新型基因疗法为聋哑儿童带来希望

作者：Beiyi Seow 和 Issam Ahmed

朱洋洋像一个典型的三岁快乐小孩一样牙牙学语，会喊“妈妈”和“爸爸”，还能准确地说出颜色——考虑到几个月前他还完全失聪，这可谓是一项了不起的成就。

2024 年 4 月 17 日，舒逸来医生在复旦大学附属眼耳鼻喉医院为一名年轻患者检查。照片：复旦大学附属眼耳鼻喉医院/法新社。

在一项由中美研究人员领导的临床试验中，他是通过革命性新基因疗法恢复听力的五个孩子之一，这为那些天生患有罕见基因突变的孩子们带来了新的希望。

阳阳的妈妈常依依说，去年九月治疗大约三周后，当她意识到阳阳能听到她敲门的声音时，她感动得流下了眼泪。

“我躲在壁橱里呼唤他，他仍然回应了我！”她在上海接受法新社采访时说。

研究结果显示， 发布 周三，著名杂志《自然医学》刊登了一篇论文，首次在双耳上实施了该手术。与单耳治疗相比，该手术显著改善了患者的言语感知能力和声源定位能力。

照片：Karolina Kaboompics/Pexels.com。

这项研究的资深作者、麻省眼耳科医院伊顿皮博迪实验室的陈正毅告诉法新社：“这绝对是一个转折点。”他还表示，目前各公司正在进行临床试验，其中两项在波士顿进行，目的是获得监管部门的批准。

他补充道：“如果结果有效，并且没有任何并发​​症，我认为三到五年后，它可能会成为一种获得医学认可的产品。”

罕见突变

全球约有 2600 万人患有遗传性耳聋，这种特殊疗法专门针对出生时带有 OTOF 基因突变的人——大约占遗传性耳聋病例的 2% 至 8%。

这种缺陷意味着他们无法产生耳蜗蛋白，而内耳毛细胞需要这种蛋白质来将声音振动转换成可以发送到大脑的电信号。

手语翻译 Kimberly Wu，2020 年。照片：Jennifer Creery/HKFP。

治疗方法是将一种改良的病毒注射到内耳，偷运 OTOF 基因的功能版本，从而恢复听力。

上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院的主要研究作者舒以来说，当他们第一次意识到阳阳能听到声音时，“全家人都哭了”，包括阳阳的妈妈和奶奶。

26 岁的家庭主妇张女士表示，自从儿子开始掌握语言技能后，照顾他变得容易多了，家人希望很快就能将他从语言康复学校转到传统的幼儿园。

更多基因目标

舒教授领导的研究团队于 2022 年进行了首例 OTOF 基因治疗，开创了一种治疗方法，此后已在包括美国和英国在内的世界各地更多儿童身上应用。

他告诉法新社，治疗双耳带来了新的挑战。手术次数增加会增加副作用的风险。

2023 年 5 月，儿童在香港奔跑。资料照片：Kyle Lam/HKFP。

然而，谨慎的剂量可以最大限度地减少免疫反应，并且只观察到轻度到中度的副作用——如发烧、呕吐和白细胞计数略有升高。

五个孩子的年龄从一岁到十一岁不等，都取得了显著的进步。

其中两只获得了欣赏音乐（一种更复杂的声音信号）的能力，并在为研究录制的视频中快乐地跳舞。

令人惊讶的是，即使是 11 岁的孩子也已经获得了一些理解语音和谈话的能力，尽管人们预计，如果大脑以前从未感知过声音，那么获得这种能力就为时已晚。

陈说：“这确实表明我们的大脑具有可塑性，其持续时间可能比我们最初想象的要长得多。”临床试验正在进行中，参与者将接受长期随访监测。

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