已发现 70 多个与癌症发展有关的新基因。这些数据可能具有临床影响

该项目在癌症研究领域又迈出了重要一步 100,000 个基因组在英国举行的第19届癌症研究会议上，研究人员分析了1万名癌症患者的基因组，确定了330个与癌症发展直接相关的基因（驱动基因），其中74个是新基因，目前尚未发现与任何类型的癌症相关。研究结果发表在 自然。

研究表明 在分析的病例中，约有55%表现出可影响病例临床管理的基因变化。 这些变化可能提供有关特定治疗的敏感性或抵抗力以及临床试验资格的信息，强调基因组数据在临床决策中的作用并加速精准肿瘤学的实施。

这是使用真实数据评估与癌症发展有关的驱动基因的最大研究之一。

驱动基因 它们含有直接导致细胞恶性转化的突变，赋予它们生长优势，从而导致癌细胞的增殖和存活。这些基因是癌症研究和治疗的目标，因为它们的突变会推动肿瘤进展。 癌基因是驱动基因的一个亚型，专门促进细胞生长和分裂。它们是正常基因，称为原癌基因，当它们发生突变或过度表达时，就会变成致癌基因，导致它们永久活跃并导致细胞生长不受控制。肿瘤抑制基因起着细胞生长和分裂的制动系统的作用。当这些基因发生突变时，它们就会失去功能，这意味着它们不再能控制细胞生长。

精准肿瘤学 涉及使用基因数据根据每个癌症病例的个体特征制定治疗方案，提供更有效、侵入性更小的治疗选择。

在研究中， 化学基因组学分析， 已鉴定出 TP53、PIK3CA 和 PTEN 等已知致癌基因，这些基因被证实与多种类型的癌症有关，证实了它们在致癌作用中的核心作用。85 个基因被鉴定为两种以上肿瘤类型的驱动基因，26 个基因被鉴定为 5 种以上肿瘤类型的驱动基因。TP53

癌症突变的计算化学基因组学分析是一种整合化学、基因组学和计算生物学的科学方法 研究癌症基因变化如何影响药物反应。该方法使用大量数据集来评估癌细胞中特定基因变化与各种化学化合物的有效性之间的相互作用，从而有助于确定具有特定基因特征的癌症的最佳药物。

领导这项研究的伦敦大学学院癌症研究所团队还研究了该研究对靶向治疗发展的影响。研究中发现的 70% 以上的基因尚未成为国际数据库中已知疗法的靶点。

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随着精准肿瘤学的不断发展，该研究的结果将影响未来的研究方向，包括开发新的治疗药物和治疗方案，对患者护理和治疗结果产生重大影响。

罕见但可操作的基因突变的发现也促进了新临床试验模式的采用，例如篮子试验。这些研究根据基因图谱而不是癌症位置或分期对患者进行分组，这可能会彻底改变治疗方法。

100,000 基因组计划是由英国卫生部下属机构 Genomics England 发起的一项计划。该项目的主要目的是对 NHS 罕见病、癌症患者及其家人的 100,000 个完整基因组进行测序。该项目旨在为 NHS 创建新的基因组医学服务，改变人们的护理方式。通过比较患有和未患有某些疾病的患者的基因序列，目的是更好地了解基因如何影响健康和疾病。这种理解可以为更准确的诊断和个性化治疗铺平道路，利用基因组学的力量根据患者的基因图谱提供更有针对性的干预措施。

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