状况，该计划是最后手段的保险公司，自从保险公司开始退出市场以来，该计划已吸引了大量新保单持有人。 他还希望允许保险公司将再保险成本纳入保费中，他们购买再保险是为了保护自己免受灾难影响。 加利福尼亚州已经允许使用灾难模型来制定涵盖地震和地震引起的火灾的定价政策。 除了野火之外，根据拟议的法规，这些模型也将被允许用于涵盖恐怖主义、洪水和其他一些类型的保险。 好事达 (Allstate) 政府和行业关系高级副总裁杰拉尔德·齐默尔曼 (Gerald Zimmerman) 表示，采用劳拉的策略将改变游戏规则。好事达已于 2022 年停止在该州销售新的房主保险。 “好事达将开始在加州几乎每个角落制定新的房主保险单，”他说。 在三个小时的听证会上，其他发言者包括保险代理人、地方官员以及房主团体，他们希望确保灾难模型考虑到房主和政府机构为降低火灾风险而采取的措施，例如让房屋更容易着火。 – 社区中抵抗和减少刷子。 尽管法规草案要求这样做，但一些发言者抱怨说，这种缓解措施并未反映在最近的保费上涨中。 保险部计划审查周二的言论，为发布一套新的拟议法规做准备。 拉拉得到了州长加文·纽瑟姆的支持，他 发出一封信 呼吁专员迅速采取行动解决危机。 该法规不需要立法批准或州长签署。 索勒表示：“我们将审查所有公众意见，同时继续实施今年的所有变革，以便保险公司开始在所有领域制定更多保单。”
新冠疫苗中使用的技术控制了一种罕见疾病
一项开创性的人体临床试验证明了靶向 mRNA 疗法在缓解与一种罕见的代谢性疾病（称为丙酸血症）相关的症状方面具有潜在功效。 出版于 ‘自然”，这项研究的初步分析表明，采用与新冠疫苗使用类似的技术 治疗不仅安全，而且有望解决潜在的酶缺陷 与病情有关。 丙酸血症影响大约十五万分之一的人，是一种遗传性疾病，其特征是代谢某些蛋白质和脂肪成分所需的酶缺乏。 出生时的患病率因国家而异。 目前，还没有批准的药物直接针对这些酶缺陷，导致患者的治疗选择有限。 由 Stephanie Grünewald 和她的团队领导 大奥蒙德街儿童医院 和 伦敦儿童健康研究所 （英国），该研究在一项涉及 16 名 1 至 28 岁患者的 1/2 期临床试验中评估了一种名为 mRNA-3927 的基于 mRNA 的治疗剂。 其中，12个完成了初步分析。 该疗法通过编码受丙酸血症影响的酶的正常亚基来发挥作用。 结果令人鼓舞，70% 的患者危及生命的症状（称为代谢失代偿事件）有所减轻。 尽管报告了一些与治疗相关的不良反应，例如发烧、呕吐和腹泻，但没有任何不良反应被认为是剂量限制性的。 70% 的患者危及生命的症状减轻 尽管有这些发现，该研究也承认其局限性，包括样本量小和缺乏对照组，这使得统计分析难以确定结果的显着性。 然而，作者强调，试验正在进行中，初步结果提供了基于 mRNA 的丙酸血症治疗潜在临床益处的早期迹象。 这一发展凸显了 mRNA 技术的变革潜力不仅可以解决罕见疾病而且还彻底改变了治疗干预的格局，为受到以前无法治疗的疾病影响的患者和家庭带来希望。 未来，更多的研究和临床试验对于验证和扩展这些有希望的初步发现至关重要。 1712206088 #新冠疫苗中使用的技术控制了一种罕见疾病 2024-04-03 15:00:14
为什么 State Farm 和其他公司要离开加州的家庭保险市场？ 为陷入困境的房主提供答案
近年来，气候变化和极端天气引发了灾难性火灾，摧毁了加州数千所房屋，而保险危机也可能导致自 1988 年 103 号提案通过以来最大规模的监管变化。 保险公司已退出房主市场，导致萨克拉门托开展了一系列活动，旨在为圣莫尼卡山脉和马里布等地的高危居民提供且负担得起的保险。 这就是正在发生的事情——房主现在可以采取一些措施来减轻打击。 这到底有多大？ 上周，领先的保险公司 State Farm General 宣布，危机达到了新的高度。 不会续签 72,000 份业主保单 在全州范围内，与 Farmers、Allstate 和其他公司一起，要么不制定或限制新政策，要么收紧承保标准。 这些公司将责任归咎于野火、导致重建成本上升的通货膨胀、为改善资产负债表和保护自己免受灾难而购买的再保险价格上涨，以及过时的国家法规——一些消费者权益倡导者对这些说法提出了异议。 这种回调对房主有何影响？ “这确实是两个州的故事，”州保险部发言人迈克尔索勒说。 例如，如果您是圣费尔南多谷的业主，您可能仍然有许多保险公司可以购买保单。 但如果你生活在所谓的“荒地城市界面”——山坡、峡谷或其他接近自然的社区——即使你可以获得保单，你的选择也可能有限且成本高昂。 这迫使成千上万的房主进入 加州公平计划是一家由行业资助的最后保险公司，提供有限承保范围的保单。 萨克拉门托正在采取什么措施来解决这个问题？ 去年曾试图在立法机关达成解决方案，但 它崩溃了，导致保险专员里卡多·拉拉 (Ricardo Lara) 在 9 月份宣布了一系列行政行动，称为 可持续保险策略 在今年年底前对市场进行改革，同时获得保险公司的支持。 他的这一举动得到了州长加文·纽瑟姆 (Gavin Newsom) 的政治支持，纽瑟姆发布了一份 行政命令 要求拉拉采取“迅速的监管行动”，并指出危机可能会冻结急需的新住房开发。 那么如何 这个计划对保单持有人有帮助吗？ 该专员希望加快对寻求加息的保险公司的审查过程，并允许他们将未来灾难的预计成本纳入其费率，以及可归因于加州业务的再保险成本。 该计划还旨在让房主重新扮演商业保险公司的角色，脱离公平计划，同时改善该州最后保险公司的财务状况和承保范围。 “我们正处于保险业的一个重要十字路口，”拉拉在介绍他的改革方案时说道。 专员的改革会成功吗？ 2 月，劳拉 (Lara) 提出了法规草案 简化费率审批流程 对于房主、汽车和其他市场的保险公司来说，最初由该州具有里程碑意义的保险改革法 103 […]
加州最后的家庭保险公司能否满足这一需求？
随着家庭保险公司缩减该州的承保范围，加州后备保险计划的注册人数激增，该计划面临无法承保的损失的风险也在增加。 FAIR Plan Assn. 主席维多利亚·罗奇 (Victoria Roach) 本周对立法者表示，即使是在野火风险较低的地区，业主也发现很难为自己的房屋投保，因为公司提高了保险费率，限制了承保范围，或者使地区在气候条件下容易受到自然灾害的影响。改变。 这促使成千上万的加州人通过州保险公司购买保险作为最后的手段。 公平获得保险要求计划由在加州开展业务的保险公司资助，提供有限的保单，作为无法找到他们能负担得起的传统保险的业主的后备方案。 罗奇表示，公平计划上个月增加了 15,000 名新保单持有人，创下了新纪录。 FAIR计划拥有约375,000名保单持有人，截至2023年12月该保险公司的总风险敞口为3110亿美元； 2018 年为 500 亿美元。 罗奇说：“就新业务而言，我们现在是该州最大的作家之一。” “随着这些数字的攀升，我们的金融稳定性受到更多质疑。” 罗奇表示，房主和企业通常由该州 118 家标准保险公司或 132 家盈余保险公司中的任何一家承保，这些保险公司专门提供高风险保险。 “不幸的是，正如你所知，就目前的市场状况而言，我认为这种情况经常会发生逆转，因为人们没有太多选择，”罗奇在周三的议会保险委员会上告诉立法者。 “相反，FAIR 计划正迅速成为很多人的首选。” 她说，过去几年永远不会通过 FAIR 计划寻求保险的消费者现在成为了新的保单持有人，其中许多人并不居住在野火地区。 该保险公司的扩张是加州持续的保险危机的最新进展，它反映了全国范围内的类似趋势，即大公司在容易发生野火、洪水和飓风的地区失去了客户。 据报道，佛罗里达州的最后手段保险公司——公民财产保险公司（Citizens Property Insurance Corp.）已成为当地最大的财产保险公司，在过去两周内新增了约 11,000 份保单。 当地报道。 在路易斯安那州，州官员一直在试图解决 保险危机 在2020年和2021年发生了一系列飓风之后，这导致保险公司停止续签政策或离开州。 自 2022 年以来，以 State Farm 和 Allstate 为首的至少 8 家保险公司已宣布计划停止向新客户提供家庭保险或完全退出该州。 一些人将此归咎于再保险成本的飙升（保险公司为弥补巨额损失而购买的保险单）以及通货膨胀造成的财务压力，导致房屋维修和重建的材料和劳动力成本高昂。 保险公司的潜在损失促使州长加文·纽瑟姆（Gavin Newsom）发出 […]
他们找到了治疗压迫肺动脉的罕见疾病的第一个目标
2024 年 1 月 19 日晚上 8:06 此功能仅适用于订阅者 订阅 肺动脉高压是一种罕见的疾病，会导致肺动脉内部狭窄。 因此，血液不能通过肺部或被氧化。 因此，右侧心脏必须更加用力地跳动，以便它流经身体并…… 注册文章 立即阅读 所有 ABC 内容 看评论 (0) 报告错误 此功能仅适用于订阅者 订阅 1705732067 #他们找到了治疗压迫肺动脉的罕见疾病的第一个目标 2024-01-19 19:06:01