我们祖先的基因组可以告诉我们有关现代健康的信息 | 解释

哪里 我们来 从? 我们的祖先吃什么? 我们的祖先曾遭遇过哪些逆境? 为什么我们的一些祖先突然消失了?

这些以及许多这样的问题 已经让人们着迷 许久。 由尖端基因组技术支持的古代 DNA (aDNA) 研究打开了一扇了解过去的窗户,为我们祖先的基因构成提供了前所未有的见解。 通过从古代骨骼遗骸中提取和分析 DNA,科学家可以重建这些人的基因谱。

对此类祖先 DNA 的研究让人们得以一睹古代社区的遗传多样性和人口动态、他们的迁徙模式、相互作用和对当地环境的适应,甚至了解这些人所面临的疾病以及这些痛苦如何塑造人类进化。

例如,基因组技术为研究人员提供了一种方法来了解在遥远的过去传播的病原体,并追踪它们的起源和进化轨迹。 通过重建这些生命形式的基因组,他们已经能够拼凑出人类历史上传染病的出现、传播和适应。

关于健康,祖先 DNA 能说明什么?

在最近的一些论文中,研究人员还报告说,他们能够利用 aDNA 序列来了解可能影响古代人类的遗传疾病,并通过这一点打开了解早期人类社区使用的药物和工具的窗口。 这些见解丰富了我们对进化史的了解,并对现代医疗保健产生了影响,因为它们可以让我们了解基因使我们易患的疾病,以及不同人群之间的健康差异是如何产生的。

例如,一些更常见的遗传病是染色体异常的结果。 许多染色体异常会导致染色体数量变化,即整个染色体的额外拷贝或缺失,从而导致不同的临床综合征。 例如,唐氏综合症是由额外的 21 号染色体引起的; 由于额外的 X 染色体而导致克氏综合症; 特纳综合征是由于女性两条 X 染色体之一缺失所致。

祖先 DNA 与疾病史有何关联?

染色体核型分析是一种可视化细胞中完整染色体组的方法,是诊断此类异常的最佳技术之一。 然而,核型分析需要活细胞,这反过来又需要科学家采用费力的方法对其进行培养和染色。

但得益于过去十年的进步,今天的科学家幸运地可以使用来自片段化和/或降解 DNA 的全基因组测序数据来了解染色体异常。 此后,科学家们也采用这些方法来研究 DNA 中的染色体异常。

例如,1 月 11 日,伦敦弗朗西斯·克里克研究所的研究人员 公布的证据 一些最早已知的特纳综合症、基内费尔特综合症和唐氏综合症的 DNA 可以追溯到英国铁器时代。

同样,来自意大利、德国和美国的一个研究小组报告称 一个有趣的分析 与现代人类心血管疾病相关的遗传变异。 他们研究了从不同地理区域和不同时期的 22 具木乃伊个体中分离出的 DNA。 来自古埃及的约 17 个样本可追溯到公元前 3600 年,而来自玻利维亚、秘鲁、瑞士和澳大利亚的样本则可追溯至公元 1500 年至 1900 年。

这些科学家使用一种新颖的方法来丰富我们已知与现代人类动脉粥样硬化性心血管疾病相关的每个基因组的特定部分。 然后,在对这些部分进行测序后,科学家们根据映射到 56 个基因的 87 个遗传变异计算了古人患这种疾病的风险——这在现代人类中也得到了充分研究。 通过这种方式,研究小组得出结论,其中五个木乃伊样本患心血管疾病的风险显着较高,其中两个有钙化的心脏血管,表明他们已经患有这种疾病。

总之,科学家们表示,他们相信心血管疾病在人类中已经普遍存在了至少 5000 年。

祖先 DNA 如何与饮食联系起来?

对古代人类生活方式的洞察也可以从他们的遗传遗骸中收集到。 其中一种材料是桦树的沥青。 有一些证据表明,古代人类广泛使用桦木沥青来修复石器,并可能修复箭头。 因此,沥青样本中的微生物可以揭示有关咀嚼沥青样本的人的口腔健康信息。

在一个 1月18日学习例如,来自芬兰、挪威、瑞典和土耳其的科学家分析了三块咀嚼过的沥青的 DNA,这些沥青的历史估计约为 9,500 年,这些沥青是从瑞典的一个地点获得的。 在对沥青样本进行测序后,科学家们发现了与牙龈发炎(牙周炎)人群中观察到的微生物种类不平衡相关的生物体。 研究小组还将 DNA 与一些植物和动物物种进行了比对,暗示了古人的饮食习惯。

祖先DNA还能揭示什么?

对aDNA的研究还可以为石器的创造和发展提供重要线索。 例如,在 20 世纪 30 年代,研究人员在德国拉尼斯挖掘了一个洞穴,在那里他们发现了一些古代石器。 据信,这个遗址从大约 5 万年前开始就被一个古老的人类居住着,当时现代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人共存。 所以问题是谁真正制造了这些工具。

对这个问题的浓厚兴趣促使考古学家最近重新挖掘该洞穴,当时他们发现了几块骨头遗骸。 当他们使用高通量测序对这些骨骼中的遗传物质进行测序时,他们发现的 DNA 序列明确指向了 一个聪明人。 当他们使用放射性碳测年法对样本进行年代测定时,发现这些样本已有约 45,000 年的历史。

作者是 Vishwanath 癌症护理基金会的高级顾问和印度坎普尔理工学院的兼职教授。 所表达的所有意见均为个人观点。

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2024-02-16 05:00:00

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