多尼戈尔患者对淀粉样变性治疗试验的积极结果表示欢迎

一名参加淀粉样变性治疗试验的多尼戈尔男子对本周宣布的积极进展表示欢迎。

来自莱特肯尼的詹姆斯·格林是世界上仅有的三名参加基因组编辑疗法试验第一阶段的患者之一。

詹姆斯是一名会计，四年前被诊断出患有遗传性淀粉样变性。据估计，多尼戈尔郡有 1% 的人口患有这种疾病，被称为“多尼戈尔艾米病”。

确诊后不久，詹姆斯决定参加英国的一项针对这种罕见渐进性疾病的临床阶段试验。 （特色照片：2023 年 5 月，詹姆斯·格林在伦敦第二次接受 Crispr 治疗）

领先的医疗公司 Intellia Therapeutics 本周宣布，对三名患者在两年内注射两剂 NTLA-2001 进行的剂量递增疗法取得了成功。

NTLA-2001 治疗旨在灭活编码转甲状腺素蛋白 (TTR) 蛋白的 TTR 基因，该基因会导致 ATTR 淀粉样变性患者的心脏、神经、消化系统和其他组织出现严重并发症。

首批临床数据表明，使用基于 CRISPR 的药物并非总是必要的，但这是可能的。据 Intellia 首席执行官 John Leonard 医学博士称，这代表着在治疗其他疾病方面取得了令人兴奋的进步，在这些疾病中，患者可能需要服用不止一剂才能达到预期的治疗效果。

这些来自 NTLA-2001 第 1 阶段研究的数据于本周在加拿大蒙特利尔举行的外周神经学会年会上公布。

詹姆斯的试验结果显示，他体内血清 TTR 中位数减少了 95%。他对这一结果感到高兴，他说：“这对患有遗传性和野生型淀粉样变性的患者来说是个好消息，因为这两种疾病都是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白 TTR 分解引起的。

“试验药物 NTLA 2001 通过编辑 DNA 代码，大幅降低血液中循环的转甲状腺素蛋白水平。第一阶段临床试验已经扩展为第三阶段试验，目前正在美国招募患者。

“NTLA 2001 试验药物以及其他正在开发的用于去除淀粉样蛋白的新疗法有可能治愈转甲状腺素蛋白淀粉样变性。我的临床状况良好，不需要任何持续治疗。这给予我的自由是不可估量的。”

NTLA-2001 的开发和商业化由 Intellia 主导，是与 Regeneron 多目标合作的一部分。

多尼戈尔患者称赞淀粉样变性治疗试验取得积极成果 最后修改时间：2024 年 6 月 28 日，作者：Rachel McLaughlin